第十二章--群体遗传与进化.ppt

1 13 3 群体遗传与进化群体遗传与进化1单林娜 制作n 什么叫群体（什么叫群体（population）?遗遗传传学学中中的的“群群体体”是是指指可可以以相相互互交交配配的的许许多多个个体繁育成的集群。体繁育成的集群。或或曰曰群群体体：广广义义上上是是指指同同一一物物种种的的所所有有个个体体；狭狭义义上上是是指指在在一一定定区区域域内内，一一群群可可以以自自由由交交配配、随随机交换遗传物质的个体。机交换遗传物质的个体。由由于于个个体体间间相相互互交交配配的的结结果果，使使孟孟德德尔尔因因子子可可以以一一代代一一代代传传下下去去，并并可可应应用用孟孟德德尔尔定定律律进进行行遗遗传传分分析析，所所以以通通常常把把遗遗传传学学上上的的这这种种群群体体又又称称为为“孟德尔群体孟德尔群体”。2单林娜 制作群群体体和和种种的的关关系系：群群体体比比种种小小，最最大大可可达达一一个个种种。一一个个种种可可包包括括若若干干种种群群（群群体体）。如如人人是是一一个个种种，但以种群形式遍及整个地球。但以种群形式遍及整个地球。在在一一个个群群体体内内，不不同同个个体体的的基基因因虽虽有有不不同同的的组组合合，但但群群体体基基因因总总数数则则是是一一定定的的。群群体体遗遗传传学学把把一一个个群群体体中中所所有有个个体体的的全全部部基基因因称称为为基基因因库库(gene pool)。3单林娜 制作n什么叫群体遗传学什么叫群体遗传学（populationgenetics）?又又称称族族群群遗遗传传学学或或种种群群遗遗传传学学，是是研研究究群群体体内内基基因因传传递递和和基基因因频频率率变变化化规规律律的的遗遗传传学学分分支支学学科科。或或曰曰：是是研研究究群群体体遗遗传传结结构构和和变变化化规规律律的的一一门门学学科。科。研究方法：数学和统计学研究方法：数学和统计学研研究究内内容容：群群体体中中的的基基因因组组成成动动态态；基基因因突突变变、自自然然选选择择、群群体体大大小小、交交配配体体制制、迁迁移移和和漂漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响。变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响。4单林娜 制作1 13 3 群体遗传与进化群体遗传与进化13.1 13.1 基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率13.2 13.2 遗传平衡定律遗传平衡定律13.3 13.3 影响影响Hardy-WeinbergHardy-Weinberg平衡平衡 的因素的因素13.4 13.4 自然群体中的遗传多态性自然群体中的遗传多态性13.5 13.5 物种形成物种形成13.6 13.6 生物进化生物进化5单林娜 制作13.1基因频率（基因频率（Genefrequency）和）和基因型频率（基因型频率（Genotypefrequency）13.1.1 13.1.1 基因频率和基因型频率的概念基因频率和基因型频率的概念在在个个体体中中遗遗传传组组成成用用基基因因型型表表示示，而而在在群群体体中中遗遗传传组组成成用用基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率表表示示。所所以以，基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率可可表表示示群群体体的的遗遗传传组组成成。不不同同群群体体的的同同一一基基因因往往往往有有不不同同频频率率，不不同同基基因因组组合合体体系系反反映映了了各各群群体性状的表现特点。体性状的表现特点。6单林娜 制作n基因频率基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位是指某群体中，某一等位基因在该位 点上可能出现的基因总数中所占的比率。点上可能出现的基因总数中所占的比率。基因频率基因频率=100%某染色体上某基因的数目某染色体上某基因的数目该基因的等位基因的总数目该基因的等位基因的总数目如如有有100个个个个体体组组成成的的群群体体，有有一一对对等等位位基基因因A、a。其中其中AA30个，个，Aa60个，个，aa10个。这样：个。这样：A基因的频率基因的频率=60%=0.6a基因的频率基因的频率=40%=0.4(或或1-0.6=0.4)60%+40%=100%，说说明明一一个个群群体体中中任任何何一一个个位位点点上全部等位基因的频率之和上全部等位基因的频率之和=1或或100%。