儿童遗传代谢疾病诊疗PPT培训课件.ppt

儿童遗传代谢疾病诊儿童遗传代谢疾病诊疗疗定 义pp遗传遗传性代性代性代性代谢谢疾病是由于疾病是由于疾病是由于疾病是由于遗传遗传性代性代性代性代谢谢途径的缺陷，引起异常代途径的缺陷，引起异常代途径的缺陷，引起异常代途径的缺陷，引起异常代谢谢物的蓄物的蓄物的蓄物的蓄积积或重要生理活性物或重要生理活性物或重要生理活性物或重要生理活性物质质缺乏，而缺乏，而缺乏，而缺乏，而导导致相致相致相致相应临应临床症状的疾病。床症状的疾病。床症状的疾病。床症状的疾病。pp涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环环、碳水化合物、碳水化合物、碳水化合物、碳水化合物、类类固醇、金固醇、金固醇、金固醇、金属、属、属、属、维维生素等多种物生素等多种物生素等多种物生素等多种物质质的代的代的代的代谢谢异常，可异常，可异常，可异常，可导导致多个系致多个系致多个系致多个系统统受受受受损损。临床表现80%80%神神神神经经系系系系统损统损害：害：害：害：脑瘫脑瘫、智力低下、智力低下、智力低下、智力低下、顽顽固性固性固性固性惊厥、拒食、呕吐、神惊厥、拒食、呕吐、神惊厥、拒食、呕吐、神惊厥、拒食、呕吐、神经经功能异常等一系列功能异常等一系列功能异常等一系列功能异常等一系列严严重重重重并并并并发发症，甚至引起昏迷或死亡。症，甚至引起昏迷或死亡。症，甚至引起昏迷或死亡。症，甚至引起昏迷或死亡。70%70%多多多多脏脏器器器器损伤损伤：如肝如肝如肝如肝脏肿脏肿大、肝功能不全、大、肝功能不全、大、肝功能不全、大、肝功能不全、肾损伤肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发发异常、皮肤异常、耳异常、皮肤异常、耳异常、皮肤异常、耳异常、皮肤异常、耳聋聋等症状等症状等症状等症状40%40%患儿患儿患儿患儿终终身残疾：身残疾：身残疾：身残疾：如未及如未及如未及如未及时发现导时发现导致患儿致患儿致患儿致患儿终终身残疾身残疾身残疾身残疾有机酸代谢病（14种）脂肪酸氧化代谢病（14种）氨基酸代谢病（17种）甲基戊二酸血症原发性肉碱缺乏症高丙氨酸血症丙酸血症肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症枫糖尿病异戊酸血症肉碱棕榈酰转移酶-缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症戊二酸血症I型肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症生物素酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症I型全羧化酶合成缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症型（希特林蛋白缺乏症）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨酸血症3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸血症B-酮硫解酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症同型光胱氨酸血症2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症高甲硫氨酸血症甲基丙二酸血症三功能蛋白缺乏症酪氨酸血症I型2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症酪氨酸血症型异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症乙基丙二酸脑病酪氨酸血症型非酮性高甘胺酸血症高脯氨酸血症组氨酸血症Case.1 