人类遗传病专题复习.ppt

人人类类遗遗传传病病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（一）人类遗传病的（一）人类遗传病的概念概念：（二）人类遗传病的主要类型：（二）人类遗传病的主要类型：1 1、单基因遗传病、单基因遗传病指受指受一对一对等位基因控制等位基因控制 的遗传病。的遗传病。2 2、多基因遗传病、多基因遗传病指由指由多对多对基因控制的人基因控制的人 类遗传病。类遗传病。3 3、染色体变异遗传病、染色体变异遗传病由染色体异常引由染色体异常引 起的遗传病。起的遗传病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传病例：病例：白化病、白化病、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症等苯丙酮尿症等2 2、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传并指并指病例：病例：并指、并指、多指、多指、软骨发育不全软骨发育不全3 3、伴、伴X X隐性遗传隐性遗传病例：病例：进行性肌营养不进行性肌营养不良、良、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病某女病，其子全病；某女病，其子全病；其父也一定病其父也一定病12124 5631111098765432124、伴、伴X显性遗传显性遗传病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病某男病，其女必病，某男病，其女必病，其母必病。其母必病。12124 5631111098765432125、伴、伴Y遗传遗传男性患者的儿子都患病男性患者的儿子都患病极可能是伴极可能是伴Y Y性遗传性遗传外耳道多毛症外耳道多毛症12124563111109876543212 6、细胞质遗传、细胞质遗传病例：病例：线粒体基因病线粒体基因病母亲患病，所有孩子都患病，母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传如线粒体肌病，如线粒体肌病，神经性肌肉衰弱神经性肌肉衰弱一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性极有可能伴极有可能伴X显性显性伴伴X隐性、常显、常隐亦隐性、常显、常隐亦可可极有可能伴极有可能伴X隐性隐性伴伴X显性、常显、常隐亦显性、常显、常隐亦可可极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传伴伴X隐性、常显、常隐亦隐性、常显、常隐亦可可母亲患病，所有孩子都患病，母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。较容易受环境因素影响。例、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是例、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）。）。A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响D周周 舟舟3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病（1 1）常染色体病：）常染色体病：2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）少了一条少了一条X染染色体色体（4545条染色体）条染色体）（2）性染色体病）性染色体病 性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）例、人类例、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（概率为（）。）。A.0 B.1/4 C.1/2 D.1C 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.X隐隐（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.常染色体病常染色体病（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X显显（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常显常显（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病（8）男人毛耳男人毛耳 H.YH.Y显显1 1、某种遗传病的发病率、某种遗传病的发病率 =某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%100%2 2、某种遗传病的发病方式、某种遗传病的发病方式 选择患者家族选择患者家族选择人群选择人群一、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的一、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。旁系血亲禁止结婚。如何优生优育，防止遗传病？如何优生优育，防止遗传病？事例事例摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中途生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。夭折，三个终生不育。祖父母祖父母外祖父母外祖父母父父 母母自己自己子女子女孙子女孙子女(或外孙子女或外孙子女)直系血亲直系血亲兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女或外孙子女)旁系血亲旁系血亲叔叔.伯伯.姑姑叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女(或外孙子女或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲舅舅.姨姨舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女(或外孙子女或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女(或曾外孙子女或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲2 2、直系血亲与旁系血亲、直系血亲与旁系血亲2 2、产前诊断和遗传咨询、产前诊断和遗传咨询3 3、适龄生育、适龄生育如何优生优育，防止遗传病？如何优生优育，防止遗传病？