人类遗传病高三复习.ppt

主主要要分分为 _、和和_。单基因基因遗传病病 多基因多基因遗传病病 染色体异常染色体异常遗传病病 一、人一、人类遗传病的主要病的主要类型及特点型及特点1.僵直性脊椎炎（周杰僵直性脊椎炎（周杰伦）21三体三体综合征（胡一舟）合征（胡一舟）2.请大家指出下列大家指出下列遗传病各属于何种病各属于何种类型？型？（1 1）苯丙）苯丙酮尿症尿症 A.A.常常显（2 2）2121三体三体综合征合征 B.B.常常隐（3 3）抗）抗维生素生素D D佝佝偻病病 C.XC.X显（4 4）软骨骨发育不全育不全 D.XD.X隐（5 5）红绿色盲色盲 E.E.多基因多基因遗传病病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺）性腺发育不良育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病3.（一）（一）单基因基因遗传病病 受受一一对等位基因控制的等位基因控制的遗传病病显性性隐性性实例：例：软骨骨发育不全、多指、并指育不全、多指、并指实例：抗例：抗维生素生素D D佝佝偻病病显性性实例：白化病、苯丙例：白化病、苯丙酮尿症、先天性尿症、先天性聋哑隐性性实例：血友病、例：血友病、红绿色盲色盲X X染染色色体体遗传病病常常染染色色体体遗传病病1 1、代代相代代相传 2 2、男女、男女发病率相同病率相同1 1、通常在家族中隔代相通常在家族中隔代相传 2 2、男女、男女发病率相同病率相同1 1、代代相、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者母、男患者母亲和女儿均和女儿均为患者患者1 1、隔代交叉相、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者父、女患者父亲和儿子均是患者和儿子均是患者特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：4.(多多对基因基因+环境境)特特点点表表现出家族聚集出家族聚集现象象群体中群体中发病率高病率高（二）多基因（二）多基因遗传病病唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原、原发性高血性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等分裂、哮喘等由由两两对以上以上的等位基因控制的的等位基因控制的5.6.染色体异染色体异常常遗传病病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体三体综合征合征猫叫猫叫综合征合征(染色体数目染色体数目变异）异）(染色体染色体结构构变异）异）XO（性腺发育不良）XXYXYY(三三)、染色体异常、染色体异常遗传病病7.2121三体三体综合症合症症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体下，身体发育育缓慢，慢，常表常表现出特殊的面出特殊的面容：眼容：眼间距距宽，外，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，舌常伸出口外，又叫伸舌又叫伸舌样痴呆。痴呆。在人群中的在人群中的发病率病率为1/6001/600到到1/8001/800。常染色体异常常染色体异常遗传病病先天性愚型先天性愚型8.性腺性腺发育不良（育不良（TurnerTurner综合征）合征）是女性中最常是女性中最常见的一的一种性染色体病，种性染色体病，发病率病率是是1/35001/3500。经染色体染色体检查发现，患者缺少了一，患者缺少了一条条X X染色体。主要的外部染色体。主要的外部特征：身材比特征：身材比较矮小，矮小，外外观表表现为女性，但性女性，但性腺腺发育不良，乳房不育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。性性染染色色体体遗传病病9.练习：下列：下列遗传病病A.A.抗抗维生素生素D D佝佝偻病病 B.B.原原发性高血性高血压C.C.青少年型糖尿病青少年型糖尿病D.D.猫叫猫叫综合征合征E.E.冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病 F.F.先天性愚型、性腺先天性愚型、性腺发育不良育不良G.G.白化病、苯丙白化病、苯丙酮尿症、先天性尿症、先天性聋哑、镰刀形刀形贫血症血症H.H.多指、并指、多指、并指、软骨骨发育不全育不全 I.I.血友病、色盲病血友病、色盲病一、遵循孟德一、遵循孟德尔分离定律的是：分离定律的是：_二、家族聚集、易受二、家族聚集、易受环境影响象、境影响象、发病率比病率比较高的是高的是_三、能用三、能用显微微镜镜检的是的是_AGHIBCEDF单基因基因遗传病病（一一对等位基因）等位基因）多基因多基因遗传病病染色体染色体遗传病病10.单基因基因遗传病病遗传时符合符合遗传定律。定律。携携带遗传病基因的个体一定会患病基因的个体一定会患遗 传病。病。不携不携带遗传病基因的不可能患病基因的不可能患遗传 病。病。判断判断如染色体异常如染色体异常遗传病。病。如如Aa不是白化病患者；不是白化病患者；对错错11.n1、先天性疾病一定是遗传病吗？n2、家族性疾病也一定是遗传病？n3、遗传病一定是先天性疾病吗？