2022我国罕见病多元保障政策经验和机制研究报告.pdf

我国罕见病多元保障政策经验和机制建设执行摘要1我国罕见病多元保障政策经验和机制研究报告联合课题组中国罕见病联盟北京大学中国外商投资企业协会药品研制和开发工作委员会（RDPAC）执行摘要 01一、研究背景 01二、研究方法 01三、研究结果 01四、政策建议 031.研究背景 042.研究目的 063.研究方法 073.1.文献研究和综述 073.2.专家访谈 073.3.地方试点经验调研 073.4.研究路线图 084.二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”094.1.文献检索过程 094.2.重点文献综述 095.专家深度访谈：各种罕见病保障机制的优劣得失 145.1.访谈内容梳理 145.1.1.基本医保管理专家访谈 145.1.2.商保管理专家访谈 155.1.3.罕见病临床专家访谈 155.1.4.社会慈善组织访谈 165.1.5.公共财政和民政救助专家访谈 16目 录我国罕见病多元保障政策经验和机制建设6.地方经验调研：基本医保基础上的专项保障机制 186.1.山东省青岛市试点经验-罕见病补充医保模式 186.2.浙江省试点经验-罕见病专项基金模式 206.3.广东省佛山市试点经验-罕见病医疗救助模式 216.4.江苏省试点经验-罕见病专项基金模式 226.5.甘肃省试点经验-罕见病多元救助模式 236.6.北京市试点经验-惠民保+博鳌特区诊疗保障模式 247.我国罕见病多元保障体系的设计和思考 267.1.罕见病多元保障机制思考 267.2.罕见病多元保障模式设计 277.3.建立罕见病多元保障体系的若干重要问题 298.总结、讨论与政策建议 32参考文献 35我国罕见病多元保障政策经验和机制建设执行摘要01执行摘要一、研究背景随着我国社会经济的发展和对全民健康的重视，罕见病医疗保障问题日益获得关注。罕见病患者及其家庭往往背负着沉重的疾病负担，我国基本医保体系在罕见病保障方面已经做出了很多努力，但出于保基本的政策立场尚难以完全覆盖所有的罕见病医药产品。因此，在国家基本医保的基础上探索建立罕见病多元保障机制具有重要的现实意义。二、研究方法在中国罕见病联盟的组织协调下，研究者采用定性研究的方法，对 2011-2021 年间国内外发表的罕见病多元保障研究文献进行了综述和整理，对基本医保、商业保险、公共财政、民政管理、社会慈善等相关各方专家进行了深入访谈，对我国近些年罕见病创新保障机制的地方试点经验（浙江、青岛等 6 省市）进行了分析梳理，并结合卫生管理、卫生经济、医疗保障、社会心理等学科理论，对我国罕见病多元保障体系建设进行了分析探讨和制度设计。三、研究结果从本研究的文献综述和专家访谈结果来看，我国社会中各种罕见病保障机制均各有优劣之处。具体而言：国家医保覆盖了罕见病一般性诊疗服务项目，且通过谈判准入等方式将相当部分罕见病专科用药纳入了报销范围，但对于部分新上市、费用高昂的医药还难以覆盖；商业医保覆盖罕见病存在机制上的困难，由于罕见病费用高昂、遗传性疾病居多、民众参保意识低等原因，罕见病商保项目很难有实质性开展和落地者，包括政策性商保（即惠民保）项目；社会慈善组织在罕见病保障支持中能发挥信息分享、情感支持的作用，但其筹资和经济支持能力有限；民政部门的资金主要用于支持贫困人口，而非疾病负担沉重人口。总之，各种机制各有优劣，单独一种都难以完全承担罕见病保障作用，因此需要构建多元化保障体系。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设我国罕见病多元保障政策经验和机制建设执行摘要02从我国地方试点经验来看，各地政府都在探索针对罕见病的独立筹资和报销机制，对国家医保尚未覆盖的罕见病医药进行保障。浙江和江苏是从大病保险基金中按每年每参保人 2 元的标准筹资，对 4-5 种罕见病用药进行保障；青岛是从财政、医保、个人账户等多个途径筹资，对国家医保尚未纳入的特药特材（覆盖了部分罕见病）进行保障；佛山是从财政、医保、福利彩票、社会捐赠等多个途径筹资，对第一批 121 种罕见病的用药和治疗性食物进行保障；甘肃是集合医疗救助、民政救助等多方力量，对戈谢病用药进行保障；北京是将当地惠民保和海南博鳌先行试验区的政策结合在一起，对博鳌使用的罕见病用药在北京惠民保种进行报销。总结我国各地罕见病保障政策，大部分都可以归纳为在基本医保外建立新资金池，对国家医保目录外罕见病用药进行给付，从而形成多元保障模式。