八年级生物上册人类优生与基因组计划常见的遗传病.pptx

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,白化病是因为基因不正常而缺乏酪氨酸酶，这么酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。,第1页,21三体综合症,比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育迟缓。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病。,第2页,病因：肌肉萎缩、无力而造成行走困难。,症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁5岁发病，20岁以前死亡。,运行性肌营养不良病,第3页,软骨病,病因：长骨端部软骨细胞形成出现障碍。,症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。,第4页,苯丙酮尿症患者,苯丙酮尿症也是因为基因不正常，缺乏一个苯丙氨酸羟化酶，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢路径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿神经系统造成严重损害。,第5页,