性别决定和伴性遗传---省级示范性高中所用教学PPT幻灯片课件.ppt

高倍显微镜下男性的染色体高倍显微镜下男性的染色体高倍显微镜下女性的染色体高倍显微镜下女性的染色体1正常男性的染色体分组图正常男性的染色体分组图正常女性的染色体分组图正常女性的染色体分组图相同染色体，不同染色体相同染色体，不同染色体2人的人的染色体染色体常染色体常染色体性染色体性染色体2222对对一对一对对性别起决定作用对性别起决定作用与性别无关的染色体与性别无关的染色体男性男性 异型异型 以以XYXY表示表示女性女性 同型同型 以以XXXX表示表示3第第3 3节节 伴伴 性性 遗遗 传传456 性染色体上基因所控制的性状的遗传常常性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传与性别相关联，这种现象叫伴性遗传.举例：色盲1、概念：、概念：2、种类：、种类：伴伴X显性遗传显性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴Y遗传遗传7XBBbYXb色盲基因色盲基因b b隐性基因隐性基因正常基因正常基因B B 显性基因显性基因等位基因等位基因只存在于只存在于X X染色体染色体Y Y染色体上没有有关基因染色体上没有有关基因表示表示一、人类红绿色盲症一、人类红绿色盲症8色觉有关基因型性 别女男基因型 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb伴伴 性性 遗遗 传传表现型表现型正常正常正正常常（携带者（携带者)色盲色盲正常正常色盲色盲910人类红绿色盲的遗传方式人类红绿色盲的遗传方式1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲2.女性携带者 正常男性3.女性携带者 男性红绿色盲4.女性红绿色盲 正常男性色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 正常男性正常男性女性红绿色盲女性红绿色盲 男性红绿色盲男性红绿色盲11 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象伴伴 性性 遗遗 传传XBXbY男男性性的的色色盲盲基基因因只只能能传传给给女女儿儿，不不能能传传给给儿儿子子。XBXBXY12 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲伴 性 遗 传XB XbXBY男男孩孩的的色色盲盲基基因因只只能能来来自自于于母母亲亲这这对对夫夫妇妇生生一一个个色色盲盲男男孩孩概概率率是是再再生生一一个个男男孩孩是是色色盲盲的的概概率率是是 。121413XbYXBXb 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代XbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象XBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲XBXbXbY女女儿儿色色盲盲父父亲亲一一定定色色盲盲14 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 ：1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象伴伴 性性 遗遗 传传父父亲亲正正常常女女儿儿一一定定正正常常母母亲亲色色盲盲儿儿子子一一定定色色盲盲15色盲病色盲病遗传的特点：遗传的特点：伴伴 性性 遗遗 传传a.男性患者多于女性患者b.具有隔代遗传（交叉遗传）现象c.女性患者的父亲和儿子一定是患者色盲病属于伴色盲病属于伴X X隐性遗传隐性遗传16X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX Yb伴 性 遗 传X YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbbX XBY17其他伴其他伴X隐性遗传隐性遗传如人类中如人类中血友病血友病的遗传的遗传致病基因是致病基因是h h动物中动物中果蝇眼色果蝇眼色的遗传的遗传红眼基因为红眼基因为W W 白眼基因为白眼基因为w w雌雄异株植物中某些性状的遗传（如女雌雄异株植物中某些性状的遗传（如女娄菜叶形娄菜叶形的遗传）的遗传）控制披针形叶的基因为控制披针形叶的基因为B B，控制狭披，控制狭披针形的基因为针形的基因为b b181920血友病血友病:伴伴X隐性遗传病隐性遗传病 患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白,凝血发凝血发生障碍生障碍;患者皮下、肌肉内反复出血患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑形成瘀斑.在受伤时不能自然止血在受伤时不能自然止血,很容易引起失血死亡很容易引起失血死亡致病基因致病基因h hx x染色体上。染色体上。Y Y染色体无等位基因染色体无等位基因21XDDdYXd隐性基因隐性基因正常基因正常基因d d显性基因显性基因等位基因等位基因只存在于只存在于X X染色体染色体Y Y染色体上没有有关基因染色体上没有有关基因表示表示二、抗维生素二、抗维生素D D佝偻病佝偻病致病基因致病基因D D22抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病有关基因型性 别女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型表现型正常正常患者患者正常正常患者患者患者患者23亲代亲代配子配子子代基因型子代基因型子代表现型子代表现型正常女性正常女性 X X 男性患者男性患者X Xd dX Xd dX XD DY YY YX XD DX Xd dX XD DX Xd dX Xd dY Y女性患者女性患者男性正常男性正常比比1：124X染色体上显性遗传的特点a.女性患者多于男性b.具有世代连续性即代代 都有患者c.男性患者的母亲和女儿 一定是患者思考思考如果基因在如果基因在Y Y染色体上其遗传特点是？染色体上其遗传特点是？