人类遗传病复习课课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传病复习课,单基因遗传病,多,基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,考点一：人类遗传病的类型,种类,遗传方式,病例,单,基因遗传病,显性遗传病,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,X,染色体,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,常染色体,白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,X,染色体,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,多,基因遗传病,多对基因共同控制，群体中发病率高,原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病,染色体异常,遗传病,常染色体病,21,三体、猫叫综合症,性染色体病,XO(,性腺发育不良综合症,),请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：,（,1,）苯丙酮尿病,（,2,）,21,三体综合征,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,（,4,）软骨发育不全,（,5,）进行性肌营养不良,（,6,）青年少型糖尿病,（,7,）性腺发育不良,A,、常显,B,、常隐,C,、,X,显,D,、,X,隐,E,、多基因遗传病,F,、常染色体病,G,、性染色体病,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，表现出,白化性状,。,白化病,(,常隐,),苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰,乙酸,CO,2,+H,2,O,有显性基因,A(AA,、,Aa,),的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为,aa,的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状,(,毛发白色，皮肤淡红色，畏光,),。,白化病（常隐）,：,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因,(PP,、,Pp),的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为,pp,的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,由于缺乏把尿黑酸转化为,乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含,有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿,(,酸,),症：,酶,21,三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达,1/800,到,1/600,，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条,21,号染色体。,21,三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,先天愚型,(21-,三体综合征,),正常现象,异常现象,第,21,对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是,1,3 500,。经染色体检查发现，患者缺少了一条,X,染色体（,45,XO,）,。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小,(,身高,120,140cm),，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有,30,伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,（特纳氏综合征）,（,XO,综合征）,调查,、调查人群中的遗传病,1.,选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.,如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.,如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,考点二：遗传病的监测和预防,1,、目前主要是通过,_,遗传咨询,和,产前诊断,等手段对遗传病进行监测和预防。,产前诊断可以用,_,羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查、基因检测,_,等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,考点三：人类基因组计划,为什么要测,24,条？,人类有,22,对常染色体和,1,对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的,1,条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是,22,条常染色体、,1,条染色体和,1,条染色体,共,24,条染色体上,DNA,的总和。,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约,2-2.5,万个。,1.,过程：,2.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,再见,