结合上述研究结果，本研究认为：在国家医保的基础上，整合各种机制建立罕见病多元化保障，是重要且可行的。具体而言，罕见病一般性医疗费用基本都被国家医保所覆盖，焦点问题是昂贵的罕见病专科医药（即孤儿药），虽然相当一部分罕见病医药已经进入了国家医保目录，但依然还需要建立额外资金池来对国家医保尚未覆盖的医药产品进行保障。此外，报销给付后的自费部分，对经济状况不佳的患者也会有压力，应该配备相应的纾困机制。因此，本研究提出了如下所示的我国罕见病多元保障制度框架我国罕见病多元保障政策经验和机制建设执行摘要03四、政策建议为建立和完善本研究中提出的罕见病多元保障机制，研究者有如下政策建议：其一，完善和扩大国家医保对罕见病医疗费用的覆盖范围，尤其是对于罕见病孤儿药产品。由于罕见病的特殊性，罕见病医药的医保目录纳入、临床应用、报销支付中都应该建立针对性管理路径，以倾斜性政策达成社会公平。其二，建立专门筹资机制以覆盖国家医保尚难以纳入的罕见病专科医药产品，具体路径包括设置专项基金或政策性商保（惠民保）等。由于商保和罕见病之间的兼容困难，建议以专项基金为主要政策方向。对于筹资水平，基于江浙两省以参保者人均 2 元/年的筹资水平完成了 4-5 种未纳入国家医保罕见病专项药品的保障覆盖，提示当地人均 0.5 元/年的筹资水平即可达成 1 种罕见病药品保障。其三，完善罕见病患者自费部分的纾困机制。经过基本医保、专项基金、商业保险等途径的报销给付，剩余的个人自付部分对于经济状况窘迫的患者依然产生压力，此时可以利用医疗救助、社会慈善等机制进行帮助。建议管理部门基于罕见病登记网络对贫困患者进行认定，并整合各种救助机制，对真正有需求的罕见病患者进行兜底保障。其四，稳妥实现罕见病保障制度更迭和延续。近年来我国部分地区试点对一些国家医保尚未覆盖的罕见病药品进行支付保障，但随着国家医保待遇清单政策推进，此类试点政策面临着清退，需要采用适宜的保障方式进行衔接。一方面可考虑延缓对试点政策的清退，在新保障制度建立前保持已有保障，一方面要确保新保障制度的待遇水平与既有政策持平衔接，最后则是建议能加速建立全国统一的罕见病保障体系。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设研究背景04生老病死是人们生存于世所无可回避的事情，罹患疾病、保卫健康是每一个人在人生历程中都必须要面对的挑战。随着社会的进步和科技的发展，我们对于疾病的理解日益深刻，医学科技迅猛发展，已经研发出越来越多的治疗疾病、恢复健康的工具和技术，为保卫人类的健康发挥着无比重要的作用。但由于各类疾病的特点不同，其患者群体会面临不同的境况。有些疾病的患病人群较多，因此医疗领域中研发出来的针对这些疾病的诊疗技术也较多，医生的诊疗经验也比较丰富，患者的治疗结果和预后也就会相对乐观。而另一些疾病的患病人群较小，医生的诊疗经验少，针对性的医药技术也不多且由于市场容量问题导致价格也比较高昂。患者的治疗结果因此就不容乐观，罹患这些疾病的患者健康状况往往会遭到严重损害，且治疗中还会面临沉重的经济负担。对于那些发病率、患病率极低的疾病，人们称之为罕见病（Rare Disease），指人群中患者人数极少、临床诊疗中极为少见之意。罕见病的认定通常是基于发病率或患病率而进行的，但在世界各国各地区的界定和操作方法往往有所不同。世界卫生组织（WHO）对罕见病的界定是：患病人数占总人口 0.65-1的疾病，而我国台湾地区则将发病率低于 1的疾病界定为罕见病。这是标准的基于发病率或患病率来定义罕见病的方式，但由于各国各地区的人口规模不同，同样的发病患病率背后体现的是差异巨大的患者人数，因此容易导致争议。相比而言，美国将罕见病界定为每年患病人数少于 20 万人的疾病，日本则将患病人数少于 5 万人的疾病界定为罕见病，这是从患者人群的绝对规模来界定的方法，但具体数值如何确定，也颇有争议。在我国，中华医学会遗传医学分会曾将罕见病界定为在人群中患病率低于五十万分之一、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传性疾病。但由于具体数值的争议较多，管理部门后来采用了罕见病清单列表的方式对我国罕见病种类进行了界定。2018年5月22日，卫健委、科技部、工信部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了我国第一批罕见病目录，将医学界认可、诊疗技术可及、疾病负担沉重的 121 种罕见疾病纳入，从而明确了我国现阶段罕见病的范畴和保障工作重点。之所以世界各国各地区普遍对罕见病予以重点的关注、制定了特殊性政策，其原因在于罕见病人数的稀少导致了其在医疗医药技术市场中的重大阻碍。