第三节人类遗传病.ppt

问题探探讨：人人类有很多疾病，如有很多疾病，如红绿色盲、血友病、色盲、血友病、白化病都是白化病都是遗传病。病。对人人类基因的研究表明，基因的研究表明，人人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人可能与人类的的遗传基因有关。基因有关。1、人的胖瘦是由基因决定的、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人、有人认为“人人类所有的病都是基因病所有的病都是基因病”，你，你能能说出出这种提法的依据种提法的依据吗？你同意？你同意这种种观点点吗？1.1：感冒、：感冒、SARS、爱爱滋病滋病2：白化病、：白化病、红绿红绿色盲、并指色盲、并指3：大脖子病、近：大脖子病、近视视都是都是遗传病病吗？2.第第3节人人类遗传病病3.人人类遗传病是指由于病是指由于_的改的改变而引起而引起的人的人类疾病。疾病。遗传物物质人人类遗传病病多多基基因因遗传病病单基因基因遗传病病染色体异常染色体异常遗传病病4.1.单单基因基因遗传遗传病病由一由一对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病病显性致病基因引起常染色体显性遗传病并指、多指并指、多指软软骨骨发发育不全育不全X染色体显性遗传病抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病5.常染色体常染色体显性性遗传病病并指并指多指多指6.常染色体常染色体显性性遗传病病软骨骨发育不全育不全软骨骨发育不全育不全7.X染色体染色体显性性遗传病病抗抗维生素生素D佝佝偻病病8.隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病白化病白化病先天性先天性聋哑聋哑苯丙苯丙酮酮尿症尿症镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症X染色体隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病进进行性肌行性肌营营养不良养不良9.常染色体常染色体隐性性遗传病病镰刀型刀型细胞胞贫血症血症正常正常红细胞胞镰刀型刀型红细胞胞10.常染色体常染色体隐性性遗传病病白化病白化病11.常染色体常染色体隐性性遗传病病苯丙苯丙酮尿症尿症西西红柿女孩柿女孩12.苯丙苯丙酮酮尿症尿症(常、常、常、常、隐隐隐隐)智力低下，智力低下，60%患儿有患儿有脑电图异常。异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙苯丙酮酸酸苯丙氨酸苯丙氨酸羧化化酶酪氨酸酪氨酸酶苯丙苯丙酮酸在体内酸在体内积累累过多，多，会会对婴儿的神儿的神经系系统造成不造成不同程度的同程度的损害。害。缺少缺少P基因基因13.X常染色体常染色体隐性性遗传病病色盲症、血友病色盲症、血友病进行性肌行性肌营养不良养不良14.Y染色体致病基因外耳道多毛症外耳道多毛症15.2.多基因多基因遗传遗传病病由多对等位基因控制的遗传病唇裂唇裂哮喘哮喘原原发发性高血性高血压压、冠心病、冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病特点：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高16.唇裂唇裂多基因多基因遗传病病17.3.染色体异常染色体异常遗传遗传病病21三体三体综综合征合征（先天愚型）（先天愚型）性腺性腺发发育不良育不良猫叫猫叫综综合征合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病由于由于染色体数目染色体数目或或结构构畸畸变而引起的而引起的遗传病病18.常染色体异常常染色体异常先天性愚型先天性愚型（21三体三体综合症）合症）19.常染色体异常常染色体异常猫叫猫叫综合症合症20.性腺性腺发育不良育不良（女性）（女性）X染色体异常染色体异常21.请大家指出下列大家指出下列遗传病各属于何种病各属于何种类型？型？（1）苯丙）苯丙酮尿症尿症A.常常显（2）21三体三体综合征合征B.