2022基因行业蓝皮书.pdf

12022.06.082022基因行业蓝皮书基石生命青岛自贸片区中德生态园基因慧 5版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书目录CONTENTS一、行业概况151.1 基因行业的本质 161.2 市场环境和需求 201.3 应用场景及市场规模 271.4 生产要素的变化 351.5 技术及产业进展 42二、关键技术及方向472.1 生产配套：分子生物酶、单细胞建库、自动化 482.2 生产平台：基因测序、DNA 合成、基因治疗载体 582.3 分析工艺：软件及数据库、云平台、区块链 692.4 前沿方向：时空组学、基因编辑、DNA 存储 76三、核心应用853.1 传染病病原微生物核酸检测 863.2 孕前、胚胎植入前及产前基因检测 883.3 肿瘤早诊及伴随诊断 933.4 新药研发 1023.5 罕见病/遗传病辅助诊断 1053.6 直接面向消费者基因检测 1103.7 农业与海洋分子育种 113四、产业链分析1204.1 基因检测产业简析 122基因慧 6版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书4.2 基因诊断产业简析 1274.3 基因治疗产业简析 1304.4 基因合成产业简析 1334.5 核心赛道及其代表企业创新案例 136五、“基因+”1805.1 基因+新药研发 1815.2 基因+生物育种 1905.3 基因+DNA 存储 1935.4 基因+自动化控制 197六、基因行业投融资分析2016.1 国内投融资概述 2026.2 国外投融资概述 2046.3 投融资热门赛道分析及预判 206七、基因产业孵化和产业集群2077.1 全球代表的产业孵化器和加速器 2087.2 国外优秀产业园简析 2117.3 国内代表产业园及产业集群 216八、基因行业展望2258.1 未满足需求 2268.2 发展机会与风险分析 2308.3 行业趋势简析 233九、附录237基因慧 7版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书主创团队主编简介汪亮，基因慧创始人&主编，专注基因及生命健康产业研究，参与国家发改委战略性新兴产业发展展望白皮书执笔，受聘中国遗传学会产业促进会委员、广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、哈尔滨工业大学（深圳）特聘教师等；毕业于哈尔滨医科大学生物信息专业，先后服务于国家人类基因组南方中心、华大和药明康德等；带领基因慧建立首个数字生命健康产业信息平台 YourMap，连续五年发布年度基因行业蓝皮书以及单细胞、大数据、肿瘤精准医疗、DNA 存储等行研报告，组织多家行业机构发布多项行业共识和团体标准。曾威锋，基因慧行业分析师，雷丁大学投资管理硕士，专注于基因、生命健康等领域研究。曾任职于国盛证券研究院、国信泰九等，研究领域涉及社会服务业、大健康、PPP 等行业。参与撰写DNA 存储蓝皮书、2022 年基因行业蓝皮书等。基因慧简介基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续五年发布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。国家发改委战略性新兴产业发展展望报告执笔单位 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、遗传病分会常委 参与组织发布基因检测报告共识、全流程共识和团体标准 发布首个数字生命健康产业大数据平台优脉通 YourMap 组织基因检测联盟（筹）及首届和第二届会议 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛 参与多个省级基因、大数据、养老等主题的产业园区规划 发布数十份基因及数字生命健康相关行研报告 全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事基因慧 8版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书序言基因科技助力医药医疗体系范式创新陈润生中国科学院院士中国科学院核酸生物学重点实验室学术委员会主任2022年5月，中国首部生物经济五年规划“十四五”生物经济发展规划出台，其中提到，推动生物技术（BT）和信息技术（IT）融合创新，加快发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济。