25Y染色体上的遗传特点a.患者全为男性b.致病基因是父传子，子传孙如外耳道多毛症如外耳道多毛症26(1)III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2)III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合体的的概率她是杂合体的的概率是是_。（3）IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或或XBXb1/2例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲1/4271、人类精子的染体组成是、人类精子的染体组成是-（）A、44条条+XY B、22条条+X或或22条条+Y D、11对对+X或或11对对+Y D、22条条+Y2、人的性别决定是在、人的性别决定是在-（）A、胎儿形成时、胎儿形成时 B、胎儿发育时、胎儿发育时 C、形成合子时、形成合子时 D、合子分裂时、合子分裂时3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基外，其它的均正常，这个男孩的色盲基 因来自于因来自于-（）A、祖父、祖父 B、祖母、祖母 C、外祖父、外祖父 D、外祖母、外祖母BCD4、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是的子女中，儿子患色盲的概率是-（）A、25%B、50%C、75%D、100%B巩固练习28291.常显：“有中生无”；男女发病率相等；患者的亲代以上，代代有患者302.常隐：“无中生有”；男女发病率相等；隔代遗传。313.X显：父患女必患，儿患母必患；男性患者的母亲和女儿一定 是患者324.X隐：母患子必患，女患父必患5.Y染色体遗传病：子孙父33人类遗系谱的判断三步曲：1.确认或排除Y染色体遗传2.判断致病基因是显性还是 隐性3.确定致病基因是位于常染 色体上还是X染色体上。342、某男子色觉正常，其父母、祖父母和外祖父母的色觉也都正常，但弟弟色盲，那么，色盲基因的传递过程是()()弟弟。3、外耳道多毛症是限雄遗传，就是只有男患者，没有女患者；父亲是患者，则儿子全是患者，女儿全正常，此遗传病的基因是位于染色体。444、某男子患钟摆眼球震颤遗传病，他与正常女子结婚，他们的女儿均患此病，而儿子都正常，则此遗传病基因是位于染色体上的性基因。X显45已知该病为隐性伴性病，7号的致病基因是由几号传下来的47A都可能是白化病遗传的家系B除以外，均不可能是红绿色盲遗传C家系中这对夫妇再生一个正常儿子的概率为3/4D家系中患病男孩的父亲一定是这种病的携带者B48(2)2和和3的基因型相同的概率是的基因型相同的概率是。(3)-2的基因型可能是的基因型可能是。(4)-2是杂合体可能是是杂合体可能是。(5)-2若与携带致病基因的女子结婚，若与携带致病基因的女子结婚，生育出患病孩子的概率为生育出患病孩子的概率为。(1)该病的致病基因在染色体上，是性遗传病。常常隐隐AA/AaAA/Aa2/32/31/61/649三、伴性遗传在实践中的应用三、伴性遗传在实践中的应用1 1、伴性遗传普遍存在、伴性遗传普遍存在50鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传与果蝇、人的性别决定方式相反与果蝇、人的性别决定方式相反雌性的两条性染色体是是异型的以雌性的两条性染色体是是异型的以ZWZW表示表示雄性的两条性染色体是是同型的以雄性的两条性染色体是是同型的以ZZZZ表示表示512 2、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性如鸡芦花基因如鸡芦花基因B B非芦花基因非芦花基因b b位于位于Z Z性染色体上性染色体上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb芦花芦花非芦花非芦花非芦花非芦花芦花芦花芦花芦花基因型基因型表现型表现型你能否根据以上原理设计杂交组合在你能否根据以上原理设计杂交组合在F F1 1雏鸡就可区分雌雄？雏鸡就可区分雌雄？523 3、控制人类某些遗传病的发生、控制人类某些遗传病的发生IIIIII123412153练习：练习：1、观察下列遗传图，回答：、观察下列遗传图，回答：甲甲丙丙乙乙丁丁12345 67891112131014 15 1617A、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传 B、伴、伴X显性遗传显性遗传C、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 D、伴、伴X隐性遗传隐性遗传 分析各系谱，指出所属可能遗传类型：分析各系谱，指出所属可能遗传类型：甲甲_，乙，乙_，丙，丙_，丁丁_；对于系谱丁，假设经医生确定为答案对于系谱丁，假设经医生确定为答案D，致病基因为，致病基因为a，则，则13号号的基因型是的基因型是_，确认该家族遗传病为答案，确认该家族遗传病为答案D的理由是：的理由是：_CACA B C DXaY542、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为a，色，色盲的致病基因为盲的致病基因为b，请回答（图中，请回答（图中 2 和和 10 为色盲患者，为色盲患者，8 和和 9 为为白化病患者）白化病患者）12345678910 写出下列个体可能的基因型：写出下列个体可能的基因型：8 _，10 _；若若8号和号和10号结婚，生育子女中只号结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种病的概率是患白化病或色盲一种病的概率是_，同时患两种病的概率，同时患两种病的概率是是_；若若7号和号和9号结婚，生育子女中患病类型有号结婚，生育子女中患病类型有_，后代患病的概率是，后代患病的概率是 _。aaXBXb或或aaXBXBAAXbY或或AaXbY5/121/12白化病或色盲白化病或色盲5/1255鸡的羽毛的伴性遗传（正交）鸡的羽毛的伴性遗传（正交）果蝇截刚毛的果蝇截刚毛的X和和Y连锁遗传方式连锁遗传方式3.鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传，其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的，不同的是鸟类为雌性异配，雄性同配。正交的情况如图，反交情况读者可以自己推论。二、二、从性遗传从性遗传从性遗传从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，如人类头发的早秃早秃（Baldness）这一性状就属于从性显性遗传（从性显性遗传（sex-influenceddominance）。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因（B）的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B基因的概率小得多，所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。从性遗传和X-连锁遗传不同，不是由X染色体传递的，而是由常染色体传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得到表达，可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。三、三、限性遗传限性遗传限性遗传（限性遗传（sexlimitedinheritance）的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。早秃的遗传谱系早秃的遗传谱系早秃的遗传方式早秃的遗传方式从性遗传从性遗传二、二、克兰费尔特综合征（克兰费尔特综合征（Klinefelterssyndrome）又称为先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全或或小睾症小睾症。核型为核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。三、三、特纳氏综合征（特纳氏综合征（Turnerssyndrome）又称为先天性性腺发育不全先天性性腺发育不全或或先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全等。核型为核型为45XO，X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2/1000-0.4/1000。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约为120-140cm）常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。四、四、XXY综合征综合征也称超雄超雄，Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的渲染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯Speek.R描述成超雄。更引起了混乱。然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。五、五、XXX综合征综合征又称为超雌超雌，Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。第六节第六节人类的性染色体异常人类的性染色体异常人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。一、一、真两性畸形真两性畸形真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，有40%的患者一侧有卵巢，一侧有睾丸；另40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾（ovotestis）；余下约20%的患者两侧均为卵巢。真两性畸形患者的副性征可为男性或女性，但其染色体却为嵌合型其染色体却为嵌合型。主要分为两类：（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO，这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离染色体不分离的现象，（如XYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45XO）所造成的，这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）。（2）46XY/46XX，这种类型十分罕见，可能是由双受精的嵌合体发育而成。人类的嵌合体因起源不同分为两类：双胎嵌合体双胎嵌合体（twinchimera）和双受精嵌合体双受精嵌合体（dispermicchimera）。到1975年为止全世界发现上述嵌合体各20例。Dunsford（1953）首先发现双胎嵌合体，其特点是有友伴双胎友伴双胎存在，双胎之间由于交互移植，出现混合血液；双胎一方对另一一方的移植的细胞缺乏凝集素，这是获得免疫耐受性的最好例子，这种嵌合体以自己的核型为主，他们具有正常的生育能力，我国在1983年也发现一例。Gartler（1962）发现另一类由双精受精引起的嵌合体。它是由两个精子和两卵核（可能为两个卵或一个双核卵，或一个卵，一个极体）受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果，因而也称为整体嵌合体整体嵌合体（wholebodychimerism），其特点是有混合型血液，体细胞培养物也显示镶嵌性。核型为46XY/46XX，表现为真性畸形，无生育力。特纳氏综合征特纳氏综合征克兰费尔特综合征克兰费尔特综合征返回返回5657具有伴性遗传特性的植物种类很少，仅见女娄菜属的植物，其雄具有伴性遗传特性的植物种类很少，仅见女娄菜属的植物，其雄株为株为XY，雌株为，雌株为XX。女娄菜的叶形有。女娄菜的叶形有2种：阔叶和细叶。控制叶形种：阔叶和细叶。控制叶形的等位基因的等位基因B、b位于位于X染色体已分化的部位上，而且带染色体已分化的部位上，而且带Xb的花粉是的花粉是致死的。致死的。58