100260+(102)1002(302)+607单林娜 制作n如如上上述述群群体体中中，AA的的基基因因型型频频率率为为30%，Aa基基因型频率为因型频率为60%，aa基因型频率为基因型频率为10%。n30%+60%+10%=100%=1，即：，即：一一个个群群体体中中，全全部部基基因因型型频频率率的的总总和和仍仍然然是是1或或100%。基因型频率基因型频率=100%特定基因型个体数特定基因型个体数个体总数个体总数基基因因型型频频率率指指群群体体中中某某种种基基因因型型个个体体占占 个体总数的比率。个体总数的比率。8单林娜 制作基因型基因型总总和和基因基因总总和和AAAaaaAa个体数个体数n1n2n3N2n1+n22n3+n22N频率频率n1/Nn2/Nn3/N12n1+n22N2n3+n22N1符号符号DHRpq13.1.2 13.1.2 基因频率和基因型频率的关系基因频率和基因型频率的关系p+q=1，D+H+R=1它们之间的关系：它们之间的关系：p=D+Hq=R+H1212基因频率和基因型频率可用符号表示如下：基因频率和基因型频率可用符号表示如下：9单林娜 制作在一个自然群体中，知道了基因型频率就可求得基因频率，但是反过来，知道基因频率却不一定能确定它的基因型频率。只有在一定条件下，可以用基因频率确定基因型频率，这个条件就是基因型频率和基因频率之间的关系必须符合下一节要阐述的Hardy-Weinberg(哈德-温伯格定律)遗传平衡定律。10单林娜 制作英英国国数数学学家家哈哈迪迪（Hardy）和和德德国国医医生生温温伯伯格格（Weinberg），经经过过各各自自独独立立的的研研究究，于于1908年年同同一一年年提提出出了了有有关关群群体体内内基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率变变化化的的规规律律，故故称称之之为为哈哈迪迪一一温温伯伯格格定定律律，是是群群体体遗遗传学中的一条基本定律。传学中的一条基本定律。13.2 13.2 遗传平衡遗传平衡定律定律(Hardy(HardyWeinberg Weinberg EquilibriumEquilibrium)11单林娜 制作13.2 13.2 遗传平衡遗传平衡定律定律(Hardy(HardyWeinberg Weinberg EquilibriumEquilibrium)13.2.1 13.2.1 随机交配随机交配13.2.2 Hardy13.2.2 HardyWeinbergWeinberg定律定律 (Law of genetic equilibriumLaw of genetic equilibrium)13.2.3 13.2.3 遗传平衡定律的推广遗传平衡定律的推广12单林娜 制作随随机机交交配配（panmixis）是是指指在在有有性性生生殖殖的的生生物物中中，一一种种性性别别的的任任何何一一个个个个体体有有同同样样的的机机会会和和相相反反性性别的个体交配的方式别的个体交配的方式。随随机机交交配配群群体体：在在一一个个群群体体中中，个个体体间间有有同同等等的的机机 会会 发发 生生 交交 配配，该该 群群 体体 属属 随随 机机 交交 配配 群群 体体（panmixis population)，简称随机群体。，简称随机群体。13.2.1 13.2.1 随机交配随机交配13单林娜 制作如果3种基因型AA、Aa、aa个体间的交配是完全随机的，那么每一类型的交配频率完全由它们各自的频率（分别为D，H，R）所决定。各种交配的频率为（各种交配的频率为（D DH HR R）2 2=1=1三项式的展开三项式的展开。12-214单林娜 制作nHardyWeinberg定律定律当当一一个个大大的的孟孟德德尔尔群群体体中中的的个个体体间间进进行行随随机机交交配配，同同时时没没有有选选择择、没没有有突突变变、没没有有迁迁移移和和遗遗传传漂漂变变发发生生时时，下下一一代代基基因因型型的的频频率率将将和和前前一一代代一一样样，于于是是这这个个群群体体被被称称为为处处于于随随机机交交配配系系统统下下的的平平衡衡中。中。13.2.2 Hardy13.2.2 HardyWeinbergWeinberg定律定律(Law of genetic equilibrium)(Law of genetic equilibrium)15单林娜 制作nHardyWeinberg平衡定律的要点1/3 在在随随机机交交配配下下的的大大的的孟孟德德尔尔群群体体中中，若若没没有有其其他他因因素素（基基因因突突变变、选选择择、迁迁移移）的的干干扰扰，基因频率世代相传不变基因频率世代相传不变。