神经肌肉接头与肌肉病.ppt

神经-肌肉接头和肌肉疾病2011级临床医学七年制张梦晨病例1患者女，患者女，7171岁岁主诉：主诉：肢体无力肢体无力1 1月并喘憋月并喘憋1010天天病例1现病史：现病史：患者于患者于1 1个月前出现全身无力，行走及上楼费力，洗衣服费力，个月前出现全身无力，行走及上楼费力，洗衣服费力，咀嚼食物费力，咀嚼食物费力，1010天前腹泻后出现喘憋，无吞咽困难及声音嘶哑。天前腹泻后出现喘憋，无吞咽困难及声音嘶哑。既往史：既往史：视物重影病史，曾服药物（具体不祥）视物重影病史，曾服药物（具体不祥）病例1入院查体入院查体：体温体温 36 36度，脉搏度，脉搏 60 60次次/分，血压分，血压139/60mmHg139/60mmHg，神志清，语言清，神志清，语言清，精神差，半卧位，双肺可闻及干性啰音，双眼睑无下垂，眼球活精神差，半卧位，双肺可闻及干性啰音，双眼睑无下垂，眼球活动正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约动正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 3毫米，光反应正常，双侧咽毫米，光反应正常，双侧咽反射存在，双侧肢体肌力反射存在，双侧肢体肌力4 4级，肌张力正常，感觉正常，双侧膝反级，肌张力正常，感觉正常，双侧膝反射（射（+），双侧病理征阴性。），双侧病理征阴性。辅助检查暂缺。辅助检查暂缺。思考题初步诊断需要补充的病史、进一步的检查、以及鉴别诊断。初步诊断重症肌无力病史补充：诱因，起病方式，肌无力波动性，“晨轻暮重”现象，既往胸腺病史，自身免疫病史，家族史进一步检查：疲劳试验 新斯的明试验 神经肌肉电生理检查 AchR抗体滴度测定 胸腺CT、MRI、X线扫描检查鉴别诊断Lambert-Eaton综合症慢性炎性肌病眼肌型肌营养不良进行性球麻痹肉毒杆菌中毒治疗药物治疗：1.胆碱酯酶抑制剂：改善症状，溴吡斯的明，溴化新斯的明2.肾上腺皮质激素3.免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺，环孢素A4.禁用和慎用的药物胸腺治疗血浆置换静脉注射人免疫球蛋白危像的处理：保持呼吸道通畅；积极控制感染；肾上腺皮质激素；加大或停用抗胆碱酯酶药物病例2患者男，患者男，3131岁，已婚，农民岁，已婚，农民 主诉：发作性肢体抽搐、视物模糊半月入院主诉：发作性肢体抽搐、视物模糊半月入院 病例2现病史：现病史：半月前患者出现肢体抽搐，数分钟缓解，无意识障碍，无大小便失半月前患者出现肢体抽搐，数分钟缓解，无意识障碍，无大小便失禁。（癫痫样的表现）禁。（癫痫样的表现）视物不清，无视物发花（视力障碍）视物不清，无视物发花（视力障碍）伴头疼，数分钟缓解，头痛的部位及性质描述不清（头痛）伴头疼，数分钟缓解，头痛的部位及性质描述不清（头痛）当地医院查颅脑磁共振示，右侧额叶及枕叶皮层异常信号，用药治当地医院查颅脑磁共振示，右侧额叶及枕叶皮层异常信号，用药治疗（具体不祥），效果不佳来我院治疗（脑皮质的异常信号）疗（具体不祥），效果不佳来我院治疗（脑皮质的异常信号）在急诊室查血糖在急诊室查血糖21.9mmol/L,21.9mmol/L,为进一步诊治而收住院（高血糖）为进一步诊治而收住院（高血糖）患者自幼消瘦，听力自初中减退，并戴助听器患者自幼消瘦，听力自初中减退，并戴助听器 （身材瘦弱和听力障（身材瘦弱和听力障碍）碍）病例2 个人史、家族史等无异常个人史、家族史等无异常病例2入院查体神志清，神志清，烦躁，听力下降烦躁，听力下降交流困难，查体欠合作。交流困难，查体欠合作。四肢肌肉有四肢肌肉有萎缩萎缩，四肢有自主活动，双侧病理阴性，四肢有自主活动，双侧病理阴性 问题入院可能的诊断进一步的检查及鉴别诊断 入院可能的诊断线粒体脑肌病（线粒体脑肌病（MELASMELAS）二型糖尿病？二型糖尿病？鉴别诊断鉴别诊断肌阵挛癫痫肌阵挛癫痫脑梗死脑梗死多发性硬化多发性硬化病毒性脑炎病毒性脑炎进一步的检查及鉴别诊断 血液：血常规、肝肾功、血生化、凝血等血液：血常规、肝肾功、血生化、凝血等 乳酸、乳酸、丙酮酸试验丙酮酸试验影像学：影像学：MRIMRI（DWIDWI）、）、CTCT脑电图脑电图肌电图肌电图眼底照相、糖耐量试验眼底照相、糖耐量试验必要时肌肉活检，必要时肌肉活检，CKCK、腰穿、线粒体、腰穿、线粒体DNADNA分析分析其他：尿便常规，心电图等其他：尿便常规，心电图等 