资源描述
第第3节节 人类遗传病人类遗传病第1页一一.人类常见遗传病类型人类常见遗传病类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指因为人类遗传病是指因为遗传物质遗传物质改改变而引发人类疾病。变而引发人类疾病。各种遗传病发病率各种遗传病发病率第2页（一）致病基因来自父母，所以其一）致病基因来自父母，所以其在胎儿时期就已经表现出症状或处在胎儿时期就已经表现出症状或处于潜在状态于潜在状态（二）往往是终生含有。（二）往往是终生含有。（三）常带有家族性，并以一定百（三）常带有家族性，并以一定百分比出现于各组员中。分比出现于各组员中。1.遗传病特点遗传病特点第3页人人类类遗遗传传病病都都是是遗遗传传原原因因(内内因因)与与环环境境原原因因(外外因因)相相互作用结果互作用结果 人类遗传病发病原因人类遗传病发病原因第4页2 2、人类遗传病发病原因、人类遗传病发病原因（一）几乎完全由遗传原因决定（一）几乎完全由遗传原因决定，如白化病、，如白化病、血友病。血友病。（二）基本上由遗传原因决定，但需要环境中（二）基本上由遗传原因决定，但需要环境中一定诱发原因存在才发病一定诱发原因存在才发病，如蚕豆病患者是吃，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆花粉后诱发溶血性贫血。了蚕豆或吸入蚕豆花粉后诱发溶血性贫血。（三）遗传原因和环境原因对发病都有作用（三）遗传原因和环境原因对发病都有作用，有遗传病发生遗传原因作用较为主要，如兔唇、有遗传病发生遗传原因作用较为主要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病发生遗腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病发生遗传原因作用较小，而环境原因作用是主要，如传原因作用较小，而环境原因作用是主要，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。先天性心脏病、十二指肠溃疡等。第5页1.1.以下必定是遗传病是以下必定是遗传病是A A生来就有先天性疾病生来就有先天性疾病B B含有家族性疾病含有家族性疾病C C终生性疾病终生性疾病DD遗传物质改变引发疾病遗传物质改变引发疾病D第6页1.1.单基因遗传病类别（约单基因遗传病类别（约66786678种）种）受一对等位基因控制受一对等位基因控制（基因以（基因以A A、a a表示表示)致病致病基因基因基因所在染色体遗传病名称病人可能基因型举例举例A A常染色体常染色体常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病软骨发育不全症软骨发育不全症短指症短指症a a常染色体常染色体常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病白化病白化病先天性耳聋先天性耳聋A AX X染色体染色体X X连锁显性遗连锁显性遗传病传病抗维生素抗维生素DD佝佝偻病偻病a aX X染色体染色体X X连锁隐性遗连锁隐性遗传病传病红绿色盲红绿色盲血友病血友病AA AaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY第7页1)1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（17301730种种 ）特点：特点：双亲正常，有女儿患病，双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传判断：以下情况下儿女发病率：判断：以下情况下儿女发病率：双亲之一患病，儿女定有携带者；双亲之一患病，儿女定有携带者；双亲都患病，儿女一定都患病；双亲都患病，儿女一定都患病；双亲都正常，儿女有可能患病。双亲都正常，儿女有可能患病。男女患病几率相同男女患病几率相同病例病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等第8页西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮尿症，是真正意尿症，是真正意义上不食上不食“人人间烟火烟火”，能吃食物，能吃食物仅有西有西红柿。当前，低苯丙氨酸柿。当前，低苯丙氨酸饮食食疗法是全世界治法是全世界治疗苯丙苯丙酮尿症尿症唯唯一一方法。所以，方法。所以，让女孩延女孩延续生命食物生命食物全是化学全是化学产品品.第9页神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐第10页苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp体内，不能生成苯丙氨酸体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这么苯丙氨酸不能按正常代谢路径变为酪氨酸，而是沿羟化酶，这么苯丙氨酸不能按正常代谢路径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液旁路转变成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，另外因为酪氨酸形成降和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，另外因为酪氨酸形成降低，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素降低等症状低，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素降低等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：第11页苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是否是苯丙医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时酮尿症致病基因携带者时,采采取以下方法取以下方法;让被检测者口服让被检测者口服苯丙氨酸溶液苯丙氨酸溶液,4,4小时后测定小时后测定该人血浆中苯丙氨酸含量该人血浆中苯丙氨酸含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子快下降，而隐性纯合子(患者患者)血浆中苯丙氨酸含血浆中苯丙氨酸含量连续维持较高水平，携带者血浆中苯丙氨酸含量连续维持较高水平，携带者血浆中苯丙氨酸含量处于前二者之间。