即：即：P0=P1=Pn，q0=q1=qn16单林娜 制作任任何何一一个个大大群群体体，无无论论其其基基因因频频率率如如何何，只只要要经经过过一一代代随随机机交交配配，由由一一对对常常染染色色体体基基因因所所构构成成的的基基因因型型频频率率就就达达到到平平衡衡，若若没没有有其其它它因因素素的的影影响响，一一直直进进行行随随机机交交配配，这这种种平平衡状态始终不变。衡状态始终不变。即：即：D0 D1=D2=Dn H0 H1=H2=Hn R0 R1=R2=RnnHardyWeinberg平衡定律的要点2/317单林娜 制作在平衡群体中，在平衡群体中，子代基因型频率可根据亲代基因子代基因型频率可根据亲代基因频率，频率，按按下列的下列的Hardy-Weinberg公式公式计算计算：p(A)+q(a)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，即：即：D=P2 H=2pq R=q2 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。nHardyWeinberg平衡定律的要点3/3 18单林娜 制作平衡平衡指的是在一个群体中，从一代到另一代，指的是在一个群体中，从一代到另一代，（1）没没 有有 基基 因因 型型 频频 率率 的的 变变 化化（Genotypicfrequenciesremainintheproportionsp2(frequencyofAA),2pq(frequencyofAa),andq2(frequencyofaa)suchthatp2+2pq+q2=1,andp=allelicfrequencyofAandq=allelicfrequencyofaandsuchthatfrequencyofp+q=1），），（2）基基因因频频率率也也没没有有变变化化（Allelicfrequenciesdonotchangeovertime）。19单林娜 制作平衡群体需符合的平衡群体需符合的条件条件：NecessaryAssumptions1.必须是大群体必须是大群体Musthavealargepopulation2.随机交配随机交配Musthaverandommating3.无迁移现象无迁移现象Nomigrations4.无突变无突变Nomutations5.无无选选择择：包包括括无无人人工工选选择择(artificialselection)和自然选择和自然选择(naturalselection)。20单林娜 制作n定律证明：等位基因的频率世代相传不会改变 假设在常染色体的某一基因座位上假设在常染色体的某一基因座位上有两个等位基因有两个等位基因A和和a，且且pq=1F0基因型基因型基因基因AAAaaaAa频率频率D0H0R0p0q0若该世代随机交配，则若该世代随机交配，则F1中中AAD1=p02AaH1=2p0q0aaR1=q02F1产生的配子产生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2F3Ap0aq0Ap0AAp02Aap0q0aq0Aap0q0aaq0221单林娜 制作12-3n定律证明：基因型的频率世代相传不会改变 常染色体上的一对等位基因常染色体上的一对等位基因A和和a的频率分别为的频率分别为p和和q，且，且pq=1。若若在在群群体体中中这这一一对对基基因因的的3种种可可能能的的基基因因型型频频率率为为：Dp2，H2pq，R=q2 如如果果将将正正反反交交合合并并（常常染染色色体体基基因因），9种种不不同同排排列列组组合合的的交交配配合合并并为为6种种类类型型。交交配配频率频率=正交频率正交频率+反交频率。反交频率。子子代代不不同同基基因因型型频频率率之之和和=亲亲代代交交配配频频率率，子子代代基基因因型型频频率率按按孟德尔分离定律分配孟德尔分离定律分配22单林娜 制作n定律证明：只需通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡 不不论论亲亲代代中中各各基基因因型型的的频频率率是是多多少少，只只需需雌雌雄雄配配子子中中的的等等位位基基因因的的频频率率为为p和和q，配配子子随随机机结结合合后后形形成成的的子子一代群体中的各基因型频率将达到一代群体中的各基因型频率将达到(p2，2pq，q2)平衡。平衡。12-423单林娜 制作n例如：.初始群体基因型频率：初始群体基因型频率：D0=0.6，H0=0.4，R0=0等位基因频率：等位基因频率：p0=D0+(1/2)H0=0.6+(1/2)(0.4)=0.8q0=R0+(1/2)H0=0+(1/2)(0.4)=0.2.