高考生物-第22讲基因突变和基因重组课件-新人教版必修2.ppt

第四章生物的变异与人类遗传病育种,第22讲基因突变和基因重组,走进高考第一关:教材关,基因突变实例:镰刀型细胞贫血症 症状:红细胞镰刀状,易破裂,溶血性贫血病因:血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由正常的,_,变成了,_,根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基对由正常的,谷氨酸,缬氨酸,概念:DNA分子中发生碱基对的,_,_,或缺失,而引起的,_,的改变种类自然突变诱导突变原因外因外界环境条件,_,因素,_,因素,_,因素,改变,增添,基因结构,物理,化学,生物,生物体内部因素:代谢产物的积累内因:基因中脱氧核苷酸,_,数量,_,发生改变特点:普遍性,_,性低频性多害少利性,_,性时期:DNA分子复制过程中意义产生新的基因是生物变异的,_,是生物进化的,_,种类,排列顺序,随机,不定向,根本来源,原始材料,基因重组概念:在生物体进行,_,的过程中,控制不同性状的基因的重新组合来源,_,源染色体上非等位基因的,_,同源染色体上非姐妹染色单体的,_,途径:有性生殖意义形成,_,性的重要原因之一为,_,提供了极其丰富的来源,对生物进化具有重要意义,有性生殖,非同,自由组合,交叉互换,生物多样,生物变异,解读高考第二关:考点关,考点1基因突变1,.,基因突变的概念及理解(1)概念:由于DNA分子中发生碱基对的增添缺失或改变,而引起的基因结构的改变(2)基因突变的理解:影响范围 对氨基酸的影响碱基对 改变小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入前位置不影响,影响插入后的序列缺失大缺失前位置不影响,影响缺失后的序列,2,.,基因突变发生的过程及时间基因突变发生在细胞分裂间期DNA分子复制过程中,即 DNA DNA特别提醒:以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突变,3,.,基因突变“随机性”的剖析(1)时间上的随机:它们可发生于生物个体发育的任何时期,甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生,如老年人易得皮肤癌等(2)部位上的随机:基因突变既可发生于体细胞中,也可发生于生殖细胞中,若为前者,一般不传递给后代,若为后者,则可产生基因突变的生殖细胞,进而通过生殖传给子代,4,.,基因突变与生物生殖的对应关系无性生殖中有丝分裂过程能发生基因突变,有性生殖中的减数分裂过程能发生基因突变,因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在由基因突变而发生的变异,5,.,基因突变的原因,6类型显性突变:如aA,该突变一旦发生即可表现出相应性状隐性突变:如Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传,特别提醒:基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构,进而产生新基因基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变,在光学显微镜下观察不到,7,.,基因突变产生的结果(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,也就是不引起性状变异;由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变;某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能;隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变(2)少数基因突变可引起生物性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症,8,.,多害性现存的生物都是经过长期的进化过程,被自然环境选择下来的,这些生物的所有形态结构和生理特性都是与现有的环境相适应的,对生物的生存是有利的基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生变异,所以这些变异一般都是不适应现有的环境,即一般都是有害的但当环境发生变化时,有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境,这些基因突变是有益的,例析1自然界中,一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:()正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸亮 氨酸苏 氨酸脯 氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸,根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是()A.突变基因1和突变基因2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和突变基因3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和突变基因3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和突变基因3为一个碱基的增添,解析:比较正常蛋白质与突变后编码蛋白质的氨基酸组成顺序可知,突变基因1所决定的氨基酸顺序种类与正常基因所决定的氨基酸顺序种类一样,说明该突变属于同义突变,是基因中一个碱基的替换突变基因2所决定的氨基酸与正常基因所决定的氨基酸相比只有一个氨基酸种类发生变化,所以可确定该突变只是一个碱基的替换,属于错义突变突变基因3决定的氨基酸中有三个发生改变,说明是在编码苯丙氨酸的碱基序列后增添或缺失了一个碱基,使该碱基以后转录出的密码子顺延一个碱基而引起后面氨基酸种类的改变,答案:A,互动探究1-1:下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A,.,第6位的C被替换为TB,.,第9位与第10位之间插入1个TC,.,第100101102位被替换为TTTD,.,第103至105位被替换为1个T,解析:基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换增添或缺失,而引起基因结构的改变仅由替换引起的突变可能因密码子的多样性,使该基因控制的性状不发生改变;碱基的增添或缺失,改变了原有碱基的排列,则可能引起基因控制的性状发生改变,答案:B,互动探究1-2:如果细菌控制产生的某种“毒蛋白”的基因发生下面三种突变,其决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:原毒蛋白基因:甘氨酸 