P00216668 Case.1 P00216668 男，男，14天，拒奶，反应差天，拒奶，反应差5-6天天尿筛查提示枫糖尿病尿筛查提示枫糖尿病Case.2 Case.2 P00264234 P00264234 男男 1717天。吃奶天。吃奶呛呛咳伴抽搐咳伴抽搐2 2天。天。Case.3 P01146965 男 10天因因因因“拒乳、拒乳、拒乳、拒乳、发热发热5 5小小小小时时”入院，尿中有入院，尿中有入院，尿中有入院，尿中有“枫枫糖糖糖糖浆浆味味味味”。8 8天新生儿，系天新生儿，系天新生儿，系天新生儿，系G3P3G3P3，胎，胎，胎，胎龄龄37374 4周，周，周，周，双胎之次双胎之次双胎之次双胎之次，出生体重，出生体重，出生体重，出生体重2.13kg2.13kg，出生史无异常。第一胎因出生史无异常。第一胎因出生史无异常。第一胎因出生史无异常。第一胎因“枫枫糖尿病？糖尿病？糖尿病？糖尿病？”生后生后生后生后1313天死亡，双胞胎姐姐天死亡，双胞胎姐姐天死亡，双胞胎姐姐天死亡，双胞胎姐姐现现因因因因“新生儿新生儿新生儿新生儿败败血症、血症、血症、血症、枫枫糖尿病？糖尿病？糖尿病？糖尿病？”在在在在PICUPICU住院治住院治住院治住院治疗疗。Case.4 P01146267 女 9天 因腹因腹因腹因腹胀胀、拒乳、拒乳、拒乳、拒乳1 1天入院。天入院。天入院。天入院。8 8天新生儿，胎天新生儿，胎天新生儿，胎天新生儿，胎龄龄37+437+4周，周，周，周，双胎之双胎之双胎之双胎之长长。枫糖尿病常染色体阴性糖尿病常染色体阴性遗传病，病，发病率低，易病率低，易误诊，错过最佳最佳治治疗时机，常机，常预后欠佳。后欠佳。该该病主要是由于分支病主要是由于分支病主要是由于分支病主要是由于分支酮酮酸脱酸脱酸脱酸脱羧酶羧酶的先天性缺陷的先天性缺陷的先天性缺陷的先天性缺陷导导致亮氨酸、致亮氨酸、致亮氨酸、致亮氨酸、异亮氨酸、异亮氨酸、异亮氨酸、异亮氨酸、缬缬氨酸氨酸氨酸氨酸3 3种分支氨基酸的种分支氨基酸的种分支氨基酸的种分支氨基酸的酮酮衍生物氧化脱衍生物氧化脱衍生物氧化脱衍生物氧化脱羧羧作作作作用受阻引起的一种用受阻引起的一种用受阻引起的一种用受阻引起的一种临临床床床床综综合征合征合征合征临临床症状：新生儿期不明原因的喂养困床症状：新生儿期不明原因的喂养困床症状：新生儿期不明原因的喂养困床症状：新生儿期不明原因的喂养困难难、嗜睡、反、嗜睡、反、嗜睡、反、嗜睡、反应应差、差、差、差、发发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。MSUDMSUD患儿生后数天内常患儿生后数天内常患儿生后数天内常患儿生后数天内常规规影像学影像学影像学影像学检查检查无异常，无异常，无异常，无异常，仅仅在在在在DWIDWI高信号影；随着症状出高信号影；随着症状出高信号影；随着症状出高信号影；随着症状出现现，即在，即在，即在，即在CTCT及常及常及常及常规规MRIMRI上出上出上出上出现现典型典型典型典型脑脑水水水水肿肿（CTCT上呈低密度，上呈低密度，上呈低密度，上呈低密度，MRIMRI上上上上显显示示示示为长为长T1T1、T2T2信号）信号）信号）信号）枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease-MSUD）Case.5 女女 13 行走不稳，血铜蓝蛋白降低行走不稳，血铜蓝蛋白降低，角膜，角膜见见K-F环，肝硬化环，肝硬化Case.6 P00178721女，女，14岁。