单基因遗传下.pptx

交叉遗传（交叉遗传（criss-crossinheritance）：在：在X连连锁遗传中，男性的致病基因从母亲传来，将来锁遗传中，男性的致病基因从母亲传来，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。半合子（体）：半合子（体）：男性的男性的Y染色体过于短小，缺少染色体过于短小，缺少X染色体上相应的等位基因，称半合子。染色体上相应的等位基因，称半合子。三三 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传XR(一）定义：一种隐性性状的基因位于一）定义：一种隐性性状的基因位于X染色体上，其染色体上，其传递方式称为传递方式称为X连锁隐性遗传（连锁隐性遗传（Xlinkedrecessiveinheritance）。）。（二）常见病例：红绿色盲、甲型血友病、乙型血（二）常见病例：红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌营养不良症、鱼鳞病、蚕豆病等友病、假肥大性肌营养不良症、鱼鳞病、蚕豆病等（三）遗传分析（三）遗传分析 患者的基因型：患者的基因型：XaXa XaY 正正 常常 人：人：XAXA XAY XAXa(携带者）携带者）（四）常见的婚配方式（四）常见的婚配方式A A a aA AA Aa aA AA A A Aa aA AA Aa aA A A Aa aA Aa aA A a aA A正常正常女性女性1女性女性携带者携带者：1正常正常男性男性：1男性男性患者患者：1女性女性携带者携带者1正常正常男性男性：1女性携带者女性携带者 正常男性正常男性正常女性正常女性 男性患者男性患者（五）（五）X连锁隐性遗传连锁隐性遗传的系谱特点的系谱特点 1、非连续遗传（、非连续遗传（由于男患者的子女一般都是正常的）由于男患者的子女一般都是正常的）2、男男性性患患者者远远多多于于女女性性患患者者，系系谱谱中中的的病病人人几几乎乎都都是是男性；（为什么）男性；（为什么）3、男男性性患患者者的的双双亲亲都都无无病病，其其致致病病基基因因来来自自携携带带者者母母亲；亲；4、由由于于交交叉叉遗遗传传，男男患患者者的的同同胞胞、舅舅父父、姨姨表表兄兄弟弟、外外甥甥中中常常见见到到患患者者，偶偶见见外外祖祖父父发发病病，在在此此情情况况下下，男患者的舅父一般正常；男患者的舅父一般正常；X连锁隐性遗传连锁隐性遗传的典型系谱的典型系谱 血友病血友病 鱼鳞病鱼鳞病假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy)四四 X连锁显性遗传连锁显性遗传XD（一）定义：一种显性性状的基因位于（一）定义：一种显性性状的基因位于X染色体上，染色体上，其传递方式称为其传递方式称为X连锁显性遗传（连锁显性遗传（Xlinkeddominant inheritance）。）。（二）常见病例：抗（二）常见病例：抗VitD性佝偻病、遗传性肾炎性佝偻病、遗传性肾炎（三（三）遗传分析）遗传分析 患者的基因型患者的基因型：XAXA（少）（少）XAXa XAY 正正 常常 人：人：XaXa XaY A A a aa aA Aa aa aA A a aa aa aA Aa a女性杂合女性杂合患者患者1正常正常女性女性：1正常正常男性男性：1男性男性患者患者：1a a a aA Aa aA Aa a A Aa a女性杂合女性杂合患者患者1正常正常男性男性：1（四）常见婚配方式：（四）常见婚配方式：正常女性正常女性 男性患者男性患者女性患者女性患者 正常男性正常男性（五）（五）X连锁显性遗传连锁显性遗传病的系谱特点病的系谱特点1、连续遗传、连续遗传2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻（、女性患者多于男性，女性患者病情较轻（why）；）；3、患者双亲之一必定是患者；、患者双亲之一必定是患者；4、男患者的女儿全部发病、男患者的女儿全部发病,儿子全正常；女患者的子儿子全正常；女患者的子女各有女各有1/2发病发病 色素失调色素失调 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等胸）、生长缓慢等 五五 Y Y连锁遗传连锁遗传YL（一）定义：（一）定义：（一）定义：（一）定义：一种遗传性状的基因位于一种遗传性状的基因位于一种遗传性状的基因位于一种遗传性状的基因位于Y Y Y Y染色体上，染色体上，染色体上，染色体上，它必将随它必将随它必将随它必将随Y Y Y Y染色体的行动而传递，由男性向男性传染色体的行动而传递，由男性向男性传染色体的行动而传递，由男性向男性传染色体的行动而传递，由男性向男性传递，这种遗传方式就称为递，这种遗传方式就称为递，这种遗传方式就称为递，这种遗传方式就称为Y Y Y Y连锁遗传（连锁遗传（连锁遗传（连锁遗传（Y-linked Y-linked Y-linked Y-linked inheritance,YLinheritance,YLinheritance,YLinheritance,YL）。又称为全男性遗传。）。又称为全男性遗传。）。又称为全男性遗传。）。又称为全男性遗传。（二）病例：外耳道多毛症（二）病例：外耳道多毛症无精子症无精子症 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 Y Y连锁遗传病的遗传特点：连锁遗传病的遗传特点：具有具有Y Y连锁基因者均为连锁基因者均为男性，这些基因将随男性，这些基因将随Y Y染色体进行传递，父染色体进行传递，父转子、子传孙，因此转子、子传孙，因此称为全男性遗传。称为全男性遗传。外耳道多毛外耳道多毛第三节第三节影响单基因遗传分析的影响单基因遗传分析的几个因素几个因素一一遗传异质性遗传异质性几种基因型都可能表现为同一表型。这种几种基因型都可能表现为同一表型。这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性（性（geneticheterogeneity）。）。等位基因异质性等位基因异质性基因座异质性基因座异质性原原发发性性癫癫痫痫如如:先天性夜盲征先天性夜盲征例如：先天性聋哑例如：先天性聋哑聋哑双亲生育的聋哑双亲生育的子女子女可以是全部聋哑或全部正常可以是全部聋哑或全部正常DDeeDDeeDDee全部聋哑全部聋哑ddEEddEEddEE全部聋哑全部聋哑DDeeddEEDdEe全部正常全部正常基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。