量处于前二者之间。第12页苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质因为缺乏把尿黑酸转化为因为缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸酶乙酰乙酸酶,使黑尿酸在体内使黑尿酸在体内积累，使人尿中含积累，使人尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。成黑色。黑尿黑尿(酸酸)症：症：酶酶第13页2.2.以下关于人类遗传病叙述不正确是以下关于人类遗传病叙述不正确是A A人类遗传病是指因为遗传物质改变人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发疾病而引发疾病B B人类遗传病包含单基因遗传病、多人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病基因遗传病和染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体数目为数目为4747条条DD单基因病是受一个基因控制疾病单基因病是受一个基因控制疾病D第14页2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传（4458 种）传递特点：传递特点：双亲都患病，双亲都患病，儿女有正常，儿女有正常，一定是一定是常染色体显性遗传常染色体显性遗传判断：以下情况下儿女发病率判断：以下情况下儿女发病率双亲之一患病，儿女定有患者；双亲之一患病，儿女定有患者；双亲都正常，儿女都正常；双亲都正常，儿女都正常；双亲都患病，双亲都患病，儿女不一定患病儿女不一定患病。男女患病几率相同男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、如：并指、多指、软骨发育不全、第15页彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形第16页这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养一名弃会福利院收养一名弃婴。他左、右手分别婴。他左、右手分别长有长有7 7个和个和8 8个手指，个手指，两只脚分别有两只脚分别有6 6个脚个脚趾，其病状较为罕见。趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接在湖南省人民医院接收切除多出手指和脚收切除多出手指和脚趾手术治疗。趾手术治疗。第17页4）伴）伴X隐性遗传隐性遗传（X连锁遗传连锁遗传412种）种）特点：特点：母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，极可能是伴极可能是伴X隐性遗传隐性遗传判断：以下情况下儿女发病率判断：以下情况下儿女发病率母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，儿女一定都患病。双亲都患病，儿女一定都患病。男女患病几率不一样：男多于女男女患病几率不一样：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 第19页Y染色体遗传染色体遗传外耳多毛症外耳多毛症第20页5）伴）伴Y性遗传性遗传19种种 分析系谱图，找出传分析系谱图，找出传递特点：递特点：全部男性都患病全部男性都患病极可能是伴极可能是伴Y性遗性遗传传患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“父传父传子、子传孙、传子、子传孙、传男不传女，男不传女，第21页6）细胞质遗传）细胞质遗传传递特点：传递特点：母亲患病，全部孩子都母亲患病，全部孩子都患病，患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传病例：病例：线粒体基因病线粒体基因病59种种 第22页一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性极有可能伴极有可能伴X显性显性伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴X隐性隐性伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可第23页2.2.多基因遗传病多基因遗传病 （100100各种）各种）由多对基因控制人类遗传病由多对基因控制人类遗传病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，表现出家族聚集现象，较轻易受环境原因影响。较轻易受环境原因影响。病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病年型糖尿病第24页多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无脑唇裂、无脑儿、青少年儿、青少年型糖尿病等型糖尿病等第25页3.3.