人类遗传病复习课.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传病复习课,【,考纲要求,】,人类遗传病的类型,人类遗传病的检测和预防,人类基因组计划和意义,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：,（,1,）苯丙酮尿病,（,2,）,21,三体综合征,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,（,4,）软骨发育不全,（,5,）进行性肌营养不良,（,6,）青年少型糖尿病,（,7,）性腺发育不良,A,、常显,B,、常隐,C,、,X,显,D,、,X,隐,E,、多基因遗传病,F,、常染色体病,G,、性染色体病,基础演练,1,：,下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是,(,),A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病,B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病,C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对,D,能力提升,1,：,对如图所示的遗传病进行分析,，则一定携带致病基,因的一组是,：,(,),A.3号、5号、13号、15号,B.3号、5号、11号、14号,C.2号、3号、13号、14号,D.2号、5号、9号、10号,B,能力,提升,2,：,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观,察，难以发现的遗传病是,（,）,A.苯丙酮尿症携带者,B.21三体综合征,C.猫叫综合征,D.镰刀型细胞贫血症,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，表现出,白化性状,。,白化病,(,常隐,),神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,由于缺乏把尿黑酸转化为,乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含,有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿,(,酸,),症：,酶,21,三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达,1/800,到,1/600,，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条,21,号染色体。,21,三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,先天愚型,(21-,三体综合征,),正常现象,异常现象,第,21,对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,如果卵细胞中的第,21,号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第,21,号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为,47,条染色体,(,其中第,21,号染色体为,3,条,),的受精卵，并发育成,21,三体综合征患者。女性在,胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞,，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。,40,岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在,40,多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第,21,对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条,2l,号染色体。男子的精子的形成约为,60,天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。,21,三体综合征往往是,卵细胞不正常,造成的，所以女性晚育也不能太晚。,基础演练,2,：,对,21,三体综合症患者进行染色体组型分析,时，发现此人体细胞内多了一条,21,号染色体，,染色体组成为,47,条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （）,A,次级精母细胞分裂的后期，两条,21,号染色,体移向一侧,B,次级卵母细胞分裂的后期，两条,21,号染色体,移向一侧,C,初级精母细胞分裂的后期，,21,号两条同源染,色体移向一侧,D,初级卵母细胞分裂的后期，,21,号两条同源染,色体移向一侧,ABCD,先天性睾丸发育不全综合征（,47,XXY,）,XYY,综合征（,47,XYY,）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为,47,XXY,。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为,47,XYY,。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,调查,、调查人群中的遗传病,1.,选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.,如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.,如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,4.,怎样才能提高调查结果的准确性？,基础演练,3,：,(05,年江苏生物,),近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于,A,近亲结婚容易使后代产生新的致病基因,B,近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,C,部分遗传病由隐性致病基因所控制,D,部分遗传病由显性致病基因所控制,例,(05,广东生物,),下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是：,遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体显性遗传,X,a,X,a,X,A,Y,选择生男孩,B,红绿色盲症,X,染色体隐性遗传,X,b,X,b,X,B,Y,选择生女孩,C,白化病,常染色体隐性遗传病,AaAa,选择生女孩,D,并指症,常染色体显性遗传病,Tttt,产前基因诊断,考点三：人类基因组计划,为什么要测,24,条？,人类有,22,对常染色体和,1,对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的,1,条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是,22,条常染色体、,1,条染色体和,1,条染色体,共,24,条染色体上,DNA,的总和。,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约,2-2.5,万个。,1.,过程：,2.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,B,C,D,D,D,D,C,C,D,A,再见,