生物必修2第五章第三节-人类遗传病2.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击鼠标编辑标题文的格式,单击鼠标编辑大纲正文格式,第二个大纲级,第三个大纲级,第四个大纲级,第五个大纲级,第六个大纲级,第七个大纲级,第八个大纲级,第九个大纲级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人的胖瘦是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,讨论：,人类常见的遗传病的类型,1,.,单基因遗传病,2,.多基因遗传病,3,.染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,多指,常染色体显性遗传病,并指,软骨发育不全,软骨发育不全,(achondroplasia),也称软骨营养障碍性侏儒,(chondrodystrophic dwarf),，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。,白化病,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯 丙 酮 尿 症,PP,或,Pp,（正常）,p p,（患者）,合成某种酶,不能合成某种酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,（有害）,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，,能吃的食物仅有西红柿,。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,伴,X,染色体显性遗传病,进行性肌营养不良,伴,X,染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于,45,岁发病，,20,岁以前死亡。,男人毛耳,伴,Y,染色体遗传,二、,多基因遗传病,、定义：是指由多对,等位,基因控制的人类遗传病。,、病例：,唇裂、,无脑儿、,原发性高血压,、精神分裂,青少年型糖尿病等,(,多对基因,+,环境,),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,无脑儿,三、,人类染色体遗传病,、定义：染色体异常引起的遗传病。,、类型,常染色体病,性染色体病,如：猫叫综合征、,21,三体综合征等,如：性腺发育不良等,（,45+XX,或,45+XY,）,（,44+X,）,猫叫综合征,原因：第,5,号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21,三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条,21,号,染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,三、遗传病的检测和预防,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致，,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,优生,，就是让每一个家庭生育出,健康,的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,案例二,:,木石前盟与金玉良缘,案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（,Charles arwin,），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父、母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的,（外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的,（外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾,（外）孙子女,舅姨的曾,（外）孙子女,血缘关系图,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。,“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近亲结婚的危害,？,在,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。,他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。,我国婚姻法规定：,直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,C,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄，女方以,2429,岁，男方以,2535,为佳；,产前诊断,（,1,）、羊水检查、,B,超检查；,（,2,）、孕妇血细胞检查；,（,3,）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,四、人类基因组计划及其意义,为什么要测,24,条？,人类有,22,对常染色体和,1,对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的,1,条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是,22,条常染色体、,1,条染色体和,1,条染色体,共,24,条染色体上,DNA,的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类,DNA,的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息。,人类遗传病分为五种类型：,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,伴,X,染色体显性遗传,伴,X,染色体隐性遗传,伴,Y,染色体遗传,人类遗传病的遗传方式的判断方法,遗传方式,遗传特点,Y,遗传,父病子病女不病,X,显性遗传,父病女必病，子病母必病,常染色体显性遗传,子女正常双亲病 父病女不病或子病母不病,X,隐性遗传,母病子必病，女病父必病,常染色体隐性遗传,双亲正常子女病 母病子不病或女病父不病,1.,下列需要进行遗传咨询的是：,A.,亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年,B.,得过肝炎的夫妇,C.,父母中有残疾的待婚青年,D.,得过乙型脑炎的夫妇,2.,下列疾病属于单基因遗传病的是：,A.,并指症,B.,唇裂,C.21,三体综合征,D.,特纳氏综合征,3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是,？,A,、同胞兄妹,B,、表兄妹,C,、外祖父母,D,、叔侄,3.,多基因遗传病的特点,由多对基因控制 常表现家族聚集,易受环境因素影响 发病率很低,A.B.C.D.,4.,苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是,A.,患者常染色体缺少正常基因,B.,体细胞中缺少一种酶,C.,体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸,D.,缺少正常基因,5.,我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是,A,.,近亲结婚必然使后代患遗传病,B,.,近亲结婚使后代患遗传病的机会增加,C,.,近亲结婚违反社会的伦理道德,D.,人类遗传病都是由隐性基因控制的,6.,人类,21,三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第,21,号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是,A.0,B.1/4,C.1/2,D.1,7.“,猫叫综合症”是人的第,5,号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是：,A.,常染色体单基因遗传病,B.,性染色体多基因遗传病,C.,常染色体数目变异疾病,D.,常染色体结构变异疾病,8.,关于,21,三体综合征的叙述，错误的是：,A.21,三体综合征是常染色体变异引起的遗传病,B.21,三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢,C.21,三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆,D.21,三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条,X,染色体,9.,目前已知人类有,3000,多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是,基因突变 基因重组,环境的影响 染色体变异,A.B.C.D.,10.,性腺发育不良的性染色体类型是：,A.XY B.XX C.XO D.XXY,11.,一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么规律,A.,男，分离定律,B.,男，自由组合定律,C.,女，伴性遗传规律,D.,女，单基因突变规律,12.,父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为,XXY,的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为,XXY,的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为,XXY,的色盲的儿子,A.,精子、卵、不确定,B.,精子、不确定、卵,C.,卵、精子、不确定,D.,卵、不确定、精子,Entertainment in Mathematics,your name,谢谢！,