这对于基因组学和生物信息学研究及科研成果转化将起到很大的促进作用。生物信息学在我国起步于上世纪 80 年代末，在我国科学家参与完成人类基因组计划“1%项目”后获得极大的发展，系列地对常见的植物、动物、微生物进行基因组测序和生物信息研究，接着参与完成了“国际人类单体型图计划”的“10%项目”和主导完成水稻基因组、首个黄种人基因组的“100%项目”等工作。从测序物种和数据来看，我国的基因组测序规模是全球最大的；在生物信息学研究和核心技术转化方面，还有很多空间需要探索，我有幸作为最早从事理论生物学、生物信息学以及非编码 RNA研究的科研人员之一参与建设。经过 40 余年发展，基于高通量测序的基因组研究和生物信息学已“繁衍”到生物医学的各个方面，特别是在分子水平的核酸检测、核酸药物、核酸疫苗等研发均依赖基因组研究成果。更重要的是，基因科技引导以诊疗为主的传统医学过渡到以健康保障为主的精准医学阶段，从传统的为病人提供诊疗为目的的模式转变为基于生命大数据的全生命周期预防保障模式，基于测序、PCR 等技术手段获得基因序列，通过生物信息进行解析和数据挖掘，结合临床信息、表型等信息，构建生命大数据，逐步实现生命全周期健康管理，除了精准诊断和精准治疗，基因科技还可以助力预防、预测和疗效监测，助力现代医学诊疗路径外，对于医保、医药、医学检验、保健等也提出了新的范式思路。基因慧 9版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书同时，要完全实现精准医疗或全生命周期健康管理，还有很长的路要走。第一，从研究层面，目前真正破译的人的基因组测序不超过总量的 3%，这是精准医疗所依赖的基础，剩余 97%的遗传密码相当于基因组的“暗信息”，所以全基因组测序容易实现但功能注释无法完全实现，其中特别是非编码 RNA 的研究，这是国际科学研究领域的热点，我们需要进一步投入和研究和转化。早在 1993 年，我就把研究团队全部转向 97%的非编码研究上来，构建的收录非编码 RNA 及其基因的数据库 NONCODE，这也推动了国内的非编码研究；第二，我国的基因源规模很大，但样本源缺乏体系的、通用的、特定疾病的样本库。目前各大研究机构、医院、企业都存有大量基因数据，如何有效整合、安全共享、合规应用是摆在宏观层面的重大课题；第三，像肿瘤、心脑血管病等多基因病，自变量可能成百上千，对于大规模特定疾病样本的基因组专项研究有很大挑战，未来需要探索在新的组学意义上定义疾病，例如基于基因靶点的泛癌种诊断和治疗。目前行业重点逐步从“测序基因组阶段”过渡到“系统生物学阶段”，加速基因功能发现和转化应用；第四，影响疾病发生的不仅仅是基因的变化，还包括基因间的相互作用以及更广泛的调控网络等，这些动态的、有向的、复杂的非线性网络的解析是广泛的基因组科技。我们团队建立了收录非编码 RNA 与其他生物大分子相互作用的数据库 NPInter，已成为国际在非编码 RNA 领域非常有影响力的数据库。BT 与 IT 的融合将起着重大作用，特别是人工智能、高性能计算等加速基因大数据的建模与挖掘。我国在基因科技领域已经实现全球并跑，特别是数据规模上。同时，如果我们进一步开发生物信息方法学，把生物信息研究结合大数据挖掘开发新一代药物，将有机会在生物药取得国际领先的成果。随着 97%遗传密码“暗信息”的逐步破译、BT 和 IT领域的融合、产学研用的连接协作（这方面哈医大学子汪亮领衔连续五年发布的年度基因行业蓝皮书起到很好的作用），我相信未来十年基因科技领域一定有更加蓬勃的发展，挖掘生命密码，为人类造福。基因慧 10版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书基因等前沿生物技术是“健康中国”的科技制高点詹启敏中国工程院院士北京大学国际癌症研究院院长北京大学健康医疗大数据国家研究院院长2014 年，习近平总书记指出“没有全民健康就没有全民小康”，清晰和科学的将全民健康和中国梦联系起来。一年前，总书记又把科技工作从过去的三个面向，即面向国际前沿、面向经济主战场、面向国家战略重大需求，加上了面向人民生命健康。明确了健康中国的主线，即科技创新驱动。科技创新的主题下，除了弥补短板，更要在并跑的赛道发力，快速形成我国科技制高点并实现科技领跑，我国基因技术领域具备这样的基础和特质。在我国“十四五”规划中，基因作为七大前沿攻关领域之一，也是六大未来产业之一。