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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第,3,节,人类遗传病,第1页,一、人类遗传病类型,1,人类遗传病概念：因为,_,改变而引发,人类疾病。,遗传物质,2,类型,(1),单基因遗传病：受,_,控制遗传病。,特点：在患者,家系中发病率较高，在群体中发病率,_,。,一对等位基因,较低,第2页,(2),多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制遗传病。,特点：在群体中发病率,_,。,较高,病例：先天发育异常、,_,、冠心病、,哮喘、原发性高血压等。,青少年型糖尿病,抗维生素D,佝偻病,白化病,人类红绿色盲,第3页,(3),染色体异常遗传病：,概念：由,_,引发遗传病。,分类,a,_,异常引发疾病，如猫叫综合征。,b,_,异常引发疾病，如,21,三体综合征。,染色体异常,染色体结构,染色体数目,第4页,二、人类遗传病预防与监测,1,主要伎俩,传递方式,再发风险率,(1),遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病,_,，,判断遗传病类型推算后代,_,提出对策和建,议,(,如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等,),。,(2),产前诊疗：羊水检验、,_,、孕妇血细胞检验、,_,等。,B,超检验,基因诊疗,2,意义：在一定程度上有效地预防,_,。,遗传病发生,第5页,全部,DNA,序列,遗传信息,24,三、人类基因组计划,1,人类基因组计划目标,测定人类基因组,_,，解读其中包含,_,。,2,人类基因组,共需测定,_,条染色体核苷酸序列。,第6页,判断正误,1,人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发疾病。,(,),2,单基因遗传病是受一个基因控制疾病。,(,),3,单基因突变一定造成遗传病。,(,),4,携带遗传病基因个体一定会患遗传病。,(,),5,哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。,(,),答案：,1.,2.,3.,4.,5.,第7页,考点一,人类遗传病,考点梳理,1,人类遗传病主要类型及特点,第8页,(1),携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如基因型为,Aa,个体不是白化病患者；不携带遗传病基因个体也可能会,患遗传病，如染色体异常遗传病。,(2),单基因遗传病是由一对等位基因控制，并不是由单个,基因控制。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多,基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。,(3)B,超是在个体水平上检验；基因诊疗是在分子水平上,检验。,第9页,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现,出来疾病,一个家族中多个,组员都表现为同,一个疾病,能够在亲子代个,体之间传递疾,病,病因,可能由遗传物质,改变引发，也可能,与遗传物质改,变无关,可能由遗传物质,改变引发，也可能,与遗传物质改,变无关,由遗传物质改变,引发,联络,2,先,天性疾病、家族性疾病与遗传病比较,第10页,3.,染色体数目异常遗传病变异原因,(1),某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析,假设某生物体细胞中含有,2,n,条染色体，减数分裂时，某对,同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，造成产生含,有,(,n,1),、,(,n,1),条染色体配子，以下列图所表示。,第11页,项目,卵原细胞减数分裂异常,(,精原细胞减数分裂正常,),精原细胞减数分裂异常,(,卵原细胞减数分裂正常,),不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,减,时,异常,XX,XXX,、,XXY,XY,XXY,O,XO,、,YO,O,XO,减,时,异常,XX,XXX,、,XXY,XX,XXX,O,XO,、,YO,YY,XYY,O,XO,(2),性染色体在减数分裂时分裂异常分析,第12页,高考探究,考向,1,常见人类遗传病类型及特点,典例,1,(,年江苏卷,),镰刀型细胞贫血症,(SC,D),是一个单,基因遗传疾病，下列图为,20,世纪中叶非洲地域,Hb,S,基因与疟疾,分布图，基因型为,Hb,S,Hb,S,患者几乎都死于儿童期。请回答下,列问题：,第13页,(1)SCD,患者血红蛋白,2,条,肽链上第,6,位氨基酸由谷氨,酸变为缬氨酸，而,2,条,肽链正常。,Hb,S,基因携带者,(Hb,A,Hb,S,),一,对等位基因都能表示，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有,_,条异常肽链，最少有,_,条异常肽链。