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生物,第16讲基因在染色体上、伴性遗传和,人类遗传病,第1页,考情分析备考导航,最新考纲,全国卷六年考题统计,全国卷六年考题分值统计,1.伴性遗传(),全国卷T32;全国卷T6;全国卷T32;全国卷T32,2.人类遗传病类型(),全国卷T6;全国卷T6;全国卷T6;全国卷T5,3.人类遗传病监测和预防(),4.人类基因组计划及意义(),5.试验:调查常见人类遗传病,第2页,1.萨顿假说,(1)研究方法:,法。,(2)内容:基因是由,携带着从亲代传递给下一代,即基因在,上。,(3)依据:基因和染色体行为存在着显著,关系。,2.基因位于染色体上试验证据,(1)研究方法:,。,考点一基因在染色体上假说与证据,知识梳理,自主学习 扎实基础,类比推理,染色体,染色体,平行,假说演绎法,第3页,(2)摩尔根果蝇杂交试验过程及分析:,摩尔根果蝇眼色遗传试验,试验分析,P红眼()白眼(),F1 (),F2 ()白眼(),百分比:31,F1结果,说明 是显性性状,F2百分比关系说明果蝇眼色遗传符合 ,红眼、白眼受,控制,F2白眼果蝇只有 ,说明白眼性状表现与 相联络,红眼,红眼,红眼,分离定律,一对等位基因,雄果蝇,性别,经过分析试验摩尔根提出问题是,。,果蝇白眼性状为何总与性别关联,(3)提出假说,进行解释:,假设:,、,。,控制果蝇红眼与白眼基因只位于X染色体上,Y染色体上无对应,等位基因,第4页,用遗传图解进行解释(如图所表示):,(4)试验验证:进行,试验。,(5)得出结论:控制果蝇红眼、白眼基因只位于,染色体上。,3.基因和染色体关系,一条染色体上有很多基因,基因在染色体上呈,排列。,测交,X,线性,第5页,【深挖教材】,生物体细胞中基因都位于染色体上吗?,提醒:,不一定。真核生物细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中基因位于细胞线粒体和叶绿体DNA上。原核细胞中无染色体,原核细胞基因在拟核DNA或细胞质质粒DNA上。,第6页,1.类比推理和假说演绎法比较,类比推理是依据两个或两类对象有部分属性相同,从而推出它们其它属性也相同推理。并不是以试验为基础,推理与事实之间不含有必定性,结论不一定是正确。,假说演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、试验验证、得出结论,结论得出以试验检验为依据,结果含有可靠性。,2.基因位于常染色体上还是X染色体上试验设计(不考虑X、Y染色体同源段),(1)若相对性状显隐性是未知,且亲本均为纯合子,则用正交和反交方法判断,即:,重点透析,剖析考点 拓展深化,第7页,(2)若相对性状显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因位置,则用隐性雌性个体与显性雄性个体杂交方法判断,即:,第8页,1,.(四川德阳期中),以下关于基因在染色体上说法正确是(),A.萨顿利用类比推理法证实了基因在染色体上,B.萨顿经过果蝇白眼和红眼这一相对性状杂交试验,提出基因在染色体上假说,C.摩尔根利用假说演绎法,经过试验提出基因在染色体上假说,D.同一条染色体上不存在等位基因,题组一,萨顿假说及其试验验证,解析:,萨顿利用类比推理法提出基因在染色体上假说,摩尔根利用假说演绎法证实基因在染色体上,同一条染色体上基因为非等位基因,不存在等位基因。,D,题组例练,分类例练 提炼方法,第9页,2.美国遗传学家摩尔根,在野生型红眼果蝇中偶然发觉了一只白眼雄果蝇,他用这只果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(试验),结果F,1,全部为红眼。F,1,雌雄果蝇相互交配,F,2,雌果蝇全部为红眼,雄果蝇中红眼和白眼百分比为11。这种现象不能用孟德尔理论完全解释清楚,于是他继续做了下表所表示试验(、)。以下相关叙述不正确是(),B,试验,亲本,F,1,F,2,雌,雄,雌,雄,红眼()白眼(,),全红眼,全红眼,红眼白眼=11,组别,杂交组合,结果,F,1,红眼白眼,红眼红眼,白眼白眼=1111,野生型红眼白眼,(来自试验),红眼白眼=11,A.