n都不是n有的遗传病并不一定是一生下来不表现出来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。12.调查13.已知某种已知某种遗传病是由一病是由一对等位基因引等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，起的，但是不知道致病基因的位置，所以所以动员全体学生参与全体学生参与该遗传病的病的调查，为调查的科学准确，的科学准确，请你完善你完善该校学生的校学生的调查步步骤，并分析致病基因，并分析致病基因的位置。的位置。14.（1 1）调查步步骤确定要确定要调查的的遗传病，掌握其症状及表病，掌握其症状及表现；设计记录表格及表格及调查要点如下：要点如下：请填可能的双填可能的双亲性状性状双双亲患病患病母正父病母正父病母病父正母病父正15.分多个小分多个小组调查，获得足得足够大的群体大的群体调查数据；数据；汇总总结，_分析分析结果。果。（2 2）回答）回答问题若男女患病比例相等，且若男女患病比例相等，且发病率病率较低，可能是低，可能是_遗传病。病。如：如：_若男女患病比例相等，且若男女患病比例相等，且发病率病率较高，可能是高，可能是_遗传病。病。如：如：_若男女患病比例不等，且男多于女，可能是若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。病。如：如：_若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。病。如如_若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遗传病。病。伴伴X染色体染色体隐性性常染色体常染色体隐性性伴伴X染色体染色体显性性伴伴Y染色体染色体统计学学常染色体常染色体显性性白白聋苯苯多并多并软色友肌色友肌抗抗D16.调查人群中的人群中的遗传病小病小结：1.在在_调查并并计算算发病率病率2.在在_调查研究研究遗传方式方式3.调查人群中的人群中的遗传病病最好最好选取群体中取群体中发病病 率率较高高的的单基因基因遗传病病4.汇总统计学学分析分析结果果人群中随机抽人群中随机抽样患者家系中患者家系中17.遗传病的病的监测和和预防防婚前婚前检测和和预防防遗传咨咨询羊水羊水检查B B超超检查 孕孕妇血血细胞胞检查基因基因诊断断产前前诊断断禁止近禁止近亲结婚婚提倡提倡“适适龄生育生育”三、遗传病的监测和预防预防遗传病发生的最有效方法18.进行行遗传咨咨询提出防治提出防治对策和建策和建议(如如终止妊娠，止妊娠，进行行产前前诊断断)身体身体检查，了解家庭，了解家庭病史，病史，对是否患某种是否患某种遗传病作出病作出诊断断分析分析遗传病的病的遗传方式方式推算后代推算后代发病概率病概率19.下表是四种人下表是四种人类遗传病的病的亲本本组合及合及优生生指指导，不合理的是，不合理的是遗传病病遗传方式方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指生指导A A红绿色盲症色盲症X X染色体染色体隐性性遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y选择生女孩生女孩B B白化病白化病常染色体常染色体隐性性遗传AaAaAaAa选择生女孩生女孩C C抗抗维生素生素D D佝佝偻病病X X染色体染色体显性性遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩生男孩D D并指症并指症常染色体常染色体显性性遗传TtttTttt产前基前基因因诊断断B20.产前前诊断断1.1.检测手段：手段：羊水羊水检查B B超超检查孕孕妇血血细胞胞检查基因基因诊断断2.2.检测目的：目的：确定胎儿是否患有某种确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病病或先天性疾病21.羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查22.正常男女正常男女患病男女患病男女下下图为人人类某种某种单基因基因遗传病系病系谱图，请回答回答1 12 23 34 45 57 76 68 89 9101023.1 1、该遗传病的致病基因在病的致病基因在 染色染色体上。是体上。是 遗传病。病。2 2、如果、如果8 8和和1010婚配，属于婚配，属于 血血亲，经遗传咨咨询，推算其子女中患病，推算其子女中患病概率概率为 。常常隐性性旁系旁系1/91/924.外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）直系血直系血直系血直系血亲亲祖父母孙子女（外孙子女）子女自己父 母祖父母外祖父母旁系血旁系血旁系血旁系血亲亲旁系血旁系血旁系血旁系血亲亲旁系血旁系血旁系血旁系血亲亲禁止近禁止近亲结婚：婚：我国婚姻法我国婚姻法规定：定：“直系血直系血亲和三代以内的旁系血和三代以内的旁系血亲禁止禁止结婚婚。”降低各种降低各种隐性性遗传病的病的发生生25.)人类基因组是指什么?)人类基因组计划共测定 条染色体上的全部遗传信息)人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的 四张图)人类基因组研究的意义是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 24条 遗传图、物理图、序列图和转录图 对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义 四四.