可以看到，在实现“健康中国”，基于创新驱动，面向人民生命健康的发展道路上，基因等生命科技占据重要地位。在今年的新冠疫情防控中，核酸检测发挥了核心的病毒溯源和筛查把关的作用。这里面体现了我国基因产业在病原微生物测序的研发能力和基因检测的生产通量。除此之外，我国在测序仪、单细胞、DNA 合成、生物信息、肿瘤辅助诊断等方面已达到与先进国家并跑的水平。产业方面，由于政策的鼓励、回国人才的队伍建设和资本助力，我们看到一大批生物医药企业快速成长，每年新上市科技企业逐步增多。同时，我们也看到，基因技术由于其交叉性和复杂性，全球还在发展早期，我国尚未形成自主的产业链和代表性基因产业集群，在数据库、核心平台及原材料、肿瘤筛查、基因治疗等细分领域仍有较大差距，产业格局尚未形成规模，发展的稳定性也面临挑战。在满足医疗健康等需求的同时，需要严格遵守遗传资源管理、科技伦理、生物安全等框架，抓住重点方向，开发核心工具和基础平台，推动产业发展，是值得思考的问题。基因慧 11版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书“十四五”规划中，明确将健康科技作为科技创新的重点领域，积极推进前沿生物技术发展，开展精准医学、重大慢性疾病和常见多发病防控、生殖健康及出生缺陷防控研究，加快生物医药技术成果转移转化，推进惠民示范服务。这为基因行业的科技攻关和产业发展指明了重点方向。基因和生物技术的黄金时代已来临，未来大有可为。在基础研究方面，应加强与纳米、分子生物、医学遗传、大数据等交叉融合，攻克前沿生物技术；在应用方面，应以人民生命健康为导向，加强产学研用的合作，鼓励创新技术的探索；在产业方面,以基因为代表的生命经济是新的经济增长点，和医疗健康、微生物工业、农业分子育种、海洋开发利用、先进制造、医疗电子信息等紧密相关。基因行业的光明未来由今天的每一份努力和奋斗来实现的。面向健康中国，占领生命科技战略制高点，需要科技和产业等领域的共同参与，科技成果也将惠及到全社会和每一个人。让我们一起努力，为我国的基因技术等前沿生物科技、生物医药和健康中国的发展做出贡献！基因慧 12版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书行业代表寄语作为生命科学研究最核心的基础性工具，基因测序技术已经成为支撑前沿生命科学研究的关键基石。纳米孔单分子测序技术因其长读长、实时、便携等优势，正广泛应用于多元化场景中，实现赋能科研与临床应用的正反馈。未来，随着纳米孔测序技术的准确率持续提升、测序成本持续下降，即时检验的基因测序技术有望真正走进千家万户，为人类健康保驾护航。谢丹（齐碳科技联合创始人）近年来随着生命科学和技术的不断发展，“精准医疗”理念在癌症治疗领域逐渐得到认可。但是，一切真正能在临床实践中得到广泛应用的技术，都得以满足临床需要为目的，这样才能紧扣精准医疗临床转化的本质。而正是基于这一有点偏“逆向”的思维，我们团队经过6年的潜心研究，成功研发出“微肿瘤PTC体外药敏检测”技术，可以在两周内完成临床上百种治疗药物的药物敏感性检测实验，指导临床肿瘤患者个体化用药，胃、肠、乳腺癌患者的药效预测准确性高达 90%以上，成功突破了肿瘤精准诊治的“最后一公里”。席建忠教授（北京大学未来技术学院副院长）随着基因技术飞速发展与精准医学时代到来，人民群众对健康的需求日益增长。源古纪以呼吸专科发展为导向，以临床需求驱动发展，赋能呼吸专科全面纵深高质量建设。我们积极创新、探索奋进，与专业医疗机构共同构建全方位全周期的专科专病检测、管理和诊断体系，助推以疾病治疗为中心向以健康管理为中心转变，惠及人人。保伟（源古纪创始人兼董事长）基因慧 13版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书人工智能和大数据从底层不断变革着千行百业。随着人工智能预训练大模型和求解器等根技术的不断突破，模型拥有更高的精度、泛化能力和效率。人工智能和大数据技术在医疗健康领域的应用也越来越广泛，我们相信与测序技术领域的突破相结合，会迸发出更大的创新能量，也能进一步促进医疗健康行业的发展。罗华霖（华为云人工智能领域副总裁）生命科学领域已经走到了科研、产业、民生联动发展的新阶段。华大智造致力于缔造基于生命中心法则的生命科技核心工具，为关系国计民生的需求和开放合作的市场环境提供技术支持和工具保障，愿与大家携手共建行业生态，共同实现“生优、病少、活长”、“基因科技造福人类”的伟大使命。牟峰（华大智造 CEO）习近平总书记指出，新一轮科技革命和产业变革正在重构全球创新版图、重塑全球经济结构，以合成生物学、基因编辑、脑科学、再生医学等为代表的生命科学领域孕育新的变革。