染色体病及遗传性疾病影像学诊断.ppt

染色体病及染色体病及遗传性疾病影像性疾病影像学学诊断断 一、染色体病（一）、常染色体病 21-21-21-21-三三三三体体体体综综综综合合合合征征征征，又又称称DownDown综综合合征征，是是小小儿儿最最为为常常见见的的由由常常染染色色体体畸畸变变性性所所导导致致的的出出生生缺缺陷陷类类疾疾病病。患患儿儿的的主主要要临临床床特特征征为为智智能能障障碍碍、体体格格发发育育落落后后和和特特殊殊面面容容，并并可可伴伴有有多多发畸形。发畸形。发发发发病病病病的的直直接接原原因因是是卵卵子子在在减减数数分分裂裂时时2121号号染染色色体体不不分分离离，形形成成异异常常卵卵子子。年年龄龄过过高高（3535岁岁以以上上）、过过小小（2020岁岁以以下下）均是导致均是导致21-21-三体综合征发生的危险因素三体综合征发生的危险因素2020/11/42020/11/42 2特殊面容：特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出外，小，硬腭窄，舌常伸出外，流涎较多流涎较多指纹改变：指纹改变：通贯手通贯手 2020/11/42020/11/43 3影像学表现：a手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状；b骨盆正位，髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小2020/11/42020/11/44 4（二）性染色体病（二）性染色体病杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症又称先天性卵巢发育不全综合症又称先天性卵巢发育不全综合症又称先天性卵巢发育不全综合症临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。患者没有患者没有Y Y染色体，只有一条染色体，只有一条X X染色体，通常表现为女性，而不染色体，通常表现为女性，而不会成为男性；又由于缺了一条会成为男性；又由于缺了一条X X染色体，也不会发育成典型的染色体，也不会发育成典型的女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育差，表情呆板差，表情呆板2020/11/42020/11/45 52020/11/42020/11/46 6影像学表现双手平片，掌骨征阳性2020/11/42020/11/47 7二、遗传性疾病二、遗传性疾病粘多糖病(MPS)又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素A A、B B的含量以及的含量以及其他一些特征性的临床表现其他一些特征性的临床表现2020/11/42020/11/48 8病因病因粘多糖主要存在于结缔组织的基质中粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能对维持细胞功能,调节调节内外体液成分内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用创伤愈合和成骨过程均起重要作用粘多糖分解酶缺乏或活性低下粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍可引起粘多糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引起疾病过多贮积于体内结缔组织而引起疾病根据根据MPSMPS的临床表现的临床表现,生化异常生化异常,遗传方式的不同遗传方式的不同,目前分目前分六型六型2020/11/42020/11/49 9MPS I型型(Hurler病病)临床表现：临床表现：智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反 应迟钝、语言落后、表情呆板应迟钝、语言落后、表情呆板面容丑陋和肢小畸形面容丑陋和肢小畸形角膜混浊角膜混浊,视力障碍视力障碍听力障碍或耳聋听力障碍或耳聋合并心脏及肺部疾病合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大腹部膨隆，肝脾肿大 皮肤粗糙、增厚、水肿等皮肤粗糙、增厚、水肿等2020/11/42020/11/410102020/11/42020/11/41111 影像学表现：影像学表现：1 1）头颅）头颅）头颅）头颅 头大头大头大头大,前额突出前额突出前额突出前额突出,呈舟状头呈舟状头呈舟状头呈舟状头 颅内板增厚颅内板增厚颅内板增厚颅内板增厚,颅底硬化颅底硬化颅底硬化颅底硬化 乳突及蝶窦气化不良乳突及蝶窦气化不良乳突及蝶窦气化不良乳突及蝶窦气化不良 眶距增加眶距增加眶距增加眶距增加蝶鞍前后径增加蝶鞍前后径增加蝶鞍前后径增加蝶鞍前后径增加,变浅变浅变浅变浅,呈鞋底状、鱼钩呈鞋底状、鱼钩呈鞋底状、鱼钩呈鞋底状、鱼钩状、状、状、状、“J”“J”“J”“J”型，（蝶骨发育障碍所致）型，（蝶骨发育障碍所致）型，（蝶骨发育障碍所致）型，（蝶骨发育障碍所致）2020/11/42020/11/412122)脊柱：脊柱：椎体上、下缘凸出椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形致椎体近似卵圆形T T1212 或或L L1 1、2 2小且向后移小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘似被挤出一般，该椎体前下缘 呈呈“鸟嘴状鸟嘴状”突出，胸腰段驼背突出，胸腰段驼背齿状突发育不良齿状突发育不良,半脱位半脱位 3）胸廓）胸廓 肋骨肋骨:前肋宽前肋宽,后肋细后肋细,呈船浆状或飘带状呈船浆状或飘带状肩胛盂小而平肩胛盂小而平2020/11/42020/11/413132020/11/42020/11/414144)骨盆髂骨翼直立髂骨翼直立,底部变窄底部变窄髋臼变浅平髋臼变浅平,髋臼角开大髋臼角开大坐骨竖直坐骨竖直,闭孔呈长圆形闭孔呈长圆形5)长管骨上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著掌掌、跖骨近端变尖、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽而骨骺端增宽指骨末节远端变尖指骨末节远端变尖腕骨形态不规则腕骨形态不规则,发育延迟发育延迟2020/11/42020/11/415152020/11/42020/11/416162020/11/42020/11/41717 MPS IV型型(Morquio病病)临床表现：临床表现：智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸，可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸2020/11/42020/11/418182020/11/42020/11/41919影像学表现影像学表现头颅头颅:基本正常基本正常脊柱脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前 缘中央呈舌状突出，缘中央呈舌状突出，L L1 1、2 2椎椎 体向后移体向后移骨盆骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗长骨长骨:干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突2020/11/42020/11/420202020/11/42020/11/421212020/11/42020/11/422222020/11/42020/11/423232020/11/42020/11/42424资料整理仅供参考,用药方面谨遵医嘱