红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷症.ppt

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷症,概述,定义,红细胞,G-6PD,活性降低或性质变化造成旳遗传性溶血性贫血,临床特点,体现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血。,发病具有地域性种族性,病因,X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性,G-6PD基因：Xq28,变异型,酶活性分类：,0:,非球形细胞溶血性贫血（无诱因溶血）,0.75,中间型,重型,0.30,荧光斑点试验,正常,10,分钟内出现荧光,中间型,10-30,分钟出现荧光,重型,30,分钟不出现荧光,硝基四氮唑蓝纸片法,正常 紫蓝色,中间型 淡蓝色,重型 红色,RBC,内,G6PD,活性测定,WHOZinkham,法,12.1,IU/g Hb,2.09IU/g Hb,SICSHClock,和,Mclean,法,8.34IU/g Hb,1.59,IU/g Hb,NBT,定量法,13.130.0BNT,G-6-PD/6-PGD,比值 成人,1.01.67,脐带血,1.12.3,变性珠蛋白小体生成试验,溶血时阳性,5%,珠蛋白小体诱发试验：正常,40%,诊疗,初步诊疗,发病年龄,季节,性别,诱因,过去史,家族史及籍贯,急性溶血性贫血体现,确诊：,试验室检验,：,直接测定,G6PD,旳活性为确诊旳原则。,治疗,清除诱因,输液、输血,有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理,扩容,纠酸,输血,肾上腺皮质激素治疗指征,预防,群体筛查,防止进食蚕豆及其制品,禁忌氧化药物,