相比于其他常见疾病的医疗医药市场，罕见病诊疗技术面临着很小的市场容量，其诊疗产品所能获得的市场销售额度非常有限。由于市场容量有限，医疗医药从业者投身罕见病诊疗工作、研发诊疗产品的预期回报就不会太高，于是从业者会更倾向于投身市场容量更大的常见病领域。一位医生在选择其重点研究的疾病领域时，会非常理性的预计到：如果选择一种罕见疾病，则未来可得的患者人数较少，诊疗技术的用武之地不多，自身学术水平和收入的空间都1.研究背景我国罕见病多元保障政策经验和机制建设我国罕见病多元保障政策经验和机制建设研究背景05受限。因此会更理性的选择患者更多的疾病领域。一个医药厂商在选择重点研发的医药产品时，也同样会由于罕见病医药市场容量小而有意识的回避。这样的倾向性就会导致罕见病医疗医药技术的供应不足，导致罕见病患者面临“缺医少药”的艰难处境。另一方面，正是由于罕见病医疗医药市场的容量有限，一旦有专门性医药产品问世，提供方就会制定较高的价格，希望提高每单位产品的利润率，从而能弥补其各方面的成本投入。但罕见病医药的高昂价格，也就给患者群体带来了沉重的甚至是严酷的经济负担，他们往往要支付数倍、数十倍乃至数百倍普通医药的价格，才能获得有效的罕见病医药产品。这就给患者及其家庭带来极为沉重的负担，很多情况下罕见病患者由于无力承担高昂的价格而减少或放弃治疗，从而严重影响了其诊疗，导致疾病进展给患者带来更大的健康损失和痛苦。正是因为罕见病领域的上述特殊性，各国各地区都对罕见病患者人群投入重点关注，力图为罕见病患者提供有效的医疗服务和保障。随着社会经济水平的发展，随着人们共同体意识的提升，对于罕见病的重视和投入就会有显著的增加。但是，意识到是一回事，真正建立运行高效且持续的罕见病医疗服务和保障体系却并不容易。通常情况下，当代社会各国各地区都建立了覆盖全体（或绝大多数）人群的社会医疗保障体系。对于罕见病，人们直觉的会希望也能将罕见病保障纳入社会医保的范畴。但社会医保是普惠性保障机制，往往注重于保障大部分社会人群的基本医疗需求，对于罕见病的倾斜性保障，会导致“保基本 vs 罕见病”、“价廉物美 vs 单品高价”等方面的争议。事实上，社会医保承担着广大人群的医疗保障职能，其资金压力也是很大的，资金池安全是其重要的关切，因此单纯依靠社会医保体系来完成纷繁复杂的罕见病经济保障，必须建立在社会足够富裕、医保资金足够安全的基础上，这对于现阶段我国的社会医保而言，难度和风险还是比较大的。因此，从国内外罕见病保障经验和政策试点来看，在社会医保的基础上建立多元化罕见病医疗保障机制，而不是单纯依靠社会医保体系，是更为合理而适宜的选择。当然，由于医疗卫生领域的特殊性和复杂性、医疗保障体系覆盖人群的广泛性等问题，要建立高效公平的罕见病多元保障体系绝非易事。但道路虽阻且长，这方面的社会需求是明确而迫切的。随着我国社会经济的发展，提高对罕见病患者人群的医疗保障，使他们和其他患者人群一样能获得病有所医的、有尊严的生活，是社会各界的共同呼声。事实上，对于罕见病多元保障的制度建设和具体实施，国际上已有不少宝贵的经验，我国多个地区也开展了多年政策探索，但整体上我国罕见病保障体系还尚未建立，需要进一步探索。因此，卫生领域的研究者有必要对建立我国罕见病保障体系的路径、机制和方法进行深入探讨，以帮助我国社会尽快建立可行的罕见病保障制度。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设研究目的06本研究的目的，是基于卫生管理、医疗保障等方面的学科理论，对国内外罕见病多元保障的政策机制和制度经验，尤其是我国各地罕见病多元保障的政策试点，进行梳理和总结，探讨多元保障的制度设计和实施路径，以期为我国罕见病保障制度的建设提供有益的参考和建议。具体而言，本研究的内容包括：1、既往罕见病多元保障政策的研究文献综述；2、我国各地罕见病多元保障政策试点经验调查和研究；3、对我国罕见病多元保障政策的路线和机制的分析和探讨。2.研究目的我国罕见病多元保障政策经验和机制建设userid:264617,docid:145386,date:2023-11-10,我国罕见病多元保障政策经验和机制建设研究方法07本研究是政策理论性研究项目，主要基于二次文献研究、专家深度访谈、地方试点经验调查的方式对罕见病多元保障相关的理论基础、国内外经验进行深入分析，并结合卫生管理、医保管理和医药经济等方面的学科理论，对研究主题进行分析探讨并提出相应的政策和管理建议。3.1.