青岛自贸片区 中德生态园着力建设青岛基因科技产业园（时空基因谷）。通过基础研究、应用研究和产业转化“三箭齐发”夯实产业体系，聚焦生产装备及原料、基因技术服务（科技/医学/工业）两大发展方向，和创新创业者一起，共同推动基因科技产业化、规模化和集群化。欢迎基因科技领域科学家、企业家和梦想家，来青岛一起携手共建、共享基因科技普惠于民的浩瀚未来！王莉（青岛自贸片区管委副主任，青岛中德生态园管委常务副主任）创新产品是企业的核心竞争力，随着国家积极推动“三孩”政策及相关保障性措施展开，我们更需要以技术创新为本质，围绕辅助生殖不同应用场景，打磨出真正符合临床需求的好的产品，为临床提供更高质量的诊疗服务。梁波（苏州贝康医疗股份有限公司创始人）基因慧 14版权所有侵权必究2022 基因行业蓝皮书近几年来，基因检测正在以更高的测序通量、更高的检测的精度、更加平民化的检测费用，加速走进我们的生活，而中国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一。这种快速发展趋势对于产品、技术和服务都提出了更高的要求。IDT 埃德特作为定制核酸生产行业的领导者，始终致力于开发更多基因组学和定制核酸的高品质产品，涉及到下一代测序 NGS、CRISPR 基因组编辑、PCR 以及基因片段合成在内的各项生命科学业务。而 IDT 自从扎根中国市场以来，一直坚持初心，致力将前沿技术和优质产品引进中国，以期为中国基因检测领域乃至生命科学领域的蓬勃发展贡献坚实的力量。陈丽（Integrated DNA Technologies（IDT）中国总经理）近年来，基因检测的飞速发展带来了肿瘤领域的深刻变革，也是现代医学的重大进展和成就。生逢盛世,我们要应势而上，担负起新时代的责任与使命！我们期待携手产业上下游合作伙伴，通过科技突破和应用转化，让基因检测能为人类提供更精准的医疗服务，为人类健康带来巨大助益。杜波（臻和科技创始人&CEO）基因科技是集合科技攻关和未来产业双重属性的国之重器。她有着丰厚的底蕴，产业化上至少经历了 15 年沉淀，从 2006 年前后的基因检测（1.0），到 2012 年基因诊断（2.0），以及从上世纪 90 迭代而来近期升级的基因治疗（3.0）和基因合成（4.0），到 2022 年成为构建生物经济的核心部分之一；路径上实现了实验室检验、生物信息大数据挖掘、基因诊断、工程学到师法自然的科技范式变革；这离不开十九世纪中期以来遗传学家、分子生物学家的基础铺垫和 1999 年以来创新创业者的家国梦想。当前核心是技术攻关和认知教育，带来科技产品普惠和产业发展，基因慧在其中作为知识服务的桥梁，以专业内容和产业平台，助力生命科技普惠和产业融合发展。汪亮（基因慧创始人&CEO）一、行业概况基因慧 2022 基因行业蓝皮书16版权所有侵权必究1.1 基因行业的本质图 1：基因行业预览战略性新兴产业科技攻关工具自立未来产业新兴经济医疗改革/医药创新科学 分子遗传/生物信息/多组学/大数据技术 PCR/质谱/测序/单分子、AI/区块链/5G技术先进行全民健康/预防前移产品先进性公共卫生安全产业先进性生物育种/多样化战略先进性信息来源/公开资料；制图/基因慧基因行业的本质也是它的核心价值，即开启大人群的生命健康数字化模式。它始于生物技术（BT）的迭代，加速于高通量测序技术的出现，得益于生物信息学等BT（高通量测序、生物信息建模）与信息技术 IT（云计算、机器学习和区块链等）等技术的深度融合，惠及人类健康、国家安全、民生福祉及生物经济。1）技术层面，从 1865 年孟德尔遗传定律发表开始，1953 年 DNA 的双螺旋结构被发现，医学遗传学迅速发展，1977 年首个 DNA 测序技术被发明，基因科技经过了 150 余年的理论演化和至少40 余年的技术革新（基因检测不限于测序，还包括早期的毛细管电泳、荧光原位杂交技术等）。过去十年间，大规模群体基因组学的队列研究、测序技术的更新和数字技术的融合，为基因科技的转化应用和未来产业的爆发奠定了坚实的基础，特别是数据库、样本库和软硬件工具的积累和创新。2）从国际社会视角，1985 年，美国科学家提出人类基因组计划，奠定了基因科技基础研究的基石。这项计划由美、英、法、德、日、中六国于 1990 年启动，历时 13 年耗费 38 亿美元完成，是基因研究的里程碑，与阿波罗登月计划和曼哈顿原子弹计划并列为 20 世纪三大科学计划。推动了1998年从冰岛开始，在英国、日本、法国、阿联酋等国兴起的万人规模的群体基因组研究。