试验可视为试验测交试验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子,B.试验是试验反交试验,正反交结果不一样可确定其不属于核遗传,C.试验结果表明野生型红眼雄果蝇精子只有二分之一含有控制眼色基因,D.对试验、最合理解释是控制眼色基因只位于X染色体上,第10页,解析:,因为白眼是隐性性状,与杂种子一代杂交,后代是1111,所以试验可视为试验测交试验,其结果表明F,1,红眼雌果蝇为杂合子,设眼色性状由基因B、b控制,则基因型为X,B,X,b,;当正反交结果不一样时,假如子代与母本表现一致则说明可能是细胞质基因控制,不然是细胞核基因控制伴性遗传;因为试验结果中红眼白眼,=11,从而表明野生型红眼雄果蝇精子只有二分之一含有控制眼色基因,因为白眼雌果蝇只产生一个含有白眼基因卵细胞;对试验、最合理解释是控制眼色基因只位于X染色体上,Y染色体没有等位基因。,第11页,3,.(湖南长沙期末),选纯种果蝇进行杂交试验,正交:朱红眼,暗红眼,F,1,中只有暗红眼;反交:暗红眼,朱红眼,F,1,中雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。与上述性状相关基因为A和a,则以下说法错误是(),A.正、反交试验常被用于判断相关基因所在染色体类型,B.反交试验结果说明这对控制眼色基因不在常染色体上,C.正、反交子代中,雌性果蝇基因型都是X,A,X,a,D.若分别让正、反交F,1,中雌、雄果蝇交配,则其后代表现型百分比都是 1111,题组二,基因位置判定,解析:,依据题干中“在纯种暗红眼纯种朱红眼,正交试验中,F,1,只有暗红眼”,可知显性基因为暗红色基因(A);由正交和反交结果可推测,控制果蝇眼色这对基因在X染色体上;正交试验中纯种暗红眼(X,A,X,A,)纯种朱红眼,(X,a,Y)得到F,1,:X,A,X,a,、X,A,Y,反交试验中纯种朱红眼(X,a,X,a,)纯种暗红眼,(X,A,Y)得到F,1,:X,A,X,a,、X,a,Y,所以正、反交子代中,雌性果蝇基因型都是X,A,X,a,;正交试验得到F,1,:X,A,X,a,、X,A,Y雌雄个体交配后代性状分离比为暗红眼雌性暗红眼雄性朱红眼雄性=211。,D,第12页,4,.(全国卷,6),果蝇某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中某个特定基因时会致死,用一对表现型不一样果蝇进行交配,得到子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中(),A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死,B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死,C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死,D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,解析:,当这对等位基因位于常染色体上时,后代雌雄=11,不符合题意;这对等位基因位于X染色体上,子代雌蝇有两种表现型时,则亲代基因型为X,G,X,g,、X,g,Y,雌果蝇基因型为X,G,X,g,、X,g,X,g,又因为子代雌雄=21,子代雄果蝇只有一个基因型,可推测是缺乏g基因即G基因纯合时受精卵致死。,D,第13页,考点二伴性遗传类型、特点及应用,1.概念:,上基因控制性状与,相关联现象。,2.红绿色盲遗传特点,知识梳理,自主学习 扎实基础,性染色体,性别,X,b,X,b,X,B,Y,第14页,(1)男性色盲基因一定来自,方,也一定传给,;表达了,特点。,(2)假如一个女性携带者父亲和儿子均患病,说明这种遗传病遗传特点是,。,(3)这种遗传病男性患者,女性患者。,3.类型、特点及实例连线,母,女儿,交叉遗传,隔代遗传,多于,第15页,4.