第一章优生优育概述.ppt

优生优育,第一章 概 述,第一节 优生学的发展简史,一、古代的优生实践与优生思想,二、优生学的诞生与早期发展,三、现代优生学的发展,一、古代的优生实践与优生思想,原始社会：不自觉的优生措施。某些部落把生下来就有严重残疾的婴儿处死或遗弃,公元前,9,世纪，斯巴达国家的立法者主张，国家的公民应该由精心挑选出来的最优秀的人来生产,罗马皇帝狄奥多西一世严令禁止表亲结婚，违者判罪，甚至处死,犹太人的宗教律令中禁止,43,种亲戚结婚，在,犹太教法典,中又增加了,26,种,一、古代的优生实践与优生思想,著名的古希腊哲学家柏拉图被认为是倡导优生的先驱，主张对婚姻关系加以控制和调节，以生育优秀的儿女。,古希腊著名哲学家亚里士多德也主张政府应有 干涉婚姻制度之权，并极力反对早婚，认为早婚生育的婴儿发育不良。他还强调孕期保健,一、古代的优生实践与优生思想,春秋战国的典籍：“男女同姓，其生不善”,西汉初著名哲学家王充在,论衡,命义篇,中讨论遗传和胎教的问题,诸氏遗书,：“合男女必当其年”,黄帝内经,、,景岳全书,、,广嗣纪要,等医书中，都有关于,选择配偶、婚龄、注意性生活的卫,生和孕期保健等方面的论述,二、优生学的诞生与早期发展,19,世纪,80,年代到,20,世纪,40,年代是优生学的半科学阶段，既以进化论为基础，又掺杂了许多种族主义伪科学的因素,历史上，统治阶级利用所谓,“,血统,”,的遗传见解，以巩固自己的社会特权,1855,年法国政论家、社会学者、种族主义的创始人之一高比诺写了,论人类种族的不平等,，鼓吹日耳曼民族比其他民族优越。,二、优生学的诞生与早期发展,1859,年伟大的生物学家达尔文发表了,物种起源,一书，提出了以,“,自然选择,”,为基础的生物进化学说，用生存竞争、优胜劣汰来解释生物界发展的规律，对自然科学、社会科学产生了深远的影响。,二、优生学的诞生与早期发展,英国科学家高尔顿系统地考察影响人类遗传品质的因素，写了大量论述优生思想和优生学的论文和专著。,1883,年，在他的著名论文,对人类才能及其发展的调查研究,中首次提出了,“,优生学,”,这个概念，这是公认的优生学作为一门独立科学出现的标志。,二、优生学的诞生与早期发展,20,世纪初，优生学很快在各国传播，出现了国际性的优生运动。,1905,年，德、奥、瑞典、瑞士等国有关研究人员建立了,“,国际民族卫生学会,”,，这是第一个国际性优生学组织,1903,年成立的,“,美国养殖协会,”,(1913,年改称,“,美国遗传学会,”,),设立了优生部,二、优生学的诞生与早期发展,1910,年达文波特在纽约冷泉港建立,“,优生学纪录馆,”,1912,年在伦敦举行了第一届国际优,生会议，成立了,“,国际永久优生委员,会,”,。,从,20,世纪初到,30,年代中期，在美国,先后制定了各种优生法规的州达,30,个之多。,二、优生学的诞生与早期发展,19,世纪末和,20,世纪初，英国和德国的一些种族主义者以优生学的伪科学成份作幌子，提出了一些荒谬的理论，并为反动政客所利用，带来了极为严重的社会恶果,二、优生学的诞生与早期发展,当时坚持科学立场的优生学家，对这些错误和罪行抱着严肃的批判态度。,1916,年，美国的医学家、优生学家鲁滨逊在,实用优生学,中对,“,假优生学者,”,进行了批判。,我,国的优生学家潘光旦教授，在种族主义盛行的,1939,年，也写了,演化论与几个当代的问题,进行澄清和批判。,以上情况都表明早期优生科学正确与错误并存，发展道路是非常曲折的。,三、现代优生学的发展,第二次世界大战以后，人们逐渐认清了种族主义者的一些伪科学谬论，从科学上彻底驳斥了这些谬论的无根据性，清除了曾严重沾染优生学的伪科学成份，使真正的优生科学迅速地发展起来。,三、现代优生学的发展,1945,年以后，人们从日本长崎和广岛的原子弹爆炸事件中，认识到原子弹的辐射遗传效应。,对有些疾病,(,如糖尿病等,),的病因研究也开始认识到遗传因素的作用。,1949,年已基本确认了脱氧核糖核酸,(DNA),是遗传物质；发现了性染色质小体。,三、现代优生学的发展,在,1953,年分子生物学取得革命性的突破，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了,DNA,为双螺旋结构模型，推测,DNA,的特异性决定于其核甘酸的序列。,三、现代优生学的发展,50,年代中期证明了镰刀状红细胞贫血症,(,常染色体隐性基因遗传病,),这种血红蛋白分子异常的,“,分子病,”,的发病机理。,三、现代优生学的发展,60,年代已经能培养羊水内胎儿脱落细胞，进一步对胎儿的染色体核型进行分析。,此后，陆续有人通过对胎儿染色体核型分析、性别鉴定等方面进行产前诊断。,三、现代优生学的发展,随着各种新医疗仪器设备的出现，超声波、胎儿镜等应用于宫内诊断，大大提高了各种先天畸型的检出。,三、现代优生学的发展,在,70,年代迅速发展起来的遗传咨询和产前诊断技术，使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现，以至人们把遗传咨询、产前诊断相选择流产三者的结合称 之为,“,新优生学,”,。这表明现代优生学在应用技术上已进入了一个全新的发展阶段。,四、我国优生学的发展,20,世纪,20,年代初，我国生物学家陈长荡、周建人等开始向国内介绍进化论与优生学,潘光旦教授回国后致力于优生学的研究，对我国优生学普及起了积极作用,新中国成立后的，由于全盘照搬前苏联模式，对优生学持根本否定态度，使优生学长达,28,年之久成为禁区,1979,年,10,月在长沙召开第一次全国人类和医学遗传学学术讨论报告会，提出重新研究,四、我国优生学的发展,1981,年,11,月，国家计划生育委员会和中华医学会等单位组织召开了,“,优生科学讨论会,”,1992,年,11,月，江泽民为,“,第三次全国优生科学大会,”,题词,“,发展优生科学事业，提高中华民族素质,”,1994,年，颁布了,母婴保健法,1999,年，国务院转发了卫生部,关于做好提高人口素质工作意见的通知,，要求全民要,“,重视提高出生人口素质,”,第二节 影响优生的因素,3,大影响要素：,遗传因素（基础）,优良的环境因素,良好的教育条件,非遗传因素,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,遗传因素导致人类遗传病的发生,1,、概念：,遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,2,、分类,：,单基因遗传病,染色体异常遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,1,、概念：,由一对等位基因控制的遗传病。