常常隐（3）抗）抗维生素生素D佝佝偻病病C.X显（4）软骨骨发育不全育不全D.X隐（5）进行性肌行性肌营养不良养不良E.多基因多基因遗传病病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体异常病常染色体异常病（7）性腺）性腺发育不良育不良G.性染色体异常病性染色体异常病2222.1、我国、我国遗传遗传病患者占病患者占总总人口比例：人口比例：20%-25%2、新生儿先天性、新生儿先天性遗传遗传缺陷缺陷约为约为1.3%3、在自然流、在自然流产产中，中，约约50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！4、我国人口中患、我国人口中患21三体三体综综合症的人在合症的人在100万万以上。以上。5、每年、每年仅仅由由染色体畸染色体畸变变，造成造成52万万例自例自发发流流产产。23.遗传病病对人人类的危害的危害危害人危害人类健康，降低健康，降低人口素人口素质；给患者本人、家庭和患者本人、家庭和社会社会带来来严重的重的经济负担和精神担和精神负担；担；某些精神病患者某些精神病患者给社社会治安会治安带来危害。来危害。24.一个病残儿平均寿命一个病残儿平均寿命为为5050年，年，5050年国家和家庭需年国家和家庭需为为孩子承担孩子承担4040万人民万人民币币的基本生活的基本生活费费用用每年出生每年出生:120:120万人万人*40*40万元万元=4800=4800亿亿元元例如例如：25.二、二、遗传病的病的检测和和预防防26.环境中的境中的致突致突变污染染是是导致致遗传病病发病率上升的主要原因病率上升的主要原因调查表明，在表明，在环境境污染染严重的重的环境中生活的人群，境中生活的人群，遗传病病发病病率明率明显升高。升高。放射性污染化学污染27.除重除重视对视对人人类类生存生存环环境境和和医医疗卫疗卫生条件生条件的改善的改善外外,最有效的方法最有效的方法:提倡和提倡和实实行行优优生生28.优生生 运用运用遗传学原理改善人学原理改善人类的的遗传素素质。让每个家庭生育出健康的孩子。每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施生的措施1、遗传咨咨询：2、产前前诊断断3、提倡、提倡“适适龄生育生育”4、禁止近、禁止近亲结婚婚29.遗传遗传咨咨询询通通过遗传咨咨询可以可以让咨咨询者者预先了解如何避免先了解如何避免遗传病和病和先天性疾病患儿的出生，因此，先天性疾病患儿的出生，因此，它是它是预防防遗传病病发生的主要手生的主要手段之一段之一。提出建提出建议检查、了解病史，作出、了解病史，作出遗传诊断断分析分析遗传病的病的传递方式方式推断后代推断后代发病几率病几率30.产前前诊断断v检测手段：手段：1、羊水、羊水检查2、B超超检查3、孕、孕妇血血细胞胞检查4、绒毛毛细胞胞检查5、基因、基因诊断断v能能诊断的疾病：断的疾病：1、染色体疾病、染色体疾病2、先天性畸形、先天性畸形3、先天性代、先天性代谢缺陷病缺陷病4、伴性、伴性遗传病病31.母母母母亲亲亲亲生育年生育年生育年生育年龄龄龄龄21212121三体三体三体三体综综综综合症合症合症合症发发发发病率病率病率病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/503 3、提倡、提倡“适适龄龄生育生育”24242929岁岁最佳最佳32.达达尔尔文和表文和表妹妹爱玛爱玛生育生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个个终终生不育。生不育。33.1.左左图是某家族的一种是某家族的一种常常染染色体色体隐性性遗传系系谱，请根据根据对图的分析回答的分析回答问题：如果：如果2和和4结婚，后代生出病孩的婚，后代生出病孩的概率是多少呢？概率是多少呢？1/92.男性男性AaBB而非近而非近亲婚配女子婚配女子AABb，他他们生生一个患病孩子（一个患病孩子（aabb）的可能性）的可能性为？034.为什么会出什么会出现这些些现象呢象呢?近近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包包括正常的和异常的括正常的和异常的)很多，而且很多，而且亲缘越近，相同的基因越近，相同的基因越多，他越多，他们相互相互间婚配，子代成婚配，子代成为纯合子合子(患病患病)的机会的机会就大大增加。