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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,小测试,你能否看出里面的图形或数字？,1/45,正常看应是一幅“牛”图案，如看到是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。,红绿色盲者中红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。,2/45,正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述两个字。,3/45,红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。,4/45,第20章 生物遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,5/45,遗传病是由遗传物质改变而引发疾病，致病基因可经过配子在家族中传递，因而在患者家系中经常表现出一定发病百分比。如色盲、血友病等。,遗传病对人类健康和人口素质有严重影响，已成为当今社会关注问题。,6/45,近年来，伴随医疗技术发展和医药卫生条件改进，人类传染性疾病已得到控制，但人类遗传性疾病发病率和死亡率却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因！,7/45,一、遗传病就在我们身边,据研究，我们全部人都是遗传病基因携带者，每个人全部基因中都可能有5,6个致病基因。,其中某个基因贮存遗传信息一旦表示，,就会表现出对应遗传病症。,有遗传病基因即使在携带者身上没有,得到表示，但能够经过配子传递给后代。,8/45,认识几种常见的遗传病,9/45,血友病,血友病患者,血液里,缺乏一个凝血因子,，所以受伤流血时，血液不易凝结，所以不易自然止血，轻易造成失血过多而发生生命危险。,色盲症,色盲,又称道尔顿症，是一个先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有各种类型，最常见是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。,了解几个遗传病,10/45,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，造成,黑色素合成障碍造成白化病,。,患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很轻易被阳光灼伤，轻易发生皮肤癌；另外，因为缺乏黑色素缘故，眼睛虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病特征之一。,白化病,是一个常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。,11/45,唇裂,手术前,手术后,唇裂是口腔颌面部常见先天性畸形，依据大量试验研究及流行病学调查结果表明，可能为各种原因影响而非单一原因所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,12/45,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一个遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病基因，但能够没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一个特殊鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.因为苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,13/45,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一个最常见造成先天痴呆常染色体三体征。它是因为第21号染色体比正常人多了一条所引发，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。,它有独特面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。,14/45,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上显性致病基因控制一个遗传性疾病。患者因为对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。患者经常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长迟缓等症状。,15/45,多指 并指,它们,怎样为社会创造更多财富？,他们,怎样提升生活质量？,16/45,一、什么是遗传病？它与非遗传病怎样区分？,爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？,遗传病 特征：,（1）是由遗传物质改变引发。,（2）可在家族中传递生殖细胞。,（3）患者家系中表现出一定发病百分比,。,17/45,遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。致病基因可经过配子在家族中传递，因而在患者家系中经常表现一定发病百分比。通常分为,单基因遗传病,、,多基因遗传病,和,染色体异常遗传病,三类。,遗传病的概念,18/45,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制遗传病。主要有,其它单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症,抗维生素佝偻病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,白化病,进行性肌营养不良,19/45,讨论：,假如一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有没有关系？是男轻易患病还是女轻易患病？,假如致病基因是位于Y染色体上情况又怎样呢？,因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY。也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。,传男不传女,20/45,单基因病遗传规律,1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。,2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。,显性基因遗传病：,有中生有,（,有病父母会生出有病孩子,）,隐性基因遗传病：,能够无中生有,（,无病父母也会生出有病孩子,）,21/45,（二）多基因遗传病：,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较轻易受环境影响。,较常见有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,22/45,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,性腺发育不良,先天性愚型,23/45,二、遗传病在我国发病情况及危害,1、我国遗传发病情况：,统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！,我国人口中患21三体综合症人就在100万以上,2、遗传病危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。,24/45,原因,遗传原因占25%，环境原因 占10%，两种原因共同作用或原,因不明占65%。