随机交配第一代基因型频率：随机交配第一代基因型频率：D1=p02=0.82=0.64，H1=2p0q0=20.80.2=0.32，R1=q02=0.22=0.04等等位基因频率：位基因频率：p1=D1+(1/2)H1=0.64+(1/2)(0.32)=0.8q1=R1+(1/2)H1=0.04+(1/2)(0.32)=0.2.随机交配第二代基因型频率：随机交配第二代基因型频率：D2=p12=0.82=0.64，H2=2p1q1=20.80.2=0.32，R2=q12=0.22=0.04等位基因频率：等位基因频率：p2=D2+(1/2)H2=0.64+(1/2)(0.32)=0.8q2=R2+(1/2)H2=0.04+(1/2)(0.32)=0.224单林娜 制作世代世代i i=0n基因型频率基因型频率基因频率基因频率DiHiRipiqi00.60.400.80.210.640.320.040.80.220.640.320.040.80.2n0.640.320.040.80.2表表13-5 各世代基因型频率和基因频率各世代基因型频率和基因频率25单林娜 制作n遗传平衡定律的生物学例证遗传平衡定律的生物学例证自然界中，人类的MN血型满足了遗传平衡定律的前提条件：因为LM和LN是共显性，这个性状的基因型与表型是一致的，所以容易从表型来辨别不同的基因型；一般在婚配时对于这个性状是不加选择的，因此它符合随机交配的原则；人类的群体一般都很大，进行调查时，可以有充分的数据；LM和LN基因构成的三种基因型与适应性无关，具有同等的生活力，因此在统计中，预期的和观察的基因型频率无差异。26单林娜 制作表表13-6 197713-6 1977年上海年上海17881788位居民的位居民的MNMN血型资料血型资料血型血型总计总计M型型MN型型N型型基因型基因型LMLMLMLNLNLN观察数观察数3978615301788观察频率观察频率0.22200.48160.29641预期频率预期频率0.21420.49720.28861预期数预期数382.96889.05513.9917882=1.77 df=32=1p0.10表明这三种基因型符合表明这三种基因型符合HardyWeinberg平衡定律平衡定律27单林娜 制作n遗传平衡定律的意义：遗传平衡定律的意义：遗传平衡定律在群体遗传学中的重要性在于揭示了基因频率和基因型频率的变化规律。n只要群体内个体间能进行随机交配，该群体将能保持平衡状态和相对稳定。n即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平衡。28单林娜 制作u最直接的应用方面是为各种情况下计算群体的基因频率提供理论依据，因为定律揭示了一个随机交配的大群体中一对基因的基因频率和基因型频率的函数关系。n遗传平衡定律的应用29单林娜 制作基因频率的平面坐标图基因频率的平面坐标图30单林娜 制作根据遗传平衡定律，一对等位基因频率的计算一般分两种情形。完全显性（用于预测群体中致病基因携带者的频率）AA、Aa一致，无法区分，可从aa算出q，再由1-q=p得出p，即可得2pq。例如：白化病10000人中有一患者，问携带者的概率是多少？aa=R=，q(a)=，p=1 =0.99 H=2pq=20.990.01=0.0198 即10000人中有198个是携带者，是患者的200倍，这暗示白化基因很难从人类群体中消失。其它遗传病基因（隐性基因）也相同。1001100110000110000131单林娜 制作共共显显性性 基基因因型型与与表表型型是是一一致致的的，可可以以直直接接从表型辨别不同的基因型。从表型辨别不同的基因型。例如：例如：MN血型血型抽抽样样420人人进进行行MN血血型型分分析析，其其中中M型型137人人，MN型型196人，人，N型型87人，问该群体是否平衡？人，问该群体是否平衡？解：基因频率解：基因频率p(LM)=0.56，q(LN)=10.56=0.4424201962137+32单林娜 制作检验该群体是否平衡（2种方法）、一般用 =2的等式来判断群体是否平衡。如果等式成立，则是平衡群体。本例中：先由基因频率计算出基因型频率：D=p2=（0.56）2=0.314（M型频率）R=q2=（0.44）2=0.194（N型频率）H=2pq=20.560.44=0.493（MN型频率）=1.9974749=2，所以是平衡群体。DRH194.0314.0493.0 DRH33单林娜 制作、利用测验检验 由基因频率计算出理论上：nM型p2420=（0.56）2 420=132人nN型=q2420=（0.44）2420=81人nMN型=2pq420=207人，确定理论值后，再按X2测验进行相关计算。