《人类遗传病》课件-(共40张PPT).ppt

周杰伦周杰伦坦承，坦承，自己自己罹患有罹患有“遗传性遗传性强直性脊椎炎强直性脊椎炎”。夜盲症夜盲症俗称俗称“雀蒙眼雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中，家中多个成员都可以患夜盲症。多个成员都可以患夜盲症。这是遗传病吗这是遗传病吗?遗传病遗传病判断题：2、先天性疾病 都是遗传病先 天 性 遗 传 病母体环境因素引起 胎 儿 疾 病区分：先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题：1 1、遗传病都是先天性疾病家族性疾病家 族 性 遗 传 病环境因素引起家族 聚 集 现 象判断题：3、家族性疾病 都是遗传病思思 考考先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病先天性疾病 家族性疾病家族性疾病 遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起的，质改变引起的，也可能与遗传物也可能与遗传物质的改变无关质的改变无关可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起的，质改变引起的，也可能与遗传物也可能与遗传物质的改变无关质的改变无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起的改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病 大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病，有先天性疾病，有的具有家族性的具有家族性出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个一个家族中多个成员都表现为同成员都表现为同一种病一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的疾体之间遗传的疾病病一、遗传病的概念一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗遗传物质改变传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体病6500多种100多种100多种二、遗传病的类型二、遗传病的类型自学课本自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：页内容，思考并讨论下列问题：苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指1 1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的哪一类？哪一类？抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压先天性聋哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指探究活动一探究活动一单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体（异常遗传）病染色体（异常遗传）病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型糖尿病青少年型糖尿病 先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征 冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 自学课本自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：页内容，思考并讨论下列问题：2 2、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类单基因遗传病分别有什么遗传特点？单基因遗传病分别有什么遗传特点？探究活动一探究活动一常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等苯丙酮尿症X染色体染色体显显性遗传病性遗传病抗维生素D佝偻病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.男病母女病X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良遗传特点:1.通常在家族中表现为交叉隔代相传2.男性患者多于女性患者3.女病父子病红绿色盲Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点:全男性遗传父传子，子传孙多基因遗传病：受受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的控制的遗传病遗传病 病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、哮喘病、强直性脊椎炎。特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率较高染色体病：病例：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等特点：遗传物质发生较大的改变，往往造成较严重的后果 由由染色体异常染色体异常引起的遗传病叫做染色体异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，简称染色体病。常遗传病，简称染色体病。主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容特殊的面容,眼间距宽眼间距宽,外眼上斜外眼上斜,口常半张口常半张,舌常舌常伸出口外伸出口外主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远,耳耳位低下位低下,生长发育迟缓生长发育迟缓,严重智障严重智障 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）2121三体综合征的形成原因是什么三体综合征的形成原因是什么是遗传是遗传?尝试绘出减数分裂图解说明原因尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究（只研究（只研究（只研究21212121号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）上台使用染色体教具模拟并说明原因上台使用染色体教具模拟并说明原因（只（只（只（只研究研究研究研究21212121号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）探究活动二探究活动二2121三体综合征的形成原因是什么三体综合征的形成原因是什么是遗是遗?减减减减减减减减2121三体综合征的形成原因是什么三体综合征的形成原因是什么是遗是遗?或或X0,XXX,XXY,XYYX0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么的形成原因分别是什么是是?尝试分别说明以上几种染色体病是由父方尝试分别说明以上几种染色体病是由父方/母方，减数第一次母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？第二次分裂异常造成的？拓展拓展调查人群中的遗传病（发病率）调查人群中的遗传病（发病率）1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗、最好调查群体中发病率较高的单基因遗传病传病2、调查人群、群体足够大，随机调查、调查人群、群体足够大，随机调查3.发病率计算公式：发病率计算公式：调查遗传病（遗传方式）调查遗传病（遗传方式）选择几个患者家系选择几个患者家系研究遗传方式及遗传特点研究遗传方式及遗传特点三、遗传病的危害及预防三、遗传病的危害及预防q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病的现状：我国遗传病的现状：三、遗传病的危害及预防三、遗传病的危害及预防q1 1、危害人类健康，降低人口素质q2 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担q3、某些精神病患者给社会治安带来危害q遗传病的危害：遗传病的危害：和谁生和谁生？生之前生之前干什么？干什么？能不能不能生？能生？什么什么时候生？时候生？三、遗传病的危害及预防三、遗传病的危害及预防遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防优生优生1 1、和谁生和谁生？达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。的携带者。他们所生子女他们所生子女患隐性遗传病的患隐性遗传病的机会也就大大增加。机会也就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。科学推算，每个人都带有每个人都带有5 56 6个不同个不同的隐性致病基因的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。1 1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。所谓所谓直系血亲直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙外孙子女子女)所谓所谓三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母就是指与祖父母、外祖父母同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。和谁生和谁生？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲C C2 2、遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）能不能不能生？能生？提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断等)推算后代发病概率对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合征发病率三体综合征发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24242929岁，男方岁，男方25253535岁为佳岁为佳3 3、提倡提倡“适龄生育适龄生育”什么什么时候生？时候生？4 4、产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查）羊水检查 （2 2）B B超检查超检查 （3 3）孕妇血细胞检查）孕妇血细胞检查 （4 4）基因诊断）基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。生之前生之前干什么？干什么？优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断（重要措施）遗传咨询案例遗传咨询案例是是?幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 6岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉萎缩，最后常死于萎缩，最后常死于2020岁前。这种患者可出现在父岁前。这种患者可出现在父母均正常的家庭中，男女发病机会均等。母均正常的家庭中，男女发病机会均等。现有一对现有一对2525岁的表兄妹，表现正常，准备结岁的表兄妹，表现正常，准备结婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人死于此病，所以前来咨询。死于此病，所以前来咨询。探究活动三探究活动三遗传咨询案例遗传咨询案例是是?1 1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多大、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多大？为什么？为什么？2 2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿的、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿的概率是多大？概率是多大？3 3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者，、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他们如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他们婚后生出有关患儿的可能性有多大？婚后生出有关患儿的可能性有多大？4 4、你对他们有何忠告？、你对他们有何忠告？4/94/91/91/91/41/4不应结婚不应结婚 盲人歌手盲人歌手杨光杨光：8 8个个月时得了月时得了视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤，视力彻底丧失。视力彻底丧失。他他在襁褓中嗷嗷待哺在襁褓中嗷嗷待哺的时候就走进了黑暗的世的时候就走进了黑暗的世界里，他的脑海里根本就界里，他的脑海里根本就没有关于这个世界的任何没有关于这个世界的任何影像记忆，但他却用动听影像记忆，但他却用动听的嗓音唱出了对挫折的领的嗓音唱出了对挫折的领悟，对生命的热诚悟，对生命的热诚