2025-2026学年上海市徐汇区市级名校高三下学期期初考试生物试题含解析.doc

2025-2026学年上海市徐汇区市级名校高三下学期期初考试生物试题
注意事项：
1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号填写在答题卡上。
2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑，如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其它答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上，写在本试卷上无效。
3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。

一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)
1．下图表示发生在某哺乳动物细胞内的遗传信息传递过程，下列叙述错误的是（ ）

A．a、b过程可发生在细胞核和细胞质中，a、b、c过程都能产生水．
B．b过程不需要专门的解旋酶，因为RNA聚合酶具有解旋作用
C．c过程所需的模板来自b过程，c过程可以迅速合成大量相同肽链
D．造血干细胞中a、b、c过程都能进行，胰岛B细胞中都不能进行
2．下列关于中心法则的叙述，正确的是（ ）

A．人体细胞一定能进行b过程，不一定能进行a过程
B．e、d过程可发生在同一种病毒入侵宿主细胞的过程中
C．b、c过程叫做基因的表达
D．转录是把DNA上的遗传信息传递到信使RNA的过程
3．胸腺嘧啶脱氧核苷（简称胸苷）在细胞内可以转化为胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸。研究人员用含有3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷（3H-TDR）的培养液培养活的小肠黏膜层，一段时间后洗去游离的3H-TDR，换用不含放射性TDR的培养液继续培养。连续培养48 h，检测小肠绒毛的被标记部位，结果如图所示（黑点表示放射性部位）。下列相关叙述错误的是（ ）

A．只有①处的细胞可以进行DNA的复制和细胞分裂
B．若再继续培养一段时间，①②③处都将不再具有放射性
C．若换用3H标记的尿苷培养液，则①②③处均能检测到放射性
D．24h和48h时②③处分别出现放射性，说明H-TDR在小肠黏膜内的运输速度较慢
4．下列有关核酸的叙述，正确的是（ ）
A．提取新冠状病毒的核酸，用健那绿染色剂检测会呈现绿色
B．T2噬菌体的DNA，是在细菌细胞核内合成的
C．真核细胞中的RNA，分子结构中没有碱基配对现象
D．对SARS病毒的核酸进行分析，可知嘌呤与嘧啶的碱基数不相等
5．先天性甲状腺功能减退症（甲减）可对哺乳动物生长发育造成严重影响。以大鼠为实验材料，检测甲减仔鼠及补充甲状腺激素的甲减仔鼠的各项指标，结果见下表。
指标
正常仔鼠
甲减仔鼠
补充甲状腺激素的甲减仔鼠
甲状腺激素总量（pmol/L）
1．62
2．50
12．52
促甲状腺激素（TSH，mIU/L）
6．12
5．25
6．57
心肌重量（mg）
7．27
61．25
62．66
结合上表分析甲状腺激素分泌的调节及其与心肌生长的关系，错误的是（ ）
A．TSH 的增加抑制了甲状腺激素的分泌
B．补充甲状腺激素后 TSH 的分泌减少
C．甲状腺激素可促进心肌的生长
D．补充甲状腺激素可用于治疗甲减
6．以下有关实验的叙述错误的是（ ）
A．可以选择洋葱鳞片叶外表皮或黑藻叶片观察质壁分离
B．可以选择鸡血或香蕉进行DNA粗提取与鉴定的实验
C．研究遗传信息的转录和翻译过程时，可以用3H标记胸腺嘧啶
D．利用盐酸解离根尖，利于将组织细胞分离
7．科研人员采用错时添加或除去DNA合成抑制剂的方法，制备了均处于G1/S临界处的洋葱根尖分生组织细胞群，现将上述细胞群转移至正常培养液中继续分裂，下列叙述正确的是（ ）
A．转移至正常培养液后，细胞首先进行的是合成DNA所需蛋白质的合成
B．由于间期长于分裂期，适当时间后制片观察，可发现间期细胞占绝大多数
C．在中期，显微镜下能观察到该细胞的染色体组型图
D．在末期，分离的两套染色体的距离相比后期进一步加大
8．（10分）下列关于 DNA、RNA 和基因的叙述，错误的是（ ）
A．基因是具有遗传效应的 DNA 片段
B．遗传信息通过转录由 DNA 传递到 RNA
C．亲代DNA通过复制将遗传信息传递给子代 DNA