行走不稳岁。行走不稳10余余天；室间隔缺损术后。天；室间隔缺损术后。CT平平扫扫T2WIT1WIT2-Flair肝豆状肝豆状核变性核变性DWIADC肝豆状核肝豆状核变变性又称威性又称威尔尔逊逊病，常染色体病，常染色体隐隐性性遗传遗传的的铜铜代代谢谢障碍疾病。障碍疾病。一种一种遗传遗传性性铜铜代代谢谢障碍所致的肝硬化和以障碍所致的肝硬化和以脑脑部基底部基底节为节为主主的的脑脑部部变变性疾病。性疾病。临临床表床表现现：进进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、状、肾肾功能功能损损害及角膜色素害及角膜色素环环（K-F 环环）。）。影像特征：影像特征：对对称性基底称性基底节节异常密度影异常密度影（豆状核、尾状核豆状核、尾状核头部的大部分受累，丘部的大部分受累，丘脑局部受累局部受累）同同时时伴有伴有脑脑干病灶干病灶（脑桥和中和中脑为主主）表表现现 肝豆状核变性（HLDHLD）Case.7 2013-01-06女，女，9岁。发热伴头晕岁。发热伴头晕5天，呕吐天，呕吐2天。精神差。天。精神差。左侧肢体或不灵。左侧肢体或不灵。MRI诊断：脑炎诊断：脑炎2013.2.12治疗后治疗后北京诊断：北京诊断：甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症先天性有机酸代先天性有机酸代先天性有机酸代先天性有机酸代谢谢谢谢异常性疾患，属多因素常染色体异常性疾患，属多因素常染色体异常性疾患，属多因素常染色体异常性疾患，属多因素常染色体隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传疾病，常累及中枢神疾病，常累及中枢神疾病，常累及中枢神疾病，常累及中枢神经经经经系系系系统统统统。临临临临床表床表床表床表现为现为现为现为神神神神经经经经系系系系统统统统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏脏脏脏器器器器功能功能功能功能损伤损伤损伤损伤等，呈等，呈等，呈等，呈进进进进行性加重，重型患者病死率极高行性加重，重型患者病死率极高行性加重，重型患者病死率极高行性加重，重型患者病死率极高神神神神经经经经病理学改病理学改病理学改病理学改变变变变包括大包括大包括大包括大脑脑脑脑和小和小和小和小脑脑脑脑的弥漫萎的弥漫萎的弥漫萎的弥漫萎缩缩缩缩，反，反，反，反应应应应性神性神性神性神经经经经胶胶胶胶质质质质增生，髓鞘化延增生，髓鞘化延增生，髓鞘化延增生，髓鞘化延迟迟迟迟，基底基底基底基底节节节节异常，特异常，特异常，特异常，特别别别别是是是是苍苍苍苍白球白球白球白球。此外，此外，此外，此外，皮皮皮皮层层层层下和下和下和下和侧脑侧脑侧脑侧脑室旁室旁室旁室旁脑脑脑脑白白白白质质质质异常，胼胝体异常，异常，胼胝体异常，异常，胼胝体异常，异常，胼胝体异常，颅颅颅颅内内内内动动动动脉僵直和分支减少也是的重要影像学表脉僵直和分支减少也是的重要影像学表脉僵直和分支减少也是的重要影像学表脉僵直和分支减少也是的重要影像学表现现现现。甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）男男,岁岁,智力体力智力体力发发育落后。