文献研究和综述本研究中基于“罕见病、医疗保障、孤儿药”等关键词，在知网和万方数据库等文献库中搜寻 2011-2021 年间的研究文献，通过阅读标题和摘要进行文献选取，精读重点文献并进行信息提取和归纳总结。3.2.专家访谈本研究中采用典型抽取方法，选择国家医保管理、公共财政管理、商业医保管理、罕见病临床诊疗和罕见病社会慈善等领域的资深专家，制定结构化访谈提纲进行深度访谈。访谈内容包括：1.对我国罕见病医疗保障的整体看法2.基本医保对罕见病的保障政策和效果3.其他保障机制（商保；大病；慈善；救助）的特点和优劣4.不同保障方式的互相衔接5.罕见病保障的管理机构设置6.罕见病保障的效果评价研究中通过对各方面专家的深度访谈，深入了解我国罕见病医疗保障工作的现状、取得的成就、存在的问题、多元保障机制的各自优劣得失、多元化保障机制的建立机制等方面内容，并与相关专家深入交换了意见和看法。3.研究方法我国罕见病多元保障政策经验和机制建设我国罕见病多元保障政策经验和机制建设研究方法083.3.地方试点经验调研本研究中采用典型抽取方法，选择我国已有罕见病多元保障政策试点的地区，联系各地区了解政策设计和实施情况的相关人员，通过中国罕见病联盟进行协调安排，对各地试点经验进行调研并收集试点地区的相关政策文件。研究中共调研 6 个省市：浙江省、江苏省、甘肃省、北京市、青岛市、佛山市，对各地罕见病多元保障的试点政策特点、实施方案、保障效果等情况进行调查了解，从筹资方式、管理部门、保障范围、准入机制、保障待遇、定点管理等方面对各地试点政策进行了梳理和比较，从中总结其经验和规律，以为我国罕见病多元保障体系的建立提供参考。3.4.研究路线图研究设计启动会议提交报告文献研究理论分析机制提取地方调研专家访谈图 1 研究路线图我国罕见病多元保障政策经验和机制建设二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”094.1.文献检索过程研究中基于“罕见病、医疗保障、孤儿药”等关键词，在知网和万方等文献数据库中搜寻 2011-2021 年间的研究文献，发现近十年间关于罕见病医疗保障有较为丰富的文献，其内容覆盖了罕见病诊断治疗体系、罕见病药品（即“孤儿药”）研发供应体系、罕见病经济负担和保障体系等多个方面。研究组初步检索得到的逾千篇相关研究文献，通过阅读标题和摘要进行筛选，最终获得重点文献112篇。研究人员对所得文献进行全文精度，提取其中的关键信息并进行整理和分析。图 2 文献检索和筛选过程4.2.重点文献综述本研究中对罕见病医疗保障相关的文献进行了整理，发现该主题的研究文献虽然众多，但其研究主题和内容基本上可归入四个类别，即：罕见病医疗保障的伦理和法律问题；罕见病医药的供给激励问题；罕见病诊疗的能力建设问题；罕见病医疗费用的社会保障问题。这四个方面，涵盖了罕见病医疗保障的社会伦理基础和罕见病保障的“三医联动”，即完整的罕见病保障工作必须做到有医、有药、有保，使罕见病患者能获得及时准确的诊疗、能获得有效的医药、其医疗经济负担能获得适宜的社会共济，如此才能使罕见病患者获得完善的社会保障。4.二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”我国罕见病多元保障政策经验和机制建设我国罕见病多元保障政策经验和机制建设二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”10首先，随着我国社会的不断发展，社会各界对于罕见病人群的关注日益提升。在既往研究文献中有很多研究者对于提高我国罕见病医疗保障的必然性、必要性及其伦理法理依据发出了“强音”。有相当数量的文献中提到：由于罕见病的“罕见”，因此其诊疗往往不及时、不准确，导致对患者健康状况的严重损伤，产生身心残障，并承受着沉重的疾病负担，而这种负担往往是患者及其家庭自身无法解决的。在一篇文献中，作者清晰的指出：“罕见病的诊断与治疗极其困难，漏诊、误诊、错误治疗现象大量存在，许多患者甚至还没来得及发现真正的病因即已死亡。即便查明了病因，因罕见病药品匮乏且价格昂贵，绝大多数罕见病患者会陷入要么无药可用、要么有药用不起的窘境。因此，罕见病患者被称为社会弱势群体中的极弱势者，他们对社会有着高度的依赖性”（张伟涛，2014）。由于常规的医疗保障体系都是面向广大社会人群的，因此人数众多且诊疗技术单价较低的常见病、多发病天然就容易获得社会保障的覆盖，从而成为社会医疗保障的主体内容。而罕见病患者群体小，社会呼声弱，且其诊疗技术的价格高昂，如果将资源向罕见病群体倾斜配置，就会出现公平和效率之间的矛盾问题，即：资源是否应该优先考虑投入效率，而不是为保护少数人而伤害了大多数人的福祉。