D．细胞周期的间期和分裂期核 DNA 均能转录
二、非选择题
9．（10分）图是人体内的部分调节过程及作用机制图解，图中字母表示激素，数字表示过程，据图回答下列问题：

（1）兴奋在高级中枢的神经元与下丘脑的神经元之间传递的结构是____________，该结构中兴奋单向传递的原因是________________________。
（2）据图所示，下丘脑是____________的调节中枢。
（3）图中____________（填字母）激素间有协同作用。①～⑤过程中属于负反馈调节的是__________，这种调节机制的意义是____________。
（4）如果用加入c激素的食物饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小白鼠对缺氧的耐受力将____________（填：“上升”下降”或“不变”）。
10．（14分）研究表明，恒温动物的温度据培养基感受器有一定的感受范围，皮肤温度在 12～30℃时，冷觉感受器 的活动较强；30～45℃时热觉感受器的活动较强。皮肤温度常被视为温度觉的“生理零度”。如人的皮肤温度保持 在 30℃，当环境温度低于这个温度时则感觉冷，当环境温度高于这个温度时感觉到热。
（1）根据以上材料分析，当人进入室温 25℃环境中时，会感觉（______________）
A．冷 B．热 C．不冷不热 D．不能确定
（2）参与人体体温调节的中枢是________，参与调节的激素有_______________ 。
（3）当人处于寒冷的环境中时会忍不住颤抖，这属于_________________调节方式，此时人体的产热量_____（填大于、小于或等于）散热量。
（4）当前有一种称为“冰桶挑战”的活动风靡全球，某挑战者将冰水浇遍全身，此时他的体温约为_____ ，这说明人体具有_____能力。
11．（14分）水稻叶片宽窄受细胞数目和细胞宽度的影响，为探究水稻窄叶突变体的遗传机理，科研人员进行了实验。
（1）科研人员利用化学诱变剂处理野生型宽叶水稻，可诱发野生型水稻的 DNA 分子中发生碱基对的__________________________，导致基因突变，获得水稻窄叶突变体。
（2）测定窄叶突变体和野生型宽叶水稻的叶片细胞数目和单个细胞宽度，结果如图所示。

该结果说明窄叶是由于__________________，而不是____________________所致。
（3）将窄叶突变体与野生型水稻杂交，F1 均为野生型，F1 自交，测定 F2 水稻的_______________，统计得到野生型 122 株，窄叶突变体 39 株。据此推测该性状受___________对等位基因的控制，且窄叶性状是____________性状。
（4）研究发现，窄叶突变基因位于 2 号染色体上。科研人员推测 2 号染色体上已知的三个突变基因可能与窄叶性状出现有关。这三个突变基因中碱基发生的变化如下表所示。
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
碱基变化
C→CG
C→T
CTT→C
蛋白质
与野生型分子结构无差异
与野生型有一个氨基酸不同
长度比野生型明显变短
由上表推测，基因Ⅰ的突变没有发生在____________________序列，该基因突变________________（填“会”或“不会”）导致窄叶性状。基因Ⅲ突变使蛋白质长度明显变短，这是由于基因Ⅲ的突变导致________________________。
（5）随机选择若干株 F2 窄叶突变体进行测序，发现基因Ⅱ的 36 次测序结果中该位点的碱基 35 次为 T，基因Ⅲ的 21 次测序结果中该位点均为碱基 TT 缺失。综合上述实验结果判断，窄叶突变体是由于基因____________________发生了突变。
（6）F2 群体野生型 122 株，窄叶突变体 39 株，仍符合 3:1 的性状分离比，其原因可能是________。
12．基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗。苯丙酮尿症是由PKU基因突变引起的，将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上，替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因、连接，中间插入正常PKU基因和标记基因，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。