染色体异常疾病：染色体异常疾病：由染色体异常引发遗传病由染色体异常引发遗传病类别类别：常染色体病：常染色体病性染色体病性染色体病病例：病例：2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良 （先天性愚型）（先天性愚型）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）第26页先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。第27页调查调查、调查人群中遗传病、调查人群中遗传病1.1.选哪种类型遗传病？选哪种类型遗传病？发病率较高单基因遗传病发病率较高单基因遗传病2.2.假如想调查假如想调查发病率发病率，怎样操作？，怎样操作？在人群中普查在人群中普查3.3.假如想调查假如想调查遗传方式遗传方式，假如操作？，假如操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提升调查结果准确性？怎样才能提升调查结果准确性？第28页二、遗传病监测和预防二、遗传病监测和预防我国遗传病现实状况：发病率我国遗传病现实状况：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重经济、精神负担社会造成严重经济、精神负担我国遗传病现实状况：发我国遗传病现实状况：发病率病率20%-25%20%-25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重经济、精神负担重经济、精神负担第29页为何要禁止近亲结婚？为何要禁止近亲结婚？病名代号病名代号非近亲婚配子代发病率近亲婚配子代发病率甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000第30页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑儿女叔伯姑儿女自己自己弟兄姐妹弟兄姐妹舅、姨儿女舅、姨儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑孙儿女 （或外孙儿女）（或外孙儿女）儿女儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙儿女舅姨孙儿女 （或外孙儿女）（或外孙儿女）叔伯姑曾孙儿女叔伯姑曾孙儿女 （或曾外孙儿女）（或曾外孙儿女）孙儿女（外孙儿女（外孙儿女）孙儿女）弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹孙儿女 （或外孙儿女）（或外孙儿女）舅姨曾孙儿女舅姨曾孙儿女 （或曾外孙儿女）（或曾外孙儿女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内旁系血亲：三代以内旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第31页遗传咨询遗传咨询提出防治对策和提议提出防治对策和提议身体检验，了解病史，身体检验，了解病史，做出诊疗做出诊疗分析遗传病传递方式分析遗传病传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担听说色盲会遗传，他们担心未来自己小孩会遗传这心未来自己小孩会遗传这种病，不知怎样是好，因种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，假如你而来征求你意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎是遗传咨询医生，你会怎么做？么做？第32页 产前诊疗产前诊疗能诊疗疾病：能诊疗疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺点病先天性代谢缺点病伴性遗传病伴性遗传病检测伎俩：检测伎俩：1.1.羊水检验羊水检验2.B2.B超检验超检验3.3.孕妇血细胞检验孕妇血细胞检验4.4.绒毛细胞检验绒毛细胞检验5.5.基因诊疗基因诊疗第33页优生办法优生办法产前诊疗产前诊疗第34页1990年开启公开发表工作草图年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发觉基因约已发觉基因约2-2.52-2.5万个。万个。1.1.过程：过程：2.2.结果：结果：中国负担了中国负担了1%1%测序任务，即测序任务，即3 3号染号染色体上色体上30003000万个碱基对万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康第35页6月28日第36页人类基因图谱完成人类基因图谱完成 6月26日，是人类科学史上值得纪念日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣告：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 重大结果，也是自然科学史上最主要里程碑。它问世标志着人类在研究本身规律过 程中迈出了至关主要一步，也预示着人类在探索生命奥秘历史进程中翻开了新篇章。这项全人类共同协作伟大工程将永载人类发展史册。第37页Total summary report(HTGS report on Sept.8,):TotalTotal_bpP1P1_bpP2P2_bpP3P3_bp-3946402526416724584451232506022539115753第38页我国科学家成功破译人类我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码号染色体部份遗传密码The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome26 August,第39页 请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.X隐隐（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.