伴性遗传在实践中应用,(1)推测后代发病率,指导优生优育,婚配,生育提议,男正常女色盲,生,孩,原因:该夫妇所生男孩均患病,男抗维生素D佝偻病女正常,生,孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常,女,男,答案：,第16页,(2)依据性状推断后代性别,指导生产实践,控制鸡羽毛有橫斑条纹基因只位于,染色体上。,选育雌鸡杂交设计:选择,雄鸡和,雌鸡杂交,选择:从F,1,中选择表现型为,个体保留,Z,非芦花,芦花,非芦花,第17页,【深挖教材】,(1)若要依据后代性状即可判断出果蝇后代性别,应选择什么样亲本杂交?,提醒:,亲本:X,a,X,a,()X,A,Y(,),子代:X,A,X,a,X,a,Y,(显性)(隐性,),(2)生物伴性遗传现象与性染色体相关,全部生物都有性染色体吗?为何?,提醒:,不是,有性别分化且雌雄异体生物才有性染色体。,第18页,1.X、Y染色体同源区段基因遗传,重点透析,剖析考点 拓展深化,(1)在X、Y同源区段,基因是成正确,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。,第19页,(2)X、Y染色体同源区段基因遗传与常染色体上基因遗传相同,但也有差异,如:,X,a,X,a,X,a,Y,A,X,a,Y,A,X,a,X,a,(,全为显性)(全为隐性),X,a,X,a,X,A,Y,a,X,A,X,a,X,a,Y,a,(全为显性)(,全为隐性),第20页,【深化拓展】,(1)基因是仅位于X染色体还是位于X、Y染色体同源区段试验验证,适用条件:已知性状显隐性和控制性状基因在性染色体上。,基本思绪一:,基本思绪二:,第21页,(2)基因是位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上,设计思绪,第22页,2.遗传系谱中性状遗传方式推断过程,第一步:确定是否是伴Y染色体遗传病,(1)判断依据:全部患者都为男性,无女性患者,且符合父传子、子传孙特点,则为伴Y染色体遗传。,(2)经典系谱图,第23页,第二步:确定是显性遗传还是隐性遗传,(1)双亲正常,子代有患者,则该病为隐性,即无中生有。(图1),(2)双亲患病,子代有正常,则该病为显性,即有中生无。(图2),(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图3),第三步:确定是否是伴X染色体遗传病,假如存在交叉遗传,则为伴X染色体遗传病。,(1)隐性遗传病,女性患者其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5),女性患者其父或其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7),第24页,(2)显性遗传病,男性患者其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8),男性患者其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、10),第四步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测:(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再依据患者性别百分比深入确定,以下列图:,第25页,(2)以下列图最可能为伴X显性遗传。,第26页,1,.(河南郑州一模),人体细胞有46条染色体,其中44条常染色体和2条性染色体,以下表述中不正确是(),A.男性细胞中必有一条性染色体来自祖父,B.人体细胞中二分之一染色体来自父方,另二分之一来自母方,C.女性细胞中有一条性染色体来自祖母,D.常染色体必是来自祖父、外祖父、袓母、外祖母,其数目各占他们染色体数目标,题组一,性染色体组成与伴性遗传特点分析,D,题组例练,分类例练 提炼方法,解析:,男性Y染色体来自父方,父方Y染色体来自袓父;人体由受精卵经有丝分裂和细胞分化而来,受精卵中染色体二分之一来自父方,二分之一来自母方;女性两条X染色体一条来自父方,父方X染色体来自袓母;因为减数分裂过程中,同源染色体向两极移动是随机,人体常染色体二分之一来自父方,二分之一来自母方,不过不能确定来自袓父、外袓父、祖母、外祖母百分比。