（1）构建重组载体时，常用的工具酶有________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞_________。
（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的_________取出，并用_________处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为___________。
（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上。已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是__________的胚胎干细胞，理由是_________。
（4）将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠__________，说明PKU基因成功表达。
参考答案

一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)
1、D
【解析】
图中a是DNA的复制，b是转录，C是翻译过程。
【详解】
A、a是DNA复制，b是转录，c是翻译，a、b过程可发生在细胞核和细胞质中，a、b、c过程都是小分子单体脱水形成大分子多聚体的过程，都能产生水，A正确；
B、转录过程不需要专门的解旋酶，因为RNA聚合酶具有解旋作用，B正确；
C、翻译的模板是mRNA，来自转录过程一个mRNA，可结合多个核糖体，可同时进行多条相同肽链的合成，C正确；
D、造血干细胞能进行有丝分裂，三个过程都能进行，胰岛B细胞不能分裂，但能进行蛋白质的合成，所以可以进行转录和翻译，D错误。
故选D。
本题旨在考查学生对中心法则的内容的理解和掌握，比较掌握DNA复制、转录和翻译过程，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识结合题图进行推理、判断。
2、C
【解析】
分析题图：图示为中心法则的内容，其中a表示DNA分子的自我复制；b表示转录过程；c表示翻译过程；d表示逆转录过程；e表示RNA分子的自我复制过程；其中d和e只发生在被某些病毒侵染的细胞中。
【详解】
A、人体红细胞无a过程DNA复制，也无b过程转录，A错误；
B、d是逆转录，只能发生在被逆转录病毒侵染的细胞中，e是RNA复制，只能发生在被含RNA复制酶的病毒侵染的细胞中，B错误；
C、基因的表达是指b转录和c翻译这两个过程，C正确；
D、在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成RNA的过程称为转录，RNA有很多种，不一定是合成mRNA，D错误。
故选C。
3、D
【解析】
由于胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸是合成DNA的原料，所以只有进行细胞分裂地方才能利用3H-TDR进行DNA复制，从而使得细胞具有放射性。小肠黏膜层细胞通过不断的细胞分裂，更新衰老、死亡和脱落的细胞，因而通过分裂产生的子细胞不断向细胞死亡、脱落处推移。3H-尿苷转化是RNA合成的原料，只要是活细胞就要进行转录并指导合成蛋白质，所以活细胞因利用3H-尿苷而具有放射性。
【详解】
A、处理后开始的几小时，发现只有①处能够检测到放射性，证明小肠黏膜层只有①处的细胞能进行DNA复制和细胞分裂，A正确；
B、小肠黏膜细胞上的放射性将会因为细胞的衰老、死亡、脱落而消失。若再继续培养一段时间，①②③处都将不再具有放射性，B正确；
C、若换用3H标记的尿苷培养液，则①②③处细胞进行基因转录时均利用了3H-尿苷，能检测到放射性，C正确；
D、24h和48h时②③处分别出现放射性，说明②③处的衰老、死亡细胞被①处分裂产生新的细胞所取代，不能说明 H-TDR的运输速度较慢，D错误。
故选D。
本题综合考查DNA分子复制和转录的原料、细胞分裂及细胞更新等知识，解题关键是判断只有进行细胞分裂的位置才会发生DNA复制，能利用3H-TDR。
4、D
【解析】
1、核酸包括DNA和RNA，DNA基本组成单位是脱氧核苷酸，脱氧核苷酸由一分子磷酸、一分子脱氧核糖，一分子含氮碱基组成，四种碱基分别是A、T、C、G．DNA主要分布在细胞核中。RNA的基本组成单位是核糖核苷酸，核糖核苷酸由一分子磷酸、一分子核糖，一分子含氮碱基组成，四种碱基分别是A、U、C、G．RNA主要分布在细胞质中。