常染色体病常染色体病（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X显显（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常显常显（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病（8）男人毛耳男人毛耳 H.YH.Y显显第40页遗传病判定遗传病判定第41页双亲全部正双亲全部正常，儿女出常，儿女出现患病。现患病。双亲全部患病，双亲全部患病，儿女出现正常。儿女出现正常。隐性基因控制疾病隐性基因控制疾病显性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤步骤1 1：确定显（隐）：确定显（隐）性致病基因性致病基因比较以下遗传病家谱图差比较以下遗传病家谱图差异异表示正常男女表示正常男女表示患病男女表示患病男女无无中中生生有有有有中中生生无无第42页步骤步骤2 2：判定致病基因分布（位于：判定致病基因分布（位于常染色体或常染色体或X X 染色体染色体 ）如有女患者，则致病基因不可能如有女患者，则致病基因不可能位于位于Y Y染色体上。染色体上。基因位于常染色体上，基因型表示为：基因位于常染色体上，基因型表示为：如如 AA AA、Aa Aa、aaaa；基因位于染色体上，基因型基因位于染色体上，基因型表示为：如表示为：如X XA AX XA A 、X XA AX Xa a 、X Xa aX Xa a、X XA AY Y、X Xa aY Y。注意：注意：第43页隐性隐性基因控制疾病时：基因控制疾病时：出现女患男正：出现女患男正：不是不是X X连锁隐性遗传病；连锁隐性遗传病；则则按常染色体隐性遗传病按常染色体隐性遗传病考虑。考虑。X X连锁隐性遗传病特点之一：连锁隐性遗传病特点之一：女性患者女性患者父亲和儿子必定是患者。父亲和儿子必定是患者。第44页出现男患女正：出现男患女正：不是不是X连锁显性遗传病；连锁显性遗传病；则则按常染色体显性遗传病按常染色体显性遗传病考虑。考虑。显性显性基因控制疾病时：基因控制疾病时：X连锁显性遗传病特点之一：连锁显性遗传病特点之一：男性患者男性患者母亲和女儿必定是患者。母亲和女儿必定是患者。第45页步骤步骤3：写出不一样个体基因型：写出不一样个体基因型隐性隐性遗传病以遗传病以患者患者作作为解题突破口。为解题突破口。显性显性遗传病以遗传病以正常者正常者作为解题突破口。作为解题突破口。第46页依据各类遗传病系谱特点，解题步骤归纳为：依据各类遗传病系谱特点，解题步骤归纳为：1 1、首先、首先确定确定显性：显性：隐性：隐性：上下代连续，患病者较多上下代连续，患病者较多上下代不连续，患病者较少上下代不连续，患病者较少2 2、其次、其次确定确定性染色体：性染色体：常染色体：常染色体：与性别相关、男女患病不均等与性别相关、男女患病不均等与性别无关、男女患病均等与性别无关、男女患病均等3 3、再将初步确定结果、再将初步确定结果进行验证，并最终确定进行验证，并最终确定第47页显性显性隐性隐性性染色体性染色体常染色体常染色体X性染色体性染色体Y性染色体性染色体有五种遗传病：有五种遗传病：常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y第48页.判断致病基因是显性还是隐性：判断致病基因是显性还是隐性：无中生有为隐性，有中生无为显性无中生有为隐性，有中生无为显性.常染色体隐性遗传特点：常染色体隐性遗传特点：无中生有为隐性，生女患病为常隐无中生有为隐性，生女患病为常隐.常染色体显性遗传特点：常染色体显性遗传特点：有中生无为显性，生女正常为常显有中生无为显性，生女正常为常显第49页单基因遗传病单基因遗传病常染色体常染色体显性显性常染色体常染色体隐性隐性X X染色体染色体显性显性X X染色体染色体隐性隐性Y Y连锁连锁基因传基因传递方式递方式男男男、男男、男女女女女男、女男、女女女无男男，男患者致病基因只能来自母亲男男男男同胞中同胞中发病率发病率男女相等男女相等高于高于1/21/2男女相等男女相等低于低于1/21/2男多男多女多女多男性男性患者双患者双亲表现亲表现只少一方只少一方可不发病可不发病为杂合体为杂合体只少一方只少一方女患者父亲发病父亲发病父亲发病世代连续性代代皆有代代皆有患者患者偶有患者偶有患者代代皆有代代皆有患者患者偶有患者偶有患者代代皆有代代皆有患者患者经典实例侏儒症侏儒症白化病白化病抗抗VDVD性性佝偻病佝偻病人类人类红绿色盲红绿色盲外耳道外耳道耳轮长毛耳轮长毛第50页1、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是否有病，他们儿女中女孩全部不论母亲是否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可能是患此病，这种遗传病最可能是 A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病C第51页2、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能遗传方式是（控制），则其最可能遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第52页3.3.下表是四种人类遗传病亲本组合及优生指导，不正下表是四种人类遗传病亲本组合及优生指导，不正确是确是:遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y 选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩D D 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtttTttt产前基因诊疗C第53页4 4、图为某种遗传病家族系谱，该病受一对基因控制，设显性、图为某种遗传病家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a，请分析回答：，请分析回答：（1 1）该遗传病致病基因位于）该遗传病致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_性遗传。