就大大增加。近近亲结亲结婚婚隐隐性性遗传遗传病的病的发发病率将明病率将明显显提高，提高，所以，所以，应应禁止近禁止近亲结亲结婚。婚。适龄35.近近亲：（1）、直系血）、直系血亲：从自己算起，向上：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血）、三代以内的旁系血亲：与祖父：与祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。4、禁止近、禁止近亲结亲结婚婚v我国婚姻法我国婚姻法我国婚姻法我国婚姻法规规规规定：定：定：定：直系血直系血直系血直系血亲亲亲亲和和和和三代以内三代以内三代以内三代以内的旁系血的旁系血的旁系血的旁系血亲亲亲亲禁止禁止禁止禁止结结结结婚。婚。婚。婚。36.37.3、遗传病监测引起的社会性问题就就业、保、保险等方面受到等方面受到不平等不平等的待遇的待遇38.39.人人类基因基因组计划划简称：称：启启动时间：完成完成时间：目目的的:参参加加国：国：结果：果：HGP(HumanGenomeProject)1990年年2003年年测定人定人类基因基因组的全部的全部DNA序列，解序列，解读其中包含的其中包含的遗传信息信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1）人人类基因基因组由大由大约31.6亿个碱基个碱基对组成成,已已发现的基因的基因约为3.0-3.5万个万个三三人人类基因基因组计划与人体健康划与人体健康40.人人类可以清晰的可以清晰的认识到人到人类基基因的因的组成、成、结构、功能及其相互关系，构、功能及其相互关系，对于人于人类疾病的疾病的诊治和治和预防具有重要防具有重要意意义。HGP对人人类的重要意的重要意义41.先天性疾病、家族性疾病与先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病病特特点点病病因因关关系系举例例出生出生时表表现出出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有都有统一种病一种病能能够在在亲子代个子代个体之体之间遗传的病的病可能可能遗传物物质有有关也可能无关关也可能无关可能可能遗传物物质有关有关也可能无关也可能无关遗传物物质发生生改改变引起引起不一定是不一定是遗传病病不一定是不一定是遗传病病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子胎儿在子宫内受感内受感染染显性性遗传病病饮食中缺乏食中缺乏维生生素素A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙多指、苯丙酮尿症尿症42.小小结:人人类遗传病病人人类遗传病病的概念的概念:通常是指由于通常是指由于遗传物物质的改的改变而而引起的人引起的人类疾病。疾病。人人类遗传病病的的类型：型：单基因基因遗传病病多基因多基因遗传病病染色体异常染色体异常遗传病病显性性遗传病病隐性性遗传病病人人类遗传病病的危害：的危害：我国我国遗传病病现状：状：发病率病率为1/5-1/4危害：危害：给本人、家庭、社会本人、家庭、社会带来来严重的重的经济、精神、精神负担担43.讨论：1、人、人类遗传病都是先天性疾病病都是先天性疾病吗？举例例说明。明。不都是不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引因受某种刺激而引发精神分裂表精神分裂表现。2、先天性疾病都是、先天性疾病都是遗传病病吗？举例例说明。明。不都是不都是如某些先天性心如某些先天性心脏病是由于孕病是由于孕妇在在妊娠期妊娠期间误服某些致畸服某些致畸药物所致。物所致。44.小小结：一一、单基基因因遗传病病伴伴Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、色盲、血友病、进行性肌行性肌营养不良养不良X显：抗抗维生素生素D佝佝偻病病常常隐：白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙、苯丙酮尿症尿症常常显：多指病、并指病、多指病、并指病、软骨骨发育不全症育不全症二、多基因二、多基因遗传病病唇裂、无唇裂、无脑儿、原儿、原发性高血性高血压和青少年型糖尿病等和青少年型糖尿病等三、染色体异常三、染色体异常遗传病病猫叫猫叫综合症、合症、21三体三体综合症和性腺合症和性腺发育不良等。