谷氨酸 丙氨酸苯丙氨酸 谷氨酸突变基因1:甘氨酸 谷氨酸 天冬氨酸亮氨酸 赖氨酸突变基因2:甘氨酸 脯氨酸 丙氨酸苯丙氨酸 谷氨酸突变基因3:甘氨酸 谷氨酸 缬氨酸苯丙氨酸 谷氨酸,根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因改变是()A,.,突变基因1和3为一个碱基对的替换,突变基因2为一个碱基的增减B,.,突变基因2和3为一个碱基对的替换,突变基因1为一个碱基的增减C,.,突变基因2为一个碱基对的替换,突变基因1和3为一个碱基的增减D,.,突变基因3为一个碱基对的替换,突变基因1和2为一个碱基的增减,解析:从图中看出基因23只有一个氨基酸发生改变推出是由于碱基对的改变;而基因1的变化使一系列的氨基酸均发生改变,考虑就是碱基对的增添或缺失,使增添或缺失部位后面的碱基序列都发生改变,答案:B,考点2基因重组的时间类型结果意义,1,.,基因重组发生的时期是有性生殖的减数第一次分裂过程中2,.,基因重组的类型(1)减后期,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而重组(2)四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换图示如下:,3,.,基因重组的结果:产生了新的基因型,大大丰富了变异的来源,特别提醒:基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状,例析2基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时,下列有关基因重组的说法正确的是()A,.,有细胞结构的生物都能够进行基因重组B,.,基因突变基因重组都能够改变基因的结构C,.,基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中D,.,在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组,答案:C,解析:由题干获取的信息有:基因重组发生在有性生殖过程中;基因重组是基因的自由组合解答本题需明确生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物,有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物,原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂,逐项分析如下:,选项,内容指向逐项分析,A,有细胞结构的生物包括真核生物和原核生物,原核生物不进行有性生殖,不能发生基因重组,B,基因重组是基因的重新组合,不会改变基因的结构;基因突变是碱基对的增添,缺失,替换,所以能够导致基因结构的改变,C,基因重组发生在减数第一次分裂期间,减数第一次分裂的结果是初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞,D,在减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组,如果非同源染色体交换则属于染色体的结构变异,互动探究2-1:科学家运用基因工程去掉了染色体的某些片段,从而删除了猪细胞中的对人产生排斥的基因,培育成可以用于人类进行器官(如心脏)移植的“猪”从变异的角度来看,这种变异属于()A,.,基因重组B,.,染色体变异C,.,基因突变D,.,不遗传变异,解析:本题要求从基因的角度理解生物可遗传变异的实质由于这种变异涉及基因(具遗传效应的DNA片段)的缺失,应属染色体变异,答案:B,互动探究2-2:如下图为马的生活史,有关此图的叙述,正确的是()有丝分裂发生在a、b、d基因重组发生在b基因突变可发生a、b、dd过程有基因的复制转录和翻译A,.,B,.,C,.,D,.,解析:基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程,而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中,即图中b雌雄个体产生性原细胞是通过有丝分裂实现的,即图中ac表示受精作用,由受精卵发育成生物体过程中有细胞分裂和分化分裂间期有基因的复制,分化有基因的表达即转录和翻译,答案:D,笑对高考第三关:技巧关,探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路(1)若染色体变异,可直接借助显微镜观察染色体形态数目结构是否改变(2)与原来类型在相同环境下种植,观察变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异(3)设计杂交实验,根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变,典例玉米子粒种皮有黄色和白色之分,植株有高茎矮茎之分完成下列题目:(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的,已知该色素不是蛋白质,那么基因控制种皮的颜色是通过控制,_,来实现的,有关酶的合成来控制代谢,进而控制性状,(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理,可以长成高茎植株为了探究该变异性状是否能稳定遗传,生物科技小组设计实验方案如下请你写出实验预期及相关结论,并回答问题,实验步骤:a.在这株变异的高茎玉米雌花雄花成熟之前,分别用纸袋将雌穗雄穗套住,防止异株之间传粉b.雌花雄花成熟后,人工授粉,使其自交c.雌穗上种子成熟后,收藏保管,第二年播种观察实验预期及相关结论:a._b._,子代玉米苗有高茎植株,说明生长素类似物引起的变异能够遗传,子代玉米苗全部是矮茎植株,说明生长素类似物引起的变异不能遗传,问题:a.预期最可能的结果:_b.