血型血型总计总计M型型MN型型N型型预期数预期数（C）132207814200.18930.58450.44441.2182=1.218=3.841,是平衡群体是平衡群体3.84134单林娜 制作n复等位基因频率的计算（复等位基因频率的计算（1/2）等显性的复等位基因等显性的复等位基因计计算算的的基基本本原原则则为为：某某一一基基因因的的频频率率是是该该基基因因纯纯合合体体的的频频率率加加上上含含有有该该基基因因全全部部杂杂合合体体频频率率的的12。13.2.3 遗传平衡定律的推广35单林娜 制作基因型基因型AABBCCABACBC总计总计测定头测定头数数2461293660基因型基因型频率频率0.40D10.10D20.20D30.15H10.05H20.1H31.0例1，某品种牛血红蛋白的基因有三个等位基因A、B、C，可组成6种基因型，各基因型及频率见表13-7：36单林娜 制作设设A、B、C三个基因频率分别为三个基因频率分别为p、q、r；AA、BB、CC的频率为的频率为D1、D2、D3，AB、AC、BC的频率为的频率为H1、H2、H3。将将公公式式加加以以扩扩展展，由由基因型频率计算相应的基因频率。基因型频率计算相应的基因频率。A基因频率基因频率pD1（H1H2）/20.40（0.150.05）/20.50p=D+H，q=R+H121237单林娜 制作B基因频率基因频率qqD2（H1H3）/20.10（0.150.10）/20.225C基因频率基因频率 r rD3（H2H3）/20.20（0.050.10）/20.27538单林娜 制作基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii观察的表型频率预计的表型频率p2+2prq2+2qr2pqr2例2.人类ABO血型中复等位基因IA、IB、i基因频率的计算设：复等位基因IA、IB、i的频率分别为p、q、r，平衡群体中其表型、基因型及其频率如下表。39单林娜 制作按下列公式从实际观察得到的血型（表型频率）资料中分别计算p、q、r。li基因频率r=lIA基因频率p=1-l推导过程：l+=q2+2qr+r2=(q+r)2=(1p)2l1p=，p=1-l同理，IB基因频率q=1-l+=p2+2pr+r2=(p+r)2=(1q)2l1q=，q=1-40单林娜 制作现以实例说明某次ABO血型调查结果与HardyWeinberg平衡相适合的程度。资料来自某城市随机抽样6000个中国人的ABO血型的调查。41单林娜 制作表表1 6000个中国人个中国人ABO血型资料血型资料基因频率 r=0.55486 p=1-=0.2396 q=1-=0.20594 表现型ABABO合合计计个体数（O）1920162760718466000（N）观察的表型频率0.32000.271160.101160.30766142单林娜 制作我们应牢记用哈迪-温伯格定律来计算基因频率的方法。若条件不符合哈迪-温伯格定律，那么我们由基因频率计算出的基因型频率是不准确的。一旦我们用假设平衡来计算基因型频率，就不能再用H-W定律来验证这个群体的基因频率是否适合预期的H-W比率，而应用卡方测验来测定。43单林娜 制作X 2 =0.387 =3.841自由度df=K-1-（计算理论分布时利用样本资料估计的参数个数），K为样本数据分组数，本例为血型数即4。由于计算预计的4种血型频数时，需要从实得资料中计算基因频率p、q，所以df=4-1-2=1.检验表明该随机样本符合HardyWeinberg平衡。预预期表型期表型频频数数（C）N(p2+2pr)1926N(q2+2qr)1638N(2pq)594N(r2)184260000.0190.0740.2850.0090.38744单林娜 制作0.38745单林娜 制作n性连锁基因的遗传平衡（2/2）如XY型性决定时，假定只有一对等位基因，则：雌性有3种基因型：XAXA，XAXa，XaXa，而雄性是半合子，只有XAY，XaY两种，其基因型和频率可列表表示如下：46单林娜 制作基因型基因型频率频率基因型基因型频率频率XAXAp2XAYpXAXa2pqXaXaq2XaYq可见在雄性中，基因型频率=基因频率，这样就可根据XAY或XaY在群体中的数目进行有关计算了。表13-847单林娜 制作例如：在2000只果蝇的群体中，白眼雄蝇是10只，携带者雌蝇的频率?:=1:1，所以雄蝇为1000只。