人类遗传病知识讲座.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,概念：,遗传病是指因,遗传物质改变,引起的人类遗传病,.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,单基因遗传病,约3%-5%，,多基因遗传病,约15%-20%，,染色体异常遗传病,约0.5%-1%。,1、我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,（一）单基因遗传病,概念：受,一对等位基因,控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性,致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,致病基因,常染色体,：,伴X染色体,：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、,囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常,染色体,显,性遗传病,彭水县一家6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病,(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常,染色体,显,性遗传病,抗维生素D佝偻病,是由,X,染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X,染色体,显,性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于,X染色体上隐性致病基因,控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X,染色体,隐,性遗传病,白化病,常,染色体,隐,性遗传病,常,染色体,隐,性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,（详述）,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,Y,染色体的遗传,外耳多毛症,概念：,由多对等位基因控制。常表现出,家族性聚集现象,，且比较,容易受环境影响,。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。,唇裂,无脑儿,病名,群体患病率,遗传率,哮喘,4.0,80,精神分裂症,1.0,80,原发性高血压,48,62,消化性溃疡,4.0,37,糖尿病（青少年型）,0.2,75,冠心病,2.5,65,先天性幽门狭窄,0.3,75,先天性髋关节脱位,0.07,70,无脑儿,0.2,60,脊柱裂,0.3,60,唇裂腭裂,0.17,76,腭裂,0.04,76,先天性畸形足,0.1,68,先天性心脏病,0.5,35,常见多基因遗传病的遗传率,补充练习,属于人类多基因遗传病的有（）,白化病,多指、并指,原发性高血压,苯丙酮尿症,冠心病,色盲、血友病,哮喘病,21,三体综合征,糖尿病,唇裂,抗维生素,D,佝偻病,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第,21,号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,常,染色体异常,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进,性腺发育不良,(特纳氏综合症,),患者缺少了一条X染色体。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性,染色体异常,四、遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,名 称,人 数,智力低下,34.7万,盲 人,10.2万,耳 聋,80.0万,先天畸形,140.9万,原发性癫痫,17.5万,总 数,283.3万,1985年四川省调查部分数据,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,经济负担,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,关系,例子,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病,：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病,：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：,显性遗传病,非遗传病：,由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,病因,出生时已表现出来的疾病,一个家族中多个成员表现为同一种病,能够在亲子代间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关,可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引起的,二、优生,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子,。,四、优生的措施,、遗传咨询：,、提倡“适龄生育”：,、产前诊断,我国婚姻法规定：“,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。”,1、禁止近亲结婚：,1,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,（1）所谓,直系血亲,就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女),（2）所谓,三代以内的旁系血亲,就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,1 禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,科学推算，每个人都带有,56个不同的隐性致病基因,。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.,达尔文,（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家,摩尔根,，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,2,进行遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,有疑问向你咨询,C,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。,但是，妇女过晚生育也不利于优生,。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：,2429岁。男：25一35；,过早生育对母子的健康都不利。,4 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查,以及,基因诊断,等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1.羊水检查,2.B超检查,3.孕妇血细胞检查,4.绒毛细胞检查,5.基因诊断,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,调查,、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,4.怎样才能提高调查结果的准确性？,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,人类基因组计划,简 称：,启动时间：,完成时间：,目 的:,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三 人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.,我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,2000年6月28日,人类基因图谱完成,2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,Total summary report(HTGS report on Sept.8,2001):,Total Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp-394 64025264167245844512 325060 225 39115753,我国科学家成功破译人类3号染色体部分遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome,26 August,2001,一、判断题,1,.,先天性疾病都是遗传病。（）,2,.,人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）,3,.,单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）,练一练,2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是,A21三体综合症 B原发性高血压,C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）,A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病,C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,4.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）,A单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B多基因遗传病和性染色体遗传病,C常染色体遗传病和性染色体遗传病,D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,5,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）,A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病,CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,C,C,7、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为,A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,C,8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,9、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该,A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率,C先确定其遗传方式，再计算发病率,D.先调查该基因的频率，再计算出发病率,A,双亲性状,调查的家庭个体,子女总人数,子女高度近视人数,男,女,双亲均正常,71,197,36,32,一方正常，一方高度近视,9,26,6,8,双方高度近视,4,12,5,7,总计,84,235,47,47,10、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是,A.常显 B.X显 C.常隐 D.X隐,C,11、(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?,A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎,12、(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是,A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式,ABC,AD,13、以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：,（1）该病属于_性遗传病，其致病基因在_染色体。,（2）,10,是杂合体的几率为：_。,（3）,10,和,13,可能相同的基因型是_。,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,14,13,7,正常,患者,隐,常,100,Dd,14、下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，6不携带乙种病基因。请回答：,(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上,乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。,(2)4和5基因型是_。,(3),若,7,和,9,结婚，,子女中同时患有两,种病的概率是_，,只患有甲病的概率,是_，只患有乙,病的概率是_。,隐,常,隐,X,AaX,B,X,b,1/24,7/24,1/12,