强直性肌病.ppt

离子通道性肌病离子通道性肌病n n离子通道分离子通道分为电压门为电压门控型和配体控型和配体门门控型二大控型二大类类，是所有真核生物是所有真核生物细细胞胞维维持正常生理功能所必持正常生理功能所必须须的的一大一大类类跨膜蛋白。跨膜蛋白。n n离子通道是肌肉收离子通道是肌肉收缩缩等等细细胞胞电兴奋产电兴奋产生和生和传导传导的的基基础础，离子通道，离子通道负责负责其膜其膜电电位的静息和位的静息和兴奋兴奋。n n离子通道的离子通道的遗传遗传缺陷和缺陷和许许多神多神经经系系统遗传统遗传性疾病性疾病和和遗传遗传易感性疾病之易感性疾病之间间有着密切的关系。有着密切的关系。n n有人将和离子有人将和离子 通道功能紊乱有关的肌病通道功能紊乱有关的肌病统统称称为为离离子通道性肌病。子通道性肌病。1-包括：包括：肌强直周期性麻痹中央轴空病 2-肌肌强强直直 定义:是一组肌肉疾病的症状，是指 骨骼肌在随意收缩激后，出现持续性收 缩而不易放松，电刺激、机械刺激时肌 肉兴奋性增高，重复骨骼肌收缩或重复 电刺激后骨骼肌松弛，症状消失，寒冷 环境中强直加重，肌电图检查出现连续 的高频后放电现象。3-病病 因因n n以往研究以往研究发现发现脊髓麻痹、切断运脊髓麻痹、切断运动动神神经经根和箭根和箭毒、阿托品等肌内注射均不影响肌毒、阿托品等肌内注射均不影响肌强强直的直的发发生。生。n n肌肉内普肌肉内普鲁鲁卡因浸卡因浸润润麻醉后肌麻醉后肌强强直症状消失。直症状消失。n n患者同患者同时时存在低血存在低血钾钾和低血和低血钙时钙时肌肌强强直症状消直症状消失。失。n n认为认为肌肌强强直的直的发发生与肌生与肌细细胞膜胞膜结结构和运构和运动动功能功能异常有关。异常有关。n n目前目前认为认为是离子通道性疾病。是离子通道性疾病。4-肌肌强强直直综综合症合症遗传遗传遗传遗传性疾病性疾病性疾病性疾病:1.1.强强直性肌直性肌营营养不良症养不良症 2.2.先天性肌先天性肌强强直直 3.3.波波动动性肌性肌强强直直 4.4.显显形痛性肌形痛性肌强强直直 5.5.先天性副肌先天性副肌强强直症直症 6.6.高血高血钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹 7.7.隐隐性全身性肌性全身性肌强强直直 8.8.软软骨骨营营养不良性肌养不良性肌强强直（直（Schwartz-JampelSchwartz-Jampel综综合症）合症）获获获获得性疾病：得性疾病：得性疾病：得性疾病：1.1.粘液性水粘液性水肿肿 2.2.药药物中毒：物中毒：20,25-20,25-重氮胆固醇；芳香重氮胆固醇；芳香羧羧酸；安妥明；三苯乙酸；安妥明；三苯乙酯酯；2,4-2,4-二二羟羟乙酸乙酸 3.3.原因不明病毒原因不明病毒 感染？感染？5-强强直性肌直性肌营营养不良养不良n n一组多系统受累的常染色体显形遗传性疾病。n n发病率为1/8000。n n基因异常：是常染色体19长臂13.3区的三核苷酸（CTG）异常增大的复制。6-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良病因：CTG位于肌强直蛋白激酶基因3端的非译区，正常人CTG重复数目约为5-37个，当重复数增加到正常数的5%以上时致病；重复数在50-80个时无外显性或有最小表达，此时称之为原始突原始突变变，该个体称之为前突前突变变个体个体，此种扩增导致减数分裂时复制不稳定，并造成恶性循环，使受累基因的表达产物功能异常，基因所编码的蛋白质异常，而导致不稳定的遗传疾病。7-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良 异常基因的长度范围从50-2000次不等，与疾病的 严重程度和起病年龄有关，长度越短，重复越少，病情越轻。随着代数延续，发病年龄提早，病情加重，表现为遗传早现现象。