,(2),由图可知，非洲中部,Hb,S,基因和疟疾分布基本吻合。,与基因型为,Hb,A,Hb,A,个体相比，,Hb,A,Hb,S,个体对疟疾病原体抵,抗力较强，所以疟疾疫区比非疫区,_,基因频率高。在,疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中,基因型为,_,个体百分比上升。,(3),在疟疾疫区，基因型为,Hb,A,Hb,S,个体比,Hb,A,Hb,A,和,Hb,S,Hb,S,个体死亡率都低，表达了遗传学上,_,现象。,第14页,(4),为了调查,SCD,发病率及其遗传方,式，调查方法可分别选,择为,_(,填序号,),。,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查,在疟,疾疫区人群中随机抽样调查,对同卵和异卵双胞胎进行分析,对比,(5),若一对夫妇中男性来自,Hb,s,基因频率为,1%,5%,地域，,其父母都是携带者；女性来自,Hb,S,基因频率为,10%,20%,地,区，她妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩概率为,_,。,第15页,解析,(1),一个血红蛋白分子中含有,2,条,链，,2,条,链，,Hb,S,基因携带者,(Hb,A,Hb,S,),一对等位基因都能表示，其体内一个血红蛋白分子中最多有,2,条异常肽链，最少有,0,条异常肽链。,(2),与基因型为,Hb,A,Hb,A,个体相比，,Hb,A,Hb,S,个体对疟疾病原体抵抗力较强，所以疟疾疫区比非疫区杂合子百分比高，,Hb,S,基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为,Hb,A,Hb,A,个体百分比上升。,(3),据题意，杂合子比纯合子含有更强适应性，表示了杂种优势。,(4),调查,SCD,发病率，应在人,第16页,群中随机抽样调查，调查,SCD,遗传方式，应在患者家系中调查。,(5),一对夫妇中男性父母都是携带者，则该男性基因型为,1/3Hb,A,Hb,A,、,2/3Hb,A,Hb,S,，女性妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为,1/3Hb,A,Hb,A,、,2/3Hb,A,Hb,S,，这对夫妇生下患病男孩概率为,2/3,2/3,1/4,1/2,1/18,。,答案,(1)2,0,(2)Hb,S,Hb,A,Hb,A,(3),杂种,(,合,),优势,(4),(5)1/18,第17页,考向,2,单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查,典例,2,(,年新课标,卷,),理论上，以下关于人类单基因,遗传病叙述，正确是,(,),A,常染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病,基因基因频率,B,常染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病致病,基因基因频率,C,X,染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病致病基,因基因频率,D,X,染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病,基因基因频率,第18页,解析,常染色体,隐性遗传病在男性和女性中发病率相,同，都等于该病致病基因基因频率平方，,X,染色体隐性遗,传病在女性中发病率等于该病致病基因基因频率平方，而,男性只有一条,X,染色体，故男性发病率即为致病基因基因,频率，,D,选项正确。,答案,D,第19页,考向预测,1,(,年江苏卷,),以下关于人类遗传病叙述，正确,是,(,),A,遗传病是指基因结构改变而引发疾病,B,含有先天性和家族性特点疾病都是遗传病,C,杂合子筛查对预防各类遗传病含有主要意义,D,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,第20页,解析：,遗传病是指遗传物质改变引发疾病，可能是基因,结构改变引发，也可能是由染色体异常引发，,A,错误；具,有先天性和家族性特点疾病不一定都是遗传病，可能是环境,污染引发疾病，,B,错误；杂合子筛查用于检测基因异常引发,遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引发遗传病，不,能用杂合子筛查法筛选，,C,错误；不一样遗传病类型再发风险,率不一样，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，,D,正确。