群体遗传学基础.pptx

群体遗传学基础第一节基因频率和基因型频率4/30/20242一、概念一、概念群体群体(population):同类生物群得所有个同类生物群得所有个体得总和体得总和个体个体(individual):群体中得成员群体中得成员孟德尔群体孟德尔群体(Mendelian population)n具有共同基因库具有共同基因库n由有性交配个体组成由有性交配个体组成(二倍体二倍体)基国库基国库:一个群体中所有个体得全部基因一个群体中所有个体得全部基因4/30/20243一、概念一、概念基因频率基因频率(gene frequency):群体中某群体中某一等位基因一等位基因(allele)占其同一基因座位占其同一基因座位(locus)全部等位基因得比率全部等位基因得比率n同一座位所有基因频率之和等于同一座位所有基因频率之和等于1基因型频率基因型频率(genotype frequency):群群体中某一基因型个体占群体总数得比率体中某一基因型个体占群体总数得比率n同一座位所有基因型频率之和等于同一座位所有基因型频率之和等于14/30/20244二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率常染色体常染色体:假如某座位只有个等位基因假如某座位只有个等位基因,分别为分别为A和和a,频率分别为频率分别为p和和q,种基因型种基因型AA、Aa和和aa得频率分别为得频率分别为D、H和和R,群体大小为群体大小为N,AA个个体数为体数为n1,Aa个体数为个体数为n2,aa个体数为个体数为n3,则则:4/30/20245二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率性染色体性染色体:n对性染色体同型染色体个体对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说来说,与常与常染体相同染体相同n对性染色体异型个体对性染色体异型个体(XY,ZW)来说来说,基因频率基因频率等于基因型频率等于基因型频率4/30/20246二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率性染色体性染色体:家畜家畜雌雌雄雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率频率PHQRS4/30/20247第二节第二节 哈代哈代-温伯定律温伯定律4/30/202481、概念、概念:平衡群体平衡群体平衡群体平衡群体(equilibrium population):基基因库中得等位基因频率不随世代变化而改因库中得等位基因频率不随世代变化而改变。变。条件条件:n没有进化没有进化:随机交配得大群体中无迁移、突变随机交配得大群体中无迁移、突变和选择和选择n由于反进化作用和进化作用得平衡由于反进化作用和进化作用得平衡,如突变和如突变和选择之间达到平衡选择之间达到平衡4/30/202492、Hardy-Weinberg law1.在随机交配得大群体中在随机交配得大群体中,若没有其她因素得影响若没有其她因素得影响,基因频率世代不变。基因频率世代不变。2.任何一个大群体任何一个大群体,无论其基因频率如何无论其基因频率如何,只要经只要经过一个世代得随机交配过一个世代得随机交配,一对常染色体基因型频一对常染色体基因型频率就达到平衡率就达到平衡;若没有其她因素得影响若没有其她因素得影响,一直进一直进行随机交配行随机交配,这种平衡状态始终不变。这种平衡状态始终不变。3.平衡群体中平衡群体中,基因型频率和基因频率得关系为基因型频率和基因频率得关系为:4/30/20241011大家应该也有点累了，稍作休息大家有疑问的，可以询问和交流大家有疑问的，可以询问和交流大家有疑问的，可以询问和交流大家有疑问的，可以询问和交流2、Hardy-Weinberg law证明方法证明方法:数学归纳法数学归纳法n假定基因型已知假定基因型已知n假定基因频率已知假定基因频率已知平衡群体得性质平衡群体得性质:二倍体为例二倍体为例n2个性质都就是从哈代个性质都就是从哈代-温伯定理推导出来得温伯定理推导出来得4/30/202412平衡群体得性质平衡群体得性质性质性质1:在二倍体遗传平衡群体中在二倍体遗传平衡群体中,杂合子杂合子(Aa)得频率得频率H=2pq得值永远不会超过得值永远不会超过0、5性质性质2:杂合子频率就是两个纯合子频率乘杂合子频率就是两个纯合子频率乘积平方根得积平方根得2倍倍 4/30/2024133、基因频率得计算、基因频率得计算已知基因型频率已知基因型频率,基因频率得计算基因频率得计算n等显性时等显性时,无论平衡群体还就是非平衡群体都能够无论平衡群体还就是非平衡群体都能够计算计算n例例1 短角牛中有白色、红色和沙色短角牛中有白色、红色和沙色,而沙色就是红、而沙色就是红、白牛杂交得后代。