儿童早衰症.pptx

多囊肾多囊肾 一一.概述概述 二二.发病分子机制发病分子机制 三三.临床表现临床表现 四四.治疗治疗1.多囊肾多囊肾(PKD)是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主为主要特征要特征的一种的一种单基因遗传性疾病单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同，。根据遗传方式不同，PKD可分可分 为常染色体显性遗传性多囊肾为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染和常染色体隐性遗传色体隐性遗传 性多囊肾性多囊肾(ARPKD)。ADPKD多在成年后发多在成年后发病，发病率病，发病率 1/500 1/1000；60岁时，岁时，50发展至终末期发展至终末期肾衰竭。肾衰竭。ARPKD多见多见 于婴儿和儿童，发病率于婴儿和儿童，发病率 1/60001/40000，多数早年夭折，病死，多数早年夭折，病死 率很高。率很高。一一.概述概述2.目前已知引起目前已知引起 ADPKD的基因有的基因有 3种，按发现先后分种，按发现先后分别称别称 为为 PKD1、PKD2和和 PKD3。PKD1基因定位于基因定位于16号染色体上号染色体上，编码的蛋白质产物称编码的蛋白质产物称为为多囊蛋白多囊蛋白 1，介导细胞介导细胞 一细胞间相互一细胞间相互 作用作用 ，PKD1基基 因突变因突变 引起引起 的的 ADPKD占占 8085。PKD2基因定位于基因定位于4号染色体号染色体 上上，编码的蛋白质产物称，编码的蛋白质产物称为为多多 囊囊 蛋蛋 白白 2，是，是 一种一种 通通 道道 蛋蛋 白白，PKD2基基 因因 突突 变变 引引 起起 的的ADPKD 占占 1015。PKD3仅在几个家族中发现，目前尚未定位。仅在几个家族中发现，目前尚未定位。目前目前认为，认为，PKD基因突变后，引起多囊蛋白结构和基因突变后，引起多囊蛋白结构和功能异功能异 常，继而导致囊肿发生及进行性长大。但囊肿发常，继而导致囊肿发生及进行性长大。但囊肿发生的分子机制生的分子机制 至今尚未明了。一些研究者先后提出了五至今尚未明了。一些研究者先后提出了五种种学说学说：（1）二次打击学说二次打击学说（2）螺旋区螺旋区 螺旋区相互作用说螺旋区相互作用说 （3）终止信号假说）终止信号假说 （4）齐）齐 杂合子学说杂合子学说（5）纤毛致病学说纤毛致病学说二二.发病分子机制发病分子机制 两侧肾肿大两侧肾肿大 肾区疼痛肾区疼痛 血尿血尿 高血压高血压三三.临床表现临床表现 药物治疗药物治疗 手术治疗手术治疗 基因治疗基因治疗 肾脏替代治疗肾脏替代治疗 中医药治疗中医药治疗 四四.治疗治疗谢谢！谢谢！