新生儿疾病筛查关键技术标准规范.doc

附件1：
新生儿疾病筛查血片采集技术规范

血片采集是新生儿疾病筛查技术步骤中最关键步骤。采血质量直接影响试验室检测结果，所以必需按规范要求完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求
（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科医疗保健机构。
（二）采血人员：
1、含有中专以上学历，从事临床工作2年以上。
2、接收过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包含：新生儿疾病筛查目标、标准、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保留、递送相关知识；新生儿疾病筛查相关信息、结果登记和档案管理。
二、采血机构和人员职责
1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查项目、条件、方法、费用等情况如实通知新生儿监护人，并应遵照知情选择标准。
2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包含：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联络电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。
3、严格根据新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。
4、因特殊情况未按期采血者，应立即预约或追踪采集血片。
5、对可疑阳性病例应帮助追访机构，立即通知复查，方便确诊或采取干预方法。
6、做好资料登记和存档保管工作，包含掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈检测结果及确诊病例等资料，保留时间最少，以备查。
三、血片采集步骤
1、采血人员清洗双手并佩带手套；
2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；
3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；
4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸后面，最少采集三个血斑；
5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血；
6、将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册；
7、将检验合格滤纸干血片，置于塑料袋内，保留在2-8℃冰箱中；
8、在要求时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查试验室检测机构。
四、采血工作质量要求
1、采血滤纸应和试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。
2、采血针必需一人一针。
3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充足哺乳；对于多种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超出出生后二十天。
4、合格滤纸干血片应为：
（1）每个血斑直径大于8毫米。
（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
（3）血斑无污染。
5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必需抵达筛查检测机构。
6、有完整采血卡片及结果登记册。
附件2：
新生儿疾病筛查试验室检测技术规范

本规范适适用于负担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功效减低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病试验室检测医疗保健机构。
一、基础要求
（一）机构要求
1、取得《医疗机构执业许可证》医疗保健机构。
2、取得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查同意、取得《母婴保健技术服务执业许可证》医疗保健机构。
3、年筛查量达3万人以上。
（二）人员要求
1、业务责任人：全日制医学及相关学校本科以上学历，高级职称，含有儿科或临床检验以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。
2、试验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，含有技师或以上职称，接收过新生儿疾病筛查相关试验室知识和技能培训，包含：
（1）新生儿疾病筛查目标、标准、方法及网络运行；
（2）滤纸干血片采集、保留、处理相关知识；
（3）标识免疫检测技术基础知识和技能操作；
（4）新生儿疾病筛查结果定量和定性判定；
（5）试验室质量控制基础技能；
（6）消毒隔离技术。
3、文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理工作经验。
（三）设备要求
种 类
数目
用 途
酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪
1台
试验检测
洗板仪
1台
试验板冲洗
振荡器
1台
试验试剂混匀
负压吸引器
1台
滤纸血片吸引
空调
2台
试验室控温
计算机（包含打印机）
1台
筛查数据处理
温箱
1个
试验恒温处理
水浴箱
1个
试验恒温处理
2℃-8℃冷藏柜
2个
试剂存放
8通道加样器
2个
试验加样工具
单通道加样器
2个
试验加样工具
打孔器
5个
滤纸干血片打孔
试验室通用低值用具
适量
各类试验用
注：以上设备可和其它试验室共用
如采取细菌抑制法进行苯丙氨酸测定试验室，另需添置：
种 类
数目
用 途
高压灭菌器
1台
试验用具消毒
超净工作台
1个
细菌抑制法试验操作
电子天平
1台
配置试剂
微波炉或加热搅拌器
1台
培养基制备
琼脂糖胶浇板模具
10个
制备琼脂糖板

