肌肉疾病护理.ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,神经-肌肉接头与肌肉疾病,中山大学附属第一医院神经科,曾缨,基本内容,神经-肌肉接头疾病：重症肌无力,原发肌肉疾病：,周期性瘫痪,概 述,肌肉疾病,定义,:,指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病,.,临床表现,:,肌萎缩或肥大,肌张力低下或强直,肌无力,腱反射减弱或消失,不伴感觉障碍和肌束震颤,.,神经-肌肉接头疾病的几个基本概念,神经-肌肉接头的突触结构,神经,-,肌肉接头疾病的定义和特征,定义：指一组神经肌肉接头处传递功能障碍疾病。,特征：,波动性无力、肌肉易于疲劳,MG的发病机制,发病机制,：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体（,AChR）,被,自身抗体,破坏，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递障碍而产生肌无力。,乙酰胆碱受体抗体,MuSK,(,muscle specific,kinase,),抗体,Titin,抗体,MG的病因,尚不明确,遗传因素：遗传易感性,（1）人类白细胞抗原（,HLA）,类等位基因多态性,（2）免疫球蛋白的重链基因,（3）,T,淋巴细胞受体(,TCR),的,、,链的多态性,家族性婴儿型,MG：17p13，,编码产物未知，可能与乙酰胆碱释放的蛋白有关,环境因素：,病毒或其他非特异性因子感染,HLA类等位基因多态性,新加坡华人,MG,与以下3种,HLA,单倍体相关:(1),DRB1*0901 DQB1*0303 DQA1*03;(2)DRB1*14 DQB3*0202 DQB1*0503 DQA1*0101;(3)DRB1*1202 DQB3*0301 DQB1*0301 DQA1*0601,日本,MG,与,DQB1*0301 0302,及0303有关，与华人有相似的,HLA-DQB1,结果,白人,MG,患者有不同的,HLA,易感基因，如,B8DRB1*03 DRB3*0101 DQB1*0201 DQA1*0501,英国白种人的,MG,与,DPB1*0402,相关,日本早期发病的女性,MG,患者与,DPB1*0201,相关,我国,MG,的发病可能与,HLA-DRB1*0901/1301/0401 3,对等位基因有关,MG的病理,神经肌肉接头：突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变浅，有,IgG-C3-AChR,结合的免疫复合物沉积，突触后膜崩解,肌肉：不明显,胸腺：淋巴滤泡增生，生发中心。10-20%合并胸腺瘤,MG的临床表现,发病率,820/10,万；,患病率,50/10,万；,男：女=2：3；,任何年龄，两个高峰,2040岁：女；4060岁：男,诱因：感染、精神创伤、疲劳、分娩,MG的临床表现,受累骨骼肌,病态疲劳,受累肌的分布：,颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉受累更为多见,；,眼外肌：,最常受累,。眼睑下垂、视物重影、眼球活动障碍,咀嚼肌：连续咀嚼无力、进食时间延长,面肌：表情淡漠、苦笑面容,咽喉肌：说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难、咳嗽无力,胸锁乳突肌和斜方肌：颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力；,四肢肌：,近端重,。抬臂、梳头、上楼困难,眼内肌,(,瞳孔括约肌,),不受侵犯,腱反射通常不受影响；感觉正常,胆硷脂酶抑制剂治疗有效,起病隐袭，整个病程有,波动,，缓解与复发交替,重症肌无力危象,：,呼吸肌受累,出现咳嗽无力、呼吸困难。,重症肌无力危象 的类型：,肌无力危象（,myasthenic,crisis）,胆碱能危象（,cholinergic crisis）,反拗危象（,brittle crisis）,MG的临床分型,成年型(,Osserman,分型）,、眼肌型（1520%）：,仅限于眼外肌,，出现上睑下垂和复视。