,第27页,2,.(福建龙海期末),鸡性别决定方式属于ZW型,现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配屡次,F,1,中雄性均为芦花鸡,雌性均为非芦花鸡。让F,1,中雌雄鸡自由交配产生F,2,。据此推测错误是(),A.控制芦花和非芦花性状基因在Z染色体上,B.雄鸡中芦花鸡百分比与雌鸡中对应百分比相等,C.F,2,中雄鸡有一个表现型,雌鸡有两种表现型,D.将F,2,中芦花鸡雌雄交配,产生F,3,中芦花鸡占3/4,解析:,依据题意一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配屡次,F,1,中雄性均为芦花型,雌性均为非芦花型,表现出母本与雄性后代相同,父本与雌性后代相同,说明控制该性状基因不在W染色体上而在Z染色体上,而且父本应为隐性纯合子;假设控制该性状基因为A、a,则母本芦花鸡是Z,A,W,父本非芦花鸡是Z,a,Z,a,F,1,中雌雄鸡基因型分别是Z,a,W、Z,A,Z,a,自由交配产生F,2,雄鸡为Z,a,Z,a,(非芦花)和Z,A,Z,a,(芦花),雌鸡为Z,A,W(芦花)和Z,a,W(非芦花),即F,2,中雌雄各有两种表现型,雄鸡中芦花鸡百分比与雌鸡中对应百分比相等,都是1/2;将F,2,中芦花鸡雌雄交配,即Z,A,W与Z,A,Z,a,杂交,则产生F,3,中非芦花鸡占1/4,则芦花鸡占3/4。,C,第28页,3,.(江西上饶模拟),如图为某家庭遗传系谱图,带“?”个体为胎儿。已知A、a是与半乳糖血症相关基因,且 1号 和2号不携带半乳糖血症致病基因。控制红绿色盲基因用B和b表示。以下相关叙述错误是(),A.半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病,B.12号基因型是AAX,B,Y或AaX,B,Y,C.图中“?”患半乳糖血症概率为,D.图中“?”可能既患红绿色盲又患半乳糖血症,题组二,伴性遗传基因型推断及患病概率计算,C,第29页,第30页,4.如图为某家族患神经性耳聋(显、隐性基因分别用D、d表示)和红绿色盲(显、隐性基因分别用B、b表示)遗传系谱。请回答以下问题:,(1)由图可知,神经性耳聋属于,(填“显”或“隐”)性性状,控制该病致病基因位于,染色体上,判断致病基因位置依据是,。,解析:,(1),3,和,4,都不患神经性耳聋,但他们有一个患该病儿子,说明神经性耳聋属于隐性遗传病,又因为,1,神经性耳聋患者儿子正常,说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。,答案:,(1)隐常,1,是患者可判断其基因型为XdXd或dd,但其子,5,为正常人,则,1,基因型不可能是XdXd,d基因只能位于常染色体上,第31页,(2),8,基因型为,其色盲基因来自第代,号个体。若只考虑神经性耳聋,8,和,12,基因型相同概率是,。,解析:,(2)依据,10,可知,3,和,4,基因型均为Dd,则,8,基因型为DDX,b,Y或DdX,b,Y,其色盲基因来自于第代4号个体,而,4,色盲基因来自第代1号个体。若只考虑神经性耳聋,8,基因型及概率为1/3DD、2/3Dd,12,基因型为Dd,所以,8,和,12,基因型相同概率是2/3。,答案:,(2)DDX,b,Y或DdX,b,Y12/3,第32页,(3)若,9,和一基因型与,12,相同男性婚配,生一个只患一个病孩子概率是,。,解析:,(3),9,基因型及概率为1/3DD、2/3Dd、1/2X,B,X,b,、1/2X,B,X,B,12,基因型为DdX,B,Y,所以,9,和一基因型与,12,相同男性婚配,生患神经性耳聋孩子概率为2/31/4=1/6,生色盲孩子概率为1/21/4=1/8,见下表:,答案:,(3)1/4,色觉,听觉,7/8正常,1/8色盲,5/6正常,35/48完全正常,5/48只患色盲,1/6神经性,耳聋,7/48只患神经性耳聋,1/48既患色盲又患神经性耳聋,所以他们生一个只患一个病孩子概率是5/48+7/48=1/4。