当男性的强直性肌营养不良的等位基因传给子代时，重复序列长度缩短，而相同大小的女性等位基因传给子代时却扩增，因此遗传早现现象在母系传递（85）多于父系（37），临床表现轻微的母亲，其后代病情可能严重。8-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良 同一个体中，不同组织的CTG重复扩增的程度也不同，即不同组织的基因变异不同，因而产生组织特异性的临床表现且病情轻重不一。不同的患者病情严重程度差异也很大，如在同一家系中从无症状的成人杂合子到病情严重的先天的强直性肌营养不良婴儿。9-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良分型：.先天性婴儿强直性肌营养不良.成年型强直性肌营养不良 （）轻型成年型强直性肌营养不良发病于青中年或老年。（）典型成年型强直性肌营养不良发病于青少年或青年，20-25岁起病，男性多于女性。10-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良临临床表床表现现：起病：起病隐隐蔽，蔽，缓缓慢加重。慢加重。多系多系统统受累：受累：骨骼肌萎骨骼肌萎缩缩、无力、无力、强强直。直。其它：平滑肌、心肌、内分泌、神其它：平滑肌、心肌、内分泌、神经经系系统统、眼、眼睛和皮肤。睛和皮肤。11-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良骨骼肌萎骨骼肌萎缩缩、无力、无力、强强直直全身骨骼肌均可受累，常以前臂肌无力、肌全身骨骼肌均可受累，常以前臂肌无力、肌肉萎肉萎缩缩、强强直、走路困直、走路困难难易跌跤而引起注意。易跌跤而引起注意。萎萎缩缩以上面部肌肉、提腭肌、以上面部肌肉、提腭肌、颞颞肌、胸肌、胸锁锁乳乳突肌、前臂突肌、前臂远远端肌肉、足的背屈肌肉等受累最端肌肉、足的背屈肌肉等受累最为为突出，其次突出，其次为为股四股四头头肌、肋肌、肋间间肌、手内肌、足内肌、手内肌、足内肌、舌肌和眼外肌等。肌、舌肌和眼外肌等。病程病程进进展展缓缓慢，早期出慢，早期出现现面部表情肌无力和面部表情肌无力和吹口哨不能是吹口哨不能是该该病的重要特征。病的重要特征。典型体征：斧状典型体征：斧状头头、鹅颈鹅颈。12-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良n n斧状斧状头头：面容瘦面容瘦长长、额纹额纹平坦，平坦，双双睑睑下垂，下垂，闭闭目不目不紧紧，颧颧骨隆起，唇厚而微骨隆起，唇厚而微张张。13-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良n n鹅颈鹅颈：颈颈部部细长细长，屈，屈颈颈、伸、伸颈颈肌力减弱并伴有肌力减弱并伴有过过度前屈度前屈14-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良肌强直症状：远较肌萎缩和无力为轻，多数患者仅局限于舌肌、手肌和前臂肌，以屈指肌群受累明显，表现为握拳后放松困难叩击后出现肌球和凹陷15-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良其它：其它：平滑肌：以消化道平滑肌：以消化道损损害最常害最常见见，可表，可表现为现为咽咽壁肌肉松弛，食管蠕壁肌肉松弛，食管蠕动缓动缓慢，胃慢，胃扩张扩张，食物，食物贮贮留，留，胆囊排空能力降低，患者可患有胆石症和胆囊收胆囊排空能力降低，患者可患有胆石症和胆囊收缩缩不良。不良。心肌：心肌：78%78%的患者有的患者有EKGEKG异常，异常，33%33%为为房室房室传导传导阻滞，另可出阻滞，另可出现现P-RP-R间间期延期延长长，QRSQRS增增宽宽，心，心律不律不齐齐，心房，心房颤动颤动，室性异位，室性异位节节律。患者可合并律。患者可合并二尖瓣脱垂，可有阿二尖瓣脱垂，可有阿-斯斯发发作，可有心前区不适、作，可有心前区不适、昏厥。晚期患者可因心力衰竭而死亡。昏厥。