2016年，奥巴马政府提出“精准医学”计划；同年，我国提出 15 年投入 600 亿美元进行精准医学研究，科技部连续 5 年启动重点研发专项。3）从我国政策视角，2020 年，习近平总书记提出“坚持科技自立自强，加快建设科技强国”重要论述。国民经济和社会发展“十四五”规划纲要中明确，基因及生物技术作为七大科技前沿攻关领域之一，生物技术作为九大战略性新兴产业之一，基因技术作为前瞻谋划未来产业之一。2022 年，我国首部生物经济五年规划出台，明确四大支柱产业，明确加快生物技术广泛赋能健康、一、行业概况17农业、能源、环保等产业，促进生物技术与信息技术深度融合，全面提升生物产业多样化水平。当前我国基因行业正处于高速发展期，各类技术创新持续取得新的突破，应用范围领域不断拓展，行业竞争力显著增强，我国基因检测服务能力已经跃居世界前列。4）从经济层面，根据 Batelle Memorial Institute，投入 38 亿美元的人类基因组计划带来约1000 亿美元的经济收入。根据基因慧的 YourMap数据库，2025 年基因检测和基因诊断市场规模约为 3203 亿元人民币。5）从社会层面，以最成熟的无创产前基因检测（NIPT）产品为例，全国率先将 NIPT 纳入公卫项目的深圳市，从 2011 年到 2018 年，实现覆盖度 90%以上。据深圳市卫健委报告，深圳唐氏综合征发生率由 2011 年的 4.94/万上升为 2018 年的 13.42/万，但全市唐氏儿的出生率由 2011 年的 2.27/万下降至 2018 年的 0.82/万。后来推动河北省作为全国第一个全面采用 NIPT 技术进行免费产前筛查的省份，初步实现对超过 7000 万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。而后期的肿瘤伴随诊断对靶向药的靶点发现、新药上市、药效监测起到了关键作用，肿瘤早诊和早筛等也催生出一系列上市企业和准上市机构。图 2：基因科技不同阶段的产业规模化的时间线2005 年2010 年第一轮 1990第二轮 2013 年第一轮 1990第二轮 2025 年基因1.0基因2.0基因3.0基因4.0基因检测基因诊断基因治疗基因合成信息来源/公开资料；制图/基因慧这里值得注意的是，从技术维度，基因行业有庞大的范畴，不仅限于体外诊断（IVD），更超出了医疗大健康的范畴。基因行业包含基因检测（面向科技服务）、基因诊断（面向临床检验）、基因治疗（面向新药）、基因合成/DNA 合成（面向工程生物）至少四个领域，包含生物信息、遗传病诊断、NIPT、胚胎植入前检测（PGT）、伴随诊断、肿瘤早诊、病原微生物检测、司法鉴定、分子育种、DNA 存储等十余个赛道，不同技术所处的发展周期有很大不同，不同场景的标准和应用技术及设备均有较大的差别。基因慧 2022 基因行业蓝皮书18版权所有侵权必究表 1：基因行业细分领域及其代表企业细分领域代表企业生产设备平台设备：齐碳科技、华大智造、Illumina、Thermo Fisher、Roche、Oxford Nanopore、10X Genomics、PacBio、赛纳生物、真迈生物等试剂：华大智造、IDT、诺维赞、翌圣生物等耗材：华大智造、赛默飞、安捷伦等遗传病辅助诊断赛福基因、福君基因、嘉检医学等生育健康产前诊断：华大基因、贝瑞基因、安诺优达、博奥生物、Natera、Verinata（Illumina）、Ariosa（Roche）等辅助生殖：贝康医疗、华大基因、嘉宝仁和、贝瑞和康、真迈生物、序康医疗等不孕不育：阅尔基因等肿瘤早诊和伴随诊断Natera、Foundation Medicine、Grail、燃石医学、泛生子、臻和科技、基石生命、华大数极、锐翌生物等传感染防控源古纪、微远基因、华大因源、杰毅生物、锐翌生物、金匙基因、IDbyDNA、Karius 等生物合成生工生物、擎科生物、华大智造（合成设备厂商）、联川生物等DTC23andMe、Helix、微基因、23 魔方、美因基因、圆基因等基因治疗博雅辑因、和元生物、中因科技、五家和基因、Editas、BlueBird、BioMarin 等大数据华为云、腾讯、医疗健康、阿里云、英特尔、DNAnexus、Seven Bridges 等第三方综合检测迪安诊断、金域医学、艾迪康、达安基因”等科研服务安诺优达、诺禾致源、百迈客、Wellcome Sanger Institute 等分子育种Monsanto（Bayer）、Dupont（Dow）、Syngenta（中国化工）、Limagrain、BASF、隆平高科、苦海种业、华大基因、华大智造、大北农、清原、博瑞迪、康普森生物等新药研发思路迪医药、药明奥测、瑞普基因、仁东医学等信息来源/基因慧；制表/基因慧基因行业目前整体处于平稳发展阶段。