育落后。轴轴位位T1WI和和T2WI(图图7A-)显显示示脑脑沟增沟增深，皮深，皮质变质变薄，薄，侧侧脑脑室增室增宽宽，侧脑侧脑室室旁旁见长见长T1长长T2信号，信号，MRA（图图7C）显显示示各主要各主要动动脉分支减脉分支减少少图图13:男男,月，黄疸，月，黄疸，贫血，发育迟缓。矢贫血，发育迟缓。矢状位状位T1WI显示胼胝体显示胼胝体纤细纤细图图14:男，月，抽搐男，月，抽搐待查，显示左待查，显示左横窦与窦汇连接处未横窦与窦汇连接处未见显示，远端横窦、见显示，远端横窦、乙状窦及颈内静脉较乙状窦及颈内静脉较细、信号减低细、信号减低Case.8 P01003276：男，2岁 患儿因患儿因“发热发热1 1天、抽搐天、抽搐1010小小时时”入院，入院后入院，入院后给给予予积积极的抗感染及极的抗感染及对对症支持治症支持治疗疗，目前呼吸机，目前呼吸机辅辅助助通气中，体温不通气中，体温不稳稳定，定，阵发阵发性肌性肌张张力增高。力增高。查查体：意体：意识识不清，全身皮肤不清，全身皮肤苍苍黄，手、足、臀部黄，手、足、臀部无皮疹。双无皮疹。双侧侧瞳孔等大等瞳孔等大等圆圆，直径，直径约约4mm4mm，对对光光反射存在。反射存在。颈软颈软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，无抵抗感。双肺呼吸音粗，闻闻及痰及痰鸣鸣音。心音尚有力，律音。心音尚有力，律齐齐。腹。腹软软，肝脾肋下，肝脾肋下未触及。四肢肌未触及。四肢肌张张力低。肢端温暖，力低。肢端温暖，CRT2CRT2秒。秒。高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)高苯丙氨酸血症是由于体内苯丙氨酸高苯丙氨酸血症是由于体内苯丙氨酸(phenylalanine(phenylalanine，Phe)Phe)代代谢为谢为酪氨酸酪氨酸(tyrosine(tyrosine，Tyr)Tyr)的途径受阻，的途径受阻，导导致致PhePhe在血液及在血液及组织组织中蓄中蓄积积增增高的一种常染色体高的一种常染色体隐隐性性遗传遗传性代性代谢谢性疾病。性疾病。临临床多以不同程度的智力低下、惊厥、多床多以不同程度的智力低下、惊厥、多动动等神等神经经行行为为异常异常为为主要表主要表现现，及皮肤白皙、湿疹、，及皮肤白皙、湿疹、发发色黄和鼠尿味等特征性改色黄和鼠尿味等特征性改变变。HPAHPA主要是由于苯丙氨酸主要是由于苯丙氨酸主要是由于苯丙氨酸主要是由于苯丙氨酸羟羟化化化化酶酶缺乏所致，即苯丙缺乏所致，即苯丙缺乏所致，即苯丙缺乏所致，即苯丙酮酮尿症尿症尿症尿症(phenylketouria(phenylketouria，PKU)PKU)，少部分是由于，少部分是由于，少部分是由于，少部分是由于PAHPAH的的的的辅酶辅酶 四四四四氢氢生物喋呤生物喋呤生物喋呤生物喋呤(BH4)(BH4)缺乏引起，即缺乏引起，即缺乏引起，即缺乏引起，即BH4BH4缺乏症缺乏症缺乏症缺乏症(BHD)(BHD)，但是也不，但是也不，但是也不，但是也不能排除其他氨基酸代能排除其他氨基酸代能排除其他氨基酸代能排除其他氨基酸代谢谢病所致的一病所致的一病所致的一病所致的一过过性性性性HPAHPA。血血血血PHE1200 molPHE1200 mol/L(20 mgL(20 mg/d1)d1)诊诊断断断断为经为经典型典型典型典型PKU(CPKU)PKU(CPKU)血血血血PHE360PHE360-1200mol1200mol/L(6L(6-20 mg20 mg/d1)d1)为轻为轻度度度度PKUPKU血血血血PHE360molPHE360mol/L(2L(2-6 mg6 mg/d1)d1)为轻为轻度度度度HPAHPA影像学表影像学表影像学表影像学表现现：脑脑白白白白质质内散在的孤立性斑片状灶。