这种公平和效率的矛盾，是阻碍罕见病群体获得充分社会医疗保障的主要原因。为此，很多文献中学者们都认为，必须要破解这种矛盾，罕见病立法应立足于公共健康而不应仅限于个体权利保障，应该从社会底线和基本人权的角度来强调罕见病医疗保障的意义，而不是单纯计算个体的得失（姜天一，2015；程岩，2011）。如此，强化罕见病保障问题便需要借助社会强制力来进行资源再分配，法律规范由此成为很多研究者的推荐机制。在很多研究文献中就强调了罕见病保障立法的重要性。有文献从罕见病医药产业发展、诊疗水平提升、医疗保障救助等多个方面的法律法规进行了梳理，指出：近年来从中央到地方所出台的政策文件中，提及罕见病的法律和行政法规、部门和地方规章、地方规范性文件和地方工作文件等共计 508篇，但目前我国正处于罕见病政策制定的起步阶段，面临许多问题（张越飞，2020）。有研究者便明确的建议：“先不管好与不好，日本人种和我们差不多，哪怕模仿他们先做下来，一旦立法启动，相关的一系列工作就可以启动起来，以后再慢慢完善相应的内容，再去调整法律”（刘军帅，2015）。总体而言，研究文献中有大量可见对罕见病医疗保障的呼吁和支持，认为需要在理念上破解罕见病保障“低效率”的误区，从法律和政策角度对社会资源的倾斜性分配进行确认，从而达成罕见病社会保障的目标。但总的来说，这只是理念上的探讨，纵然理由充分，具体的政策体系建设还是需要有更细致深入的分析。在罕见病医疗保障相关文献中，相当数量的文献是针对罕见病专科医药的，即人们常说的“孤儿药”。医药的研发和推广需要耗费巨大的资源，其过程中面临很多不确定性，是一种成本高昂的风险投资活动，如果缺乏足够的市场回报预期则难以成行。由于罕见病人群规模所限，罕见病医药（尤其是专门用于某种罕见病的专科医药产品）很难有丰厚的收益预期，而医药技术研发过程的成本和风险与常见病医药并无二致。此消彼长之下罕见病医药就呈现“投资少、研发少、上市少”的窘境，如同医药产业中孤苦伶仃的“孤儿”。而这些孤儿药一旦有机会研发上市，为了从有限的患者人群中收回成本，又往往需要制定高昂的单价，从而产生巨大我国罕见病多元保障政策经验和机制建设二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”11的疾病经济负担。事实上，罕见病患者所面临的经济负担主要来自于孤儿药的高昂费用。因此，在探讨罕见病医疗保障的文献中，孤儿药的激励和保障问题始终是重要内容之一。对于罕见病孤儿药的激励，文献中普遍强调，需要从研发、注册、生产、流通、处方等各个环节进行全面的制度设计和立法。有研究（刘菲等，2018）提到，早期我国罕见病政策鼓励主要体现在研发方面，早在 1999 年我国药品注册管理办法中就规定了将罕见病新药纳入特殊审批通道，而近 20 年来我国政府先后发布了罕见病用药特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等多项政策规定，对罕见病用药进行了全方位的支持。2019 年 3 月，我国政府对首批 21 个罕见病药品和 4 个原料药，参照抗癌药标准，对进口环节减按 3%征收增值税，国内环节可选择按 3%简易办法计征增值税，这使得我国罕见病药品的税负大幅降低，有利于药品的生产和进口。但是，虽然我国对于罕见病用药进行了多方面的鼓励，我国罕见病药品的患者可及性依然较低。有研究（丁锦希等，2014）提到，现阶段我国罕用药可及性明显低于发达国家，存在的问题有包括上市数目少且时间滞后、生产企业供应能力弱、药品进医保数目少且报销比例低等，且中美间价格对比表明同类罕用药中国价格高于美国。另有研（李立红等，2016）也认为，虽然我国有罕见病用药特殊审批制度，但还缺乏实施细则与配套措施，对于罕见病用药研发和生产并没有发挥实际的规范、指导和支持作用。可见，我国罕见病用药的支持鼓励政策还需要进一步深化和推进。而在各种罕见病用药保障政策讨论中，文献中最多提到的就是罕见病用药的医保报销问题。对于罕见病用药的研发注册生产方面的激励，从产业链条上讲，都是上游的工作，而最终药品能否获得支付报销，是完成整个供应的最终收官。如果罕见病药品不能顺利的销售出去，获得市场回报，那么即使前期研发和生产环节有优惠政策，也难以激发厂商的积极性。有学者明确的提出：我国现有医保药品价值体系过于强化经济核算，忽视了罕用药的特殊性。政府应注重大众权利式保障和小众福利式救助相结合，将罕用药单独列入保障范围。