晚期患者可因心力衰竭而死亡。16-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良 内分泌障碍：以性腺和垂体激素释放障碍为主。62-86%的男性患者有睾丸萎缩，血睾丸酮水平下降，卵泡刺激素明显增高，黄体酮可正常或轻度增高。晚上生长激素分泌减少而全天分泌量正常。血中甲状腺素正常而TSH减低。女性患者卵巢组织结构异常，怀孕的流产率高达18.8-32.5%，不育率有30.2-34%。17-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良 神经系统：1.中枢神经系统：睡眠障碍嗜睡，睡眠窒息综合征。人格障碍、抑郁。儿童可有精神发育迟缓，少数人智能减退。2.周围神经：腱反射减退，神经传导速度减慢。18-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良 眼部眼部损损害：害：白内障、白内障、视视网膜网膜变变性、眼内性、眼内压压降低、瞳孔反降低、瞳孔反应应迟钝迟钝、眼外肌无力，、眼外肌无力，视觉诱发电视觉诱发电位异常。位异常。皮肤：前皮肤：前额额易脱易脱发发成成秃秃。EKG EKG：肌：肌强强直直电电位和肌原性位和肌原性损损害。害。肌肉病理：肌肉病理：细细胞核内移，呈胞核内移，呈链链状排列，肌状排列，肌细细胞大胞大小不一，呈小不一，呈镶镶嵌分布，肌原嵌分布，肌原纤维纤维向一向一侧侧退退缩缩而形而形成肌成肌浆块浆块，肌，肌细细胞坏死和再生并不突出。胞坏死和再生并不突出。19-强强强强直性肌直性肌直性肌直性肌营营营营养不良养不良养不良养不良n n预后：本病进展十分缓慢，寿命略短于正常人，可因肌萎缩而不能自理生活，多死于呼吸道感染或心源性疾病。20-先天性肌先天性肌强强直直(Thomsens disease)(Thomsens disease)n n发病率为0.25-4/10万。n n常染色体显性遗传，少数患者为隐性遗传。n n病变部位位于染色体7，与Cl通道基因有关。n n男女均可累及，婴儿时发病，儿童期就诊。21-先天性肌先天性肌先天性肌先天性肌强强强强直直直直临临床表床表现现：症状：症状：肢体僵硬、肢体僵硬、动动作笨拙，静止休息后或寒冷中运作笨拙，静止休息后或寒冷中运动动不能的症不能的症状加重。状加重。常表常表现为现为：咀嚼第一口后：咀嚼第一口后张张口不能口不能 久坐后不能立即站起久坐后不能立即站起 静立后不能起步静立后不能起步 握手后不能很快松手握手后不能很快松手 发发笑后表情肌不能及笑后表情肌不能及时时收住收住 打打喷喷嚏后双眼嚏后双眼紧闭紧闭，不易，不易张张开开 严严重者跌倒重者跌倒时时不能以手去支撑，酷似不能以手去支撑，酷似门门板板样样 倒地倒地上述症状冬天和静息后初次运上述症状冬天和静息后初次运动时较动时较重，重复运重，重复运动动后好后好转转。22-先天性肌先天性肌先天性肌先天性肌强强强强直直直直 体征：可见全身肌肉发育良好，并伴有肌肉肥大，酷似运动员，叩击时可见局部肌肉收缩出现持久性凹陷或肌球。重复肌肉运动后肌强直症状不见减轻而加重者称为反常性肌强直 肌强直发作时伴有肌肉疼痛者称为二型肌强直23-波波动动性肌性肌强强直直n n常染色体显性遗传，有家族史。n n面部、手肌、肢体等处肌强直。n n部分患者的肌强直有波动性，在短暂的几天或几小时中可减轻或略加重，在肌强直时可有肌肉的疼痛。24-显显性痛性肌性痛性肌强强直直n n常染色体显性遗传，基因位于染色体7q，该基因与骨骼肌的Na通道有关。n n肌强直症状与先天性肌强直相似，但肌收缩后伴有疼痛，且呈持续性。n nEMG可发现疼痛可以出现在肌电活动时或静息时。n n饥饿或口服钾盐后可诱发疼痛。n n肌强直症状无波动性。25-先天性副肌先天性副肌强强直直n n罕见n n常染色体显性遗传，基因在染色体17q23.1-25.3区域，与Na+通道有关。