,第33页,两种遗传病相关概率计算方法,当两种遗传病之间含有“自由组合”关系时,各种患病情况概率分析以下:,患甲病概率为m,患乙病概率为n,不患甲病概率为(1-m),不患乙病概率为(1-n)。,则:,方法突破,同时患两病概率,mn,只患甲病概率,m(1-n),只患乙病概率,n(1-m),不患病概率,(1-m)(1-n),患病概率,mn+m(1-n)+n(1-m),或,1-(1-m)(1-n),只患一个病概率,m(1-n)+n(1-m),或,1-mn+(1-m)(1-n),第34页,5,.(黑龙江试验中学期末),人X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区()和非同源区(、),如图所表示。以下相关叙述错误是(),A.若某病是由位于非同源区上致病基因控制,则患者均为男性,B.若X、Y染色体同源区段上存在一对等位基因,则该对等位基因控制性状遗传与性别无关,C.若某病是由位于非同源区上显性基因控制,则男性患者女儿一定患病,D.若某病是由位于非同源区上隐性基因控制,则男性患病概率大于女性,题组三,X、Y染色体同源区段和非同源区段上基因传递规律判断,B,第35页,解析:,片段是男性特有区段,为伴Y遗传,其上基因控制遗传病,患者全为男性;片段是X和Y染色体同源区段,其上单基因遗传病,男女患病率不一定相等,如X,a,X,a,X,a,Y,A,后代全部显性个体均为男性,全部隐性个体均为女性,X,a,X,a,X,A,Y,a,后代全部显性个体均为女性,全部隐性个体均为男性,与性别相关联,也属于伴性遗传病;非同源区为X特有区段,属于伴X遗传,其上显性基因控制遗传病用A表示,则男性患者为X,A,Y,该男性将X,A,传给女儿,女儿一定患病;非同源区伴X隐性遗传,在男性中出现一个X,a,即患病,女性需同时出现两个X,a,才患病,故男性患病概率大于女性。,第36页,6.如图甲中表示X和Y染色体同源区段,在该区段上基因成对存在,和是非同源区段,在和上分别含有X和Y染色体所特有基因,在果蝇X和Y染色体上分别含有图乙所表示基因,其中B和b分别控制果蝇刚毛和截毛性状,R和r分别控制果蝇红眼和白眼性状。请据图分析回答以下问题:,第37页,(1)果蝇B和b基因位于图甲中,(填序号)区段,R和r基因位于图,甲中,(填序号)区段。,(2)在减数分裂时,图甲中X和Y染色体之间有交叉交换现象是,(填序号)区段。,(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇基因型分别为,和,。,解析:,(1)由题图可知,基因B位于X染色体上,基因b位于Y染色体上,所以基因B和b应位于图甲中区段,而基因R和r只存在于X染色体上,应位于图甲中区段。(2)减数分裂过程中,X、Y染色体上同源区段中非姐妹染色单体可能发生交叉交换,即图甲中区段。(3)因为控制眼色基因R、r位于X和Y染色体非同源区段,所以,红眼雄果蝇基因型为X,R,Y,红眼雌果蝇基因型为X,R,X,R,或X,R,X,r,。,答案:,(1),(2),(3)X,R,YX,R,X,R,或X,R,X,r,第38页,(4)已知某一刚毛雄果蝇体细胞中有B和b两种基因,请写出该果蝇可能基因型,并设计试验探究基因B和b在性染色体上位置情况。,可能基因型:,。,设计试验:,。,预测结果:假如后代中雌性个体全为刚毛,雄性个体全为截毛,说明,;,假如后代中雌性个体全为截毛,雄性个体全为刚毛,说明,。,解析:,(4)因为基因B和b位于图甲中区段,刚毛对截毛为显性,所以刚毛雄果蝇基因型为X,B,Y,b,或X,b,Y,B,。要探究基因B和b在X、Y染色体上位置,应让该果蝇与截毛雌果蝇(X,b,X,b,)杂交,再依据后代表现型确定该对基因分别所处位置。,答案:,(4)X,B,Y,b,或X,b,Y,B,让该果蝇与截毛雌果蝇杂交,分析后代表现型B和b分别位于X和Y染色体上B和b分别位于Y和X染色体上,第39页,考点三 人类遗传病类型及其监测和预防,1.人类遗传病,(1)概念:指因为,改变而引发人类疾病。