良性，药物敏感性较差。,A、,轻度全身型（30%）：从眼外肌开始逐渐,波及四肢,，但,无,明显,球部肌肉受累,。,B、,中度全身型（25%）：四肢肌群受累明显，眼外肌麻痹，,明显的球部肌麻痹症状,，,呼吸肌受累不明显,。,、急性重症型（15%）：发病急，,数周内,发展至延髓肌、肢带肌、躯干肌和,呼吸肌,严重无力，死亡率高。,、迟发重症型（10%）：,2年内,由、,A、B,型发展而来，症状同型，常合并胸腺瘤，预后较差。,、肌萎缩型：少数病人肌无力,伴肌萎缩,。,MG的诊断,病史,受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、晨轻暮重,有助于确诊的检查,（1）疲劳试验（,Jolly,试验）：受累肌肉重复活动后症状明显加重。,（2）抗胆碱酯酶药物试验：新斯的明；腾喜龙,（3）神经重复频率刺激检查：低频（23Hz）)重复刺激，动作电位波幅递减10%以上,（4）单纤维肌电图：同一神经支配的肌纤维电位间的间隔时间延长,（5）AChR抗体滴度测定,（6）胸腺CT、MRI或X线：胸腺增生和肥大,1、Lambert-Eaton综合征,（1）男性居多；,（2）约2/3患者伴发癌肿；,（3）下肢近端肌无力为主，活动后即疲劳，但短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后又呈疲劳状态；,（4）颅神经支配的肌肉很少受累；,MG,的鉴别诊断,（5）伴有自主神经症状；,（6）新斯的明试验阳性；,（7）神经低频重复刺激时波幅变化不大，但高频重复刺激波幅增高达200%以上；,（8）血清,AChR,抗体阴性；,（9）盐酸胍治疗可使症状改善。,2、肉毒杆菌中毒,多有肉毒杆菌中毒的流行病学史,3、眼肌型肌营养不良症,（1）隐匿起病；,（2）青年男性多见；,（3）病情无波动，逐渐加重；,（4）抗胆碱酯酶药治疗无效。,4、延髓麻痹,（1）有舌肌萎缩、纤颤和四肢肌跳；（2）伴强哭强笑；,（3）抗胆碱酯酶药治疗无效。,5、多发性肌炎,（1）肌无力伴有,肌肉压痛,；,（2）病情无朝轻暮重；,（3）血清肌酶(,CK,LDH),增高。,MG的治疗,药物治疗；,胸腺治疗；,血浆置换；,大剂量静脉注射免疫球蛋白；,危象的处理,药物治疗：,胆碱酯酶抑制剂；,肾上腺皮质激素；,免疫抑制剂,药物治疗,（1）胆碱酯酶抑制剂,溴化吡啶斯的明（,Pyridostigmine,bromoide,）,溴化新斯的明（,meostigmine,bromide）,美斯的明（,Mytelase,）,辅助药：氯化钾，麻黄素,（2）肾上腺皮质激素,冲击疗法,小剂量递增法,（3）免疫抑制剂,环磷酰胺,硫唑嘌呤,环孢菌素（,cyclosporine A）,（4）禁用和慎用药物,禁用药物,：奎宁、吗啡及氨基糖甙类抗生素、新霉素、多黏菌素、巴龙霉素等。,慎用药物,：安定、苯巴比妥等镇静剂,胸腺治疗,（1）胸腺切除,去除,MG,患者自身免疫反应的始动抗原,适应症：伴有胸腺肥大和高,AChR,抗体效价者；伴胸腺瘤的各型重症肌无力；年轻女性全身型；对抗胆碱酯酶药治疗反应不满意者。,（2）胸腺放疗：不适于胸腺切除者,血浆置换,清除血浆中,AChR,抗体及免疫复合物,适用于危象和难治性重症肌无力。,大剂量静脉注射免疫球蛋白,IgG,可使,AChR,抗体的结合功能紊乱而干扰免疫反应,IgG,0.4g/(kg.d),静脉滴注，5日为一疗程,危象的处理,保持呼吸道通畅，气管切开,积极控制感染,皮质类固醇激素：甲基强的松龙或地塞米松,血浆置换,严格护理，严防窒息,针对危象类型抢救,（1）肌无力危象（,myasthenic,crisis）,原因：抗胆碱酯酶药量,不足,引起,临床表现：注射腾喜龙或新斯的明后症状减轻,处理：加大抗胆碱酯酶药的剂量,（2）胆碱能危象（,cholinergic crisis）,原因：抗胆碱酯酶药物,过量,引起,临床表现：肌无力加重，出现肌束颤动及毒蕈碱样反应。