病内散在的孤立性斑片状灶。病内散在的孤立性斑片状灶。病内散在的孤立性斑片状灶。病变变可大可可大可可大可可大可小，范小，范小，范小，范围围广泛，广泛，广泛，广泛，脑脑室周室周室周室周围围白白白白质质及及及及额额、颞颞、顶顶、枕叶皮、枕叶皮、枕叶皮、枕叶皮层层下白下白下白下白质质均可累及，小均可累及，小均可累及，小均可累及，小脑脑半球及半球及半球及半球及脑脑干也可有干也可有干也可有干也可有类类似病似病似病似病变变。Case.9 P00961144 女 3个月主主主主诉诉：间间断抽搐小断抽搐小断抽搐小断抽搐小时时。现现病史：病史：病史：病史：患于小患于小患于小患于小时时前无明前无明前无明前无明显诱显诱因出因出因出因出现现抽搐，表抽搐，表抽搐，表抽搐，表现为现为双眼双眼双眼双眼上翻，双手握拳，四肢伸直，上翻，双手握拳，四肢伸直，上翻，双手握拳，四肢伸直，上翻，双手握拳，四肢伸直，发发作作作作约约次，每次持次，每次持次，每次持次，每次持续续约约1 1余分余分余分余分钟钟，无呕吐，无多睡。体温，无呕吐，无多睡。体温，无呕吐，无多睡。体温，无呕吐，无多睡。体温37.4C37.4C。既往史、个人史、家族史：既往史、个人史、家族史：既往史、个人史、家族史：既往史、个人史、家族史：既往身体健康，无既往身体健康，无既往身体健康，无既往身体健康，无药药敏及食物敏及食物敏及食物敏及食物过过敏史，生敏史，生敏史，生敏史，生长发长发育未育未育未育未见见明明明明显显异常。父母身体健康，家族中异常。父母身体健康，家族中异常。父母身体健康，家族中异常。父母身体健康，家族中无无无无癫痫癫痫及及及及遗传遗传病患者。病患者。病患者。病患者。体格体格体格体格检查检查：体温正常，精神可，呼吸平体温正常，精神可，呼吸平体温正常，精神可，呼吸平体温正常，精神可，呼吸平稳稳，咽充血，咽充血，咽充血，咽充血，颈软颈软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未无抵抗感。双肺呼吸音粗，未无抵抗感。双肺呼吸音粗，未无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻闻及及及及?音。心率次音。心率次音。心率次音。心率次/分，分，分，分，心音有力，律心音有力，律心音有力，律心音有力，律齐齐，无，无，无，无杂杂音。腹音。腹音。腹音。腹软软，无包，无包，无包，无包块块，肝脾不大，肝脾不大，肝脾不大，肝脾不大，肠肠鸣鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。戊二酸血症型(galutaric acidemia type 1,GA-1)GA-1为戊二戊二酰辅酶A脱脱氢酶（GCDH）基因缺陷）基因缺陷所致的常染色体所致的常染色体遗传性疾病，国内性疾病，国内报道相道相对较少少.GCDH缺陷缺陷时，戊二酸和，戊二酸和羟基戊二酸在基戊二酸在组织和和体液堆体液堆积导致神致神经毒性，引起一系列神毒性，引起一系列神经系系统损害，害，在感染、腹泻、免疫接等刺激而在感染、腹泻、免疫接等刺激而诱发急性急性脑病。病。临床表床表现:精神运精神运动发育育迟缓、肌、肌张力低下、惊厥、力低下、惊厥、表情怪异、运表情怪异、运动障碍障碍较智力智力损害害严重。重。