基于不同技术和应用场景，基因行业的不同赛道领域差距较大，基因慧将不同赛道的发展成熟度与期望值描述如下：一、行业概况19图 3：基因产业细分领域 Gartner 曲线：基因组合成DNA 存储DNA 计算机创新萌芽期过度期望期泡沫化低谷期复苏期平衡成熟期行业成熟周期 少于 2 年 2-5 年 5-10 年 10 年以上期望值基因产业细分领域的 Gartner 曲线（基因慧绘制，2022.8）基因编辑遗传咨询临床代谢组肿瘤早筛新生儿基因筛查肿瘤免疫基因大数据 AI消费级基因检测分子育种生育健康科技服务生物信息DNA 司法鉴定测序设备 RD建库质控微生物组基因云单分子测序肿瘤基因诊断遗传病基因诊断信息来源/基因慧；制图/基因慧 创新萌芽期：相比新兴技术领域，按照成熟度依次为 DNA 存储、DNA 计算机、基因组合成、基因编辑、遗传咨询、临床代谢组等；过度期望期：市场部分热点应用。按照成熟度依次为新生儿基因筛查、肿瘤免疫、基因大数据 AI、消费级基因检测急性传感染病原微生物检测等；泡沫化低谷期：在过度期望期后的应用。按照成熟度依次为生物信息、DNA 司法鉴定、微生物组、基因云等；复苏期：按照成熟度划分依次为单分子测序、建库质控、肿瘤基因诊断、遗传病基因诊断、肿瘤早筛、测序设备 RD 等；平稳成熟期：按照成熟度划分依次为面向科研和科技服务的基因检测、生育健康。其中基因检测细分应用成熟度依次为 PCR、以测序为主的科技服务（数据生产服务和生物信息为主的数据分析服务），但二者均有成长空间。设备需要更具高性能、便携式、低成本、短周期和检测类型全覆盖的新品，而生物信息往一体机、基因云以及硬件固化方向仍需产品化。基因慧 2022 基因行业蓝皮书20版权所有侵权必究1.2 市场环境和需求基因行业受到的市场环境影响包含宏观政策、行业监管、经济环境、社会环境等，本章节将重点从国内外的视角阐述这四个方面。1.2.1 宏观政策（1）国外政策环境在国际宏观政策环境中，基因产业的重要性提升，市场边界扩大，但竞争加剧，尤其是核心技术领域。包括政策及资本在内的资源配置使得 2021 年可能成为产业差距化的节点。目前基因测序产业在保守性鼓励政策下进入快速发展时期。中国不仅成为全球最大的基因市场，国内头部企业已走出去，服务于“一带一路”国家并进入欧美市场。需要从“内卷”上升到“提升国际竞争力”将成为头部战略主导；而海外企业的本土化也是创新生态不可或缺的部分。核酸检测优化和疫苗研发的投入。此研发共识在全球范围是一致的，但其模式和运营机制带来实施和结果的较大差异。科技革命带来生产力和生产关系的变化，从而带来产业革命，引发创新与竞争；疫情尤其加重生命科技的投入。美国 4 月推出新版本的无尽前沿法案，6 月通过2021 美国创新与竞争法案,2500 亿美元将在未来 5 年内在十大关键技术领域投入 2500 亿美元，其中包括生物技术、医疗技术、基因组学和合成生物学。在数字生命健康应用上，欧洲药品管理局在2021年发布 基因和细胞治疗药物开发指南，推动基因治疗、细胞治疗药物的研发等内容。2021 年美国对于基因治疗相对精神，着力推动癌症基因检测，美国在 2020 年大力推动泛癌种基因检测大 Panel 后，2021 年将微小/可测量残留病灶（MRD）纳入医保。动植物及生态环境得到更加重视，包括农业育种、海洋经济和生物多样性等。随着农业农村、海洋主权、气候等问题聚集，生态环境在 2021 年提升到极其重要的高度，代表事件是“双碳”目标以及生物多样性公约第十五次缔约方大会领导人峰会。一、行业概况21表 2：国外相关政策时间发布机构政策信息2021.02.17美国政府拨款 16 亿美元用于扩展和改进新冠核酸检测。2021.03.05日本农林水产省（MAFF）基因组编辑品种与常规品种杂交后代、基因组编辑品种间杂交后代以及已获得饲料安全批准的基因工程产品需要事先进行咨询和通报。2021.06.01欧洲药品管理局基因和细胞治疗药物开发指南生效，提供了涵盖转基因细胞治疗药物相关的质量、非临床和临床以及药物警戒和环境风险评估的建议。2021.06.08美国参议院2021 美国创新与竞争法案：5 年内，将 2500 亿美元投入包括生物技术、医疗技术、基因组学和合成生物学在内的“十大关键技术重点领域”。2021.06.16欧盟委员会“地平线欧洲”2021-2022 年主要工作计划，“生物多样性与生态系统服务”领域 2021 年和 2022 年预算分别为 2.15 亿和 1.62 亿欧元。