,答案：,D,第21页,2,红绿色盲为伴,X,染色体隐性遗传病，抗维生素,D,佝偻,病为伴,X,染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色,盲发病率为,a,，男性抗维生素,D,佝偻病发病率为,b,，则普通情,况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素,D,佝偻病概率分别是,(,),A,小于,a,、大于,b,C,小于,a,、小于,b,B,大于,a,、大于,b,D,大于,a,、小于,b,解析：,伴,X,染色体隐性遗传病在人群中发病率是男性高,于女性，而伴,X,染色体显性遗传病发病率则是女性高于男性。,答案：,A,第22页,3,以下关于人类,“,21,三体综合征,”“,镰刀,型细胞贫血症,”,和“唇裂”叙述，正确是,(,),A,都是由突变基因引发疾病,B,患者父母不一定患有该种遗传病,C,可经过观察血细胞形态区分三种疾病,D,都可经过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否,患病,解析：,21,三体综合征是由染色体变异引发疾病；观察血,细胞形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有,21,三体综合征可,经过观察染色体形态和数目检测是否患病。,答案：,B,第23页,4,中科院上海生科院神经科学研究所研究人员发觉一个,在大脑中高度表示蛋白质,CDKL5,是神经元树突发育和形态,发生所必需。假如位于,X,染色体上,CDKL5,基因发生突变，,则 儿 童 患 有 智 障，这 种 疾 病 称 为“雷 特 综 合 征,(Rett,syndrome)”,。以下分析不正确是,(,),A,雷特综合征属于单基因遗传病，含有交叉遗传特点,B,CDKL5,异常很可能引发神经发育异常和功效障碍,C,CDKL5,是神经递质,D,CDKL5,基因发生突变可影响神,经元细胞间兴奋传递,第24页,解析：,雷特综合征是由,X,染色体上,CDKL5,基因发生突,变引发，属于单基因遗传病，而伴,X,染色体遗传含有交叉遗,传特点；蛋白质,CDKL5,是神经元树突发育和形态发生所必,需，故,CDKL5,异常很可能影响神经元细胞间兴奋传递，,从,而引发神经发育异常和功效障碍；由题干信息不能得出,CDKL5,是神经递质结论。,答案：,C,第25页,祖父,祖母,姑姑,外祖父,外祖母,舅舅,父亲,母亲,弟弟,5,某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者家系成,员进行了调查，结果以下表所表示,(“,”表示患者，“”表示,正常,),。则以下分析不正确是,(,),A.,该病属于伴,X,染色体遗传病,B,祖父和父亲基因型相同概率为,1,C,调查该病发病率应在人群中随机抽样调查,D,调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以取得,足够大群体调查数据,第26页,解析：,由父亲和母亲均为患者，生出了正常弟弟，可知,该病为显性遗传病，假如该病为伴,X,染色体显性遗传病，则祖,父是患者，姑姑也应是患者，这与表中信息矛盾，所以，该病,不属于伴,X,染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患,者，生出了正常姑姑，说明祖父基因型为杂合子，,父亲是,患者，生出正常弟弟，说明父亲基因型也为杂合子，二者,基因型相同；调查遗传病发病率应在人群中随机抽样调查；,为确保足够大群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据,更真实可靠。,答案：,A,第27页,6,(,年新课标,卷,),人血友病是伴,X,隐性遗传病,。现有,一对非血友病夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个,非血友病男子结婚并生出了一个患血友病男孩。小女儿与,一个非血友病男子结婚，并已怀孕。回答以下问题：,(1),用“”表示还未出生孩子，请画出该家系系谱图，,以表示该家系组员血友病患病情况。,(2),小女儿生出患血友病男孩概率为,_,；假如这两,个女儿基因型相同，小,女儿生出血友病基因携带者女孩概率,为,_,。,第28页,(3),已知一个群体中，血友病基因频率和基因型频率保持,不变，且男性群体和女性群体该致病基因频率相等。假设男,性群体中血友病患者百分比为,1%,，则该男性群体中血友病致病,基因频率为,_,；在女性群体中携带者百分比为,_,。,解析：,(1),依据题目所给信息直接画出。,(2),因为大女儿与一个非血友病男子结婚并生出了一个患血友病,X,b,Y(,用,B,、,b,表示血友病基因,),男孩，所以大女儿基因型为,X,B,X,b,，而大女儿,X,b,来自她母亲，所以母亲基因型,X,B,X,b,，那么小女儿基因型为,X,B,X,b,或,X,B,X,B,，小女儿生出患血友病男孩概率为,1/4,1/2,1/8,；假如这两个女儿基因型相同，小女儿基因型,第29页,也为,X,B,X,b,，生出血友病基因携带者女孩概率为,1/4,。,(3),男性,群体中血友病患者百分比为,1%,，则该男性群体中血友病致病基,因频率为,1%,；在女性群体中携带者百分比为,21%99%,1.98%,。