,(2)人类遗传病特点、类型及实例连线,知识梳理,自主学习 扎实基础,遗传物质,第40页,2.人类遗传病监测和预防伎俩,(1)遗传咨询内容和步骤,答案：,家庭,病史,终止,妊娠,产前诊,断,传递方式,再发风险率,第41页,(2)产前诊疗,【深挖教材】,禁止近亲结婚为何能够降低隐性遗传病发病率?,提醒:,近亲结婚,双方携带同一致病基因概率增加,他们所生儿女患隐性遗传病概率也大大增加。,胎儿出生前,基因诊疗,遗传病,先天性疾病,第42页,3.人类基因组计划与人体健康,(1)人类基因组计划目标:测定人类基因组全部,解读其中包含,。,(2)人类基因组计划实施意义:认识到人类基因,及其相互关系,有利于,人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功效,诊治和预防,第43页,重点透析,剖析考点 拓展深化,人类遗传病类型与特点,分类,遗传特点,病因,分析,诊疗方法,单,基,因,遗,传,病,常,染,色,体,显,性,男女患病概率相等,连续遗传,都,遵,循,孟,德,尔,遗,传,规,律,基因,突变,遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、性别检测(伴性遗传病),隐,性,男女患病概率相等,隐性纯合发病,隔代遗传,伴,X,染,色,体,显,性,患者女性多于男性,连续遗传,男患者母亲、女儿一定患病,隐,性,患者男性多于女性,有交叉遗传现象,女患者父亲和儿子一定患病,伴Y,染色体,含有“男性代代传”,特点,第44页,多基因,遗传病,常表现出家族聚集现象,易受环境影响,在群体中发病率较高,普通不,遵照孟,德尔遗,传规律,可由基因,突变产生,遗传咨询、基因检测,染色,体异,常遗,传病,往往造成较严重后果,甚至胚胎期就引发自然流产,不遵,循孟,德尔,遗传,规律,染色体片,段缺,失、重复、,倒位、易,位;减数,分裂过程,中染色体,异常分离,产前诊疗(染色体数目、结构检测),第45页,【易错点拨】,(1)明确遗传病中两个“不一定”,携带遗传病致病基因个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者X,B,X,b,不患,色盲。,不携带遗传病基因个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。,(2)正确区分遗传病、家族性疾病与先天性疾病关系,疾病,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,划分依据,疾病发生时间,疾病发生人群,发病原因,三者关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障,(2)家族性疾病不一定是遗传病,如因为食物中缺乏维生素A,家族中多个组员患夜盲症,(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因今后天性疾病不一定不是遗传病,第46页,1,.(河北承德期末),以下关于人类遗传病说法,不正确是(),A.单基因遗传病是受一个基因控制遗传病,B.冠心病可能是受两对以上等位基因控制遗传病,C.患猫叫综合征人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失,D.21三体综合征属于可遗传变异,题组一,关于人类遗传病类型和特点分析,A,题组例练,分类例练 提炼方法,解析:,单基因遗传病是受一对基因控制遗传病;冠心病属于多基因遗传病,而多基因遗传病是受两对以上等位基因控制遗传病;患猫叫综合征是人类第5号染色体发生部分缺失而造成遗传病;21三体综合征形成原因是染色体数目变异,属于可遗传变异。,第47页,2.图甲曲线表示各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险,图乙是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病系谱图。回答以下问题:,第48页,(1)据图甲分析:,多基因遗传病显著特点是,。,染色体异常遗传病风险在出生后显著低于胎儿期,这是因为,。