在牛群中白、沙、红白牛杂交得后代。在牛群中白、沙、红3种色分别种色分别占占35%、50%和和15%,则其基因频率分别就是则其基因频率分别就是多少？多少？4/30/2024143、基因频率得计算、基因频率得计算n完全显性时完全显性时,必须就是平衡群体必须就是平衡群体,才能够计算才能够计算,因因为无法确定纯合显性和杂合子为无法确定纯合显性和杂合子n例例2 一个随机交配得牛群中一个随机交配得牛群中,黑色对红色为显黑色对红色为显性性,黑牛占黑牛占96%,红牛占红牛占4%,求基因频率？求基因频率？4/30/2024153、基因频率得计算、基因频率得计算n伴性遗传时伴性遗传时,注意区分就是性染色体还就是常染注意区分就是性染色体还就是常染色体色体n1、在性染色体类型为、在性染色体类型为XY、ZW得群体中得群体中,基因基因位于位于X或或Z染色体得非同源部分。染色体得非同源部分。基因频率基因频率=基因型频率基因型频率n2、对于性染色体同型得、对于性染色体同型得XX和和ZZ得群体得群体,按常按常染色体基因频率计算。染色体基因频率计算。4/30/2024163、基因频率得计算、基因频率得计算n复等位基因时得计算与只有复等位基因时得计算与只有2个等位基因时方个等位基因时方法相同法相同n1、等显性得复等位基因、等显性得复等位基因n例例3 秦川牛血红蛋白得基因有秦川牛血红蛋白得基因有3个等位基因个等位基因,可组成可组成6种基因型种基因型,各基因型及频率为各基因型及频率为AA 0、675,AB 0、20,AC 0、125。其她型为。其她型为0,计算各基因频率。计算各基因频率。4/30/2024173、基因频率得计算、基因频率得计算2、等显性及有等级显隐性得复等位基因、等显性及有等级显隐性得复等位基因例例4、Fan C、S、1944年在昆明调查年在昆明调查了了6000个中国人得个中国人得ABO血型血型,其中其中O型型1846人人,占占0、30766;A型型1920人人,占占0、3200;B型型1627人人,占占0、27116;AB型型607人人,占占0、10116,求求各基因频率、各基因频率、4/30/2024183、基因频率得计算、基因频率得计算3、显隐性等级得复等位基因、显隐性等级得复等位基因例例5、决定兔毛色得基因中有、决定兔毛色得基因中有3个等位基个等位基因因,其中其中C对对Ch和和c为显性为显性,Ch对对C为显性。为显性。如在一个随机交配得大兔群中如在一个随机交配得大兔群中,全色占全色占75%,“八黑八黑”占占9%,白化兔占白化兔占16%,求求C、Ch、c得基因频率？得基因频率？4/30/2024193、基因频率得计算、基因频率得计算4、具有伴性遗传复等位基因频率得计算、具有伴性遗传复等位基因频率得计算例例6、绵羊得角有、绵羊得角有3个等位基因控制个等位基因控制:P决决定无角定无角,P决定有角决定有角,p在公羊决定有角在公羊决定有角,在母羊决定无角。某农场得大群东北细在母羊决定无角。某农场得大群东北细毛羊中毛羊中,有角公羊有角公羊2%,有角母羊占有角母羊占1%。求控制角得各基因频率。求控制角得各基因频率。4/30/202420一、基因一、基因(型型)频率得影响因素频率得影响因素迁移迁移迁移迁移(migration)n两个基因频率不同群体得混杂两个基因频率不同群体得混杂n混杂后得基因频率为两个群体基因频率得加混杂后得基因频率为两个群体基因频率得加权平均权平均4/30/202421二、基因二、基因(型型)频率得影响因素频率得影响因素突变突变突变突变(mutation):定义定义1.基因结构得改变基因结构得改变2.由于突变而引起得基因改变由于突变而引起得基因改变3.推广推广:表现出突变得个体表现出突变得个体突变作用突变作用n形成新得等位基因形成新得等位基因n改变基因频率改变基因频率4/30/202422二、基因二、基因(型型)频率得影响因素频率得影响因素突变突变突变突变:平衡时得频率平衡时得频率aAuv4/30/202423二、基因二、基因(型型)频率得影响因素频率得影响因素突变突变突变突变n代后得基因频率代后得基因频率qn:等比数列等比数列4/30/202424三、基因三、基因(型型)频率得影响因素频率得影响因素选择选择选择选择(selection):决定群体中不同基因决定群体中不同基因型个体相对比例得过程。