n n特点：寒冷的气温是发病的主要因素，当天气的寒冷程度尚不足以影响正常人的活动情况下，患者已然出现肌强直症状，尤其是在暴露部位，若长时间处于低温环境中，甚至可以有肌无力和受累肌肉的麻痹。26-先天性副肌先天性副肌强强直直n n本症可借助典型的冷刺激诱发肌强直来确诊。n n预后良好，多数患者随着年龄的增长而好转。27-隐隐性性遗传遗传性全身性肌性全身性肌强强直症直症n n隐隐性性遗传遗传，骨骼肌，骨骼肌ClCl-通道病通道病变变，基因位于染色体，基因位于染色体7 7。n n发发病率在病率在2 21010万。万。n n主要累及下肢和小腿，出主要累及下肢和小腿，出现现明明显显肌肌强强直，上肢可直，上肢可不出不出现现肌肌强强直，病情直，病情稳稳定，定，进进展十分展十分缓缓慢，甚至慢，甚至20203030年后才稍有加重。年后才稍有加重。n n约约半数的患者出半数的患者出现现四肢近端肌无力，可四肢近端肌无力，可缓缓慢慢进进行行性加重，后期可有手和前臂局部肌萎性加重，后期可有手和前臂局部肌萎缩缩，约约1 13 3的患者有腱反射减退或消失。的患者有腱反射减退或消失。n n本病也可有局部性肌肉肥大。本病也可有局部性肌肉肥大。28-软软骨骨营营养不良性肌养不良性肌强强直直（Schwartz-JampelSchwartz-Jampel综综合症）合症）n n多数多数为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传，少数，少数为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传。婴婴幼儿起病。幼儿起病。n n骨骼异常表骨骼异常表现为头颈现为头颈短，短，驼驼背和背和鸡鸡胸，关胸，关节节活活动动略有受累。略有受累。n n面部呈扁平面部呈扁平脸脸，下，下颌颌短小，眼短小，眼睑痉挛睑痉挛和和张张开困开困难难似似张张似似闭闭状。状。n n四肢肌肉有僵直、四肢肌肉有僵直、强强直和肥大。直和肥大。n n约约1 15 5患者有患者有轻轻微的精神微的精神发发育育迟缓迟缓。n n肌肌电图电图：持：持续续性肌性肌电电活活动动，睡眠中不消失，安定，睡眠中不消失，安定无效，少有肌无效，少有肌电电静息。静息。29-肌肌强强直的治直的治疗疗n n尚无根治办法。n n均用同样的方法控制肌强直的症状。n n抗心律失常药物：苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、奎宁、慢心律、妥卡尼等，主要作用于电压依赖的Na+通道，减少通道的活动率，从而产生抗肌强直的作用。n n钙离子通道拮抗剂。n n受体激动剂及三环类抗抑郁剂有时也有效。30-周期性麻痹周期性麻痹定义：周期性麻痹是一种遗传性、主要与钾代谢有关的、呈周期性发作的、严重程度不一的迟缓性瘫痪的肌肉疾病。发作可持续数小时至数天，发作间期完全正常。发作极少影响咽喉和颅神经支配的肌肉，感觉、意识和括约肌一般不受影响。有遗传史者称之为家族性遗传性周期性麻痹。31-周期性麻痹周期性麻痹分型（1）：n n低血钾性周期性麻痹发作时血钾降低，尿钾排泄减少，肌肉内钾含量增加。n n高血钾性周期性麻痹发作时血钾增高，尿钾排泄增加。n n正常血钾性周期性麻痹发作时血钾无变化。32-周期性麻痹周期性麻痹分型（1）：n n低血钾性周期性麻痹发作时血钾降低，尿钾排泄减少，肌肉内钾含量增加。n n高血钾性周期性麻痹发作时血钾增高，尿钾排泄增加。n n正常血钾性周期性麻痹发作时血钾无变化33-周期性麻痹周期性麻痹分型（分型（2 2）：）：1.1.原原发发性：性：2.2.继发继发性：性：甲状腺功能亢甲状腺功能亢进进 原原发发性或性或继发继发性性醛醛固固酮酮增多症增多症 下丘下丘脑肿脑肿瘤瘤 高高镁镁血症血症 影响影响钾盐钾盐代代谢谢的疾病的疾病肾肾小管酸中毒，小管酸中毒，输输尿尿管乙状管乙状结肠结肠吻合后，糖尿病酸中毒等吻合后，糖尿病酸中毒等 药药物：甘草中毒物：甘草中毒 34-低血低血钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹n n我国常我国常见见，散，散发发；男性多于女性（；男性多于女性（3:13:1），任何年），任何年龄龄均可均可发发病，以病，以20204040岁岁多多发发，通常，通常2020岁时发岁时发作作最多，最多，4040岁岁后后趋趋向向发发作减少而逐作减少而逐渐终渐终止止发发作。