此外，国家医保报销和付费机制的普适特点不利于保障患者治疗及用药，可实施多方承担保障责任的共付和谈判机制，尽可能降低患者自付药费比例，同时国家还应推动商业健康保险机构专设罕见病商业保险品种，并逐步在青少年及儿童中普遍推广，提高罕见病救助及罕用药可及性，减少国家公共卫生支出，提升全民健康福利水平。因此，在罕见病用药的激励和保障方面，虽然我国已经有长足进步，但还需要继续深化和推进。罕见病保障相关文献中另一方面重要内容，是关于罕见病诊疗能力的建设和推广问题。由于罕见病的发病率低，患者人数少，因此医疗人员普遍对其熟悉度不够，容易产生不够准确的诊断和治疗，导致患者失去最优的治疗时机。从驱动机制上讲，和医药产品的研发一样，医疗工作者在选择专业方向时，也会倾向于选择患病人群较大、专业技能用武之地充分的领域，而非患者数量极少的病种领域，从而导致罕见病诊疗能力供给方面的不足与匮乏。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”12因此，罕见病诊疗能力也存在经济学上所谓的“市场失灵”现象，即依靠社会和市场自发运行机制，难以产生足够的诊疗人员和能力供应。所以在罕见病相关制度建设中，需要通过政府力量来推进罕见病诊疗技术的推广应用，使得各地卫生系统中有足够的受过专业训练的罕见病医疗人员，来帮助罕见病患者及时高效的获得治疗。在这方面，我国罕见病诊疗协作网的建立起到了重要的作用。很多研究文献中都提到我国卫健委于 2019 年 2 月推动成立的全国罕见病诊疗协作网，其中覆盖了我国罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的 324 家医院，以国家级牵头单位北京协和医院和 32 家省级牵头医院为骨干，对广大基层医院开展罕见病诊疗技术的培训和推广，并组建了罕见病多学科的会诊平台，将协作网中节点医院的诊疗能力向全国辐射。在政府推动下建立罕见病诊疗协作网络，有效克服了罕见病领域的市场失灵现象，为提高我国罕见病诊疗能力、造福罕见病患者发挥了重要作用。建立完善的罕见病保障体系，需要有完整的“三医联动”，即医药、医疗、医保的互动和协调。在既往文献中，对于加强罕见病社会保障工作，通常把罕见病医疗保障系统的建设放在最后也是最重要的位置。就如同上文所言，罕见病医药产品和诊疗技术的研发和推广，都需要建立完善的激励机制。归根到底，是需要建立机制为罕见病医药产品和诊疗技术提供资金保证。在大量研究文献中，学者们都不遗余力的强调需要加强罕见病医疗保障体系，建立罕见病诊疗费用的分摊和共济，以减轻患者及其家庭的经济负担，保证患者的治疗，并能对罕见病医药和诊疗技术提供合理的市场回报。但是，既往文献中对于建立罕见病医疗保障的重要性强调较多，对于如何在我国构建操作性的罕见病医保体系却往往语焉不详，提示在这方面需要进行深入研究。他山之石可以攻玉。为促进我国罕见病医保的建设，既往文献中有不少对国际上罕见病保障的经验进行介绍。有学者曾对国际上多个国家的罕见病保障制度进行综述，从罕见病用药的研发供应、定价补贴、税费减免、使用管理、费用报销等各个环节，介绍了欧洲、美国、日本、韩国、台湾等多地的政策经验（钟军等，2014）。有学者对具体国家或地区的制度进行了深入介绍。例如，有文献对我国台湾地区的罕见病防治和保障体系进行了全面的介绍，内容包括了法律支持体系、疾病支持体系、资金支持体系和社会支持体系。其中资金支持就是我们说的经济保障体系，台湾地区通过多个渠道为罕见病患者及其家庭提供资金支持，以减轻其经济负担，包括：卫生福利事务主管部门对产前遗传诊断和新生儿筛检服务进行费用减免或补助；在社会医保的基础上对于罕见病自付费用进行补助；建立罕见病医疗急难救助；整合罕见病社会慈善救助等（肖建华等，2018）。也有文献对我国香港地区的罕见病用药保障政策进行了介绍，内容包括罕见病范围界定、罕见病用药目录、罕见病资金支持、罕见病费用报销、罕见病社会支持等内容（顾一纯等，2021）。这些国际经验对于我国罕见病保障制度的建设都非常有裨益，但政策的制定和推行都必须基于具体的社会环境和土壤，最终还是需要基于国情来探讨和建立我国的罕见病保障体系。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设二次文献综述：罕见病保障的“三医联动”13既往文献中也有不少对我国地区试点经验的介绍。在过去十几年间，随着社会经济的发展和社会保障意识的提高，我国某些地区（尤其是经济状况较好的沿海地区）开始探讨在基本医保的基础上增加对于罕见病的专门保障政策。