静注腾喜龙2,mg,症状加重,处理：立即停用抗胆碱酯酶药，重新调整,（3）反拗危象（,brittle crisis）,原因：对抗胆碱酯酶药物,不敏感,临床表现：腾喜龙试验无反应,处理：停止抗胆碱酯酶药，输液维持,常用护理诊断/问题,措施及依据,1.,生活自理缺陷,:,与眼外肌麻痹,眼睑下垂或运动障碍,语言障碍有关,.,(1),活动和休息,:,充分休息,避免疲劳,活动以省力和不感疲劳为原则,;,(2),生活协助,:,(3),有效沟通,:,耐心,文字形式和肢体语言,2.,恐惧,:,与呼吸肌无力,呼吸麻痹,频死感或害怕气管切开有关,.,(1),疾病相关知识指导,:,病因，临床过程，治疗效果，负性情绪与预后的关系,(2),心理护理,3.,潜在并发症：重症肌无力危象,（,1,）保持呼吸道通畅：抬高床头，吸痰，准备抢救用品；,（,2,）病情监测：呼吸频率和节律，发绀，咳嗽无力，腹痛，瞳孔，出汗，分泌物，避免诱因；,（,3,）用药指导：长期用药，方法，不良反应，注意事项,1,）抗胆碱酯酶药物：小剂量开始，防止危象，不良反应,-,阿托品，用药个体化，存在诱因时增加剂量；,2,）糖皮质激素：大剂量冲击早期可能加重，药物副作用,-,消化道出血、骨质疏松、股骨头坏死；,3,）免疫抑制剂：血象，肝肾功能,4,）注意用药禁忌：氨基糖苷类抗菌素、肌松剂、镇静剂、氯丙嗪、奎宁、普鲁卡因酰胺,其他护理诊断/问题,1,、语言沟通障碍：与咽喉、软腭、舌肌受累或气管切开等所致构音障碍有关；,2,、营养失调：与咀嚼无力、吞咽困难致进食减少有关；,3,、清理呼吸道无效：与咳嗽无力、分泌物增多有关；,4,、潜在并发症：呼吸衰竭、吸入性肺炎,健康指导,1.,饮食指导,:,高蛋白,维生素,热量,富含钾,钙的软食或半流,坐位,休息后进食,2.,活动与休息,:,3.,防止并发症,:,1),预防误吸或窒息,2),预防营养失调,3),预防危象,4.,照顾者指导,预后,少有自行缓解,;,临床过程,:,波动期,:5,年内,易发生危象,稳定期,:5-10,年,慢性期,:10,年后,周期性瘫痪,（,periodic paralysis）,定 义,以,反复发作,的骨骼肌,弛缓性瘫痪,为特征的一组肌病，发作时多伴有血清钾含量的改变。,发作间歇期完全正常,。,周期性瘫痪,分类,低钾型,高钾型,正常钾型,低钾型周期性瘫痪,低钾型周期性瘫痪 的病因和发病机制,位于1号染色体长臂 的肌细胞钙离子通道基因 突变,常显遗传，我国散发多见,临床表现,发病年龄：2040岁男性多见；,诱因：疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激；,症状：肢体肌肉,对称性无力,颅神经支配肌不受累,膀胱直肠括约肌功能不受累,体征：,弛缓性瘫痪，,感觉和意识正常,特殊：呼吸肌麻痹、心脏,发作间期一切正常,辅助检查,发作期血钾常低于3.5,mmol,/L,心电图呈典型的低钾性改变：,u,波出现，,T,波低平或倒置，,P-R,间期和,Q-T,间期延长，,ST,段下降，,QRS,波增宽；,肌电图示运动电位时限短，波幅低,诊 断,周期性发作,的短时期的,肢体近端弛缓性瘫痪,；,无意识障碍和感觉障碍；,发作期间,血钾低,于3.5,mmol,/L，,心电图呈低钾性改变；,有家族史者更支持,可反复引起低血钾的疾病：原发性醛固酮增多症，肾小管酸中毒，失钾性肾炎，腹泻，药源性低钾麻痹,鉴别要点,：有原发病的其他特殊症状,癔病；,急性感染性多发性神经炎；,多发性肌炎；,肌红蛋白尿症,鉴别诊断,治 疗,发作时：,氯化钾或枸橼酸钾,对症：辅助呼吸、纠正心律失常、控制甲亢；,发作间期：,预防发作：钾盐、乙酰唑胺、螺旋内酯,避免诱因，少食多餐，忌高碳水化合物饮食，限钠。避免受冻及精神刺激,常用护理诊断/问题,措施及依据,活动无耐力,:,与钾代谢紊乱所致双下肢无力有关,.,1.,活动与休息,2.,生活护理,:,高钾低钠,少食多餐,3.,病情监测,:,运动障碍,呼吸,脉搏,血钾,4.,安全护理,其他护理诊断/问题,知识缺乏:缺乏自我防护知识,健康指导,1.,心理调适,:,随年龄增长发作减少,2.,饮食指导,:,高钾低钠,少食多餐,3.,避免诱因,预后,40,岁后发作减少,慢性进行性肌病,(,少数,),多发性肌炎,（,polymyositis）,定义,是一组,对称性,四肢近端、颈肌、咽肌无力，,肌肉压痛,及,血清酶增高,为特征的,弥漫性肌肉炎症性,疾病,病因、发病机制、病理,病因不清,发病机制：自身免疫性疾病,病理：骨骼肌炎性改变,包涵体肌炎：特征性改变是在肌质网中发现嗜碱性包涵体颗粒，肌纤