人人类基因基因组计划划1 1、检测对象：象：测人人类基因基因组的全部的全部DNADNA序列，解序列，解读其中包含的其中包含的遗传信息。信息。26.2、与染色体、与染色体组的区的区别：人：人类基因基因组检测24条染条染色体色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列。即上的全部脱氧核苷酸序列。即22条常条常染色体加上一染色体加上一对性染色体性染色体X和和Y；人；人类染色体染色体组是体是体细胞染色体数的一半胞染色体数的一半23条。即条。即22条常条常染色体加上一条性染色体染色体加上一条性染色体X或或Y。27.C练习：人体：人体细胞中共有胞中共有4646条染色体，玉米体条染色体，玉米体细胞胞中共有中共有2020条染色体，要条染色体，要测定人定人类基因基因组和玉米基和玉米基因因组的核苷酸序列，分的核苷酸序列，分别需要需要测定的染色体数定的染色体数为 A.46,20 A.46,20 B B23,1023,10C C22(22(常常)X XY,10 Y,10 D D22(22(常常)X XY,11Y,1129.人人类遗传病分析（一）病分析（一）31.一个真一个真实的故事：的故事：重重庆市万州区女童阳阳市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会半了，至今只会说爸爸爸爸妈妈等等简单用用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从的妻子照料。从1岁多，他就多，他就发现女儿走路、女儿走路、说话都都较其他同其他同龄孩子晚。最近，周先生孩子晚。最近，周先生带着女儿着女儿临床分子医床分子医学中心做了学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨果表明，阳阳体内的苯丙氨酸酸值比正常人高出了比正常人高出了10倍。倍。结合阳阳智力和身体合阳阳智力和身体发育育落后等特点，阳阳被医生落后等特点，阳阳被医生诊断断为苯丙苯丙酮尿症。尿症。医生称，目前医生称，目前这种疾病只能通种疾病只能通过特殊特殊饮食食进行治行治疗。由于苯丙氨酸是。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从物性蛋白的主要成分，阳阳从此以后不能吃猪牛羊此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等等动物肉物肉类，只能吃低苯，只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。丙氨酸的特制食品了。资料料1 132.问题（1）：）：如果你是一位医学如果你是一位医学遗传学的研究人学的研究人员，当你首次当你首次发现苯丙苯丙酮尿症患者尿症患者时，你会从哪，你会从哪些方面些方面进行研究？行研究？33.资料料2 2 典型苯丙典型苯丙酮尿症由于肝尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸中缺乏苯丙氨酸羟化化酶，来，来自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨氨酶的作用的作用转变为苯丙苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而剩而竞争争性抑制酪氨酸性抑制酪氨酸酶，酪氨酸，酪氨酸转化化为多巴的反多巴的反应受阻，因而影受阻，因而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素含黑色素较少，少，颜色色较浅。多巴又是浅。多巴又是肾上腺素合成的中上腺素合成的中间物，酪氨酸代物，酪氨酸代谢障碍使体内障碍使体内肾上腺素上腺素浓度降低。度降低。由于血液和由于血液和脑脊液中脊液中积累的异常代累的异常代谢产物苯丙物苯丙酮酸，酸，大量随尿或汗排出，因此患者身上大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。略有一股鼠尿臭味。患者的智力低下可能是因患者的智力低下可能是因为体内大量体内大量积累的苯丙氨酸累的苯丙氨酸和苯丙和苯丙酮酸酸对中枢神中枢神经系系统有毒害作用。有毒害作用。若早期若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可正常正常发育。育。34.试一一试（1 1）：）：请根据根据资料料2，以，以图解的形式写出正常人体内解的形式写出正常人体内苯丙氨酸的主要代苯丙氨酸的主要代谢途径。途径。35.苯丙苯丙酮尿症的病因是什么？尿症的病因是什么？直接原因是肝直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸中缺乏苯丙氨酸羟化化酶；根本原因是控制苯丙氨酸根本原因是控制苯丙氨酸羟化化酶合成的基因合成的基因发生了突生了突变。正常基因（正常基因（A）结构中可能是构中可能是发生了怎生了怎样的改的改变而突而突变为苯丙苯丙酮尿症基因（尿症基因（a）？）？问题（3）：）：问题（2）：）：碱基碱基对的增添、缺失或者替的增添、缺失或者替换 36.