型个体相对比例得过程。适合度适合度(fitness):某个基因型个体存活某个基因型个体存活和把其基因传递给后代得相对能力。用和把其基因传递给后代得相对能力。用下一代后代得比率来度量。下一代后代得比率来度量。4/30/202425(一一)全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型基因型AAAaaa合计合计初始群基因初始群基因型频率型频率1 1适合度适合度1 10 0选择后频率选择后频率0 0三、基因三、基因(型型)频率得影响因素频率得影响因素选择选择4/30/202426全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后经一代淘汰后:经二代淘汰后经二代淘汰后:4/30/202427全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经经n n代淘汰后代淘汰后:经经n n代淘汰后代淘汰后:基因频率下降到一定程度所需世代数基因频率下降到一定程度所需世代数:4/30/202428(二二)隐性个体得不完全选择隐性个体得不完全选择基因型基因型AAAaaa合计合计初始群体初始群体1适合度适合度s选择后选择后4/30/202429(二二)隐性个体得不完全选择隐性个体得不完全选择下一世代得基因频率下一世代得基因频率一般公式一般公式4/30/202430(二二)隐性个体得不完全选择隐性个体得不完全选择q得一代变化率得一代变化率4/30/202431(二二)隐性个体得不完全选择隐性个体得不完全选择当当s=0、01或者更小时或者更小时,分母接近分母接近,有有4/30/202432(三三)测交选择显性纯合子公畜测交选择显性纯合子公畜 精子精子 卵子卵子A(1)A (p0)AA(p0)a (q0)Aa(q0)每世代都对公畜进行测每世代都对公畜进行测交交,对母畜不作选择对母畜不作选择4/30/202433(三三)测交选择显性纯合子公畜测交选择显性纯合子公畜下一代得基因型频率下一代得基因型频率:D1=P0,H1=q0,R1=0下一代得基因频率下一代得基因频率:q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg24/30/202434(四四)淘汰部分显性淘汰部分显性,随机交配随机交配基因型基因型AAAaaa合计合计初始初始p22pqq21适合度适合度1-s1-s1选择后选择后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)4/30/202435(四四)淘汰部分显性淘汰部分显性,随机交配随机交配选择后下一代得隐性基因频率4/30/202436(五五)突变和选择突变和选择两者得平衡状态两者得平衡状态突变：突变：对隐性个体做不完全选择时：对隐性个体做不完全选择时：aAuv当突变与选择的变化量相等时：当突变与选择的变化量相等时：v=0当当q很小时：很小时：第24幻灯4/30/202437四、遗传漂变四、遗传漂变定义定义:由于抽样误差基因频率得随机波动。遗传漂变由于抽样误差基因频率得随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在在任何群体中都存在,但在小群体其效应最明显。但在小群体其效应最明显。定义定义:基因频率得随机变化。这种变化在任何群体都基因频率得随机变化。这种变化在任何群体都会发生会发生,并且不可逆转。并且不可逆转。定义定义:由某一代基因库中抽样形成下一代个体得配子由某一代基因库中抽样形成下一代个体得配子时所发生得机误时所发生得机误,这种机误引起基因频率得变化。这种机误引起基因频率得变化。定义定义:对固定群体大小来说对固定群体大小来说,对配子得随机抽样引起对配子得随机抽样引起基因频率得变化基因频率得变化4/30/202438四、遗传漂变四、遗传漂变WrightFisher模型模型:假定群体大小为假定群体大小为N,没有世代重叠没有世代重叠,每世代从亲本群体抽取每世代从亲本群体抽取2N个个配子。配子。Y(n)表示第表示第n世代世代A1型配子得数量型配子得数量,在没有突变和选择得情况下在没有突变和选择得情况下,p=i/2N,则第则第n+1世代世代A1配子有配子有j个得概率为个得概率为:4/30/202439四、遗传漂变四、遗传漂变4/30/202440五、非随机交配五、非随机交配:概念概念1.