XaY=10只，f=，即q(a)=0.01 p(A)=1-0.01=0.99 2pq=20.990.01=0.0198 白眼雌蝇频率=q2=（0.01）2=0.0001 =198倍，可见白眼基因很难从群体中消失。这就解释了为什么在人类群体中，色盲、血友病男性患者大大高于女性。0001.00198.0aaaAXXXX100110001048单林娜 制作13.3 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 13.3.1突变突变(mutation)13.3.2选择（选择（selection）13.3.3突变和选择下的群体平衡突变和选择下的群体平衡13.3.4遗传漂变遗传漂变(geneticdrift)13.3.5迁移（迁移（transference）49单林娜 制作在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等等，这些因素都是促进生物进化的原因。其中突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。50单林娜 制作基因突变对于改变群体遗传组成的作用：基因突变对于改变群体遗传组成的作用：能提供自然选择的原始材料；能提供自然选择的原始材料；会影响群体等位基因频率。会影响群体等位基因频率。如：一对等位基因，当如：一对等位基因，当A1 A2时，群体中时，群体中A1频率频率减少、减少、A2频率则增加。频率则增加。长期长期A1 A2，最后这一群体中，最后这一群体中A1将完全被将完全被A2代替。代替。这就是由于突变而产生的突变压。这就是由于突变而产生的突变压。13.3.1 突变突变(mutation)51单林娜 制作则每一代中有pu的A1突变为A2，有qv的A2突变为A1。平衡时，pu=qv，p=1-q，则（1-q）u=qv，得 q=u/（u+v）同理可得：p=v/(v+u)基因频率完全由突变率u和v决定。A1(p)A2(q)uv当一个群体内正反突变压相等即平衡状态时：当一个群体内正反突变压相等即平衡状态时：52单林娜 制作当基因频率未达到平衡时：当基因频率未达到平衡时：群体中A1频率的改变值(p)是基因A2的突变频率(qv)减去基因A1的突变频率(pu)，即：p=qv pu。例如：A1 A2突变率为1/100万，即突变频率u=0.000001 A2 A1突变率为0.5/100 万，即突变频率v=0.0000005，则按上式可算出：pA1=v/(v+u)=0.0000005/(0.0000005+0.000001)=0.33 以上说明，在群体中A1基因占33%，A2基因占67%。当p=0时，即qvpu时，群体达到平衡；当一对等位基因的正反突变速率相等(即v=u)，则q和p的平衡值为0.5。53单林娜 制作自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数n自然选择是大群体中基因频率变化的主要力量，是进化的一个重要因素，在一定的自然环境中，对环境有较大的适应能力的个体会留下较多可达生育年龄的后代，这就是自然选择的作用，因此自然选择的结果会使群体向着更加适应于环境的方向发展。13.3.2 选择（selection）54单林娜 制作自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数因为每个基因都制约着生物体的生理特性或形态结构，而这些生理特性和形态特征又都或多或少地影响着个体的生活力和繁殖力，所以我们可以这样说，至少大多数基因，也许所有基因，都要受到自然选择的作用。55单林娜 制作Timofeeff-Ressovsky（1934年）曾研究果蝇Dfunebris中各种可见突变型的生存率，跟野生型作比较。他在培养瓶中放入野生型和某种突变型的卵，数目相等，然后在不同温度中饲养，待果蝇成熟后，统计两种表型的个体数。以野生型的生存率为100，计算各突变型的相对生存率，结果如表13-10所示。自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数56单林娜 制作自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数外翻翅外翻翅57单林娜 制作从从表表上上可可以以看看到到，有有些些突突变变如如eversae，在在某某些些温温度度中中，生生存存率率不不及及野野生生型型，但但在在另另一一些些温温度度中中却可超过野生型。却可超过野生型。果果蝇蝇的的生生存存率率除除与与温温度度有有关关以以外外，也也和和群群体体密密度度（population density）等有关。）等有关。