,放射性污染,化学污染,25/45,案例,我国遗传病发病现实状况,：,我国遗传病患者占总人口百分比：20%25%；,新生儿先天性遗传缺点约为1.3%；,15岁以下死亡儿童中，遗传病患儿占40%;,自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；,我国人口中患21三体综合症人在100万以上；,在我国人口中，轻度智力低下者约万，严 重者（白痴）约200万。,26/45,达尔文,达尔文与他表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最终从暗恋转为伉俪，不过他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终生不育，那时达尔文也是百思不得其解，,科学家悲剧,27/45,阅读书本P111小资料思索:,1、人种学家摩尔根爱情之花为何却结出痛苦之果？,提醒：他与表妹恋爱、结婚，,结果养育三个孩子，两个女儿,因“莫明其妙遗传病症”夭折，惟一幸存男孩竟是半痴呆儿。,2、摩尔根遗恨终生婚姻给人们启示是什么？,提醒：不得在氏族内部近亲通婚。,28/45,三、近亲结婚危害大,近亲是指,两个人在几代之内曾有共,同祖先。,近亲结婚是指,三代之内有共同祖先男,女婚配。,新婚姻法要求,禁止“直系血亲和三代以内,旁系血亲”或患有医学上认为,不应该结婚疾病”男女结婚。,29/45,为何要禁止近亲结婚?,因为血缘关系亲近夫妇，从共同祖先那里取得相同致病基因可能性大，其中，一些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带隐性致病基因可能同时传递给儿女，大大提升了隐性遗传病发病率。,30/45,祖父母,外祖父母,叔伯姑曾孙儿女,叔伯姑孙儿女,叔伯姑儿女,叔、伯、,姑,孙儿女,儿女,自,己,弟兄姐妹孙儿女,弟兄姐妹儿女,弟兄姐妹,父、母,舅姨曾孙儿女,舅姨孙儿女,舅姨儿女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,31/45,三、遗传咨询,遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出各种遗传学问题，如遗传病病因、遗传方式、预防、诊疗治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面,医学指导,。,预防办法,遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产等。,能够降低遗传病发病率，改进遗传,病患者生活质量和提升人口素质。,意义,32/45,四、防治遗传病办法,1、禁止近亲结婚：,、遗传咨询：,、提倡“适龄生育”：,、产前诊疗,33/45,遗传咨询,病例举例：,例1 某妇女曾生育过一,先天愚型,患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,咨询提议：,对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。假如证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。假如此妇女已32岁则再发风险会增加至1100（即6倍到10倍）,。,此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞产前细胞遗传学诊疗。,例2 一对新婚夫妇，因为女方患有,并指症,，害怕今后会生育,并指症,患儿前来咨询。,咨询提议：,该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊疗方法者，不能生育。,34/45,提出防治办法,体检、了解病史,做出诊疗,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心未来自己孩子会遗传这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？,案例分析,35/45,产前诊疗,羊水穿刺染色体是否正常,B型超声波胚胎是否畸形,方法：,36/45,思索：,产前诊疗结果胚胎有缺点或染色体异常怎么办呢？,选择性流产,终止妊娠,国家计生委和卫生部于年正式开启了“出生缺点干预工程”,37/45,环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。,放射性污染,化学污染,为何遗传病发病率一直上升趋势,38/45,课后阅读：,白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（259306）父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术能手。司马昭为了巩固自己统治地位，采取了一系列对策，其中包含让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂低能儿，但司马炎还是，不听大臣们劝戒，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆叫声，就问身边太监：“这里小东西叫是为官家还是为私人呢？”机敏太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫，在私地里是为私家叫。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端人为何会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝突然灵机一动，说：“没粮食吃，为何不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战局面。最终，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这么糊里糊涂地死去了。,39/45,欧洲祖母维多利亚女王悲剧,40/45,要不是科学家们追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵英国女皇维多利亚竟是一位可怕“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病流传。女皇一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重血友病。血友病人特点是任何“创伤性出血”都可造成难以阻止严重出血。,家系调查,41/45,广州某地李女士遭遇不幸是，儿子出生才三个月就被诊疗患有地中海贫血病，每,5,天必须上医院输一次血来挽救孩子生命，治疗费用每个月要花,多元。但假如不输血，孩子活不到,5,岁就会死于严重贫血。而让李女士悔之晚矣是，她不幸仅仅因一时疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊疗，儿子出生后便成为先天性重度贫血患儿。,42/45,课堂小结,1、遗传病指遗传物质改变而引发疾病，,致病基因在上下代之间传递；,2、遗传病就在我们身边，需要主动预防；,3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，,带来精神负担和经济负担；,4、近亲结婚大大提升遗传病发病率，,要禁止近亲结婚；,5、遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产,等办法能够降低遗传病发病率。,43/45,（1）近亲结婚轻易患遗传病原因是，近亲可能带有相同隐性致病基因（）,（2）遗传病基因没有在亲代表示，就不会经过配子传递给后代（）,（3）我们全部些人都是遗传病基因携带者，每个人全部基因中都可能有56个致病基因（）,（4）全部遗传病都是在一出生就能表现出症状来（）,（5）遗传病是先天就有疾病，是当前医疗水平无法治愈疾病（）,1、判断以下各题正误：,44/45,end,45/45,
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