包括全球生物多样性基因组学工作、保护和可持续管理具有重要意义的森林遗传资源等。2021.09.24欧盟委员会基因编辑植物监管框架：风险评估和审批要求应基于所涉及的风险类别；开展可持续分析；可追溯性和标识规定，以保障消费者的知情权；监管法规及实施的可调整机制。2021.10.29美国国立卫生研究院美国国立卫生研究院和美国食品药品监督管理局正在与 10 家制药公司和 5个非营利性组织合作，组建定制化基因治疗协会。2021.11.11美国医疗保险和公共医疗补助服务中心最终区域覆盖决议：Signatera 分子残留病灶（MRD)检测 检测纳入美国政府医保。信息来源/官网门户；制表/基因慧（2）国内政策环境2021 年，国内宏观政策环境的关键词是“稳”，体现在基因行业包括安全、公平和民生方面的保障；在此基础上，提升“国际竞争力”是鼓励方向。而如何在国际舞台展现核心竞争力同时不造成国内垄断，是头部企业战略部署的重难点。2021年之前，“创新创业”着眼于技术转化、新兴产业和就业（资本重配置）；2021年及以后，“科技自立自强”成为战略支撑，“十四五”规划提出：在事关国家安全和发展全局的基础核心领域，制定实施战略性科学计划和科学工程，实施一批具有前瞻性、战略性的国家重大科技项目，包括：人工智能、量子信息、集成电路、生命健康、脑科学、生物育种、空天科技、深地深海。2021 年是第三次工业革命后的第 75 年，新能源、新材料、云计算、基因科技、人工智能和量子计算等智能科技正成为经济增长的核心驱动力，并以数字化和绿色发展的共识连接全球的供求方。从国家安全角度，“十四五”提出，集中优势资源攻关新发突发传染病和生物安全风险防基因慧 2022 基因行业蓝皮书22版权所有侵权必究控、医药和医疗设备、关键元器件零部件和基础材料、油气勘探开发等领域关键核心技术。因此，核酸检测、mNGS、疫苗等方向不仅是抗疫，更是长远的战略资源；而测序仪、DNA 合成仪、单细胞建库系统以及纳米材料、光学镜片及芯片等高精密设备智能制造是公卫安全“卡脖子”领域。回到新兴产业，“基因与生物技术”除了被“十四五”规划列为七大科技前沿领域攻关领域之一外，“生物技术”成为九大战略性新兴产业之一，其中“基因技术”作为未来产业之一。从扶贫攻坚战到共同富裕，从反垄断局到数据安全法，2021 年的政策方向无不体现着从效率到公平的侧重；反映到生命健康领域，则是医疗服务的可及性和公平性，包括“集采”、民生工程以及社康服务。基因行业可应用的民生服务包括 NIPT、携带者筛查、耳聋基因筛查、遗传代谢病筛查、肿瘤早筛以及罕见病药物等（2021 年新增 74 种医保药品包含 7 种适应症含罕见病的药品）。推动生命科技普惠民生，仍需大样本、大数据的积累，因此遗传资源管理相对弹性。在2020 年，人类遗传资源管理写入刑法后，2021 年的全国深化“放管服”的文件（国办发202125 号）提出：加快出台中华人民共和国人类遗传资源管理条例实施细则及配套规定，制定公布人类遗传资源形成许可和备案的范围、条件等，在确保有效监管前提下，提升人类遗传资源领域政务服务质量和效率，推行网上申报和备案服务。从政策体制上大大提升了创新的积极性。以基因技术为主的民生健康工程在科学性、成本、效益上得到大幅提升。1.2.2 行业监管中国大力发展基因与生物技术，在 2021 年科技部发布的十四五规划中明确，基因与生物技术作为六大未来产业之一。根据2021年基因行业相关政策，国家正着力推进罕见病药物研发、IVD技术、癌症早筛早诊覆盖范围等。从 2021 年国家药品监督管理局对于基因及生物技术相关的监管文件中，侧重药物监管，特别是抗肿瘤药物及罕见病药物，技术方向包括 PD-1 及 CAR-T 在内的免疫治疗和基因治疗。现在的观点即现阶段基因行业的应用驱动（或“需求驱动”）的比重大于技术驱动。在诊断方面，IVD 是关键词。可能受新冠疫情的影响，2021 年出台了对于 IVD 的临床试验、注册和备案出台了相应指导原则和管理办法，推动体外诊断的产品化和规范化，尽管部分文件“暗示”了 LDT 的可操作性，但尚未完全明朗。2022 年广州市政府出台了广州市战略性新兴产业发展“十四五”规划，提出积极支持实验室自建检测方法（LDT）试点。鼓励医检业务外包，将第三方医学检验作为公立医疗机构的补充。支持检验检测产品纳入医保目录。此外，基因慧注意到，肿瘤伴随诊断（用药指导）的审批低于预期。相比较 2019-2020 年，NMPA 批准了 10 余款肺癌用药相关的基因检测小 Panel，2021 年对于小 panel 的审批相对于保守，而大 panel 尚无一例；尽管 2020 年鼓励式批准了一款肿瘤早筛产品（需补充额外数据），但 2021一、行业概况23年重心有所偏移。