离子通道缺陷导致的遗传疾病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,离子通道缺陷导致的遗传疾病,专业词汇,Ion channel proteins 离子通道蛋白 1*2,Actin potentials 动作电位 1*6,Cystic,fibro,sis(CF)囊肿,纤维,化 2*7,Intestine 肠 2*8,Pancreas 胰2*9,Sweat glands 汗腺,Reroductive tract 生殖器官,Respiratory tract 呼吸器官2*10,Pulmonary 肺的2-1,Poly,peptide,多,肽 3*3,Lipid bilayer 磷脂双分子层 L*2,Serine residue 丝氨酸残基 L*6,Phosphorylated 磷酸化 L*7,Protein kinase蛋白激酶,Chloride 氯（的）3-4,Osmaosis 渗透性的 1.*2,viscosity 粘性 R*1,Mucus 粘液 R*2,Pseudo,mnas aearuginsa 铜绿色,假,单胞菌2.*2,phenylalanine 苯丙氨酸 L*4,Endo,plasmic reticulum,内,质网 5-9,Infertility 不育的 5-2,Cholera 霍乱 6*7,Tyhoid fever 伤寒 6-3,Inhalation 吸入的 R-6,Clinical trials 临床实验,Adenovirus 腺病毒 R-3,Lipo,somes,脂,质体 7-7,进入正文,病症篇,许多严重的遗传性疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一),以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱 兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响,与其他疾病相比,囊肿纤维化（）,是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病.,囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。,该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。,气道腺体产生粘稠、浓厚的分泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。,当肺内肺泡塌陷时，肺炎往往会随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。,图示,囊肿纤维症（Cystic Fibrosis）,在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化.,通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为65朵玫瑰，原因是因为在英文发音里Sixty-five roses与Cystic fibrosis很接近。,囊肿纤维化病变的基因已于1989年分离，对该病的治疗进入了新的纪元！,徐立之(Lap-Chee Tsui)，分子遗传学专家，香港大学校长。,一九八五年，徐教授找到了囊状纤维症相关的首个染色体(DNA)标记,一九八九年，徐教授鉴证出会引致这病症的基因,进入,病理及治疗篇,