,2,、类型：,常染色体遗传病,性染色体遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X,连锁显性遗传病,X,连锁隐性遗传病,Y,连锁遗传,线粒体病：线粒体心肌病,常染色体显性遗传病,多指、并指两症兼发,病患者,X,光片,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响,长骨,，临床表现为特殊类型的侏儒,-,短肢型侏儒,。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,如白化病（左）、先天性聋哑、苯丙酮尿症,白化病,地中海贫血（常、隐）,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症患者,由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的,苯丙氨酸,不能沿正常途径转变成,酪氨酸,，而只能转变成,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,抗,维生素,D,佝偻病,X,染色体上显性遗传,因为对,Ca,和,P,的吸收不良,导致,骨骼发育畸形,X,连锁显性遗传病,X,连锁隐性遗传病,进行性肌营养不良：,患者肌无力或萎缩，行走困难,如色盲、血友病、进行性肌营养不良等,Y,连锁遗传病,外耳道多毛症,1,、概念：,受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,特点：,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿,颅骨与脑组织缺失,。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只,蛤蟆,。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,三、,1,、概念：,是由染色体异常引起的遗传病。,2,、原因：,染色体结构异常或数目异常,常染色体异常如,21,三体综合征、猫叫综合征等,性染色体异常如,性腺发育不良,。,染色体异常遗传病,21,三体综合征,（先天性愚型）,智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，,口常开，舌伸出 第,21,号染色体多一条,常染色体异常,症状：,两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。,猫叫综合征,人的第,5,号染色体缺失引起的遗传病。,性腺发育不良,(XO),身材矮小，肘外翻，颈部皮,肤松弛，外观女性无生育能力 少一,X,染色体,性染色体异常,超雄个体（,XYY,或多个,Y),影响优生优育的,非遗传,因素,优良的环境因素（优生）,良好的教育条件（优育）,影响优生的环境因素,1,、生物因素,2,、化学因素,3,、物理因素,4,、药物因素,5,、其他：父母酗酒、吸烟,妊娠风疹病毒所致胎儿病变,妊娠橙剂中毒所致畸形儿,巴基斯坦六条腿婴儿震惊世界 父亲系,X,射线技术员,20,世纪,60,年代，德国推出药物“反应停”以抑制早孕反应，导致“海豚儿”,现状：,我国大约有,的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。,每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约,1.3,%,，其中,70%,以上是遗传因素所致。,在自然流产儿中，约,50%,是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成,52,万例自发流产。,第三节 遗传病的危害及对策,一、我国遗传病的现状及危害,危害,危害人类健康，降低人口素质；,给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,某些精神病患者给社会治安带来危害。,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,禁止近亲结婚,提倡适龄生育,进行遗传咨询,产前诊断,二、怎么办,对策,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生与优育,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,1,、选择好对象,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,子,4,女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（,Charles Darwin,），,不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）,结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有,3,个早死，,3,个一直患病，,3,个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的,摩尔根传,一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有,5-6,个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大,8.5,倍；生白化病患儿的机率增大,13.5,倍。,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,2,、提倡,“,适龄生育,”,女方以,24,29,岁最佳，男方以,25-35,岁最佳,3,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的传递方式,推算后代再发风险率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲（,X,连锁隐性）会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,、产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,羊水（羊膜穿刺）检查,