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第2讲 人类遗传病
1．(全国卷Ⅰ，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )。
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的转变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生转变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案 D
2．(2022·广东理综，25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可猜测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选) ( )。
A．非秃顶色盲儿子的概率为
B．非秃顶色盲女儿的概率为
C．秃顶色盲儿子的概率为
D．秃顶色盲女儿的概率为0
解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为×＝，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×＝，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率＝×＝，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。
答案 CD
3．(2022·江苏单科，30)人类遗传病调查中发觉两个家系都有甲遗传病(基由于H、h)和乙遗传病(基由于T、t)患者，系谱图如下。以往争辩表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(全部概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。
(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请连续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为____________；Ⅱ－5的基因型为________。
②假如Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③假如Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④假如Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
解析 本题主要考查遗传病类型的推断和某种基因型个体消灭概率计算的相关学问。(1)依据表现型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女儿Ⅱ2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；依据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表现型及子女的患病状况可推知：Ⅰ1的基因型为HhXTY，Ⅰ2的基因型为HhXTXt，Ⅱ5的基因型为HHXTY或HhXTY；② Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ6与甲病有关的基因型为HH、Hh，与乙病有关的基因型为XTXT、XTXt，Ⅱ5和Ⅱ6结婚，所生男孩患甲病的概率为××＝，患乙病的概率为×＝，同时患两种病的概率为×＝；③Ⅱ7与甲病有关的基因型为HH、Hh，Ⅱ8基因型为Hh的概率为10－4，其女儿患甲病的概率为×10－4×＝；④Ⅱ5与甲病有关的基因型为HH、Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为×＋×＝，Hh比例为×＋×＝，则正常儿子携带h基因的概率为＝。
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② ③ ④
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