这个趋势或将在 2022 年得到回归。当前主要思路是基于突变、甲基化、免疫等多维度组学标记物的大数据，建立癌症早期预警相对于传统的体外诊断检验技术能够更早期提示癌症风险。表 3：国内基因行业相关政策整理发布机构政策信息国家发改委2022.01.26关于深圳建设中国特色社会主义先行示范区放宽市场准入若干特别措施的意见2022.05.10“十四五”生物经济发展规划国家卫健委2021.03.16涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法（征求意见稿）2021.11.08不孕不育防治健康教育核心信息国家市场监督管理总局、工业和信息化部2022.04.10关于推进国家级质量标准实验室建设的指导意见国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会2021.10.11用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求国家市场监督管理总局2021.08.26体外诊断试剂注册与备案管理办法国家药监局 2021.12.30“十四五”国家药品安全及促进高质量发展规划2021.11.25医疗器械临床试验数据递交要求注册审查指导原则2021.11.25体外诊断试剂临床试验数据递交要求注册审查指导原则2021.11.15关于成立医用高通量测序标准化技术归口单位的公告2021.10.11罕见疾病药物临床研发技术指导原则2021.09.28医疗器械临床评价技术指导原则2021.09.28医疗器械临床评价等同性论证技术指导原则2021.09.28医疗器械注册申报临床评价报告技术指导原则2021.09.28列入免于临床评价医疗器械目录产品对比说明技术指导原则2021.09.27体外诊断试剂临床试险技术指导原则2021.09.27全国医疗器械临床评价标准化技术归口单位组成方案2021.09.18嵌合抗原受体 T 细跑(CAR-T)产品申报上市临床风险管理计划技术指导原则（征求意见稿）2021.08.03抗肿瘤药首次人体试验扩展队列研究技术指导原则（征求意见稿）基因慧 2022 基因行业蓝皮书24版权所有侵权必究发布机构政策信息国家药监局 2021.06.04基因治疗产品长期随访临床研究技术指导原则（征求意见稿）2021.02.23基因修饰细胞治疗产品非临床研究与评价技术指导原则（试行）国家药监局医疗器械技术审评中心2021.09.30 与抗肿瘤药物同步研发的原研伴随诊断试剂临床试验注册审查指导原则（征求意见稿）2021.09.30来源于人的生物样本库样本用于体外诊断试剂临床试验的指导原则（征求意见稿）国家药监局医疗器械技术审评中心2021.09.30体外诊新试剂临床试验数据递交要求注册审查指导原则（征求意见稿）2021.09.30微卫星不稳定(MS1)检测试剂临床试验注册审查指导原则（征求意见稿）2021.09.30运动神经元存活基因 1(SMN1)检测试剂注册审查指导原则（征求意见稿）2021.09.30PD-L1 检测试剂临床试脸-结果重现性研究注册审查指导原则（征求意见稿）2021.10.13基因测序仪临床评价注册审查指导原则（征求意见稿）国家药监局、国家标准化管理委员会2021.03.19医疗器械监督管理条例2021.03.30关于进一步促进医疗器械标准化工作高质量发展的意见农业农村部2021.04.25 2021 年全国种业监管执法年活动方案上海市人民政府办公厅2021.05.19上海市人民政府办公厅关于促进本市生物医药产业高质量发展的若干意见湖北省人民政府办公厅2021.09.16湖北省生物产业发展 十四五”规划河北省市场监督管理局2021.02.10细胞免疫治疗临床操作技术规范深圳市人大常委会2021.11.12深圳经济特区细胞和基因产业促进条例（征求意见稿）深圳市发展改革委员会2021.11.19深圳市促进生物医药产业集群发展的若干措施（征求意见稿）全国人大常委2022.01.01中华人民共和国科学技术进步法信息来源/官网门户；制表/基因慧1.2.3 经济环境当前全球经济复苏势头放缓，面临新冠疫情持续、通胀上升和债务高企三大障碍。考虑到不同国家的通胀率、债务水平和政策空间存在较大差异，全球各个国家应根据具体情况调整政策，增强政策灵活性。而基因行业在 2021 年作为“科技自立自强”的战略支撑行业之一，获得各国进一步重视和投入：提高科研投入和鼓励科研人员体制内创业，包括 DNA