自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数58单林娜 制作为了对自然选择进行定量的研究，可以为各种基因型定出适适应应值值（adaptive value），或或适适合合度（度（fitness）。）。n适适合合度度一一般般记记作作W，是是指指某某一一基基因因型型跟跟其其它它基基因因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。我们把适合度最高的基因型定为W=1。例如从表11-10可以看到，野生型W=1，而小型翅在25时W=0.69。自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数59单林娜 制作n另 有 一 个 直 接 相 关 的 概 念 叫 做 选选 择择 系系 数数（selective coefficient），一一般般记记作作s。s s是是是是在在在在选选选选择择择择的的的的作作作作用用用用下下下下，某某某某一一一一基基基基因因因因型型型型适适适适合合合合度度度度降降降降低低低低的的的的值值值值，或或或或某某某某一一一一基基基基因因因因型型型型在在在在群群群群体体体体中中中中被被被被淘淘淘淘汰汰汰汰的的的的百百百百分分分分率率率率，即即s=1-W，W=1-s。例如突变型小型翅的适合度是0.69，则它的选择系数就是1-0.69=0.31。当野生型个体每留下一个子代个体时，小型翅只留下1-s=0.69个子代个体。致死基因或不育基因的纯合体，它们的W=0，s=1。自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数60单林娜 制作S和和W之关系：之关系：n W=1，S=0 选择不起作用选择不起作用n W=0，S=1 完全选择（致死基因完全选择（致死基因,不育基因）不育基因）n OW1 不完全选择不完全选择自然选择，适合度和选择系数自然选择，适合度和选择系数61单林娜 制作选择对隐性纯合体不利在高等生物中，如有一对等位基因，有三种可能的基因型，AA，Aa和aa。选择的有效程度，也与显性的程度有关。如果显性完全，杂合体Aa和纯合体AA在表型上一样，不受选择的作用，选择只对隐性个体aa起作用，那末有害的隐性基因，甚而是致死的隐性基因，可以存在很多代数。13.3.2 13.3.2 选择（选择（选择（选择（selectionselection）62单林娜 制作AAAaaa合计基因a频率起始频率p22pqq21q适应值W111-S选择后频率p22pq(1-S)q21-Sq2相对频率p2/(1-Sq2)2pq/(1-Sq2)(1-S)q2/(1-Sq2)1q(1-Sq)/(1-Sq2)基因a频率的改变qq=q(1-Sq)/(1-Sq2)q=-sq2(1-q)/(1-sq2)对隐性纯合体(aa)不利的选择作用Back to P7463单林娜 制作选择对隐性纯合体不利选择对隐性纯合体不利例如隐性纯合体是有害的，在选择上不利，经过例如隐性纯合体是有害的，在选择上不利，经过一代的自然选择后，基因频率一代的自然选择后，基因频率q的改变是：的改变是：当当q很小时，分母几乎等于很小时，分母几乎等于1，公式可以写成：，公式可以写成：64单林娜 制作选择对隐性纯合体不利选择对隐性纯合体不利选择在绝大多数情况下是指对隐性纯合体的选择。假设在未进行选择的零世代的隐性基因频率为qo，则qo=H0/2+R0.当S=1时，隐性纯合体aa全部被淘汰，则下一代隐性基因频率（q1）只有从杂合体所占比值求出，因为它只占杂合体的一半，所以在总个体中所占的比值可由下式求出（总个体数N=D0+H0+R0，R0=0，N=D0+H0）。q0+1qoq1=H0/2D0+H0=p0q0p02+2p0q0=65单林娜 制作同理可得，经过两个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率为：66单林娜 制作选择对隐性纯合体不利如果逐代以S=1.0淘汰隐性个体，则经过n世代后，群体中隐性基因频率qn就变为：由此可见，只从表型淘汰隐性性状是很缓慢的。将该公式变换后可得：本公式可计算使隐性基因频率减少到一定程度时，如qn时所需要的代数。qn=on q+1qon=1q01qn67单林娜 制作选择对隐性纯合体不利l例如：人的白化病频率为1/20000，假定采用禁婚的办法使其频率减低为现有的一半，问需要多少代？qo 2=，qo=，频率减低一半 则 qn 2=，qn=200-141=59代l假设25年折合一代，5925=1500年。