同型交配同型交配:相同基因型相同基因型2.异型交配异型交配:不同基因型不同基因型3.同质交配同质交配:相同或相似表型相同或相似表型4.异质交配异质交配:表型差异较大表型差异较大4/30/202441五、非随机交配五、非随机交配:效应效应同型交配同型交配:n纯合子纯合子:基因型和基因频率都不变基因型和基因频率都不变n杂合子杂合子:基因频率不变基因频率不变,基因型频率改变基因型频率改变;每一世每一世代杂合子频率减少一半代杂合子频率减少一半同质交配同质交配:实际上就是不完全得同型交配实际上就是不完全得同型交配异型交配异型交配:增加杂合子频率增加杂合子频率;不改变基因不改变基因频率频率4/30/202442第四节第四节 遗传多样性遗传多样性Genetic Diversity4/30/202443定义定义多态性多态性(Diversity):生态学中指某一特定生态学中指某一特定生态单位物种得数量生态单位物种得数量遗传多样性遗传多样性,广义广义:种内遗传变异大小种内遗传变异大小n分子、细胞、个体三个水平分子、细胞、个体三个水平遗传多样性遗传多样性,狭义狭义:种内遗传变异大小种内遗传变异大小n群体间和群体间群体间和群体间4/30/202444意义意义进化和适应得基础进化和适应得基础n越丰富越丰富,越有利对环境得适应越有利对环境得适应,进化潜力越大进化潜力越大对于人类有直接得经济意义对于人类有直接得经济意义n育种得素材育种得素材;高产、抗逆和产品品质得提高高产、抗逆和产品品质得提高4/30/202445一、保护遗传学一、保护遗传学Conservation Genetics定义定义:运用遗传学得原理和研究手段运用遗传学得原理和研究手段,以以生物多样性尤其就是遗传多样性得研究生物多样性尤其就是遗传多样性得研究和保护为核心内容得学科。和保护为核心内容得学科。4/30/202446Conservationa careful preservation and protection of something:esp:planned management of a natural resource to prevent exploitation,destruction,or neglect4/30/202447基础理论基础理论隔离、基因交流和遗传分化隔离、基因交流和遗传分化n隔离隔离(isolation):由于细胞上、解剖上、生理由于细胞上、解剖上、生理上、行为上上、行为上,或者生态上得差异或者生态上得差异,或者地理上得或者地理上得障碍障碍,使两个或者多个有关得种群或者物种不能使两个或者多个有关得种群或者物种不能成功交配。成功交配。n作用作用:物种形成或者特定得类群物种形成或者特定得类群;群体灭绝或退群体灭绝或退化化4/30/202448基础理论基础理论基因流动基因流动(gene flow):由于迁移而造成由于迁移而造成同一物种不同群体得基因交换同一物种不同群体得基因交换,通常会导通常会导致受体群基因库许多座位基因频率发生致受体群基因库许多座位基因频率发生变化。变化。4/30/202449基础理论基础理论遗传分化遗传分化(genetic difference,genetic divergence):由于各种进化由于各种进化力量得作用力量得作用,如选择如选择,遗传漂变遗传漂变,基因流动基因流动,同型交配等同型交配等,使处于隔离或半隔离群体间使处于隔离或半隔离群体间基因频率得差异累积增长。基因频率得差异累积增长。4/30/202450二、某一座位平均杂合子比例二、某一座位平均杂合子比例中性等位基因中性等位基因:适合度相差很小得基因适合度相差很小得基因,其频其频率变化就是由于遗传漂变得结果率变化就是由于遗传漂变得结果,与选择无与选择无关关(s1/Ne)。根据中性理论根据中性理论,某一个座位平均杂合子比例某一个座位平均杂合子比例为为(u为基因得突变率为基因得突变率):4/30/202451三、始祖效应三、始祖效应founder effect当从一个大群体中随机选取少数动物当从一个大群体中随机选取少数动物(始始祖祖)以建立一个独立群体时以建立一个独立群体时,始祖只包括始祖只包括了亲本群体部分遗传多样性。结果因为了亲本群体部分遗传多样性。结果因为进化压力不同进化压力不同,导致亲本群和新产生群体导致亲本群和新产生群体基因库得进化途径不同。基因库得进化途径不同。