,答案：,(1),(2)1/8 1/4,(3)0.01 1.98%,第30页,考点二,遗传病概率计算,考点梳理,1,患病男孩与男孩患病概率,(1),常染色体上基因控制遗传病：男孩,患病概率女孩,患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患,病孩子概率,1/2,。,如：一对白化病携带者,(Aa),夫妇生儿子患病概率为,1/4,，,生一患病儿子概率为,1/8,。,第31页,(2),性染色体上基因控制遗传病：病名在前，性别在后，,则从全部后代中找出患病男,(,女,),，即可求得患病男,(,女,),概率，,而不需再乘,1/2,；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑,对应性别中发病情况。,如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子概率,为,1/2,，生一儿子色盲概率为,1,。,2,两种遗传病概率计算：当两种遗传病,(,甲病和乙病,),独,立遗传，为互不相关事件，首先依据题意求出患,一个病概率,(,患甲病或患乙病概率,),，再依据乘法定理计算。,第32页,类型,公式,患甲病概率,m,无甲病概率,1,m,患乙病概率,n,无乙病概率,1,n,只患甲病概率,m,mn,设患甲病概率为,m,，患乙病概率为,n,，则各种患病情,况计算以下,第33页,类型,公式,只患乙病概率,n,mn,同时患两病概率,mn,只患一个病概率(只患甲病,只患乙病),m,n,2,mn,或,m,(1,n,),n,(1,m,),患病概率,mnmn 或 1正常概率,正常概率,(1m)(1n)或 1患病概,率,(,续表,),第34页,3.,人类遗传病遗传类型判断,(1),先确定是否为伴,Y,遗传：男患者后代中，,男性皆患病；,代代相传，且皆为男性，则为伴,Y,遗传。,(2),确定是否为细胞质遗传,(,母系遗传,),：女患者后代皆患病，,正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。,(3),判断显隐性,无中生有为隐性：,有中生无为显性：,第35页,隐性疾病,看女性患,者,女患者父亲和儿子都患病，则,最可能为伴 X 隐性遗传,女患者父亲和儿子中有正常,，则普通为常染色体隐性遗传,显性疾病,看男性患,者,男患者母亲和女儿都患病，则,最可能为伴 X 显性遗传,男患者母亲和女儿中有正常,，则普通为常染色体显性遗传,(4),确定是常染色体遗传还是伴,X,染色体遗传：可先假设为,伴,X,染色体遗传，如出现矛盾结论则说,明致病基因位于常染色,体上。,第36页,(5),不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性,大小方面推测。,若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差,异为常染色体遗传；患者女多于男为伴,X,染色体遗传。,若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差,异为常染色体遗传；患者男多于女为伴,X,染色体遗传。,第37页,高考探究,考向,1,人类遗传病遗传类型判断,典例,3,(,年浙江卷,),下列图是先天聋哑遗传病某家系,图，,2,致病基因位于,1,对染色体，,3,和,6,致病基因位于,另,1,对染色体，这,2,对基因均可单独致病。,2,不含,3,致病,基因，,3,不含,2,致病基因。不考虑基因突变。以下叙述正,确是,(,),第38页,A,3,和,6,所患是伴,X,染色体隐性遗传病,B,若,2,所患是伴,X,染色体隐性遗传病，,2,不患病,原因是无来自父亲致病基因,C,若,2,所患是常染色体隐性遗传病，,2,与某相同基因,型人婚配，则儿女患先天聋哑概率为,1/4,D,若,2,与,3,生育了,1,个先天聋哑女孩，该女孩,1,条,X,染色体长臂缺失，则该,X,染色体来自母亲,第39页,解析,正常,3,和,4,生出了患病,3,和,6,，所以此病为隐性遗传病，又因为,3,是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于,X,染色体上，,A,错误；若,2,所患是伴,X,染色体隐性遗传病，则,2,不患病原因是,3,不含,2,致病基因，,B,错误；若,2,所患是常染色体隐性遗传病，,2,基因型为,AaBb,，所以其与某相同基因型人婚配，儿女患病,(aa_ _,或,_ _bb),概率为,1/4,1/4,1/16,7/16,，,C,错误；因,3,不含,2,致病基因，所以若,2,与,3,生育了,1,个先天聋哑女孩，该女孩,1,条,X,染色体长臂缺失，则该,X,染色体来自母亲，,D,正确。,答案,D,第40页,考向,2,遗传病检测与预防及概率计算,典例,4,(,年江苏卷,),以下关于人类遗传病叙述，正确,是,(,),A,遗传病是指基因结构改变而引发疾病,B,含有先天性和家族性特点疾病都是遗传病,C,杂合子筛查对预防各类遗传病含有主要意义,D,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,第41页,解析,遗传病,是指遗传物质改变引发疾病，可能是基因,结构改变引发，也可能是由染色体异常引发，,A,错误；具,有先天性和家族性特点疾病不一定都是遗传病，可能是环境,污染引发疾病，,B,错误；杂合子筛查用于检测基因异常引发,遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引发遗传病，不,能用杂合子筛查法筛选，,C,错误；不一样遗传病类型再发风险,率不一样，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，,D,正确。