对上述预期结果的解释:_,子代玉米植株全是矮茎,适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长生长,但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可),思维导析:基因对性状的控制有两条途径,一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状;另外一条途径是通过控制酶的合成,来控制代谢从而间接控制生物性状因为色素不是蛋白质,显然基因不能直接控制,只能通过酶间接控制如果高茎变异是环境引起的变异,遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎如果遗传物质发生了改变,则自交后代仍然会有高茎存在,应用拓展,某生物学兴趣小组在研究性学习中发现:饲养的实验小白鼠群体中,一对正常尾的双亲鼠生了一只短尾的雄鼠怎样判断这只短尾的雄鼠的产生,是基因突变的直接结果,还是由于它的双亲都是隐性短尾基因携带者而造成的?若只考虑常染色体遗传,探究如下:,(一)提出假设假设(1):双亲都是隐性短尾基因携带者假设(2):短尾的雄鼠为隐性突变假设(3):短尾的雄鼠为显性突变(二)设计实验:将这对正常尾的双亲中雌鼠与短尾的雄鼠交配,观察其子代尾的表现型(三)实验结果:子代出现正常尾的鼠和短尾的鼠(四)结论:双亲都是隐性短尾基因的携带者你对此实验方案有何评价?若有缺陷,请指出并改正或补充,答案:评价:原实验和结果不能区分三种假设,补充实验及结论如下:(1)选取原实验中获得的短尾雄鼠(2)将该短尾雄鼠与选择的短尾雌鼠交配,观察子代尾的表现型若子代出现有正常尾和短尾鼠,则假设(3)正确,若子代全为短尾鼠,则假设(1)或假设(2)正确,继续做如下实验(3)再让原亲本鼠多次杂交,观察子代尾的表现型若子代出现正常尾和短尾,且比例为3,：,1,则假设(1)正确,若子代全为正常尾,则假设(2)正确,高考真题备选,1,.,(2008广东,17)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,可能的后果是(多选)()A,.,没有蛋白质产物B,.,翻译为蛋白质时在缺失位置终止C,.,所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D,.,翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,解析:本题考查基因突变对翻译的影响考生对基因突变的三种情况“碱基对的增添缺失和替换”非常熟悉,但此题主要考查了核苷酸对缺失后对翻译过程的影响题干中“基因的中部缺失”这一信息非常关键,根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物,但可能造成翻译在缺失位置终止或在缺失部位后的氨基酸序列种类等发生变化,答案:BCD,2,.,(2008宁夏理综,4)以下有关基因重组的叙述,错误的是()A,.,非同源染色体的自由组合能导致基因重组B,.,非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C,.,纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D,.,同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关,解析:本题考查基因重组的知识基因重组是指生物在有性生殖过程中,非等位基因的重新组合,主要指减数分裂过程中因非同源染色体自由组合和四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有性生殖过程中的可遗传的变异,主要是基因重组纯合子自交后代不发生性状分离,故答案为C,答案:C,3,.,(2008广东,8)改良缺乏某种抗病性的水稻品种,不宜采用的方法是()A,.,诱变育种B,.,单倍体育种C,.,基因工程育种D,.,杂交育种,解析:该物种缺乏某种抗病性基因,单倍体育种不能产生新的基因,所以不宜采用,答案:B,4,.,(2007广东,15)太空育种是指利用太空综合因素如强辐射微重力等,诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异,然后进行培育的一种育种方法下列说法正确的是()A,.,太空育种产生的突变总是有益的B,.,太空育种产生的性状是定向的C,.,太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D,.,太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的,解析:太空育种与诱变育种本质上都是基因突变,符合基因突变的特点,答案:D,课后活页作业,1,.,下列关于基因突变的说法,错误的是()基因突变是指基因结构中脱氧核苷酸对的增添缺失或替换基因突变是由于基因中碱基对的数目种类排列顺序的改变而引起的基因突变是遗传物质改变引起的自然条件下,基因突变都是有害的人工诱导的基因突变,能朝着对人类有利的方向进行,即都是有利的基因突变能产生新基因,因而后代出现新的性状A.B.C.D.,解析:脱氧核苷酸对与碱基对是对应的,A项说的是基因突变的概念,是正确的;B项中是基因突变的原因;人工诱变和自然突变都是不定向的,一般是有害的,故说法错误;基因突变能产生新的基因,但是如果基因突变发生在体细胞中,则不能通过有性生殖传给后代,后代不会出现新性状,故说法错误,答案:C,2,.,用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生变化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是()(可能相关的密码子为:脯氨酸CCGCCA;甘氨酸GGCGGU;天冬氨酸GAUGAC;丙氨酸GCAGCUGCCGCG;半胱氨酸UGUUGC)A,.,基因突变,性状改变B,.,基因突变,性状没有改变C,.,基因和性状均没有改变D,.,基因没变,性状改变,解析:对照比较CCGCTAACGCCGCGAACG,发现CTACGA,即基因中T突变为G,密码子由GAU变为GCU,编码的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸,所以答案为A,答案:A,3,.,正常双亲产下一头矮生雄性牛犊,以下解释不可能的是()A,.,雄犊营养不良B,.,雄犊携带X染色体C,.,发生了基因突变D,.,双亲都是矮生基因的携带者,解析:本题考查变异的相关知识正常双亲产下一头矮生雄性牛犊,可能是双亲携带矮生基因,或是发生了基因突变,或是后代营养不良雄犊具有X染色体并不一定是矮生性状,如双亲中的父本,答案:B,4,.,