即经1500年后才能使白化病在人类群体中的发病率从现在的1/20000降低到1/40000，且还要采取强制的禁婚手段。2000012140000140000120012000012000011411n=1q01qn1/200114111/141168单林娜 制作选择对隐性纯合体不利选择对隐性纯合体不利各种选择系数（s）对隐性纯合体的作用，列于表13-12。基因频率从0.99淘汰到0.10，是比较快的，几乎所有选择系数都是这样。可是基因频率的进一步降低就相当慢，例如基因频率从0.01降低到0.001，即使在选择系数比较高时，也要经过几千代。69单林娜 制作选择对隐性纯合体不利15-1170单林娜 制作（3）选择对显性基因不利）选择对显性基因不利 选择也可对显性基因不利。如果这样，选择显然是更为有效，因为有显性基因的个体都要受到选择的作用。例如，如果带有显性等位基因的个体是致死的，那末一代之内它的频率就等于0。如果对显性基因的选择系数减低，被隐性基因取代的速率就大大放慢。71单林娜 制作AAAaaa合计基因A频率起始频率p22pqq21p适应值W1-S1-S1选择后频率P2(1-S)2pq(1-S)q21-Sp(2-p)相对频率p2(1-S)/1-Sp(2-p)2pq(1-S)/1-Sp(2-p)q2/1-Sp(2-p)p-Sp/1-Sp(2-p)基因A频率的改变pp=(p-Sp)/1-Sp(2-p)-p=-Sp(1-p)2/1-Sp(2-p)对显性个体（对显性个体（AA和和Aa）不利的选择作用）不利的选择作用72单林娜 制作一般设显性基因的频率是p，对显性基因的选择系数是s，基因频率p的改变是：p=Sp(1-p)2/1-Sp(2-p)如果s很小，分母1-sp(2-p)接近1，所以实际上p=-sp(1-p)2，而p=1-q，所以 p=-sq2(1-q)，或者说，在选择系数s小时，p与q相同。73单林娜 制作在自然界，突变和选择是都在起作用的，所以基因频率同时受到这两个因素的影响。例如隐性基因在纯合态时在选择上是不利的，可是群体中还有一定比例的隐性基因存在着，那是因为有新突变产生的缘故。就是说，由于选择的作用，隐性纯合体减少，隐性基因的数目降低，但通过突变的作用，新的隐性突变基因进入杂合体中，补足丧失的基因数目，从而维持某一平衡点。13.3.3 突变和选择下的群体平衡突变和选择下的群体平衡74单林娜 制作l根据前面的推算，当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少：sq2(1-q)/(1-sq2)新产生的隐性突变基因(Aa)的频率：pu=u(1-q)l在平衡时，突变所产生的隐性基因数应该与选择所淘汰的数目相等，所以：sq2=uq2=u/s75单林娜 制作l例如，人类全色盲是常染色体隐性遗传，约80000人中有1个患者（纯合体），患者的生存率是0.5，计算平衡时的突变率。q2=1/80000，s=0.5u=sq2=1/800000.5=0.610-676单林娜 制作n概念概念：一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时，就会产生较大误差，由这种代个体的配子时，就会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传遗传漂变漂变。群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动称作机波动称作遗传漂变遗传漂变(genetic drift)。在一个小群体中，由于随机抽样而引起的基因在一个小群体中，由于随机抽样而引起的基因频率的随机波动称作频率的随机波动称作遗传漂变遗传漂变(genetic drift)。13.3.4 遗传漂变遗传漂变(genetic drift)77单林娜 制作n引起遗传漂变的原因：引起遗传漂变的原因：l这是因为小群体与其它群体相互隔离，不能充分随机交配，因而在群体内基因不能达到完全的自由分离和组合，使基因频率不能达到平衡而出现偏差，有时甚至会出现p=0，q=1或p=1，q=0的现象，这叫固定（fixation），p=1叫A固定，q=1叫a固定。l一般群体愈小，愈易发生遗传漂变作用。l下图为群体大小与遗传漂变的关系，三种群体的个体数分别是50、500和5000,初始等位基因频率约为0.5。78单林娜 制作图图 13.3 13.3 群体大小与漂变群体大小与漂变79单林娜 制作n 遗传漂变的表现形式l奠奠基基者者效效应应（founder effect）：遗遗传传漂漂变变的的一一种种形形式式，指指由由带带有有亲亲代代群群体体中中部部分分等