,答案,D,第42页,项目,调查对象,及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病,发病率,广大人群、,随机抽样,考虑年纪、性别,等原因，群体足,够大,患病人数占所调查,总人数百分比,遗传方式,患者家系,正常情况与患病,情况,分析基因显隐性,及所在染色体类,型,“,发病率,”调查与“,遗传方式,”,调查区分,第43页,考向预测,7,某人群中某常染色体显性遗传病发病率为,19%,，一对,夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生儿女患,该病概率是,(,),A,10/19,B,9/19,C,1/19,D,1/2,解析：,常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，,假设基因型为,aa,，妻子患病，基因型为,AA,或,Aa,，发病率为,19%,，可知正常概率为,81%,，,a,基因频率为,9/10,，可推出妻子,基因型为,AA,概率为,1%19%,1/19,，基因型为,Aa,概率为,1,1/19,18/19,。儿女患病概率为,1/19,18/191/2,10/19,。,答案：,A,第44页,8,下列图为一对近亲结婚青年夫妇遗传分析图，其中白,化病由基因,a,控制，色盲由基因,b,控制,(,图中与本题无关染色,体已省略,),，据图分析以下说法正确是,(,),A,图中,E,细胞和,F,细胞,DNA,数目都是,23,个,B,从理论上分析，图中,H,为男性概率是,1/2,C,该对夫妇所生儿女中，,患一个病概率为,7/16,D,正常情况下，,H,个体和,G,个体性别相同概率为,0,第45页,答案：,D,第46页,9,(,年四川内江五模,),下列图是某家族遗传病系谱图，相,关说法正确是,(,),A,该病属于伴,X,染色体显性遗传病,B,据图可知男性患病概,率大于女性,C,男性患者,2,、,4,、,6,、,8,基因型都相同,D,若,7,、,8,婚配，则后代患病概率为,2/3,第47页,解析：,若该病为伴,X,显性遗传病，因为,6,患病，基因型,为,X,A,Y(,假设致病基因是,A),，则其女儿,-9,也一定是患者，所,以该假设不成立，该病为常染色体显性遗传病,。其中,-5,、,-6,基因型为,Aa,、,Aa,。,A,错误；该遗传病为常染色体显性遗传病，,男性患病概率等于女性患病概率，,B,错误；男性患者,2,号,个体基因型是,AA,或,Aa,4,、,6,基因型都是,Aa,，因为,-5,、,-6,基因型为,Aa,、,Aa,，,AaAa1AA2Aa1aa,，所以,-8,基因型是,1/3AA,、,2/3Aa,，,C,错误；,-7,基因型是,aa,，,-8,基因型是,1/3AA,、,2/3Aa,，,-7,与,-8,婚配，后代正常概率,是,2/3Aaaa2/31/2aa,，则后代患病概率为,1,1/3,2/3,，,D,正确。,答案：,D,第48页,10,产前诊疗是优生主要办法之一，其中羊水检验是对,孕妇进行检验一个伎俩。检验羊水和羊水中胎儿脱落细胞，,能反应胎儿病理情况。羊水检验多在妊娠,16,20,周进行，通,过羊膜穿刺术，采取羊水进行检验。如图甲是羊水检验主要,过程，请据图回答以下问题：,甲,乙,第49页,(1),在进行染色体分析时，通常选取处于有丝分裂,_,(,时期,),细胞，主要观察染色体,_,。,(2),在一次羊水检验中发觉一男性胎儿,(,图乙中,-10),患有,某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，,图乙是该家庭部,分遗传系谱图，分析回答以下问题：,该遗传病遗传方式是,_,。,-4,已怀孕，则她生一个健康男孩概率为,_,，,假如生一个女孩，患病概率为,_,。,调查发觉人群中有,2/3,为该种遗传病致病基,因携带者，,则,-7,与一个表现型正常女子结婚，其孩子中患,该病概率,为,_,。,第50页,解析：,(1),有丝分,裂中期染色体形态固定、数目清楚，是观,察和分析染色体最正确时期。,(2),依据遗传系谱图中信息“,3,和,4,正常，而其女儿,8,患病”，可推断该遗传病遗传方式,为常染,色体隐性遗传。可知,3,基因型为,Aa,，,4,基因型为,Aa,，则,4,生一个健康男孩概率为,3/41/2,3/8,；生一个女,孩，患病概率为,1/4,。,7,基因型为,1/3AA,、,2/3Aa,，与一个,表 现 型 正 常 女 子 结 婚,(2/3Aa),，其孩子患该病概率为,2/32/31/4,1/9,。,答案：,(1),中期,形态和数目,(2),常染色体隐性遗传,3/8,1/4 1/9,第51页,
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