4/30/202452概念概念瓶颈效应瓶颈效应(bottleneck effect):由于遗由于遗传漂变得作用传漂变得作用,当一个大群体得群体大小当一个大群体得群体大小变小和增大变小和增大,则基因频率会发生波动则基因频率会发生波动(通通常就是变异下降常就是变异下降)。近交近交(inbreeding):有亲缘关系个体间得有亲缘关系个体间得交配。交配。4/30/202453四、遗传多样性保护四、遗传多样性保护方法方法:n原地保护、迁地保护原地保护、迁地保护策略策略n保护、改良与利用相结合保护、改良与利用相结合n系统保种与目标保种相结合系统保种与目标保种相结合n系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指利用系统论得方法进行保种。利用系统论得方法进行保种。4/30/202454第五节第五节 分子进化分子进化4/30/202455一、进化理论得发展一、进化理论得发展拉马克理论拉马克理论:用进废退用进废退,获得性遗传。生物就是由获得性遗传。生物就是由简单到复杂简单到复杂,由低等到高等由低等到高等达尔文理论达尔文理论:“物兑天择、适者生存物兑天择、适者生存”得自然选得自然选择假说。择假说。新达尔文主义新达尔文主义:物种在不断演变物种在不断演变,她们都起始于共她们都起始于共同得祖先同得祖先;突变就是变异得源泉突变就是变异得源泉,自然选择就是新自然选择就是新物种形成得主要外因条件物种形成得主要外因条件,并在决定群体得遗传并在决定群体得遗传构成以及基因替换过程中起决定性作用。构成以及基因替换过程中起决定性作用。4/30/202456一、进化理论得发展一、进化理论得发展分子种理论分子种理论:如果从一个物种得整个基因如果从一个物种得整个基因组平均来看组平均来看,DNA中核苷酸替代得速率就中核苷酸替代得速率就是一个常数。因此是一个常数。因此,两个物种间核苷酸差两个物种间核苷酸差异得程度可以及来估计她们在进化树中异得程度可以及来估计她们在进化树中得分支点。得分支点。n为建立分子进化树得基础为建立分子进化树得基础n有争议有争议4/30/202457一、进化理论得发展一、进化理论得发展:中性突变中性突变分子进化得随机漂变理论分子进化得随机漂变理论在进化过程中在进化过程中,大多数核苷酸替换不就是由正向大多数核苷酸替换不就是由正向得达尔文选择造成得得达尔文选择造成得,而就是由于中性或接近中而就是由于中性或接近中性突变得随机固定引起得。许多蛋白质得多态性性突变得随机固定引起得。许多蛋白质得多态性就是选择中性就是选择中性(不影响表型不影响表型),在群体中保存下来在群体中保存下来就是由于突变和随机灭绝之间平衡得结果。中性就是由于突变和随机灭绝之间平衡得结果。中性突变不就是没有功能突变不就是没有功能;她们只就是在提高存活力她们只就是在提高存活力和繁殖方面与祖先得等位基因就是等效得。不过和繁殖方面与祖先得等位基因就是等效得。不过,因为只有比较少量得配子从每世代大量配子中因为只有比较少量得配子从每世代大量配子中“抽样抽样”,只就是下一世代个体得代表只就是下一世代个体得代表,所以所以,这些这些突变在一个群体中只能突变在一个群体中只能 随机地扩散。随机地扩散。4/30/202458二、分子进化二、分子进化(1)蛋白质蛋白质蛋白质钟假说蛋白质钟假说:给定一家族蛋白质给定一家族蛋白质(如细如细胞色素胞色素,珠蛋白珠蛋白)得氨基酸替换率为一常数得氨基酸替换率为一常数,因此因此,两个物种蛋白质氨基酸差异得程度两个物种蛋白质氨基酸差异得程度可以用来估计她们从一个共同祖先开始分可以用来估计她们从一个共同祖先开始分化后得分化时间长短。化后得分化时间长短。4/30/202459二、分子进化二、分子进化(1)蛋白质蛋白质最小突变矩离最小突变矩离:同一种蛋白质氨基酸得差同一种蛋白质氨基酸得差异就是由进化过程中单碱基突变引起得异就是由进化过程中单碱基突变引起得,如果把氨基酸得差异转换成遗传密码如果把氨基酸得差异转换成遗传密码,两两个物种间确定所有氨基酸差异所代换得核个物种间确定所有氨基酸差异所代换得核苷酸总数。苷酸总数。n用以确定物种得亲缘关系及其在进化分歧点得年用以确定物种得亲缘关系及其在进化分歧点得年代代,绘制系统树绘制系统树4/30/202460二、分子进化二、分子进化(1)蛋白质蛋白质氨基酸得替换速率氨基酸得替换速率():每年每个氨基酸每年每个氨基酸被另外得氨基酸替代得比例。被另外得氨基酸替代得比例。单位进化时间单位进化时间(Unit Evolutionary Period,UEP):每每100个氨基酸发生一个替换得平均时个氨基酸发生一个替换得平均时间。间。4/30/2024614/30/202462