下图表示果蝇某一条染色体上几个基因,相关叙述中不正确的是()A,.,观察图示可知,基因在染色体上呈线性排列B,.,图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质C,.,如含红宝石眼基因的片段缺失,说明发生了基因突变D,.,基因中有一个碱基对的替换,不一定会引起生物性状的改变,解析:由图知,基因在染色体上呈线性排列,故A正确;基因由编码区和非编码区组成,编码区又包括外显子和内含子,只有外显子能编码蛋白质,故B正确C项中,说明发生了染色体变异,基因突变应为基因内部碱基对的增添缺失和改变D项中,性状由蛋白质体现,而组成蛋白质的一个氨基酸可以有多个密码子,答案:C,5,.,下列高科技成果中,根据基因重组原理进行的是()我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内,培育出抗虫棉我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 A,.,B,.,C,.,D,.,解析:基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合不会产生新基因杂交是基因重组是转基因也为基因重组为诱变育种,基因突变的原理;是无性繁殖,答案:B,6,.,番茄中红果(H)对黄果(h)为显性将红果番茄的花粉授到黄果番茄的雌蕊柱头上,结出一个半边红色半边黄色的果实产生这一果实最可能的原因是()A,.,最终发育成该果实的那个花芽中某些细胞发生基因突变B,.,提供花粉的花药组织中某个花粉母细胞发生基因突变C,.,提供花粉的红果番茄是杂合子(Hh)D,.,接受花粉的黄果番茄是杂合子(Hh),解析:将红果番茄的花粉授到黄果番茄的雌蕊柱头上,应结黄色果实,该果实半边结红果的原因可能是因为花芽中的部分隐性基因突变造成的,答案:A,7,.,几种氨基酸可能的密码子如下:甘氨酸:GGUGGCGGAGGG;缬氨酸:GUUGUCGUAGUG;甲硫氨酸:AUG经研究发现,在某基因的某位点上发生一个碱基替换,导致对应位置上的密码子改变,使甘氨酸变为缬氨酸;接着由于另一个碱基的替换,该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸,则该基因突变前甘氨酸的密码子应该是()A,.,GGGB,.,GGCC,.,GGAD,.,GGU,解析:由题意中知碱基对的替换导致:甘氨酸缬氨酸甲硫氨酸;再由三种氨基酸的密码子推理出:AUGGUGGGG,故该基因突变前甘氨酸密码子应该是GGG,答案为A,答案:A,8,.,下面是某基因的部分碱基序列,该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸(异亮氨酸的密码子是AUA)”如果箭头所指碱基对AT缺失,该片段所编码的氨基酸序列为()ATACGGGAGGCGGATGTCTATGCCCTCCGCCTACAG,A,.,异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸B,.,异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸缬氨酸C,.,精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸D,.,亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸缬氨酸,解析:由于碱基对AT缺失,导致天冬氨酸被改变,天冬氨酸之前的氨基酸序列没有变化,所以ACD错,答案:B,9,.,依据基因重组概念的发展,判断下列图示过程中没有发生基因重组的是(),解析:基因重组有三种类型,分别是自由重组交叉互换重组通过基因工程实现的人工重组A选项属于诱变育种,利用的是基因突变,答案:A,10,.,如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)据图判断不正确的是()A,.,该动物的性别是雄性B,.,乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C,.,1与2或1与4的片段交换,前者属基因重组,后者属染色体结构变异D,.,丙细胞不能进行基因重组,解析:根据题干中甲乙丙是同一个二倍体的几个细胞分裂图甲图中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂的特征;乙图中着丝点分开,而且有同源染色体,是有丝分裂的特征;丙图中着丝点正在分开,而且没有同源染色体,是减数第二次分裂的特征由,于基因重组发生在减数分裂过程中,所以乙细胞不可能进行基因重组1与2的片段交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,属于基因重组;1与4的片段交换,属于非同源染色体的交换,会改变染色体上基因的数目和排列顺序,属于染色体结构变异,答案:B,.下图表示某正常基因及指导合成的多肽顺序。位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知（天冬氨酸）、（甘氨酸）、（甘氨酸）、（甲硫氨酸）、（终止）（）,A.G/CA/TB.T/AG/CC.T/AC/GD.丢失T/A,解析:终止密码子为UAG,多肽链中四种氨基酸只有色氨酸酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致肽链延长停止,据图分析ABCD中只有A中G/CA/T,才能形成终止密码子,使多肽合成停止,答案:A,12,.,5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌,得到少数突变型大肠杆菌突变型大肠杆菌中的碱基数目不变,但(A+T)/(G+C)的碱基比例略小于原大肠杆菌,这说明Bu诱发突变的机制是()A,.,阻止碱基正常配对B,.,断裂DNA链中糖与磷酸基之间的化学键C,.,诱发DNA链发生碱基种类置换D,.,诱发DNA链发生碱基序列变化,解析:由于是5-溴尿嘧啶置换了胸腺嘧啶,因而使A+T的数目减少,使(A+T)/(G+C)的碱基比例小于原大肠杆菌,答案:C,13,.,若某基因原有303对碱基,现经过突变,成为300个碱基对,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较,差异可能为()A,.,只相差一个氨基酸,其他顺序不变B,.,除长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