人类遗传病课件(优质课).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,可爱的宝宝们,注定是悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,实例,1:,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,子,4,女,，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,探究一：,问题,1,：,什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？,为什么？,问题,2,：,人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、,典型病例是什么？,由,遗传物质,改变而引起的人类疾病,1.,单基因遗传病（,6500,多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,2.,多基因遗传病（,100,多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,21,三体综合征、,猫叫综合征等,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,减,减,减,减,减数分裂发生异常,问题,3,：,分析,21,三体综合征产生的原因是什么？,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,二、,我国遗传病的发病现状：,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,危害,患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率,到人群中调查,调查遗传病的遗传方式,到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,三、遗传病的监测与预防,3,、禁止近亲结婚,1,、进行遗传咨询,4,、提倡“适龄生育”,2,、进行产前诊断,措施：,实例,2,：,已知甲家庭中丈夫患抗维生素,D,佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）,A,男孩、男孩,B,女孩、女孩,C,男孩、女孩,D,女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段：,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,24,29,岁生育,提倡适龄生育,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,1990,年,启动，目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,四、人类基因组计划,22,条常染色体,X,Y,2001,年,公布草图，,2003,年,测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,