肌阵挛癫痫发作性的肌肉阵挛发作性的肌肉阵挛常伴有意识障碍、自主神经功能异常（如：呼吸停止、血压升高，常伴有意识障碍、自主神经功能异常（如：呼吸停止、血压升高，唾液分泌增多等）唾液分泌增多等）脑电图异常脑电图异常肌电图：没有肌源性损害肌电图：没有肌源性损害发作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等发作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等脑梗死脑血栓：老年人好发，多有动脉粥样硬化，脑栓塞：青壮年好发，多脑血栓：老年人好发，多有动脉粥样硬化，脑栓塞：青壮年好发，多有各种心脏病，必要时可行心脏彩超，发泡实验鉴别有各种心脏病，必要时可行心脏彩超，发泡实验鉴别多表现为偏身的运动、感觉障碍，且多为上运动神经元损害的表现多表现为偏身的运动、感觉障碍，且多为上运动神经元损害的表现累及部位不同，具有不同的局灶定位体征累及部位不同，具有不同的局灶定位体征CTCT可有脑内低密度灶可有脑内低密度灶肌电图无肌源性损害肌电图无肌源性损害无乳酸增高无乳酸增高多发性硬化视力障碍视力障碍：为常见的首发症状，多为单眼起病，重要体征之一为核间性的眼肌：为常见的首发症状，多为单眼起病，重要体征之一为核间性的眼肌麻痹，旋转性眼球震颤高度提示本病麻痹，旋转性眼球震颤高度提示本病四肢无力四肢无力：以不对称瘫痪常见，易疲劳，病理反射常为阳性：以不对称瘫痪常见，易疲劳，病理反射常为阳性感觉异常感觉异常：特征性的症状之一为：特征性的症状之一为LhernitteLhernitte征，即被动屈颈时会诱导出刺痛感征，即被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，从颈部放射至背部或闪电样感觉，从颈部放射至背部共济失调共济失调：CharcotCharcot三联征，眼球震颤、意向性震颤、吟诗样语言三联征，眼球震颤、意向性震颤、吟诗样语言自主神经功能障碍、精神症状和认知功能障碍等自主神经功能障碍、精神症状和认知功能障碍等脑脊液脑脊液：IgGIgG指数指数0.70.7，存在，存在IgGIgG寡克隆带且血清中没有寡克隆带且血清中没有MRIMRI：长：长T1T1，长，长T2T2，脑白质内，垂直于侧脑室长轴的椭圆形或线条形病灶，脑白质内，垂直于侧脑室长轴的椭圆形或线条形病灶病毒性脑炎常有疱疹病史常有疱疹病史起病急骤，病情重起病急骤，病情重脑实质损害的表现：精神行为异常、癫痫意识障碍、肢体瘫痪等脑实质损害的表现：精神行为异常、癫痫意识障碍、肢体瘫痪等CTCT、MRIMRI脑脊液：病原学检查脑脊液：病原学检查脑电图：弥漫性的高波幅慢波脑电图：弥漫性的高波幅慢波肌电图无肌源性损害，血乳酸不高等肌电图无肌源性损害，血乳酸不高等治疗目前无特效治疗办法。可长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗或许可减轻症状病例3患者，男，患者，男，2222岁，未婚岁，未婚 主诉：四肢无力主诉：四肢无力1 1天天 病例3现病史：患者现病史：患者1 1天天前因前因腹泻腹泻晨起出现晨起出现四肢无力四肢无力，并，并进行性加重进行性加重，下下肢行走不能，双侧上肢抬起费力肢行走不能，双侧上肢抬起费力，无大小便异常，无吞咽困难和，无大小便异常，无吞咽困难和饮水呛咳，无呼吸困难，在当地治疗（具体不详）效果不佳来诊饮水呛咳，无呼吸困难，在当地治疗（具体不详）效果不佳来诊病例3入院查体：青年男性，神志清，语言清，生命体征正常，内科查入院查体：青年男性，神志清，语言清，生命体征正常，内科查体无异常，神经科查体，双侧眼球活动正常，无复视和眼震，闭体无异常，神经科查体，双侧眼球活动正常，无复视和眼震，闭目有力，鼻唇沟对称，咽反射正常，伸舌居中，目有力，鼻唇沟对称，咽反射正常，伸舌居中，双侧下肢有可疑双侧下肢有可疑膝关节以下痛觉减退膝关节以下痛觉减退，双侧下肢关节运动觉正常，双侧肢体上下，双侧下肢关节运动觉正常，双侧肢体上下肢远近端肢远近端肌力肌力2 2级级，双侧桡反射，双侧桡反射（+），），双侧膝反射双侧膝反射（+），），双侧病双侧病理征阴性。理征阴性。问题初步诊断 需要进一步做哪些检查？鉴别诊断？初步诊断低钾性周期性麻痹?吉兰巴雷综合征?腹泻进一步检查血液：同前，血液：同前，血钾血钾肌电图肌电图心电图心电图大便常规大便常规其他：必要时疲劳试验，新斯的明试验其他：必要时疲劳试验，新斯的明试验鉴别诊断周期性瘫痪不同类型之间的鉴别周期性瘫痪不同类型之间的鉴别血钾血钾重症肌无力重症肌无力波动性波动性易疲劳：晨轻暮重易疲劳：晨轻暮重新斯的明试验阳性新斯的明试验阳性血清钾正常血清钾正常肌电图：重频刺激呈递减显像肌电图：重频刺激呈递减显像鉴别诊断吉兰吉兰-巴雷综合征巴雷综合征四肢迟缓性的瘫痪四肢迟缓性的瘫痪轻度的周围型感觉障碍和脑神经损害轻度的周围型感觉障碍和脑神经损害脑脊液蛋白细胞分离显像脑脊液蛋白细胞分离显像肌电图神经源性受损肌电图神经源性受损血钾多无异常血钾多无异常谢谢谢谢