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一、选择题
1．一对表现正常的夫妇，生了一个患白化病的女儿，这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率，及把握白化病基因遵循的遗传规律分别是( )
A．1/4；分别定律 = B．3/8；分别定律
C．1/4；自由组合定律 D．3/8；自由组合定律
解析：选B 由题意知，该夫妇为杂合子，再生一个正常男孩的概率是：3/4×1/2＝3/8。白化病是由一对等位基因把握的，遵循基因的分别定律。
2．(2022·厦门质检)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是( )
A．调查前收集相关的遗传学学问
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：选A 调查白化病的发病率，应选确定调查的目的、要求并制订调查方案，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。
3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列实行的优生措施正确的是( )
A．胎儿全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传询问可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析：选C 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传询问只是推算发病风险，向询问对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
4．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病渐渐得到了把握，但遗传病已成为威逼人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的生疏正确的是( )
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还简洁受环境影响
C．一个家族仅一代人中毁灭过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都毁灭过的疾病是遗传病
D．争辩某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过争辩统计计算动身病率
解析：选B 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中毁灭过的疾病可能为遗传病，只要这种病是由于遗传物质转变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都毁灭过的疾病不愿定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。争辩某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。
5．右图为某遗传病的家系图，据图可以做出的推断是( )
A．母亲确定是纯合子，子女是杂合子
B．该遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不行能是X染色体上的隐性遗传
D．子女中的致病基因不行能来自父亲
解析：选C 因男女均可以患该病，排解伴Y染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者，其遗传方式可能为隐性，也可能为显性。假如该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则2号个体基因型为Aa,3、4号个体的致病基因来自1号和2号。假如该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XAXa和XaY，则子代会毁灭基因型为XAXa和XAY的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。假如该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa、aa，则子代男、女均可患病，也与系谱图相符合，且男、女患病概率相同。
6．在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是( )
A．1/4 B．1/8
C．1/9 D．1/16
解析：选B 从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外依据祖父不携带致病基因，推断出致病基因位于X染色体上，用A、a表示相关基因，那么1号个体的基因型为XAY,2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。
7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：选A 21三体综合征是第21号染色体多了一条。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率快速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。
8．(2022·广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可猜想，下图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)( )
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为0
解析：选CD 设色盲基由于a。由表中和图中的信息推理可知，Ⅰ1的基因型为bbXAX－，Ⅰ2的基因型为BBXaY；依据Ⅱ3的表现型及Ⅰ1、Ⅰ2的基因型可知，Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY，故Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)×1/4(XaXa)＝1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)×1/4(XaXa)＝0。
9．人类常染色体上β－珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能( )
A．都是纯合子(体) B．都是杂合子(体)
C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因
解析：选B 由题意可知，A对A＋为显性，A＋对a为显性，aa和AA＋为患病，A＋A＋和A＋a为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA＋。
10．(2022·江苏高考)下列关于人类基因组方案的叙述，合理的是( )
A．该方案的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该方案是人类从细胞水平争辩自身遗传物质的系统工程
C．该方案的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该方案的实施不行能产生种族卑视、侵害个人隐私等负面影响
解析：选A A项是人类基因组方案的正面意义；人类基因组方案是从DNA分子水平上争辩自身遗传物质；人类基因组方案的目的是测定人类基因组(包括1～22号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组方案的实施也可能产生种族卑视、侵害个人隐私等负面影响。
二、非选择题
11．(2021·重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)依据家族病史，该病的遗传方式是____________；母亲的基因型是____________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为____________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，缘由是男性在形成生殖细胞时____________自由组合。
(2)检测发觉，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的特殊多肽链。特殊多肽链产生的根本缘由是____________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为______________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析：(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基由于1/3AA、2/3Aa与人群中致病基由于1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基由于Aa的概率为2×1/10×9/10＝18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷(1－1%)＝2/11，故弟与人群中女婚配，考虑患病状况：弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4＝1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
(2)依据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象毁灭的根本缘由是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中…ACUUAG…推出相应的模板链为…TGAATC—进而推出相应互补链…ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体
(2)基因突变 46
(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
12．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学争辩备受关注，下图甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。请据图回答：
(1)该图为两种遗传病系谱图，Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为_________________，乙病的遗传方式为____________________________。
(2)Ⅱ2的基因型为____________，Ⅲ1的基因型为____________，假如Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为________，同时患两病的概率为________。
(3)Ⅲ1和Ⅲ3分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传询问，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可推断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有：
A．染色体数目检测 B．性别检测
C．基因检测 D．无需进行上述检测
请你依据系谱图分析：
①Ⅲ1实行什么措施？(填字母)________；
缘由是__________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②Ⅲ3实行什么措施？(填字母)________。
缘由是__________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：由图示和Ⅱ4无致病基因，可确定：甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。依据两种病的遗传方式可写出各成员可能的基因型，然后进行分析作答。
答案：(1)常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病
(2)AaXbY aaXBXb 7/32 3/32
(3)①B Ⅲ1所生的女孩都表现正常，男孩不患甲病，患乙病的概率为1/2 ②C Ⅲ3所生孩子患甲病的可能性为1/2，所生男孩也有可能患乙病
13．下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的状况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
√
○
√
√
○
○
√
表乙
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_______________________________________。
(2)图甲中，染色体特殊遗传病的发病风险在诞生后明显低于胎儿期，这是由于____
________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，缘由是__________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)请依据表乙统计的状况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边供应的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位打算谷氨酰胺的一对碱基发生转变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因把握合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因把握合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丢失。
解析：由图甲信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体特殊遗传病在诞生后就大幅度下降，缘由可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以推断出此病为常染色体显性遗传病。
答案：(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体特殊遗传病是致死的，患病胎儿在诞生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分别，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵
(3)如图 显性 常
(4)G—C突变成A—T 减小
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