,克莱费尔特症患者性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X,B,Y),母亲患红绿色盲(X,b,X,b,),生了一个色觉正常克莱费尔特症患者,请利用相关知识进行解释,。,解析:,(1)图甲中实线代表多基因遗传病,显著看出成年人发病风险显著增加。,大多数染色体异常遗传病是致死,患病胎儿在出生前就死亡了,所以染色体异常遗传病风险在出生后显著低于胎儿期。,克莱费尔特症患者性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X,B,Y),母亲患红绿色盲(X,b,X,b,),母亲减数分裂正常,形成X,b,卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成X,B,Y精子;X,B,Y精子与X,b,卵细胞结合形成X,B,X,b,Y受精卵,才会生出众觉正常克莱费尔特症患者。,答案:,(1)成年人发病风险显著增加(或伴随年纪增加发病人数急剧上升),大多数染色体异常遗传病是致死,患病胎儿在出生前就死亡了,母亲减数分裂正常,形成X,b,卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成X,B,Y精子;X,B,Y精子与X,b,卵细胞结合形成X,B,X,b,Y受精卵,第49页,(2)图乙中甲病为,遗传病。假设,3,不是乙病基因携带者,则乙病为,遗传病。若,9,与,12,结婚,生育儿女患病概率为,。,解析:,(2)首先确定遗传病类型:由,7,、,8,生有没有病,11,知甲病为显性,由,7,患病、,11,正常,可知甲病不是伴X显性,而是常染色体显性;由,3,、,4,生有患病,10,可知乙病为隐性,再依据,3,不是乙病基因携带者,可知乙病是伴X隐性。其次确定,9,与,12,基因型:由,9,、,10,、,3,、,4,表现型可推出,3,、,4,基因型分别为aaX,B,Y、AaX,B,X,b,所以,9,基因型为1/2aaX,B,X,b,或1/2aaX,B,X,B,由,11,知,7,、,8,基因型分别为AaX,B,Y、AaX,B,所以,12,基因型为1/3AAX,B,Y或2/3AaX,B,Y。最终计算概率:先分析每对基因,分别算出患甲病和乙病概率,患甲病概率为1/3+2/31/2=2/3,患乙病概率为1/8,见下表:,第50页,答案：,(2)常染色体显性伴X染色体隐性,甲病,乙病,1/3正常,2/3患病,7/8正常,7/24完全正常,7/12只患甲病,1/8患病,1/24只患乙病,1/12甲、乙两病兼患,所以患病概率=1-7/24=17/24(或7/12+1/24+1/12=17/24)。,第51页,(3)当前已发觉人类遗传病有数千种,假如进行染色体分析,通常选取处于,(时期)细胞。,解析:,(3)有丝分裂中期细胞染色体形态比较固定,数目比较清楚,易于进行染色体结构分析。,答案:,(3)有丝分裂中期,第52页,3.党十八届五中全会决定,全方面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇提醒,错误是(),A.遗传咨询、产前诊疗等对预防遗传病有主要意义,B.经B超检验无缺点胎儿也可能患遗传病,C.产前基因诊疗不含致病基因胎儿可能患先天性疾病,D.羊水检测可检验出染色体异常遗传病和多基因遗传病,题组二,人类遗传病监测、预防及人类基因组计划,D,解析:,遗传咨询、产前诊疗等对预防遗传病有主要意义;经B超检验无缺点胎儿也可能患遗传病,如色盲、血友病等遗传病,B超检验正常;产前基因诊疗不含致病基因胎儿可能患先天性疾病,如染色体异常遗传病;羊水检测可检验出一些染色体异常遗传病,但不能检验出多基因遗传病。,第53页,4,.(湖南益阳期末),以下相关人类基因组计划及其意义叙述错误是(),A.人类基因组计划简称HGP,B.人类基因组计划能够帮助认识人类基因组成、结构、功效及其相互关系,对于疾病诊治和预防有主要意义,C.人类基因组计划需要测定23条染色体全部DNA序列,D.