性状。二二基因多效性基因多效性半乳糖血症半乳糖血症智能发育落后智能发育落后黄疸黄疸肝硬化肝硬化腹水腹水白内障白内障 三三 从性遗传从性遗传 常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（种遗传方式称为从性遗传（种遗传方式称为从性遗传（种遗传方式称为从性遗传（sex-influrenced sex-influrenced sex-influrenced sex-influrenced inheritanceinheritanceinheritanceinheritance）如如如如:秃顶（秃顶（秃顶（秃顶（AD)AD)AD)AD)、原发性血色病、原发性血色病、原发性血色病、原发性血色病(AD)(AD)(AD)(AD)。基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限性遗传（性遗传（性遗传（性遗传（sex-limited inheritancesex-limited inheritancesex-limited inheritancesex-limited inheritance）。）。）。）。例如，子宫阴道积水（例如，子宫阴道积水（例如，子宫阴道积水（例如，子宫阴道积水（hydrometrocolposhydrometrocolposhydrometrocolposhydrometrocolpos），男），男），男），男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。向后代传递。向后代传递。向后代传递。四四 限性遗传限性遗传五五拟表型拟表型由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称拟表型。素引起的表型称拟表型。第四节第四节两种单基因性状或疾病的遗传两种单基因性状或疾病的遗传一、两种单基因性状的独立传递一、两种单基因性状的独立传递一、两种单基因性状的独立传递一、两种单基因性状的独立传递两种单基因病的致病基因分别位于两种单基因病的致病基因分别位于两种单基因病的致病基因分别位于两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色不同对染色不同对染色不同对染色体体体体上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。合律制约。合律制约。合律制约。如：丈夫并指（并指基因符号如：丈夫并指（并指基因符号如：丈夫并指（并指基因符号如：丈夫并指（并指基因符号A.aA.a），妻子正常，），妻子正常，），妻子正常，），妻子正常，生育一个白化病（白化病基因符号生育一个白化病（白化病基因符号生育一个白化病（白化病基因符号生育一个白化病（白化病基因符号B.bB.b）的儿子，他）的儿子，他）的儿子，他）的儿子，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？父亲并指父亲并指母亲正常母亲正常AaBbaaBb白化病儿子白化病儿子aabbABaBAbabaBabAaBBaaBBAaBbaaBb并指并指正常正常并指并指正常正常AaBbaaBbAabbaabb并指并指正常正常并指白化并指白化白化病白化病3/8正常；正常；3/8并指；并指；1/8并指白化；并指白化；1/8白化病白化病两种单基因病基因位于两种单基因病基因位于两种单基因病基因位于两种单基因病基因位于同一染色体同一染色体同一染色体同一染色体上上上上，这两种致，这两种致，这两种致，这两种致病基因将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换病基因将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换病基因将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换病基因将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换律制约。律制约。律制约。律制约。如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X X染色体染色体染色体染色体上，假定基因间交换率是上，假定基因间交换率是上，假定基因间交换率是上，假定基因间交换率是1010。如果父亲是红绿色盲（红绿色盲基因符号如果父亲是红绿色盲（红绿色盲基因符号如果父亲是红绿色盲（红绿色盲基因符号如果父亲是红绿色盲（红绿色盲基因符号B.bB.b），），），），母亲正常，已生出一个女儿红绿色盲，一个儿子是甲母亲正常，已生出一个女儿红绿色盲，一个儿子是甲母亲正常，已生出一个女儿红绿色盲，一个儿子是甲母亲正常，已生出一个女儿红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（血友病基因符号型血友病（血友病基因符号型血友病（血友病基因符号型血友病（血友病基因符号H.hH.h），试问他们以后所），试问他们以后所），试问他们以后所），试问他们以后所生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出正常的后代吗？正常的后代吗？正常的后代吗？正常的后代吗？二、两种单基因性状的联合传递二、两种单基因性状的联合传递二、两种单基因性状的联合传递二、两种单基因性状的联合传递母亲正常母亲正常父亲红绿色盲父亲红绿色盲女儿红绿色盲女儿红绿色盲儿子甲型血友病儿子甲型血友病h hB BH Hb bH Hb bh hB BH Hb bH HB Bh hb b45%45%5%5%H Hb b45%45%5%5%男性男性男性男性正常正常男性男性血友病血友病红绿色盲红绿色盲男性男性红绿色盲血友病红绿色盲血友病45%45%5%5%正常正常女性女性正常正常女性女性女性女性红绿色盲红绿色盲女性女性红绿色盲红绿色盲h hB BH Hb bH HB Bh hb bH Hb bH Hb bH Hb bH Hb bh hB BH Hb bH HB Bh hb b