作。n n诱诱因：疲因：疲劳劳、受凉、精神刺激、酗酒、受凉、精神刺激、酗酒、剧剧烈运烈运动动、饱饱餐高糖食物等，餐高糖食物等，药药物如物如ACTHACTH、甲状腺素、甲状腺素、-甲甲基基-9-9-氟氟氢氢可的松或可的松或给给与葡萄糖和胰与葡萄糖和胰岛岛素静注素静注时时均可均可诱发诱发。n n可合并甲亢，甲亢性周期性麻痹在可合并甲亢，甲亢性周期性麻痹在亚亚洲男性患者洲男性患者中占甲亢的中占甲亢的1-2%1-2%，在白人中占，在白人中占0.1-0.2%0.1-0.2%，可随甲亢，可随甲亢治愈而好治愈而好转转 。35-低血低血低血低血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹临床表现：n n常于熟睡或清晨起床时突然发现肢体麻木、活动不灵，可伴有肢体酸痛，肿胀、针刺或蚁行样主观感觉。n n部分患者可有激动、恐惧、关节剧痛、剧渴和出汗等前驱症状。n n肢体无力多为对称性，近端重于远端，下肢重于上肢；可从下肢逐步发展至上肢，数小时至1-2天内达到高峰。36-低血低血低血低血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹n n瘫痪发作时肌张力降低，腱反射降低或消失。n n极重者可发生呼吸肌麻痹、心动过速、室性早搏和血压增高。n n发作早期做轻度肢体运动常能使发作期缩短或成为流产性发作，开始恢复后的肢体被动运动可加速肌力改善，首先瘫痪的肌肉最晚恢复。37-低血低血低血低血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹实验室及辅助检查：n n血清钾降低至3.5mmol/L以下。n nEKG呈低钾性表现：P-R间期和Q-T间期延长，QRS增宽，ST段降低，T波变平和U波出现。n nEMG：动作电位波幅降低，数量减少；完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应；静息膜电位低于正常。38-低血低血低血低血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹诱发试验：于1小时内静注葡萄糖100g和胰岛素20u，通常1小时后随血糖降低而出现低血钾至瘫痪发生；瘫痪出现后可给氯化钾6-10g加于1000ml生理盐水中静滴以终止发作。但因该试验有一定危险性，须征得同意，并在做好应付一切可能发生意外的准备。39-低血低血低血低血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹治疗：n n避免各种诱发因素。n n开始发病者予适当体育锻炼。n n氯化钾5-15g每日口服。n n静脉补钾每小时不超过1g。n n避免呼吸肌麻痹和严重心律紊乱。n n间歇期服用醋氮酰胺(125mg，Bid-Qid)或螺旋内脂(20mg，Qid），并予低钠高钾饮食。40-高血高血钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹n n又名遗传性发作性无力症、强直性周期性麻痹。n n常染色体显性遗传，罕见。n n男性较多，10岁前起病，30岁后趋向好转。n n诱因：剧烈运动后休息、受凉、饥饿、服用钾盐和螺旋内脂等均可诱发。41-高血高血高血高血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹临临床表床表现现：与低与低钾钾性周期性麻痹相似，性周期性麻痹相似，瘫痪瘫痪程度程度较轻较轻，常，常有肌肉的疼痛性有肌肉的疼痛性痉挛痉挛。