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2025年大学（临床医学）精准医学试题及答案

（考试时间：90分钟 满分100分）
班级______ 姓名______

第I卷（选择题 共40分）
答题要求：本卷共20小题，每小题2分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。

1. 精准医学的核心是
A. 个体化医疗
B. 疾病的精准诊断
C. 精准治疗
D. 基因检测

2. 以下哪种技术在精准医学中用于分析基因表达谱
A. 聚合酶链反应（PCR）
B. 基因测序
C. 基因芯片技术
D. 蛋白质印迹法

3. 精准医学中，通过对肿瘤标志物的检测可用于
A. 肿瘤的早期诊断
B. 肿瘤的分期
C. 肿瘤的预后评估
D. 以上都是

4. 药物基因组学主要研究
A. 药物的作用机制
B. 药物代谢酶基因的多态性与药物疗效和不良反应的关系
C. 药物的研发过程
D. 药物的临床应用

5. 精准医学中，用于疾病诊断的分子影像技术是
A. X线检查
B. CT检查
C. 磁共振成像（MRI）
D. 正电子发射断层显像（PET）

6. 以下关于精准医学与传统医学的区别，错误的是
A. 精准医学更强调个体化
B. 传统医学主要基于经验
C. 精准医学完全不依赖传统医学
D. 精准医学利用先进技术获取更多信息

7. 基因编辑技术在精准医学中的应用主要是
A. 治疗遗传性疾病
B. 改变人体正常生理功能
C. 用于疾病的预防
D. 提高药物疗效

8. 精准医学中，通过对循环肿瘤细胞的检测可用于
A. 肿瘤的转移监测
B. 肿瘤的病理诊断
C. 肿瘤的组织学分型
D. 肿瘤的基因分型

9. 以下哪种疾病适合精准医学的诊断和治疗
A. 高血压
B. 糖尿病
C. 肿瘤
D. 以上都适合

10. 精准医学中，蛋白质组学技术可用于
A. 发现新的生物标志物
B. 研究蛋白质的结构
C. 分析蛋白质的功能
D. 以上都是

11. 用于精准医学中基因检测的二代测序技术相比一代测序技术的优势不包括
A. 通量高
B. 成本低
C. 准确性高
D. 操作简单

12. 精准医学中，多组学数据整合的目的是
A. 更全面地了解疾病机制
B. 提高诊断准确性
C. 优化治疗方案
D. 以上都是

13. 以下关于精准医学在心血管疾病中的应用，错误的是
A. 可通过基因检测指导药物选择
B. 能精准预测心血管疾病的发生风险
C. 对所有心血管疾病患者治疗方案都一样
D. 有助于个性化的心血管疾病预防

14. 精准医学中，免疫组化技术常用于检测
A. 蛋白质的表达水平
B. 基因的突变情况
C. 细胞的代谢活性
D. 组织的病理类型

15. 以下哪种大数据来源对精准医学有重要意义
A. 电子病历数据
B. 临床试验数据
C. 人群队列研究数据
D. 以上都是

16. 精准医学中，通过对肠道微生物群落的分析可用于
A. 诊断肠道疾病
B. 评估肠道健康状况
C. 研究肠道与其他疾病的关系
D. 以上都是

17. 用于精准医学的生物样本库的作用不包括
A. 保存生物样本
B. 提供研究数据
C. 直接用于疾病治疗
D. 支持多组学研究

18. 精准医学中，药物临床试验的精准设计不包括
A. 选择合适的研究人群
B. 确定精准的药物剂量
C. 不考虑药物的不良反应
D. 设立合理的对照

19. 以下关于精准医学在神经系统疾病中的应用，正确的是
A. 可通过基因检测诊断所有神经系统疾病
B. 有助于发现神经系统疾病的新治疗靶点
C. 神经系统疾病的精准治疗不需要考虑个体差异
D. 精准医学对神经系统疾病的诊断和治疗没有帮助

20. 精准医学中，人工智能技术可用于
A. 数据分析与挖掘
B. 疾病诊断辅助
C. 治疗方案预测
D. 以上都是

第II卷（非选择题 共60分）
答题要求：本卷包括简答题、病例分析题等。请根据题目要求，在相应位置作答（简答题需要简洁明了回答要点；病例分析题需要结合病例资料进行分析解答）。

简答题（每题10分，共20分）
21. 简述精准医学中基因检测的主要方法及其优缺点。
22. 举例说明精准医学在肿瘤治疗中的应用。

病例分析题（每题20分，共40分）
23. 患者，男,55岁。因反复咳嗽、咳痰、咯血1个月入院。胸部CT检查发现右肺中叶有一占位性病变。经皮肺穿刺活检病理结果显示为肺腺癌。基因检测结果显示表皮生长因子受体（EGFR）基因19外显子缺失突变。请分析该患者适合的治疗方案，并说明精准医学在其中的体现。
24. 患者，女，32岁。患有1型糖尿病多年，血糖控制不佳。近期进行了基因检测，发现其携带特定的胰岛素抵抗相关基因变异。请分析基因检测结果对该患者糖尿病治疗的指导意义，并阐述精准医学在糖尿病治疗中的重要性。

论述题（2题，每题20分，共40分）
答题要求：阐述相关观点时要结合精准医学的理论知识，条理清晰，论证充分。
25. 论述精准医学对未来医学发展的影响。
26. 阐述精准医学在临床实践中面临的挑战及应对策略。

答案：1. A 2. C 3. D 4. B 5. D 6. C 7. A 8. A 9. D 10.D 11.D 12.D 13.C 14.A 15.D 16.D 17.C 18.C 19.B 20.D
21. 主要方法：聚合酶链反应（PCR），优点是灵敏度高、特异性强、操作简便、快速，可用于扩增特定基因片段；缺点是扩增片段较短，对模板质量要求高。基因测序，能直接测定DNA序列，准确性高，但通量相对较低、成本较高。基因芯片技术，可同时检测大量基因，通量高、速度快，但存在假阳性和假阴性问题。
22. 例如在肺癌治疗中，对于检测到表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的患者，可使用针对EGFR的靶向药物进行治疗，相比传统化疗，疗效更好、不良反应更小。这体现了精准医学根据患者个体基因特征选择合适治疗方案，提高治疗精准性。
23. 该患者适合使用针对EGFR基因突变的靶向药物治疗。精准医学体现在通过基因检测明确患者EGFR基因19外显子缺失突变，为选择特异性靶向药物提供依据，避免了盲目使用化疗药物，提高治疗效果，减少不良反应。
24. 基因检测结果显示患者携带特定胰岛素抵抗相关基因变异，提示可能需要调整胰岛素治疗方案或联合其他药物治疗。精准医学在糖尿病治疗中重要性在于可根据个体基因特征制定个性化治疗方案，提高血糖控制效果，减少并发症发生，实现精准诊断、精准治疗和精准预防。
25. 精准医学对未来医学发展影响深远。它将推动医学从经验医学向精准医学转变，提高疾病诊断准确性，实现早期精准诊断。能根据个体基因等特征制定个性化治疗方案，提高治疗效果，减少不良反应。促进多学科交叉融合，推动医学研究发展。还可实现疾病精准预防，提高人群健康水平，引领未来医学发展方向。
26. 面临挑战：基因检测技术成本高、通量低；多组学数据整合困难；缺乏专业人才解读数据；伦理和社会问题，如隐私保护等。应对策略：研发低成本高通量检测技术；加强多组学数据整合方法研究；培养专业人才；建立完善伦理和法律规范，保障患者权益，促进精准医学健康发展。