（四）房屋要求
1、试验室用房2间，累计使用面积最少40平方米以上；
2、综适用房1间，最少15平方米以上，用于滤纸干血片验收、计算机录入和资料登记保留；
3、血片储藏室或冰库一间，用于滤纸干血片长久保留。
二、实施标准及职责
1、收到标本应在二十四小时内登记，不符合要求标本应立即退回重新采集；
2、采取国家推荐试验方法进行滤纸干血片检测；
3、必需参与全国新生儿疾病筛查试验室间能力验证计划，立即上报测定结果，并对回报结果进行分析；
4、统计分析筛查技术服务相关信息，包含筛查量、确诊阳性数和诊疗数，定时向省、市卫生行政部门汇报；
5、发觉漏检病例，需寻求原因，立即向卫生行政部门汇报；
6、提供可疑阳性病例确实诊和阳性病人诊疗转诊联络服务；
7、必需建立以下试验室规章制度：
（1）人员分工责任制度；
（2）多种技术操作常规；
（3）质量控制管理制度；
（4）仪器管理及校准制度；
（5）试剂材料管理制度；
（6）标本登记保留制度；
（7）消毒隔离制度。
8、试验室检测结果登记和资料保留，包含：
（1）不符合要求退回血片标本信息，应注明原因及日期。
（2）每次检测结果原始资料，包含标准曲线、质控结果、筛查结果。
（3）相关质量控制资料，包含室内质控图、试验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。
（4）可疑阳性追踪随访统计。
三、检测方法
采取国家推荐试验方法和同意标准试剂盒。对于2次试验结果均大于阳性切值，需追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症
1、以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标；
2、Phe浓度阳性切值依据试验室及试剂盒而定，通常大于120μmol/L（大于2mg/dl）；
3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。
（二）先天性甲状腺功效减低症
1、以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；
2、TSH浓度阳性切值依据试验室及试剂盒而定，通常为10μIU/ml-20μIU/ml间；
3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。
四、质量控制
1、检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性汇报。
2、每个月向血片采集机构反馈试验室检测结果。
3、定时参与全国新生儿疾病筛查试验室间能力比对检验，成绩合格。
4、滤纸干血片标本必需保留在2-8℃条件下最少5年，以备复查。
5、备有完整试验室检测信息资料，存档保留最少。
6、结合卫生部指定质量控制中心定时公布多种试剂灵敏度和特异性
标准，对试验室筛查方法和结果进行评定和调整。
附件3：
新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查总体目标是早期发觉有听力障碍儿童，并能给立即干预，降低对语言发育和其它神经精神发育影响。
一、基础要求
（一）机构设置
1、筛查机构
（1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科医疗保健机构。
（2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。
（3）职责：负责新生儿听力筛查，出具汇报，资料登记归档并上报，对家庭进行通知并转诊，对经过筛查高危儿要提议其定时至儿童保健网络随访。
2、检测机构
（1）取得《医疗机构执业许可证》综合性医院或专科医院。
（2）取得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测医疗保健机构。
（3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具汇报，资料登记归档并上报，对家庭进行通知，提议确诊患儿进入干预程序。
（二）人员要求
从事听力筛查和检测技术人员必需省级卫生行政部门考评同意，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。
1、筛查人员
负责新生儿听力筛查实施，由经过听力学专门培训技（护）师以上职称人员担任。
2、检测人员
（1）业务责任人由含有高级职称专业人员担任，负责听力诊疗业务工作。
（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上专业人员担任。
3、文案人员
熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理工作经验。
（三）房屋要求
1、筛查机构
设置1间相对比较平静专用房间，配置诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。
2、检测机构
（1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）测听室2间。
（2）诊室1间，并配诊察床，面积最少在10平方米。
（3）综适用房1间。
（四）设备要求
1、筛查
设 备
用 途
筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干诱发电位仪
快速筛查新生儿听力情况
计算机
登记、数据分析

2、检测
设 备
用 途
诊疗型听性脑干诱发电位仪
综合评定听力损失性质、程度并进行判别诊疗。

诊疗型耳声发射仪
声导抗仪
便携式听觉评定仪、纯音听力计（含有声场及VRA）
计算机
登记、数据分析

二、筛查
（一）对象
有条件地方应进行普遍性筛查，不含有条件地方应依据当地情况，最少进行听力障碍高危新生儿筛查。
听力高危原因包含：
1、新生儿重症监护室中住院超出二十四小时；
2、儿童期永久性听力障碍家族史；
3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引发宫内感染；
4、颅面形态畸形，包含耳廓和耳道畸形等；
5、出生体重低于1500克；
6、高胆红素血症达成换血要求；
7、母亲孕期曾使用过耳毒性药品；
8、细菌性脑膜炎；
9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；
10、机械通气时间5天以上；
11、临床上存在或怀疑有和听力障碍相关综合征或遗传病。
（二）时间
实施两阶段筛查：出院前进行初筛，未经过者于42天内进行复筛，仍未经过者转听力检测中心。
通知有高危原因新生儿，即使经过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。
（三）环境
应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声级（dB A）。
（四）方法
耳声发射测试和/或自动听性脑干诱发电位测试。
（五）步骤
1、清洁耳道；
2、受检儿处于平静状态，必需时可使用镇静剂；
3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未经过，需反复2-3次测试。
三、诊疗
复筛阳性患儿由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检验及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检验，并进行医学和影像学评定，通常在6月龄做出诊疗。有高危原因新生儿在随访过程中发觉听力障碍应进行深入诊疗。
四、干预
1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行对应药品、手术诊疗。
2、听力赔偿或重建：
（1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，通常可在6月龄开始验配并定时进行调试及评定，以达成助听器效果优化。
（2）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无显著效果，要进行人工耳蜗术前评定，考虑进行人工耳蜗植入。
3、听觉--言语训练。
4、小区--家庭康复指导。
五、质量控制
应建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查信息管理工作。数据库应包含下列内容：
1、 基础数据；
2、听力筛查机构工作质量评定；
3、听力检测机构工作质量评定；
4、康复机构工作质量评定。
附件4：
新生儿疾病筛查追访和管理技术规范