资料料3 3 医生提醒家医生提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿出生的宝宝一定要做新生儿遗传代代谢性疾病性疾病筛查，以便患儿早期，以便患儿早期诊断，及断，及时治治疗。苯丙苯丙酮尿症尽早治尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的，孩子的智力可达到正常孩子的水平。但是，一旦水平。但是，一旦错过最佳治最佳治疗时期，将引起患儿不期，将引起患儿不可逆可逆转的的脑损伤。其其实，新生儿疾病，新生儿疾病筛查方法很方法很简单，只需要取足，只需要取足跟跟4 4滴血就可完成，滴血就可完成，筛查费用极低，她建用极低，她建议新生儿出新生儿出生生7272小小时充分哺育后（特殊情况下，必充分哺育后（特殊情况下，必须保保证充分哺充分哺育育8 8次后次后)，由接，由接产医医疗机构取其足跟血机构取其足跟血样四滴，送往四滴，送往具有具有筛查资质的新生儿疾病的新生儿疾病筛查中心中心进行行检测。37.问题（4）：）：如何确如何确诊新生儿是否患苯丙新生儿是否患苯丙酮尿症？尿症？检查其血液中苯丙其血液中苯丙酮酸含量是否超酸含量是否超标。（也可。（也可以通以通过测量其体内苯丙氨酸量其体内苯丙氨酸羟化化酶的活性：正常人的活性：正常人100%，杂合子合子50%，患者，患者0%）38.试一一试（2 2）：）：苯丙苯丙酮尿症（尿症（简称称PKUPKU）患者的血液中苯丙）患者的血液中苯丙酮酸含酸含量超量超标。为了了检测某新生儿的血液中苯丙某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超酸是否超标，请根据提供的根据提供的实验材料和用具，材料和用具，设计相关的相关的实验步步骤并并预期期实验结果得出果得出结论。实验原理：原理：枯草杆菌在含有其生枯草杆菌在含有其生长抑制抑制剂的培养的培养基上不能正常生基上不能正常生长。若用。若用滤纸吸取吸取PKUPKU患儿血液，干燥患儿血液，干燥成血斑，再将成血斑，再将带有血斑的有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生覆盖于含有枯草杆菌生长抑制抑制剂的培养基上，因苯丙的培养基上，因苯丙酮酸含量超酸含量超标，枯草杆，枯草杆菌生菌生长抑制抑制剂分解，枯草杆菌可生分解，枯草杆菌可生长。39.材料用具：材料用具：带有待有待测新生儿血液血斑的新生儿血液血斑的滤纸、带有健有健康新生儿血液血斑的康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生生长抑制抑制剂、培养基、接种、培养基、接种环、培养箱等。、培养箱等。实验步步骤：分分别向向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制抑制剂；_；_；_预期期实验结果、得出果、得出结论：；。分分别在在A、B培养基上接种枯草杆菌；培养基上接种枯草杆菌；将将带有待有待测新生儿血液血斑的新生儿血液血斑的滤纸覆盖于覆盖于A培养基上，培养基上，如果如果A A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B B培养基中没培养基中没有，有，则新生儿苯丙新生儿苯丙酮酸超酸超标。将将带有健康新生儿血液血斑的有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于覆盖于B培养基上；培养基上；如果如果A A、B B培养基中都没有枯草杆菌菌落，培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙新生儿苯丙酮酸酸不超不超标。将将A、B培养基在培养基在37的培养箱培养的培养箱培养24h，观察枯草杆菌察枯草杆菌的生的生长情况。情况。40.问题（6）：）：对于已于已3岁半的阳阳来半的阳阳来说，可不可以通，可不可以通过治治疗恢复到正常儿童的智力水平？恢复到正常儿童的智力水平？问题（5）：）：新生儿出生后，如果被新生儿出生后，如果被检查确确诊为苯丙苯丙酮尿尿症，症，应该怎么治怎么治疗？41.问题（7）：）：如何如何调查苯丙苯丙酮尿症在某个地区的尿症在某个地区的发病率？病率？在普通人群中随机抽在普通人群中随机抽样调查 问题（8）：）：如何研究苯丙如何研究苯丙酮尿症的尿症的遗传方式？方式？在患者家族成在患者家族成员中中调查 42.试一一试（3 3）：）：苯丙苯丙酮尿症在我国的尿症在我国的发病率病率为1/16500，在白人，在白人发病率病率为1/10000。某一白人家庭，正常的夫。某一白人家庭，正常的夫妇生育有一生育有一个患苯丙个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个白人家庭的正常女子白人家庭的正常女子结婚。婚。请根据上述内容画出根据上述内容画出该家族系家族系谱图。请计算出白人种群中苯丙算出白人种群中苯丙酮尿症基因（尿症基因（a）和其正常）和其正常 的等位基因（的等位基因（A）的基因）的基因频率。率。请推算出上述家庭中推算出上述家庭中“正常儿子正常儿子”夫夫妇生育出患病子生育出患病子女的概率。女的概率。如果如果“正常儿子正常儿子”的妻子已的妻子已经怀孕，希望通孕，希望通过产前前诊断来了解胎儿是否患苯丙断来了解胎儿是否患苯丙酮尿症，尿症，应该选择什么方法？什么方法？43.