必修2第5章第3节人类遗传病课件-新人教.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,【,质疑,】,1,、感冒发热是不是遗传病？为什么？,2,、先天性疾病是否都是遗传病？,单基因遗传病,多,基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体,显性遗传病,：,抗维生素佝偻病等,常染色体,显性遗传病,：,如多指、并指、软骨发育不全等,Y,染色体,显性遗传病,：,男人毛耳等,2,、隐性遗传病,常染色体上,隐性遗传病,：,白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上,隐性遗传病,：,红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良,等,二、多基因遗传病,多指,并指,软骨发育不全,抗,维生素,D,佝偻病,抗维生素佝偻病,男人毛耳,白化病,苯丙酮尿症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨,基转换,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于,45,岁发病，,20,岁以前死亡。,二、多基因遗传病,(,多对基因,+,环境,),无脑儿、唇裂,(,兔唇,),、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,三、染色体异常,（数目、结构）,遗传病,XXY,（数目）,21,三体综合征,XYY,XO,（,性腺发育不良）,先天性愚型,性腺发育不良,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,四、,遗传病的检测和预防,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致，,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,让,每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,),提倡,“,适龄生育,”,产前诊断,祖父母,叔、伯、姑,父母,叔伯姑的子女,叔伯姑的（外）孙子女,叔伯姑的曾（外）孙子女,自己,子女,（外）孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,外祖父母,舅、姨的子女,舅、姨,舅、姨的（外）孙子女,舅、姨的曾（外）孙子女,禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等,“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。,“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病,的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,产前诊断,（,1,）、羊水检查、,B,超检查；,（,2,）、孕妇血细胞检查；,（,3,）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,【,目标巩固,】,1,、人类遗传病主要可以分为,_,、,_,和,_,三大类。,3,、预防遗传病发生的最简单有效的方法是,_,，最主要的手段之一是,_,。,2,、优生就是让每一个家庭都生育出,_,的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,4,、“猫叫综合征”是人的第,5,号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）,A,常染色体单基因遗传病,B,性染色体多基因遗传病,C,常染色体结构变异疾病,D,性染色体结构变异疾病,5,、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）,A,单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B,多基因遗传病和性染色体遗传病,C,常染色体遗传病和性染色体遗传病,D,多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,6,、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）,A,近亲婚配其后代必患遗传病,B,近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多,C,人类的疾病都是由隐性基因控制的,D,近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,7,、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）,A,12.5%B,25%,C,75%D,50%,B,A,8,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,X,染色体显性遗传病,D,X,染色体显隐性遗传病,9,、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,C,C,10,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病,