育不良等。4545.1.下列病症属于下列病症属于遗传病的是（病的是（）A.孕孕妇饮食缺碘，食缺碘，导致生出的致生出的婴儿得先天性呆小症儿得先天性呆小症B.由于缺少由于缺少维生素生素A，父，父亲和儿子均得夜盲症和儿子均得夜盲症C.一男子一男子40岁发现自已开始自已开始秃发，据了解他的父，据了解他的父亲也在也在40岁左右开始左右开始秃发D.一家三口由于末注意一家三口由于末注意卫生，在同一生，在同一时间内均患甲内均患甲型肝炎型肝炎2.多基因多基因遗传病的特点是（病的特点是（）由多由多对基因控制基因控制常表常表现出家族聚集出家族聚集现象象易受易受环境因素的影响境因素的影响发病率极低病率极低ABCDBC练习练习：4646.Thanks!47.、为保保证调查的群体足的群体足够大，小大，小组调查的数据，的数据，应在班在班级中中进行行汇总。、根据全年、根据全年级汇总的数据，可按下面的数据，可按下面的公式的公式计算每一种算每一种遗传病的病的发病率。病率。某种某种遗传病病的的发病率病率某种某种遗传病的患病人数病的患病人数某种某种遗传病的被病的被调查人数人数 48.调查人群中的人群中的遗传病病提示：提示：、以小、以小组为单位开展位开展调查工作；工作；、每个小、每个小组可可调查周周围熟悉的个家熟悉的个家庭（或家系）中庭（或家系）中遗传病的情况。病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好，最好选取群体中取群体中发病率病率较高的高的单基因基因遗传病，如病，如红绿色盲、白化病、色盲、白化病、高度近高度近视（度以上）等。（度以上）等。课外作外作业49.50.例一例一、生物生物进化化论的的创始人，英国的始人，英国的伟大科学家大科学家查理达理达尔文（文（CharlesDarwin），不），不顾亲朋好友的朋好友的劝告反告反对，感情感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他了婚，婚后，他们共生育共生育6子子4女。数量不少，品种女。数量不少，品种齐全。但他全。但他们的的子女，有子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。位在科学上有成就，都属低能。1、近、近亲结婚的危害：婚的危害：51.例二、例二、中国中国东北某地有一山村，地理北某地有一山村，地理环境封境封闭。全村近百全村近百户人家，只有两姓，人家，只有两姓，这两姓世代通婚。两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他婚。他们的后代中，的后代中，或者是呆傻低能（占儿童或者是呆傻低能（占儿童总数数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写全村中找不到一位能写帐目的会目的会计。一些一些资料表明，近料表明，近亲婚后代中，患病率大大婚后代中，患病率大大高于非近高于非近亲婚的子女。同范婚的子女。同范围内非近内非近亲婚配所生婚配所生子女相比，患病率是后者的子女相比，患病率是后者的145倍。近倍。近亲婚配的婚配的后代，在后代，在20岁以前的死亡率比非近以前的死亡率比非近亲的的对照照组高高出出8倍多。倍多。52.近近亲结婚的危害：婚的危害：科学家推算出：每人都携科学家推算出：每人都携带有有5-6个个隐性性的致病基因。在非近的致病基因。在非近亲结婚婚时由于夫妻双方携由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很病小孩的机率很低；若近低；若近亲结婚，因双方很可能携婚，因双方很可能携带相同的致相同的致病基因，生有病基因，生有遗传病小孩的机率增大病小孩的机率增大许多倍。多倍。如：表兄妹如：表兄妹结婚生苯丙婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。倍。