变C,.,长度不变,但顺序改变D,.,AB都有可能,解析:据缺失的位置而定;若缺失的3个碱基对恰好对应1个密码子,则为A情况;若缺失不对应1个密码子,则出现B情况,答案:D,14,.,人类血管性假血友病基因位于X染色体上,长度180kb目前已经发现该病有20多种类型,这表明基因突变具有()A,.,不定向性B,.,可逆性C,.,随机性D,.,重复性,解析:由题意知,X染色体同一位点上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型,说明该位点上的基因由于突变的不定向性产生多个等位基因,答案:A,15,.,现代生物进化理论认为,突变和基因重组能产生生物进化的原材料,下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴()A,.,黄色,黄色绿色B,.,红眼果蝇中出现了白眼C,.,猫叫综合征D,.,无子西瓜,解析:本题以生物进化的原材料为核心命题点,考查了基因突变染色体变异等知识点,综合考查判断分析能力“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变,包括基因突变和染色体变异,B属基因突变,CD属染色体变异A中绿色的出现属隐性基因的纯合,不属于突变,答案:A,16,.,如图所示,表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,(1)过程是,_,发生的场所,_,发生的时期是,_,;过程是,_,发生场所是,_,;过程是,_,发生场所是,_,基因突变,细胞核,细胞分裂间期,转录细胞核,翻译,核糖体,转录,(2)表示的碱基序列是,_,这是决定一个缬氨酸的一个,_,转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是,_,(3)父母均正常,生出一个患镰刀型细胞贫血症的女儿,可见此遗传病是,_,遗传病,若Hb,a,代表致病基因,Hb,A,代表正常的等位基因,则患病女儿的基因型为,_,母亲的基因型为,_,这对夫妇再生一个患此病女儿的几率为,_,GUA,密码子,CUU,常染色体隐性,HbaHba,HbAHba,(4)比较Hb,a,与Hb,A,区别,Hb,a,中碱基为,_,而Hb,A,中为,_,(5)镰刀型细胞贫血症是由,_,产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于,_,该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡这表明基因突变的特点是,_,和,_,CAT,CTT,基因突变,可遗传变异,多害少利性,低频性,17,.,下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG),(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是:,_,;,_,(2)链碱基组成为,_,链碱基组成为,_,(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于,_,染色体上,属于,_,性遗传病,复制,转录,CAT,GUA,常,隐,(4),6,基因型是,_,6,和,7,婚配后生一患病男孩的概率是,_,要保证,9,婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为,_,(5)镰刀型细胞贫血症是由,_,产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于,_,该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是,_,和,_,Bb,1/8,BB,基因突变,可遗传变异,低频性,多害少利性,解析:发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原来的CTT突变为CAT,从而使转录成的信使RNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA因在翻译过程中,GAAGUA分别是谷氨酸缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型,使红细胞运输氧的能力大大降低该病十分少见,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变往往对生物是有害的,18,.,淀粉酶可以通过微生物发酵生产生产菌株在含有淀粉的固体培养基上,随其生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉,在菌落周围形成透明圈为了提高酶的产量,请你设计一个实验,利用诱变育种方法,获得产生淀粉酶较多的菌株(注:设计时要注意“对照原则”的应用),(1)写出主要实验步骤_,第一步:将培养好的生产菌分为两组,一组用一定剂量的诱变剂处理,另一组不处理做对照第二步:制备含淀粉的固体培养基第三步:把诱变组的大量菌株接种于多个含淀粉的固体培养基上,同时接种对照组,相同条件下培养第四步:比较两组菌株菌落周围透明圈的大小,选出透明圈变大的菌株,(2)根据诱发突变率低和诱发突变不定向性的特点预测实验结果预期实验结果:a._b._,由于诱发突变率低,诱变组中绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同,由于诱发突变不定向性,诱变组中极少数菌落其周围的透明圈与对照组相比变大或变小,解析:此题主要考查实验设计中的对照实验,即诱变的菌株和未诱变的菌株进行对照,此过程涉及三个方面的知识:对菌株分组,一组用诱变剂处理,另一组不处理;培养基的制备;接种(注意多个培养基同时接种),培养并观察现象(题目中提示根据透明圈的大小进行判断)对结果预测,考查课本诱变育种的两大特点:突变率低,绝大多数菌株未突变,导致绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同;突变不定向性,即发生突变的极少数菌株其周围的透明圈与对照组相比较有的大,有的小,教师下载中心,基因突变是指由于DNA碱基对的置换增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法,根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变例如在DNA分子中的 碱基对由 或 或 碱基对所代替,碱基对由 或 或 