性遗传。（2 2）2 2和和4 4基因型依次为基因型依次为_和和_。（3 3）4 4和和5 5再生一个患病男孩几率是再生一个患病男孩几率是_。（4 4）若）若1 1和和2 2近亲婚配，则生出病孩几率是近亲婚配，则生出病孩几率是_。常常显显aaAa3/82/3第54页5 5、图为某家族一个遗传系谱，请依据对图分析回答下列问题：、图为某家族一个遗传系谱，请依据对图分析回答下列问题：（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于_染色体。染色体。（2 2）4 4可能基因型是可能基因型是_，她是杂合体几率为，她是杂合体几率为_。（3 3）假如）假如2 2和和4 4婚配，出现病孩几率为婚配，出现病孩几率为_。隐隐常常AA、Aa2/31/9第55页6.6.（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于_染色体。染色体。（2 2）III8III8为携带者可能性为为携带者可能性为 。（3 3）III8III8和和III9III9假如生男孩，患病几率为假如生男孩，患病几率为 。（4 4）III8III8和和III9III9生患病男孩几率为生患病男孩几率为 。IIIIII1 21 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8？9隐隐X1/21/41/8第56页7.7.（1 1）该病致病基因是）该病致病基因是_性基因。你做出判断理由为性基因。你做出判断理由为_ ；_ 。（2 2）该病致病基因最大可能位于）该病致病基因最大可能位于_染色体上，你做出染色体上，你做出判断理由是判断理由是_ 。（3 3）V V2 2与正常男子结婚，生出一个正常男孩几率是与正常男子结婚，生出一个正常男孩几率是_；若生出一男孩，该男孩正常几率是；若生出一男孩，该男孩正常几率是_。显显遗传表现为连续遗传表现为连续 双亲患病却生出正常儿子双亲患病却生出正常儿子X男性患者母亲和女儿必定患病男性患者母亲和女儿必定患病1/81/4第57页8.8.苯丙酮尿症是常染色体上基因控制隐性遗传苯丙酮尿症是常染色体上基因控制隐性遗传病，进行性肌营养不良是病，进行性肌营养不良是X X染色体上基因控制隐染色体上基因控制隐性遗传病。一对表现正常夫妇，生育了一个同时性遗传病。一对表现正常夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病孩子，请回答以下问题：患上述两种遗传病孩子，请回答以下问题：(1)(1)该患者为男孩几率是该患者为男孩几率是 。(2)(2)若该夫妇再生育表现正常女儿几率为若该夫妇再生育表现正常女儿几率为 。(3)(3)该夫妇生育表现正常女儿，成年后与一该夫妇生育表现正常女儿，成年后与一位表现正常男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中位表现正常男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病几率是同时患上述两种遗传病几率是 ，只患一个，只患一个遗传病几率为遗传病几率为 。100%3/81/48l/4第58页9.9.人类人类2121三体综合症成因是在三体综合症成因是在生殖细胞形成过程中，第生殖细胞形成过程中，第2121号号染色体没有分离。若女患者与染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后能够生育，其儿正常人结婚后能够生育，其儿女患该病概率为女患该病概率为 A.0 A.0 B.1/4 B.1/4 C.1/2 D.1 C.1/2 D.1C C第59页10、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为一个性染色体为XXY不色盲儿子，此染不色盲儿子，此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲色色体畸变发生在什么之中？假如父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY不色盲儿子，此染色体畸变发生在不色盲儿子，此染色体畸变发生在什么之中什么之中？父亲正常，母亲患红绿色父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为盲，生了一个性染色体为XXY色盲儿子色盲儿子 （）A.精子精子.卵卵.不确定不确定 B.精子精子.不确定不确定.卵卵C.卵卵.精子精子.不确定不确定 D.卵卵.不确定不确定.精子精子B第60页11.11.对对2121三体综合症患者进行染色体组型分析时，三体综合症患者进行染色体组型分析时，发觉此人体细胞内多了一条发觉此人体细胞内多了一条2121号染色体，号染色体，染色体组成为染色体组成为4747条，可能是因为该病人亲代在条，可能是因为该病人亲代在形成配子时形成配子时 （）A A次级精母细胞分裂后期，两条次级精母细胞分裂后期，两条2121号染色号染色 体移向一侧体移向一侧B B次级卵母细胞分裂后期，两条次级卵母细胞分裂后期，两条2121号染色体号染色体 移向一侧移向一侧C C初级精母细胞分裂后期，初级精母细胞分裂后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧D D初级卵母细胞分裂后期，初级卵母细胞分裂后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧ABCDABCD第61页第62页
展开阅读全文
浙ICP备2021020529号-1 | 浙B2-20240490 