虽然近然近亲结婚也不一定生下有婚也不一定生下有严重重遗传病病的孩子，但万一生下孩子有的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将病，将对家庭家庭和社会和社会带来来严重危害，因此不可冒重危害，因此不可冒险。53.三、人三、人类基因基因组计划划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，找要去的地方，设计最佳的出行路最佳的出行路线。人。人类基基因因组计划（划（简称）就好比称）就好比绘制人制人类遗传信息的地信息的地图。根据。根据这个地个地图，人，人类可以清晰地可以清晰地认识到人到人类基因的基因的组成、成、结构、功能及其相互构、功能及其相互之之间的关系。我的关系。我们知道，人知道，人类的的许多疾病与基多疾病与基因有关。人因有关。人类基因基因组计划的划的实施，施，对于人于人类疾疾病的病的诊治和治和预防具有重要意防具有重要意义。54.人人类基因基因组计划正式启划正式启动于年，目于年，目的是的是测定人定人类基因基因组的全部序列，解的全部序列，解读其中包含的其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了日本、法国和中国参加了这项工作。中国是工作。中国是参与参与这一一计划的惟一划的惟一发展中国家，承担了其展中国家，承担了其中中的的测序任序任务。年月，人。年月，人类基因基因组工作草工作草图公开公开发表。截止年，表。截止年，人人类基因基因组的的测序任序任务已已圆满完成。完成。测序序结果表明，人果表明，人类基因基因组由大由大约亿个碱个碱基基对组成，已成，已发现的基因的基因约为万个。万个。55.科学家科学家们认识到，人到，人类基因基因组研究的理研究的理论与技与技术上的上的进展，展，对于各种疾病，尤于各种疾病，尤其是各种其是各种遗传病的疹断、治病的疹断、治疗具有划具有划时代的意代的意义；对于于进一步了解基因表达的一步了解基因表达的调控机制、控机制、细胞的生胞的生长、分化和个体、分化和个体发育的机制，以及生物的育的机制，以及生物的进化等也具有重化等也具有重要的意要的意义。同。同时，这一一计划的划的实施，将施，将推推动生物高新技生物高新技术的的发展，并展，并产生巨大生巨大的的经济效益。效益。56.我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人人类第三号染色体短臂上第三号染色体短臂上3000万个碱基万个碱基对的工作的工作,由于由于这一区域一区域约占基因占基因组的的1%,所以又所以又称称”1%项目目”,草草图于于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家我国科学家对被国被国际同行称同行称为“北京区域北京区域”的的这一部分一部分进行了行了详细分析，共分析，共测定定亿个碱基，相当于将所个碱基，相当于将所负责区域重复区域重复测定定次以上，次以上，对人人类基因基因组的的实际贡献率献率为左左右，所有指右，所有指标达到了达到了“国国际人人类基因基因组计划划”协作作组对“完成完成图”的要求，所有数据已的要求，所有数据已递交交到国到国际基因数据基因数据库中，可被全球科学家直接免中，可被全球科学家直接免费享用。享用。57.基因基因诊断和基因治断和基因治疗基因基因诊断：断：也称也称DNA诊断或基因探断或基因探针技技术。应用用分子生物学技分子生物学技术,在在DNA或或RNA水平，水平，通通过检测致病基因（内源或外源）的存致病基因（内源或外源）的存在、基因在、基因结构缺陷或表达异常，构缺陷或表达异常，对人体状人体状态和疾病作出和疾病作出诊断的方法。断的方法。58.基因基因诊断的特点断的特点1属于属于“病因病因诊断断”，针对性和特异性性和特异性强。2精精确确性性和和灵灵敏敏度度高高，微微量量标本本即即可可进行行诊断。断。3检测标本本适适应性广性广。4可以在人体可以在人体发病之前病之前诊断。断。59.是指将人的正常基因或有治是指将人的正常基因或有治疗作用的基作用的基因通因通过一定方式一定方式导入人体入人体细胞以胞以纠正基因正基因的缺陷或者的缺陷或者发挥治治疗作用，从而达到治作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技疾病目的的生物医学新技术。基因治基因治疗60.5/7/202461.