发发作持作持续时间续时间很短，大多很短，大多不超不超过过1 1小小时时。患者通常有不引起注意的患者通常有不引起注意的轻轻度肌度肌强强直，遇冷后直，遇冷后加重。加重。瘫痪时瘫痪时血血钾钾增高，部分患者增高，部分患者仅较发仅较发作前增高而作前增高而仍在正常范仍在正常范围围内，肌无力程度与血内，肌无力程度与血钾钾不平行，尿不平行，尿钾钾增高。增高。发发作作较较低低钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹频频繁。繁。42-高血高血高血高血钾钾钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹性周期性麻痹诱发试验：口服氯化钾3-8g可诱发或加重瘫痪。治疗：n n对于重症者可予静注葡萄糖酸钙或氯化钙1-2g。n n静滴10葡萄糖500ml及胰岛素10-20un n高碳水化合物饮食。n n醋氮酰胺250mg，Bid-Qid。n n氢氯噻嗪25mg，Bid-Tid。43-正常血正常血钾钾性周期性麻痹性周期性麻痹n n罕见，10岁前发病。n n临床表现与低钾性周期性麻痹相似，有时仅选择性地影响某些肌肉(如小腿肌和肩臂肌)。n n麻痹大约1周至10天，个别长达3周。n n血钾正常。n n部分患者极度嗜盐，限制食盐或补钾后可诱发。44-三种周期性麻痹的三种周期性麻痹的三种周期性麻痹的三种周期性麻痹的鉴别鉴别鉴别鉴别临临床表床表现现低血低血钾钾高血高血钾钾正常血正常血钾钾遗传类遗传类型型常染色体常染色体显显性性常染色体常染色体显显性性不清不清起病年起病年龄龄各年各年龄龄均可，以青年均可，以青年为为多多1010岁岁以前以前1010岁岁以前以前诱诱因因剧剧烈运烈运动动，高碳水化合物，高碳水化合物饮饮食食剧剧烈运烈运动动，饥饿饥饿不定，限制食不定，限制食盐盐的的摄摄入，入，给给予予氯氯化化钾钾发发作作时间时间睡醒睡醒白天白天睡醒睡醒持持续时间续时间数小数小时时至数天至数天1 1小小时时内内数天至数周数天至数周程度程度完全麻痹，可完全麻痹，可发发展至面部和呼展至面部和呼吸肌吸肌轻轻度局限无力度局限无力完全麻痹，可累及咀完全麻痹，可累及咀嚼和咽喉部肌肉嚼和咽喉部肌肉肌肌强强直直无无有有无无钾钾代代谢谢血血钾钾降低，尿降低，尿钾钾减少减少血血钾钾增高，尿增高，尿钾钾增多增多血血钾钾正常或略低正常或略低EKGEKG低低钾钾表表现现高高钾钾表表现现无特异性无特异性治治疗疗补钾补钾葡萄糖酸葡萄糖酸钙钙氯氯化化钠钠预预后后少数多次反复少数多次反复发发作后伴局限性作后伴局限性肌肉萎肌肉萎缩缩3030岁岁后逐后逐渐渐减少减少45-中央中央轴轴空病空病n n原因不明的良性原因不明的良性遗传遗传性疾病，可能由常染色体性疾病，可能由常染色体隐隐性性遗传遗传基因引起。基因引起。n n表表现为现为家族性家族性婴婴儿走路晚，到儿走路晚，到4-54-5岁岁才会走路。全才会走路。全身肌身肌张张力不全，体力不全，体检检可可发现发现四肢肢四肢肢带带肌无力，尤肌无力，尤以骨盆以骨盆带为带为重。重。n n病理：肌病理：肌纤维纤维粗大并有不同于其他粗大并有不同于其他纤维纤维染色的染色的1-21-2个中央个中央轴轴空，并空，并证实这证实这些中央些中央轴轴空没有氧化空没有氧化酶酶和和磷酸磷酸酶酶的活性，提示的活性，提示这这些些纤维纤维没有功能。没有功能。n n患者可患者可发发生生恶恶性高性高热热，故，故应应避免使用避免使用卤卤化化烷烷等等挥挥发发性麻醉性麻醉剂剂及去极化肌松弛及去极化肌松弛剂剂。46-中央中央轴轴空病空病n n目前认为恶性高热和中央轴空病均由ryanodine受体（RR）基因突变引起，RR基因是位于肌质网膜上的电压门控型离子通道，它释放钙离子，导致肌质网钙过度释放，使肌浆钙浓度过高，出现高热、肌肉僵硬和横纹肌溶解。n n对某些有恶性高热倾向的患者行肌肉活检时发现其有部分肌纤维中央轴空，反之，中央轴空病患者也有可能发展成恶性高热。47-