人类将有可能依据个人遗传信息组成特点,进行愈加个人化治疗方法,C,解析:,人类基因组计划需要测定24条染色体(22条常染色体+X染色体+Y染色体)全部DNA序列。,第54页,试验基础,吃透原理 掌握步骤,1.试验原理,(1)人类遗传病是由,改变而引发疾病。,(2)遗传病能够经过,和,方式了解其发病情况。,考点四试验:调查人群中遗传病,遗传物质,社会调查,家系调查,(3)某种遗传病发病率=100%,第55页,2.试验步骤,目标和要求,计划,第56页,透析试验,积累技能 了解方法,1.调查人类遗传病时为何选取发病率较高单基因遗传病,而不选取多基因遗传病?,透析:,多基因遗传病易受环境影响,无法确定遗传原因影响。,2.调查某种遗传病遗传方式与调查遗传病发病率时,二者调查对象一样吗?二者有什么联络吗?,透析:,(1)二者调查对象不一样,调查人类遗传病遗传方式时,应在患者家系中进行,并依据调查结果画出遗传系谱图,才能确定遗传方式;调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,应该面向全部人,尽可能扩大调查范围。,(2)二者联络是发病率调查结果能够用于遗传方式分析。若男性发病率远高于女性,则可能为伴X染色体隐性遗传;若女性发病率远高于男性,则可能为伴X染色体显性遗传;若男女发病率相近,则可能为常染色体遗传。,第57页,3.调查某遗传病发病率时,调查结果与该遗传病实际发病率相差较大原因有哪些?,透析:,(1)调查人数(样本)不是足够大,统计后计算结果偏差较大,统计样本数量越大,越靠近理论值。,(2)不是随机调查,如调查21三体综合征发病率,不能在学校中调查学生,学生都是经考试选拔出来,不会有21三体综合征。同时因为学生学习特殊性,若调查高度近视发病率会大大偏高,但调查红绿色盲可在学生中调查。,第58页,技能训练,巩固演练 技能提升,1.为调查视网膜母细胞瘤遗传方式并绘制遗传系谱图,以下说法正确是(),A.在人群中随机抽样调查并统计,B.通常建立系谱图必需信息不包含遗传病是显性还是隐性,C.先调查相关基因频率,再计算发病率,D.先调查基因型频率,再确定遗传方式,解析:,调查遗传病遗传方式应该在患者家系中调查;通常建立系谱图必需信息包含性别、性状表现、亲子关系、代数以及每一个体在世代中位置,不包含遗传病是显性还是隐性;调查遗传病遗传方式时不需要调查相关基因频率,也不需要计算发病率;调查遗传病遗传方式时应该在患者家系中调查,再绘制系谱图,不需要调查基因型频率。,B,第59页,2,.(福建厦门期末),关于“调查人群中遗传病发病率”叙述,正确是(),A.最好选取群体中发病率较高多基因遗传病作为调查对象,B.计算某遗传病发病率,应在患者家系中进行调查,C.为确保调查群体足够大,小组调查数据应在班级和年级汇总,D.某种遗传病发病率=(患者人数/被调查群体中正常人数)100%,解析:,调查时最好选取发病率较高单基因遗传病;计算某遗传病发病率,应在人群中随机进行调查;为确保调查群体足够大,小组调查数据应在班级和年级汇总;某种遗传病发病率,=()100%。,C,第60页,构建知识网络 强化答题语句,知识网络,填充:,、,、,、,、,、,、,类比推理,摩尔根果蝇杂交试验,染色体,性染色体,染色体异常遗传病,遗传咨询与产前诊疗,第61页,要语强记,1.萨顿假说依据,基因与染色体行为存在显著平行关系,2.摩尔根三大贡献,用假说演绎法证实了基因在染色体上;创造了测定基因在染色体上位置方法,并测定出一条染色体上有多个基因;基因在染色体上呈线性排列。,3.伴性遗传特点,(1)性染色体上基因并非都和性别决定相关,但所控制性状都表现为伴性遗传。,(2)X染色体隐性遗传病特点:隔代交叉遗传、男患者多于女患者。,(3)X染色体显性遗传病特点:连续遗传、女患者多于男患者。,第62页,4.三种类型人类遗传病,单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。,5.多基因遗传病3个特点,群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。,第63页,
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