一、基础要求
（一）机构设置
1、取得《医疗机构执业许可证》医疗保健机构；
2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》；
3、负担区域内妇幼保健网络管理职能。
（二）人员要求
必需取得《母婴保健技术考评合格证》，中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上，接收过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包含：
1、新生儿疾病筛查目标、标准、方法及网络运行；
2、儿童保健学相关内容；
3、心理学相关知识。
二、管理及职责
（一）追访要求
1、依靠区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络；
2、接到筛查检测机构出具可疑阳性汇报，立即电话或书面等方法通知新生儿监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育；
3、敦促并确保可疑阳性患儿在要求时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至确诊诊疗机构就诊，尽早给诊疗及干预；
4、因地址不详或拒绝随访等原所以失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构立案；
5、每次通知或访视均须统计，相关资料保留；
6、按筛查疾病不一样诊治要求，定时访视确诊患儿，给长久健康教育和健康促进。
（二）遗传代谢性疾病筛查检测及听力检测医疗保健机构技术管理职责
1、负担本省新生儿疾病筛查技术培训和继续教育，负责对开展新生儿疾病筛查医疗保健机构业务指导工作；
2、对开展新生儿疾病筛查医疗保健机构进行质量控制；
3、本省新生儿疾病筛查相关信息搜集、统计、分析、上报和反馈工作；
4、负担省级卫生行政部门交办其它工作。
附件5：
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功效减低症诊治技术规范
一、基础要求
（一）机构设置
1、 取得《医疗机构执业许可证》医疗保健机构；
2、 取得《母婴保健技术服务执业许可证》；
3、含有儿科诊疗科目，且有检验（生化和血清学标识免疫检测）、放射、营养、保健等专业技术医疗保健机构。
（二）人员要求
1、临床医师：1名以上在编人员，必需取得执业医师资格，并有5年以上儿科临床经验，接收过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包含：
（1）新生儿疾病筛查目标、标准、方法及网络运行；
（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病临床表现、通常进程、诊疗、判别诊疗、预后评定；
（3）新生儿疾病筛查、确诊检测方法和临床意义；
（4）心理学相关知识。
2、其它医疗技术人员：检验师、放射科医师、营养师等。
二、管理及职责
（一）建立健全各项规章制度。
1、人员职责
2、诊疗常规
3、建立专科档案和管理制度
4、疑难病例会诊制度
5、转诊制度及跟踪观察制度
（二）对可疑阳性患儿提供确诊或判别诊疗服务。
（三）尽早为确诊阳性患儿提供诊疗服务，通常不超出患儿出生后6周，并定时评定。
（四）立即将确诊数、诊疗数及诊疗评定反馈给检测机构及追踪随访机构。
三、诊疗
（一）苯丙酮尿症（PKU）
1、血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，诊疗为高苯丙氨酸血症（HPA）。
2、对高苯丙氨酸血症者均应进行判别诊疗,以判别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，依据血苯丙氨酸浓度分为经经典PKU，中度PKU和轻度HPA。
（二）先天性甲状腺功效减低症（CH）
1、确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检验、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
2、血TSH增高，FT4降低，可诊疗为先天性甲状腺功效减低症，包含永久性甲状腺功效减低症和临时性甲状腺功效减低症。
3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功效减低症或高TSH血症，应定时随访。
四、诊疗
（一）苯丙酮尿症（PKU）
1、苯丙酮尿症诊疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食诊疗；
2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度连续>360μmol/L者均应给低苯丙氨酸饮食诊疗；
3、对四氢生物喋呤缺乏者给四氢生物喋呤及神经递质前质联合诊疗；
4、低苯丙氨酸饮食诊疗最少到10岁；
5、对女性苯丙酮尿症患者，应通知怀孕之前六个月起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L，直至分娩；
6、定时进行体格和智能发育评定。
（二）先天性甲状腺功效减低症（CH）
1、采取甲状腺素替换疗法；
2、正规诊疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功效、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为临时性CH则停药定时随访。如为永久性甲状腺功效减低症予终生诊疗；
3、定时进行体格和智能发育情况评定。
对全部确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长久随访。

开展新生儿疾病筛查健康教育

采 血
检测
确 诊 治 疗
定时常规儿童保健体检
送试验室检测
同意筛查
不一样意筛查
追踪
随访
诊疗随访
阳性结果
阴性结果
检测结果
排除
确诊
确诊试验
追踪随访
通知疾病可能造成不良
后果，并签字立案
足跟采血制成滤纸干血片