经典的典的GA-1影像表影像表现为尾状核尾状核头、壳核和大、壳核和大脑半半球球脑白白质出出现长T2信号改信号改变；额、颞部部脑脊液脊液间隙隙扩大和双大和双侧外外侧裂前部裂前部颞极蛛网膜囊极蛛网膜囊肿；少数患；少数患儿会出儿会出现硬膜下硬膜下积液。液。图1男，男，1岁3个月。个月。图1a两两侧额、颞部部脑外外间隙隙扩大，双大，双侧外外侧裂池增裂池增宽；四叠体池；四叠体池扩大；两大；两侧壳核、壳核、苍白球白球对称称T2WI稍高稍高信号。信号。图1b-c两两侧额、颞部部脑外外间隙隙扩大，大，脑沟增深，右沟增深，右侧额顶部硬下部硬下积液。液。T2WI白白质信号信号较同同龄偏高。偏高。Case.10男男,15 个月。个月。右下肢活动右下肢活动不灵不灵1 个月，个月，右下肢活动右下肢活动受限受限1 周，周，逐渐加重逐渐加重。异染性脑白质营养不良(metachromatic 1eukodystrophy-MLD)MLDMLD又称硫脂沉又称硫脂沉又称硫脂沉又称硫脂沉积积症症症症,是一种常染色体是一种常染色体是一种常染色体是一种常染色体隐隐形形形形遗传遗传性疾病，碍，性疾病，碍，性疾病，碍，性疾病，碍，常于常于常于常于婴婴儿期、青春期及成年早期起病。儿期、青春期及成年早期起病。儿期、青春期及成年早期起病。儿期、青春期及成年早期起病。神神神神经经系系系系统统脱髓鞘而形成的脱髓鞘而形成的脱髓鞘而形成的脱髓鞘而形成的进进展性、退化性神展性、退化性神展性、退化性神展性、退化性神经经系系系系统统疾病疾病疾病疾病主要主要主要主要MRIMRI表表表表现为现为弥漫性、弥漫性、弥漫性、弥漫性、对对称性称性称性称性脑脑白白白白质质异常异常异常异常T2T2高信号，以高信号，以高信号，以高信号，以侧脑侧脑室室室室额额角和枕角旁角和枕角旁角和枕角旁角和枕角旁显显一般先出一般先出一般先出一般先出现现在在在在额额角。呈向后角。呈向后角。呈向后角。呈向后发发展展展展趋势趋势。病病病病变变不不不不强强化，通常不累及皮化，通常不累及皮化，通常不累及皮化，通常不累及皮质质下弓状下弓状下弓状下弓状纤维纤维。晚期出晚期出晚期出晚期出现脑现脑萎萎萎萎缩缩。多以。多以。多以。多以额额叶改叶改叶改叶改变显变显著，有著，有著，有著，有时时合并合并合并合并脑积脑积水。水。水。水。1 1HMRSHMRS敏感性敏感性敏感性敏感性较较好，主要表好，主要表好，主要表好，主要表现为现为NAANAA峰（氮一乙峰（氮一乙峰（氮一乙峰（氮一乙酰酰天天天天门门冬氨酸）下降和冬氨酸）下降和冬氨酸）下降和冬氨酸）下降和mImI（肌醇）峰升高，（肌醇）峰升高，（肌醇）峰升高，（肌醇）峰升高，mImINAANAA降低。降低。降低。降低。Case.11 男，男，7岁。视力、听力下降，岁。视力、听力下降，走路不稳，学习成绩下降走路不稳，学习成绩下降3个月个月肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy-ALD)ALD是一种是一种X染色体染色体-连锁隐性性遗传性疾病，是机体性疾病，是机体过氧化物氧化物酶缺缺乏，不能将乏，不能将饱和极和极长链脂肪酸脂肪酸(VLCFA)切断切断为短短链脂肪酸，脂肪酸，导致致VLCFA在在脑白白质及及肾上腺皮上腺皮质内沉内沉积，表，表现为脑白白质脱髓鞘脱髓鞘和和肾上腺皮上腺皮质功能低下的功能低下的临床症状。床症状。本病本病较为罕罕见，主要以听，主要以听觉和和视觉功能功能损害、智能倒退及肢体害、智能倒退及肢体功能障碍功能障碍为主要表主要表现。MRI典型表典型表现：双：双侧顶枕区白枕区白质内内对称分布的蝴蝶状异常信号，称分布的蝴蝶状异常信号，T WI呈低信号，呈低信号，T2WI呈高信号，从后向前逐呈高信号，从后向前逐渐发展。