多X综合征.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,X,综合征,主讲人：唐啟卫主任医师,2016.4.7,在病例,11,中患儿的智力低下，体检生长尚可，语言表达和数字记忆能力差。妇科检查中除子宫偏小外其他基本正常。最重要的一点是染色体核型为,48,，,xxxx,。可以推断为多,x,综合征，即通常所说“超雌”。,箭头显示为,X,染色体,临床表现：,常见的超雌大多数为,4 7,，,XXX X,四体型较 为少见，多余的,x,染色体多是母源性的，患者临床表 现主要为,:,（,1,）智力障碍 （,2,）对数字的识别和记忆特别差 （,3,）手足 指弯曲变形，是该病的主要特征。,一般来说，,X,染 色体越多，智力损害和发育畸形越严重，但对性发育影响不大 。,1 9 6 1,年以来报道的,5 0,余例,4 8 X XXX,除少数情况外，卵巢功能正常，多有智力障碍等精神特征，其体征不明显，不通过细胞遗传学检查难 以确认,C o l l e n,等 报道了一例,4 8,，,X X X X,患者伴有原发性闭 经、血浆促性腺激素水平增高以及卵巢缺如。此类病例如生育，可出生,4 7 X X XX,或,4 7 X XXY,患儿。,大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且,X,染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有,20,青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。,发病机制,染色体越多，智力损害和发育畸形越严重。与常染色体三体 一样，超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不 分离所引起的，大约,9 0,由于卵子的不分离，其中,7 0,发生 在减数分裂,I,期,(M I),，与母亲年龄的增加有关。,核型 为,4 7,，,X X X,4 6,，,X X,嵌 合 者，其 临 床 表 现 较轻 微 ，还有一些患者有,4,条或,5,条,x,染色体。一般来说，,x,染色体越多，智力损害和发育畸形越严重。与常染色体三体 一样，超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不 分离所引起的，大约,9 0,由于卵子的不分离，其中,7 0,发生 在减数分裂,I,期,(M I),，与母亲年龄的增加有关。本课题患 者大学学历，性发育正常，身高,1 6 8 e m,，来诊时第二胎妊娠,21”W,。,超雌胎儿无明显的超声异常表现，产前通常由于母亲高 龄经羊水穿刺检查而发现。本文,1,例,4 5,岁孕妇，因高龄做 羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，发现胎儿染色体核型为,4 7,，,X X X,，随即终止了妊娠。,1,例孕妇羊穿证实,4 7,，,X X X,胎儿，要 求继续妊娠，足月生下患儿。经长期随访，目前表型及生长 发育正常。有报道超雌综合征在羊穿 中的发生率为,6,5,1 0 00t,。理论上讲，,4 7,，,X X X,患者可产生,2 3,，,x,与,2 4,，,X X,次级卵 母细胞，它们在受精时理论上可产生相等频率的,4 6,，,X X,、,4 6,，,X Y,、,4 7,，,X X X,与,4 7,，,X X Y,合子。然而大多数后代的染色体均 正常。可能的假说是,选择性地拒斥异常胚胎；,优先分离,2 4,，,X X,进入一极体；,减少,2 4,，,X X,卵母细胞 的受精 能力。尽管如此，若,4 7,，,X X X,患者妊娠生育，产前诊断是必须的。,讨 论；,J a c o b s,等首先在,1 9 5 9,年描述了,3,条,x,染色体的女性，并 称之为超雌综合征,(,与,4 7,，,X Y Y,超雄综合征相对应,),。这是 一种女性较常见的性染色体异常综合征，在女性中的发生率 为,0,7 3,1,0 0,1 0 0 0 ,。此病患者大多数无表型异常，在婴 儿期通常不能诊断，有时可能伴有一些轻微的出生缺陷如眼 距宽、乳距宽、短头畸形、小头等 。少数患者可能有轻微的 发育延迟，学习困难的风险可能略有增加，说话延迟 语言技 能略差，很少有智能严重损害。大多数超雌患者有正常的性 发育，能够正常生育，其不育的发生率较正常群体略微上升。超雌患者通常身材较高大 ，可有月经减少，继发性闭经或 卵巢早衰等现象，其发生精神异常的可能性较正常略增,在精神病院中此病的发生率略有增加。,治疗：,（,1,）凡有不育习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的,（,2,）由于辐射线可致染色体损伤所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的 （,3,）某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”必须通过致畸检验姐妹染色单体互换等染色体分析染色体分析还广泛用于病毒肿瘤诊断的研究工作中,09,临床,20,班,5A514,制,人员：程小虎 金跃,孙从松,刘阳,2011.5.28,