碱基对所代替碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及其他的密码子引起碱,基置换突变的原因和途径有两个:一是碱基类似物的掺人,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧啶(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致 碱基对变成 碱基对,或者 碱基对变成 碱基对二是某些化学物质如亚硝酸亚硝基胍硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插,入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变错义突变和无义突变三种类型同义突变:有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列,这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子,它们编码同一种氨基酸,这种基因突变称为同义突变,错义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活,例如人血红蛋白链的基因如果将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变为CAT,就会使它合成出的链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,从而引起镰刀型细胞贫血症无义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突,变叫无义突变其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变,密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变分子遗传学中,营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质(如氨基酸)的合成能力出现缺陷,必须在基本培养基(如由葡萄糖和无机盐组成的培养基)中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞例如,野生型大肠杆菌在基本培养基中能够正常生长,而组氨酸缺陷型的大肠杆菌(记为His,-,)只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变例如,把大量的His,-,大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中,会有极少量的细胞能够生长,出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因(记为His,+,)某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的,出现而恢复正常时,称后一突变基因为前者的抑制基因抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构,而只是使突变型的表型恢复正常例如,酪氨酸的密码子是UAC,置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止如果酪氨酸tRNA基因发生突变,使它的反密码子由AUG变为AUC时,其tRNA仍然能与酪氨酸结合,而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对因此这一突变型tRNA,能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸,而使翻译正常进行这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有,以下主要特点:第一,基因突变在生物界中是普遍存在的无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变基因突变在自然界的物种中广泛存在例如,棉花的短果枝,水稻的矮秆糯性,果蝇的白眼残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色盲糖尿病白化病等遗传病,都是突变性状自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变第二,基因突变是随机发生的它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞一般来说,在生物个体发育的过程中,基因,突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶花和果实都有可能与其他枝条不同如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的,频率是很低的据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是10,-8,10,-5,不同生物的基因突变率是不同的例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动植物的要低同一种生物的不同基因,突变率也不相同例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.0610,-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.210,-6,第四,大多数基因突变对生物体是有害的,因为任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调如果发生基因突变,就有,可能破坏这种协调关系因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡但是,也有少数基因突变是有利的例如,植物的抗病性突变耐旱性突变微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的第五,基因突变是不定向的一个基因可以向不,同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY),也可以突变成黑色基因(a)但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围,