例如，青岛市早在2005年就提出将多发性硬化、白塞氏病、重症肌无力等罕见病纳入门诊大病保障范围；上海市于 2014 年由医保、民政和红十字会共同筹资成立了专门的罕见病防治保障基金，将多种罕见病纳入基金资助范围；浙江省从基本医保的大病保险基金中提取部分经费，对戈谢病、渐冻症等罕见病用药提供额外的报销支持等。这些地方试点经验探索在多篇文献中都有介绍，体现了我国各地区在罕见病保障方面的积极探索。但由于目前医保管理部门推行全国统一的医保待遇清单，因此地方试点政策的存续和走向，令人关注。既往文献中也有对我国商业医保支持保障罕见病的观察和探讨。通常意义上，由于罕见病的遗传性、罕见性等特点，商业医保往往缺乏动力将其包含在保障范围内。但随着我国医疗保险市场的发展，尤其市近些年政策性商保（普惠保）的大力推行，有很多商保项目都将部分罕见病诊疗技术包含在保障范围之内，体现了喜人局面。但相关文献中也指出，商保覆盖罕见病之后也存在诸多问题，包括：商保管理难度问题，尤其是商保缺乏足够的基础数据去进行精准的保费测算，对参保人的就医管理也很困难，因此困难很多；商保公平性问题，由于不同地区和机构的商保计划筹资和待遇水平迥异，罕见病患者所得到的保障也差异甚大，存在不公平现象；商保目前缺乏完整的法律界定和规范，容易产生风险冲突，等等（何达等，2021）.综上所述，近些年来研究国内外罕见病保障问题的文献是比较丰富的，从各个方面进行了研究和探讨。总的来说，既往文献可以分成 4 类：其一，是对我国罕见病保障工作的意义和法理的阐述，认为随着我国社会经济的发展，应该对罕见病提供完善的保障，以推动社会公平和基本人权；其二，是对罕见病专科用药（孤儿药）的激励保障政策的探讨，认为应该对罕见病药品的研发、注册、生产、应用、报销等进行全面的制度激励；其三，是对罕见病诊疗能力建设问题的探讨，认为应该基于政府推动，让罕见病诊疗技术更为精准并能为广大基层医疗机构所应用；其四，是对罕见病医疗经济保障问题的探讨，文献中介绍了国内外各种经验和试点，认为罕见病患者高昂的经济负担需要建立适宜的社会共济机制，以减轻其负担、促进其疾病的治疗。这最后一点，也即是本研究的聚焦所在。既往文献中虽然对罕见病医保进行全面的探讨，但如何具体建立我国罕见病保障机制还缺乏深入分析，较多文献停留在理论探讨层面，在本研究中对此问题予以了深入分析。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设专家深度访谈：各种罕见病保障机制的优劣得失145.专家深度访谈：各种罕见病保障机制的优劣得失我国罕见病多元保障政策经验和机制建设罕见病医疗保障工作涉及到医保、卫生、财政、慈善等多个方面，在本研究中研究人员选择相关各方中熟悉罕见病医疗保障工作的专家学者，开展一对一深度访谈，以了解各方对我国罕见病医疗保障政策的看法和建议。访谈工作中覆盖了基本医保、财政领域、商业保险、罕见病临床诊疗、罕见病社会慈善等领域的专家学者，并访谈了两位罕见病患者家属，访谈内容覆盖了对我国罕见病医疗保障工作的认知、对各种保障机制的看法和罕见病保障工作中关键问题等。研究者对访谈记录进行了深入分析，了解了相关各方在罕见病保障工作中的努力和困难，也分析了各种罕见病保障机制的利弊得失。5.1.访谈内容梳理5.1.1.基本医保管理专家访谈我国经过多年的努力，现在已经打造了覆盖全体民众的社会基本医疗保障网，基本医保已经成为全体国民医疗保障的基石。因此，社会上有相当大的呼声，认为我国基本医保应该承担起罕见病医疗保障的主体责任。通过基本医保管理专家的访谈，研究者了解到我国基本医保在罕见病保障方面已经做了大量工作，为我国罕见病事业提供了巨大的支持。首先，罕见病患者的一般性诊疗服务，包括常规门诊检查和治疗、并发症住院、营养理疗等，大都已经被包括在基本医疗覆盖范围之内。虽然患者也需要自付一部分费用，但主要部分是获得基本医保报销给付的。对于患者负担最沉重的罕见病专科药品（孤儿药），我国基本医保通过多年的努力也将相当梳理的药品纳入了医保报销目录中。对于我国首批 121 种罕见病目录内疾病，在中国已上市的治疗药物有 87 种（涉及 43 种罕见病），至 2021 年国家医保谈判后已有 58 种药物纳入医保（涉及 29 种罕见病），占比 67%。可见，无论是罕见病一般诊疗服务还是专科药物，很多都已经获得了我国医保的覆盖，其基石作用不容否认。但是，由于基本医保的保基本政策定位，其医保资金承担着全体国民的基本医疗保障的重任，就决定了国家医保难以全部解决昂贵的罕见病药医疗费用，尤其是较新上市的、费用过于高昂的孤儿药产品。虽然有社会呼声认为，罕见病患者单体医药费用虽高，但整体人数少因而费用总量可控可承担。