2、细胞类生物（包括真核生物和原核生物）含有DNA和RNA两种核酸，但它们的细胞核遗传物质和细胞质遗传物质均为DNA。病毒只有一种核酸，因此病毒的遗传物质是DNA或RNA。
【详解】
A、健那绿染液是将活细胞中线粒体染色的专一性染料，A错误；
B、细菌属于原核生物，没有细胞核，B错误；
C、真核生物中tRNA，也存在双链区，存在碱基互补配对现象，C错误；
D、SARS病毒的核酸是单链的RNA，嘌呤与嘧啶的碱基数不相等，D正确。
故选D。
5、A
【解析】
1.促甲状腺激素释放激素（TRH）是由下丘脑分泌的；促甲状腺激素（TSH）是由垂体分泌的，甲状腺激素是由甲状腺分泌的。甲状腺激素的分泌存在分级调节和反馈调节机制。正常人的下丘脑可以分泌促甲状腺激素释放激素作用于垂体，促进垂体分泌促甲状腺激素作用于甲状腺，促进甲状腺分泌甲状腺激素，甲状腺激素作用于全身细胞，可以促进细胞代谢，同时，血液中甲状腺激素含量升高可以反馈抑制下丘脑和垂体的分泌活动，反之，则促进其分泌。
2.分析表格中的数据可知，正常仔鼠是对照组，甲减仔鼠及补充甲状腺激素的甲减仔鼠是实验组，根据数据情况分析可知，甲减仔鼠由于甲状腺功能减退，分泌的甲状腺激素明显少于对照组和补充甲状腺激素的甲减仔鼠组，由于甲状腺激素较少，因此甲减仔鼠组的促甲状腺激素分泌增多，意图促进甲状腺的分泌功能，且甲减仔鼠组心肌重量明显低于对照组和补充甲状腺激素的甲减仔鼠组。综上所述，可见补充甲状腺激素可以用于治疗甲减。
【详解】
A、TSH（促甲状腺激素）的作用是促进甲状腺分泌甲状腺激素，A错误；
B、由表可知，补充甲状腺激素后，TSH的分泌减少，B正确；
C、由表可知，正常仔鼠和补充甲状腺激素的甲减仔鼠心肌重量都比甲减仔鼠的重，所以甲状腺激素可促进心肌的生长，C正确；
D、由表可知，补充甲状腺激素可用于治疗甲减，D正确。
故选A。
6、C
【解析】
成熟的植物细胞处于一定浓度的蔗糖溶液中，细胞会失水，发生质壁分离，细胞液浓度会增大；再用清水处理，会发生质壁分离后的复原，细胞液浓度会减小。
DNA复制需要的原料为脱氧核苷酸，转录的原料为核糖核苷酸，翻译的原料是氨基酸。
【详解】
A、洋葱鳞片叶外表皮或黑藻叶片均为成熟的植物细胞，可以用来观察质壁分离，A正确；
B、鸡血或香蕉均含有DNA，可以进行DNA粗提取与鉴定的实验，B正确；
C、胸腺嘧啶不是转录和翻译过程需要的原料，故不可以用3H标记胸腺嘧啶研究遗传信息的转录和翻译过程，C错误；
D、利用盐酸和酒精配成的解离液解离根尖，利于将组织细胞分离，D正确。
故选C。
7、D
【解析】
DNA复制发生在S期，若用DNA合成抑制剂多次处理后，获得洋葱根尖分生组织细胞群将都处于G1/S临界处，若将该细胞群转移至正常培养液中继续分裂，则其将直接进入S其进行DNA的复制。
【详解】
A、转移至正常培养液后，细胞首先进入S期进行DNA的复制，而合成DNA所需蛋白质的合成发生在S期前面的G1期，A错误；
B、由于这一细胞群是同步的，因此接下来任意时间去观察它们，都处于同一阶段，不会出现大多数细胞处于间期、少数细胞处于裂期的情况，B错误；
C、在中期，显微镜下能观察到该细胞的染色体，但是不是染色体组型图，C错误；
D、在末期，分离的两套染色体的距离相比后期进一步加大，D正确。
故选D。
8、D
【解析】
1、基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括转录和翻译两个主要阶段。
（1）转录：是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
（2）翻译：是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。
2、基因是有遗传效应的核酸片段。
3、DNA复制的生物学意义：
（1）遗传信息的传递，使物种保持相对稳定的状态。
（2）由于复制的差错出现基因突变，为生物进化提供原始选择材料。
【详解】
A、基因是具有遗传效应的DNA片段，A正确；
B、转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，所以遗传信息通过转录由DNA传递到RNA，B正确；
C、亲代DNA通过复制在子代中传递遗传信息，C正确；
D、细胞周期的间期有蛋白质的合成，说明核DNA能转录和翻译，而分裂期染色体高度螺旋化，核DNA不能转录，D错误。
故选D。
本题考查DNA的复制、基因、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因的概念；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合所学的知识准确判断各选项。