维中发现嗜酸性包涵体,临床表现,急性或亚急性起病；,任何年龄；,女性多于男性；,病前可有低热或感染；,首发症状通常为,四肢近端,无力：上楼、起蹲困难、双臂不能高举等；,颈肌、咽喉肌、呼吸肌,常伴有关节、,肌肉痛,；,眼外肌一般不受累,其它系统受累：消化道、心脏、肾脏,合并其他自身免疫性疾病；,伴发恶性肿瘤，如肺癌；,体征,四肢近端肌肉无力、,压痛,；,感觉正常；,反射一般不减低,晚期有肌萎缩,实验室检查,急性期：,WBC、,血沉、,CK,1/3患者类风湿因子和抗核抗体阳性，免疫球蛋白及抗肌球蛋白的抗体增高；,24小时尿肌酸增高：疾病处活动期,肌电图：,肌活检：炎性改变,心电图：,QT,延长，,ST,段下降,诊断,四肢近端,肌无力伴,压痛,；,无感觉障碍；,血清酶活性增高；,肌电图呈肌源性损害；,肌活检为炎性改变则可确诊；,肌活检的特征性改变是唯一提供诊断包涵体肌炎的依据,1、肢带型肌营养不良症,家族史,，,无肌痛,，肌活检以,脂肪变性为主而无明显炎性细胞浸润,2、,重症肌无力,症状,波动,，,抗胆碱酯酶药物有效,，,血清酶活性不高,鉴别诊断,治疗,皮质类固醇激素：首选。地塞米松、强的松、甲基强的松龙,免疫抑制剂：甲胺蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢菌素,A,中药治疗：雷公藤糖浆或昆明山海棠片,血浆置换：强的松和免疫抑制剂治疗无效者,免疫球蛋白：急性期使用,IgG,1g/(kg.d)，,静滴连续2天；,或,IgG,0.4g/(kg.d),静脉点滴，每月连续5天，4个月为一疗程,高蛋白和高维生素饮食，适当体育锻炼和理疗。预防关节挛缩及废用性肌萎缩；,包涵体肌炎：无特效治疗。小剂量全身放射治疗可能有效,进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy）,定义,是一组,原发于,肌肉组织的遗传病，主要临床特征为,进行性加重,的,肌肉萎缩和无力,。,分类,假肥大型肌营养不良症,：,Duchenne,型（,DMD）、Becker,型（,BMD）,面肩肱型肌营养不良症,肢带型肌营养不良症,眼咽型肌营养不良症,眼肌型肌营养不良症,远端型肌营养不良症,假肥大型肌营养不良症的病因和发病机制,Xp21，X,连锁隐性遗传，抗肌萎缩蛋白（,dystrophin,）,散发,DMD,的临床表现,DMD：,最常见、,X,连锁隐性遗传；,发病率约1/3500活男婴；,女性：致病基因携带者，所生男孩50%发病；,35岁,隐袭起病，12岁不能行走，2530岁死亡；,症状：走路慢，易跌跤；上楼及蹲位站立困难；,体征：腰椎过度前凸；鸭步；,Gower,征；游离肩；翼状肩胛；,肌肉假性肥大,多伴心肌损害、智能障碍,肌肉假性肥大,（90%）：萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织填塞，,肌肉体积增大而肌力减弱,，触之坚韧。以腓肠肌最明显。,BMD,的临床表现,多在525岁起病；,临床表现与,DMD,类似，但进展缓慢；,多不伴心肌受累及智能障碍；,病程可达25年以上,DMD与BMD的辅助检查,血清酶CK 和LDH显著；,尿中肌酶，肌酐；,肌电图：肌源性损害；,肌活检,肌肉MRI检查示变性肌肉呈“虫蚀现象”；,抗肌萎缩蛋白基因诊断；,抗肌萎缩蛋白免疫学检查,PMD的诊断,临床表现；,遗传方式；,起病年龄；,血清酶测定；,肌电图；,肌肉病理检查,治疗,无特殊疗法；,对症治疗：增加营养；适当锻炼；药物,基因治疗及干细胞移植治疗是方向,预防,检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿,确定先症者（患儿）的基因型；,确定其母亲是否是携带者；,当携带者怀孕以后确定是男胎还是女胎；,对男胎进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生。,面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy,主要特点,常显遗传,多在青年期起病；,多数面部和肩胛带肌肉最先受累，“肌病面容”；,寿命接近正常；,血清酶正常或轻度；,肌电图：肌源性损害；,印迹杂交,