遗传学第二章孟德尔式遗传分析-PPT课件.ppt

遗传学第二章孟德遗传学第二章孟德尔式遗传分析尔式遗传分析 学习要点1.分离规律的定义及其遗传分析2.自由组合规律的定义及其遗传分析3.人类中的孟德尔遗传分析第一讲 分离定律及其遗传分析 MendelMendel开展了长达开展了长达8 8年时间的豌豆杂年时间的豌豆杂交试验研究，对豌豆差别明显的交试验研究，对豌豆差别明显的7 7对对简单性状进行了研究，并于简单性状进行了研究，并于18651865年年首次提出了首次提出了分离规律与自由组合规分离规律与自由组合规律律；19001900年年VrisVris等人重新发现了等人重新发现了MendelMendel遗传规律，从此遗传学诞生并蓬勃遗传规律，从此遗传学诞生并蓬勃发展；发展；MendelMendel遗传学通常又被成为经典遗遗传学通常又被成为经典遗传学。传学。1.豌豆豌豆自花传粉自花传粉闭花受粉闭花受粉自然状态下，永远是纯种自然状态下，永远是纯种4.具有易区分的性状具有易区分的性状2.容易栽培，生长周期短容易栽培，生长周期短3.豌豆能产生较多的种子，便于收集数据豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析进行分析一一.孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验二、一对相对性状的杂交实验二、一对相对性状的杂交实验基本概念：基本概念：性状性状性状性状：把生物体所表现的形态、生理或行为特征统称：把生物体所表现的形态、生理或行为特征统称为性状。为性状。单位性状单位性状单位性状单位性状：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。相对性状相对性状相对性状相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。杂交杂交杂交杂交：不同遗传型个体之间进行有性交配。：不同遗传型个体之间进行有性交配。1.植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示：亲本，杂交亲本；：亲本，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本；：表示人工杂交过程；：表示人工杂交过程；F F1 1：表示杂种第一代；：表示杂种第一代；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代；代；F F2 2：F F1 1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即体称为杂种二代，即F F2 2。2.Mendel所选用的豌豆所选用的豌豆7对相对性状对相对性状 三三.分离定律分离定律孟德尔提出以下假说：孟德尔提出以下假说：性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的。性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的。生物的一对相对性状由一对等位基因决定，生物的一对相对性状由一对等位基因决定，F1植株中植株中至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性状。状。每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，每一每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，每一个生殖细胞含有每对基因中的一个。个生殖细胞含有每对基因中的一个。个体细胞的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细个体细胞的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，另一个来自母本雌性生殖细胞。胞，另一个来自母本雌性生殖细胞。在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的。在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的。配子 R r配子 R r雄配子雄配子 R R r r雌配子雌配子 R R RRRR RrRr r r Rr Rr rr rrP R R(圆形)r r(皱缩)F1 R r(圆形)F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rrF2表现型比 3(圆形)：1(皱缩)分离定律分离定律（遗传学第一定律）（遗传学第一定律）一对等位基因在杂合状态下（Aa），互不干预，保持其独立性，在形成配子时各自（A或a）分配到不同配子中去。分离定律的核心问题：等位基因的分离分离定律的核心问题：等位基因的分离 特点：特点：(1)F1性状表现一致性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。性状隐藏。(2)F2分离分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状。说明隐性性状未消失。表现为另一亲本性状。说明隐性性状未消失。(3)F2群体中显隐性群体中显隐性分离比例大致为分离比例大致为3:1。对分离现象解释的验证测交实验RrrrRr配子配子圆滑圆滑皱缩皱缩圆滑圆滑杂种子一代杂种子一代皱缩皱缩隐性纯合子隐性纯合子测交测交测交后代测交后代rRrrr1 ：1测交可以检验某种生物是纯合子还是杂合子测交可以检验某种生物是纯合子还是杂合子 第二讲、自由组合定律第二讲、自由组合定律 孟德尔以豌豆为材料，孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出：两对相对性状的遗传后提出：自由组合定律（独立分配规自由组合定律（独立分配规律）。律）。控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自的相互位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自的相互分离，又可以重新组合在一起。分离，又可以重新组合在一起。1.自由组合定律的要点自由组合定律的要点 自由组合的核心问题：自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合P YYRR（黄色圆粒）（黄色圆粒）yyrr（绿色皱粒）（绿色皱粒）配子配子 YR yrF1 YyRr（黄色圆粒）（黄色圆粒）F2 2.自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释(棋盘法棋盘法)配子配子配子配子 YRYRYrYryRyRyryrYRYRYYRRYYRR（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YYRrYYRr（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YyRRYyRR（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YyRrYyRr（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YrYrYYRrYYRr（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YYrr YYrr（黄皱）（黄皱）（黄皱）（黄皱）YyRr YyRr（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YyrrYyrr（黄皱）（黄皱）（黄皱）（黄皱）yRyRYyRRYyRR（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YyRrYyRr（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）yyRRyyRR（绿圆）（绿圆）（绿圆）（绿圆）yyRr yyRr（绿圆）（绿圆）（绿圆）（绿圆）yryrYyRrYyRr（黄圆）（黄圆）（黄圆）（黄圆）YyrrYyrr（黄皱）（黄皱）（黄皱）（黄皱）yyRryyRr（绿圆）（绿圆）（绿圆）（绿圆）yyrryyrr（绿皱）（绿皱）（绿皱）（绿皱）在在F2群体共有群体共有9种基因型种基因型，其中：，其中：4种种基因型为基因型为纯合体纯合体；1种种基因型的两对基因均为基因型的两对基因均为杂合体杂合体，与，与F1一样；一样；4种种基因型中的基因型中的一对基因纯合一对基因纯合，另一对基因杂合另一对基因杂合。F2群体中有群体中有4种表现型种表现型，因为，因为Y对对y显性，显性，R对对r显性。显性。3.分支法分析分支法分析(AaBbCcF2表型表型)8 种表现型种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1)测交实验结果：1：1：1：14.自由组合定律的验证自由组合定律的验证 测交法测交法 F1 双隐性亲本双隐性亲本黄圆黄圆YyRr 绿皱绿皱yyrr 配子配子YRYryRyryr基因型基因型YyRrYyrryyRryyrr表现型表现型 黄、圆黄、圆 黄、皱绿、圆绿、皱黄、皱绿、圆绿、皱表现型比例表现型比例 1：1：1：1 理论理论FtF1为为31272626 测交结果测交结果F1为为24222526 测交结果测交结果2测验，测验，P5%，符合理论比例，符合理论比例，理论与实际结果一致理论与实际结果一致。1.3.4 自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。分枝法YyYy RrRr 后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrrYyYy RrRr 后代表型及其比例Y_ 黄色 R_圆形rr 皱缩9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱yy 绿色 R_圆形rr 皱缩表型及其比例分枝图第三讲人类中的孟德尔式遗传分析1.孟德尔式遗传分析在人类中的特殊性：（1）.不能人为的的控制性婚配（2）.繁衍后代数目过少（3）.不易收到外界环境的控制（4）.性状不易观察2.系谱分析是用图解表明一个家族中，某种性状或遗传病发生的情况。是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。（1）人类的家谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别不详死产或流产31411131 21991年年Winship等人记述的全身皮肤白斑等人记述的全身皮肤白斑(blaze)并伴有一缕白色额发并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状的显性遗传性状56 78 9 101 2 3 4 5678 910 11 12 1314 15 16 171 2 3 4IIIIIIIVEND