二、非选择题
9、突触 神经递质存在于突触小泡内，只能由突触前膜释放，作用于突触后膜 体温和水盐平衡 a和c ④⑤ 维持机体内环境的稳态 下降
【解析】
据图可知，通过①→②→③→c过程进行的调节是体温调节，通过抗利尿激素的调节是水盐平衡调节；图中激素a是生长激素，激素b是促甲状腺激素，激素c是甲状腺激素。
【详解】
（1）兴奋在神经元之间传递的结构是突触，由于神经递质存在于突触小泡内，只能由突触前膜释放，作用于突触后膜，因此兴奋在突触处的传递是单向的。
（2）图中的①→②→③→c过程进行的调节是体温调节，同时还有抗利尿激素的释放，由此可知该图体现了下丘脑体温调节中枢和水盐平衡调节中枢。
（3）图中激素a是生长激素，激素c是甲状腺激素，在促进生长方面具有协同作用。①～⑤过程表示的是甲状腺激素的分级调节和反馈调节，其中④和⑤表示甲状腺激素含量增加反过来会抑制下丘脑和垂体的分泌活动，体现了负反馈调节了，负反馈调节有利于维持机体内环境的稳态。
（4）甲状腺激素能促进新陈代谢，加速体内物质的氧化分解，耗氧速度加快，更容易缺氧，所以，用含有甲状腺激素的饲料饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小白鼠对缺氧的耐受力将下降。
本题以图形为载体，考查了下丘脑的功能和甲状腺激素的分级调节和体温调节、水盐平衡调节等知识，考查了学生对相关知识的理解和掌握情况，分析和解决问题的能力。下丘脑的神经分泌细胞既能分泌相关激素，也能传导神经冲动。下丘脑是体温、血糖和水盐调节的中枢，是内分泌活动的枢纽。
10、D 下丘脑 甲状腺激素、肾上腺素 神经 等于 37℃ 维持体温相对稳定（维持稳态）
【解析】
体温调节方式是神经-体液调节，其中调节中枢位于下丘脑，感觉中枢是大脑皮层；寒冷环境→皮肤冷觉感受器→下丘脑体温调节中枢→增加产热（骨骼肌战栗、立毛肌收缩、甲状腺激素和肾上腺素分泌增加），减少散热（毛细血管收缩、汗腺分泌减少）→体温维持相对恒定。
【详解】
（1）根据题干信息可知，当人从低于 25℃的环境中进入 25℃的环境中时，会感觉热；从高于 25℃的环 境中进入 25℃的环境中时，会感觉冷。而本题没有明确是从怎样的环境中进入室温 25℃环境中的，因此不能确 定是感觉冷还是热，故选 D。
（2）人体体温调节的中枢是下丘脑，当人受到寒冷刺激时，甲状腺激素、肾上腺素分泌增加，代谢加快，增加产热。
（3）当人处于寒冷的环境中时，冷觉感受器兴奋，兴奋通过传入神经传到下丘脑，然后沿传出神经传到骨骼肌， 使骨骼肌战栗，从而增加产热，这属于神经调节。此时，人的体温还是维持 37℃左右，因此，人体的产热量等于散热量。
（4）正常情况下，同一个人的体温变化不大，尽管周围环境的气温波动较大，但健康人的体温始终接近 37℃， 因为人体可以通过神经—体液调节维持体温相对稳定。
解答本题的关键是熟悉体温调节的过程，寒冷环境中维持体温恒定是通过增加产热、减少散热的途径来实现；并要掌握与体温平衡有关的激素，结合题意分析作答。
11、增添、缺失、替换 细胞数目减少 而不是单个细胞宽度变窄 （单株）叶片宽窄 一对 隐性 密码子对应（或“编码”） 不会 翻译提前终止 Ⅱ、Ⅲ（同时） 基因Ⅱ、Ⅲ之间未发生交叉互换（或“基因Ⅱ、Ⅲ中的一个突变对性状无影响”）
【解析】
1.基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变，如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变，碱基对替换往往只有一个密码子发生改变，翻译形成的蛋白质中的一个氨基酸发生变化，碱基对增添或缺失往往会引起从突变点之后的多个密码子发生变化，基因控制合成的蛋白质的多个氨基酸发生改变。
2.分析题图可知，与突变体相比，野生型细胞个数明显多于突变型，而野生型和突变体的每个细胞的宽度相同，因此突变体窄叶是由于细胞数目减少，而不是每个细胞的宽度变窄。
【详解】
（1）由基因突变的概念可知，导致基因突变的原因是碱基对的增添、缺失或替换。
（2）由柱形图分析可知，窄叶性状出现是由于基因突变导致细胞数目减少造成的，每个细胞的宽度没有变窄。
（3）窄叶突变体与野生型水稻杂交，F1均为野生型，F1自交，测定 F2 水稻的（单株）叶片宽窄，结果为野生型与突变型之比接近3：1，说明突变型窄叶是隐性性状，且由一对等位基因控制。