受累胼胝展。受累胼胝体可将两体可将两侧病灶病灶连为一体。一体。MRS：相比正常：相比正常对照照组ALD患者从白患者从白质区到病区到病变中心中心N一乙一乙酰天天门冬氨酸冬氨酸(NAA)水平逐水平逐渐下降，而胆碱下降，而胆碱(Cho)和肌和肌酐(cr)在白在白质区到病区到病变的的边缘区域内水平增加；从病区域内水平增加；从病变的的边缘到病到病变中心区中心区域域NAACho值和和NAACr值下降而下降而Cho/cr值升高。升高。Case.12 P00267534 男 23岁发作性肢体抽搐2年，视物模糊半年，发热头痛1天。MRS：右侧颞枕叶病变区：右侧颞枕叶病变区N-乙酰天门冬氨酸（乙酰天门冬氨酸（NAA)峰较正常峰较正常侧未见明显下降，胆碱（侧未见明显下降，胆碱（Cho）峰未见明显升高，）峰未见明显升高，肌酸（肌酸（Cr）峰升高，乳酸峰（峰升高，乳酸峰（Lac）升高，反转的）升高，反转的Lac位于基线以下。位于基线以下。齐鲁医院肌肉活检：线粒体脑病 线粒体脑病（Mitochondrial Encephalopathy-ME）是由于是由于是由于是由于遗传遗传缺缺缺缺损损引起的引起的引起的引起的线线粒体代粒体代粒体代粒体代谢酶谢酶缺陷所致，缺陷所致，缺陷所致，缺陷所致，引起机体能量代引起机体能量代引起机体能量代引起机体能量代谢谢障碍，表障碍，表障碍，表障碍，表现为现为乳酸中毒及乳酸中毒及乳酸中毒及乳酸中毒及脑脑卒卒卒卒中中中中样发样发作。作。作。作。MRIMRI表表表表现现：病灶的分布主要累及：病灶的分布主要累及：病灶的分布主要累及：病灶的分布主要累及脑脑叶的叶的叶的叶的脑脑回回回回处处，特特特特别别是多位于是多位于是多位于是多位于颞颞、顶顶、枕部，不符合血管分布，、枕部，不符合血管分布，、枕部，不符合血管分布，、枕部，不符合血管分布，以灶状坏死或以灶状坏死或以灶状坏死或以灶状坏死或软软化化化化为为主，可主，可主，可主，可见见小血管增多小血管增多小血管增多小血管增多MRS MRS 可无可无可无可无创创性分析活体性分析活体性分析活体性分析活体组织组织代代代代谢谢和生化改和生化改和生化改和生化改变变，特，特，特，特征性改征性改征性改征性改变为变为1.33ppm 1.33ppm 附近双乳酸波峰附近双乳酸波峰附近双乳酸波峰附近双乳酸波峰Case.13:P00423086 男男.35岁岁 2月前无明月前无明显诱显诱因出因出现现左下肢左下肢震震颤颤，后出，后出现现双下双下肢震肢震颤颤。临床诊断：线粒体脑病后遗症期临床诊断：线粒体脑病后遗症期小 结通通通通过规过规范的病史范的病史范的病史范的病史询问询问和影像特点分析，可以做到基本确立代和影像特点分析，可以做到基本确立代和影像特点分析，可以做到基本确立代和影像特点分析，可以做到基本确立代谢谢性性性性脑脑病病病病的的的的诊诊断，部分特征明断，部分特征明断，部分特征明断，部分特征明显显的患者的患者的患者的患者还还可以可以可以可以进进行病因的初步行病因的初步行病因的初步行病因的初步诊诊断。断。断。断。影像影像影像影像诊诊断断断断对对于提示于提示于提示于提示临临床、指床、指床、指床、指导进导进一步一步一步一步检查检查（特异性的化（特异性的化（特异性的化（特异性的化验验室室室室检查检查）十）十）十）十分重要，同分重要，同分重要，同分重要，同时时也能避免部分患者盲目求医，起到也能避免部分患者盲目求医，起到也能避免部分患者盲目求医，起到也能避免部分患者盲目求医，起到节约节约医医医医疗资疗资源的作用。源的作用。源的作用。源的作用。