但医保资源的稀缺性决定了单体患者的高费用和大量患者的低费用之间存在无法回避的权衡和博弈，而且罕见病的数量其实众多（据报道不下 7 千种），如果都我国罕见病多元保障政策经验和机制建设专家深度访谈：各种罕见病保障机制的优劣得失15加以保障则医保资金的压力非常沉重。因此，目前对于那些价格过于高昂的罕见病药品，国家医保还很难全部纳入的。从根本上说，基本医保对罕见病的保障水平是和该国或该地区的经济发展水平密切相关。从国际上看，富裕国家的社会医保对于罕见病的保障水平就较高，贫困国家就难以保障。在我国，近年来一些经济发展水平较高的沿海地区也探索了罕见病专项保障的政策，体现了其经济实力带来的保障水平，不过现在我国医保正在建立全国统一的医保待遇清单，各地的试点政策走向还需要观察。5.1.2.商保管理专家访谈大力发展商业医疗保险以作为国家基本医保的补充，是我国医改中一直强调的。很多商业保险机构积极参与我国医改工作，推出了种类繁多的商保产品，也积极参与基本医保的经办工作，获得社会认可。尤其是近年来在管理部门的积极倡导和大力支持下，各地推出了很多政策性商保项目（即各种普惠保），对于基本医保报销后的自付部分和基本医保未覆盖的诊疗技术进行了报销补偿，更是引起了全社会的关注。对于罕见病的医疗保障，社会上有很多呼声，希望发展商保产品对于基本医保尚无法纳入的罕见病医药产品进行保障，以支持罕见病患者的诊疗。但从目前的市场情况看，专门针对罕见病的商保产品寥若晨星，某些商保产品（包括普惠保）覆盖了一部分基本医保未覆盖甚至国内未上市的罕见病医药产品，但保障水平和理赔率均较低。从运行机制上讲，商业保险是营利性的，必须考虑盈亏平衡性。商保产品，包括普惠保，首先面临的问题是筹资问题，即能销售出去多少产品、获得多少保费、以及能否稳定持续的问题。罕见病的重要特点之一，在于其大多为遗传性疾病，带病体当然愿意参保，无病体则缺乏意愿，因此商保产品的销售难度很大，产品持续性很难维持。罕见病医保产品，因此最好能包含在普遍性医保计划中（即包含各种疾病风险的医保计划）一同推广，但那样就变成了另一种基本医保，运作难度和成本非常高。事实上，商保产品通常都是针对某具体问题的风险分担和保障，但如果单纯针对罕见病风险，确实产品设计和运行上会比较困难。现实中，商业保险公司很少能推出专门针对罕见病的保险产品，但为了支持罕见病事业、体现社会责任感，我国商业保险公司设立了多种慈善支持项目，为罕见病患者支持纾困，但那些主要是慈善而非商保。5.1.3.罕见病临床专家访谈罕见病临床医生面对的是患者，首先考虑的是准确诊断和合理治疗。目前我国罕见病诊断能力的局限性还比较强，患者往往不能得到及时的诊断，可能耽误治疗时机。诊断后的治疗方面，现在的问题是罕见病专业的医生不够，治疗方案可能不够准确，其实不少罕见病如果能及时诊疗是有不错的预后的。然后就是药物问题，罕见病的治疗主要还是用药，但不少罕见病根本就没有专门的药物，有了药之后，有些非常昂贵，患者用不起，厂商则不愿让价。我国罕见病多元保障政策经验和机制建设专家深度访谈：各种罕见病保障机制的优劣得失16在有医有药之后，最后的问题就是需要钱。罕见病的医药经常很贵，患者家庭承担困难，长期一般都不能坚持。现在有些药是进入国家医保的，但还有很多是没有进入的，那就需要别的途径去筹钱。社会上有一些商业保险可以覆盖，有些厂商和社会慈善组织合作，也在提供赠药或是减免费用等慈善项目，医院和医生也有自发组织的捐助慈善活动，如果患者能申请上也能起到作用。不过，现在各种报销计划或者慈善项目，流程和手续都非常复杂，患者和医生都搞不清，不知道哪里有、不知道如何申请。有时候医院或者医生会聘请社工和学生来专门帮助患者进行填表和申请，帮助他们尽可能获得报销支付。所以如何简化程序也是罕见病支持项目的一个挑战。5.1.4.社会慈善组织访谈目前，我国社会中活跃着相当多的罕见病社会慈善组织，为罕见病患者纾困支持发挥着重要的作用。这些社会慈善组织中，有些是政府背景的基金会，但更多的是针对某种或某几种罕见病的、由患者家属和医护人员等发起创立的社会组织，其组织形式多种多样。罕见病社会慈善组织的优势，在于其贴近性和非营利性。很多罕见病慈善组织的发起者就是患者、患者家属或医护人员，他们非常了解疾病的苦痛和患者的需求，有充足的激情和爱心去为患者提供服务和支持，针对性强且效率高，在罕见病社会保障体系中发挥着重要作用。应该说，我国罕见病慈善组织在为患者提供信息分享、情感支持、社会照护等方面能发挥很大的作用，但在为患者提供医疗费用分摊和经济支持方面，社会慈善组织的能力则还显得较为有限。我国社会经济虽然已经发展到了一定的阶段，但总体而言社会慈善捐赠的