（4）由表格信息可知，基因Ⅰ的突变是碱基对增添造成的，突变基因控制合成的蛋白质分子没有改变，最可能的原因是突变发生在非编码区；由于蛋白质没有发生变化，该基因突变不会导致窄叶性状；基因Ⅲ突变使蛋白质长度明显变短，说明基因突变使基因转录形成的mRNA上的终止密码子提前，导致翻译提前终止。
（5）选择若干株F2窄叶突变体进行测序，发现基因Ⅱ的36次测序结果中该位点的碱基35次为T，说明存在突变基因Ⅱ，基因Ⅲ的21次测序结果中该位点均为碱基TT缺失，说明该突变体同时存在突变基因Ⅲ。
（6）F2群体野生型122株，窄叶突变体39株，仍符合3：1的性状分离比，说明虽然同时存在突变基因Ⅱ、Ⅲ，但是基因Ⅱ、Ⅲ之间未发生交叉互换或其中一个突变对性状无影响。
本题考查基因突变和基因分离定律以及蛋白质的合成的知识点，要求学生掌握基因突变的概念，能够结合题意和基因突变的概念理解基因突变对蛋白质合成的影响，根据基因分离定律常见的分离比判断显隐性和控制生物性状的基因数量；该题的难点在于第（5）和第（6）问，要求学生能够利用第（5） 问的题意分析判断出突变体的出现是基因Ⅱ和基因Ⅲ同时突变的结果，结合第（6）问的3：1结果，得出基因Ⅱ、Ⅲ之间未发生交叉互换的结论。
12、限制酶和DNA连接酶 具有全能性 内细胞团细胞 胰蛋白酶或胶原蛋白酶 贴壁生长 正确互换整合 正确互换整合后的染色体上只有只有，无、，具有G418抗性，故能在含有G418和DHPG的培养液中生长，错误互换整合后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，而、的产物都能把DHPG转化成有毒物质，故在含有G418和DHPG的培养液中错误整合的细胞死亡 尿液中霉臭味显著降低
【解析】
DNA重组技术至少需要三种工具：限制性核酸内切酶（限制酶）、DNA连接酶、运载体。构建重组载体时，首先需用限制性核酸内切酶切割目的基因和运载体，再用DNA连接酶连接目的基因和运载体形成重组载体。胚胎干细胞简称ES或EK细胞，来源于早期胚胎或原始性腺（即囊胚期的内细胞团），因此获取的胚胎干细胞应取自囊胚的内细胞团。结合题图可知，正常互换后的染色体DNA上只有，而无、；错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上，故由于正确互换后的细胞染色体上有，无、，故对G418有抗性，可在含G418的培养液中正常生活，而错误互换后的染色体DNA上由于含有至少1个，而、的产物都能使细胞死亡，故错误互换的细胞不能生存，据此分析。
【详解】
（1）构建重组载体时，常用的工具酶有限制性核酸内切酶（限制酶）、DNA连接酶。实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞具有全能性。
（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的内细胞团细胞取出，并用胰蛋白酶或胶原蛋白酶处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为贴壁生长。
（3）已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡，据分析可知，正确互换后的染色体上只有只有，无、，错误互换后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，因此，转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是正常互换整合的胚胎干细胞，原因是：正确互换后的染色体上只有只有，无、，具有G418抗性，故能在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中生长，错误互换后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，而、的产物都能把DHPG转化成有毒物质，因此在含有G418和DHPG的培养液中死亡。
（4）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，主要表现为智力低下，尿液中有霉臭味，将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，若PKU基因成功表达，则从个体生物学水平检测，小鼠尿液中霉臭味显著降低。
本题考查了基因工程和胚胎工程等相关知识，要求学生能够识记胚胎干细胞的来源，明确基因表达载体构建过程及目的基因的表达和检测，本题难点在于序列交换后细胞的筛选。