上海交通大学遗传学课件基因突变.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,上海交通大学遗传学课件基因突变,基因突变,一、基因突变的时期和特征,二、基因突变与性状表现,三、基因突变的鉴定,四、基因突变的分子基础,五、基因突变的诱发,六、转座因子,基因突变,一、基因突变的时期和特征,1.基因突变的时期,生物个体发育的任何时期：,体细胞 竞争不过周围细胞 无性繁殖,性细胞 频率高 受精过程 传递后代,芽变扦插、压条、嫁接、组培,文周蜜橘芽变温州早橘,突变的显隐性,性细胞显性突变：后代立即表现,隐性突变：后代不表现，,F2,纯合,体细胞显性突变：当代表现，与原性状并存,嵌合体,隐性突变：,1.基因突变的一般特性,重演性、可逆性,重演性：同一突变在同种生物的不同个体间多次发生,可逆性：基因突变的过程是可逆的,显性 隐性 正突变,隐性 显性 反突变或回复突变,正突变频率 大于 反突变频率,多方向性、复等位性,A,a,a3,a2,a1,生理功能、形状各不相同,A,a,a1,a2,a3,存在对性关系,AA*aa(a1a1,a2a2,a3a3)=3:1/1:2:1,具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的,复等位基因(,multiple allele)：,位于同一基因位点上的各个等位基因,在二倍体生物中，复等位基因存在于同一生物类型的不同个体中,增加生物多样性，适应性,人类的,ABO,血型,普通烟草，自花授粉植物，,在烟草属中，有2个野生种表现自交不亲合，在这些烟草中发现了15个自交不亲合的复等位基因,有害,性、有利性,致死突变（,lethal mutation）,隐性致死突变（,recessive lethal,）,植物白化突变,显性致死突变（,dominant lethal）,人神经胶症基因（,epiloia）,皮肤畸形生长，智力缺陷，多发肿瘤，年轻时死亡,伴性致死（,sex linked lethal）,致死突变发生在性染色体上,中性突变（,neutral mutation）,花色，抗病，优质，早熟,突变的有害性及有利性是相对的,人类对动植物的利用要求动植物适应环境的需要,二、基因突变与性状表现,1.显性突变和隐性突变,鉴定时期：隐性突变,F2,显性突变,F3,2.大突变和微突变的表现,大突变：突变效应表现明显，容易识别 控制质量性状基因,微突变：突变效应表现微小，难察觉，控制数量性状基因,微突变中出现有利突变的频率大于大突变,三、基因突变的鉴定,突变的鉴定,变异是否可以遗传,显隐性的鉴定,杂交试验,突变率测定,高等生物，100万-1亿个配子1个突变,细菌，1万-100亿个细菌1个突变/每一细胞世代,四、基因突变的分子基础,1.突变的分子机制,细胞水平：基因染色体上的位点,分子水平：位点分成许多基本单位，座位（核苷酸）,一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因，复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果,突变的主要方式,分子结构的改变碱基替换 倒位 移码，缺失、插入,2.突变的修复,DNA,的防护机制：,简并,回复突变,抑制,致死和选择,二倍体和多倍体,DNA,的修复：,光修复,暗修复,重组修复,五、基因突变的诱发,1.物理因素,电离辐射：,射线、,射线、中子，,射线和,X,射线,等电磁辐射,效果最好，但照射后的物体有放射性,适用外照射,只能用于内照射,32P,35S,浸泡、注射,60CO,137CS,一般不用,原因：构成基因的化学物质直接发生电离作用,分子：原子组成：质子,电子,数量相等,射线,+,原发电离,次级电离,分子结构改组,染色体断裂,非电离辐射：,紫外线（,ultra-violet）,不能使原子电离,激发电子活跃,基因分子链离析,特别作用于嘧啶，诱变的特异性,微生物，高等植物的配子,2.化学因素诱变,a.,防碍,DNA,某一成分合成引起的,DNA,结构变化,5-氨基尿嘧啶，8-乙氧基咖啡碱等,b.,碱基类似物替换,DNA,分子中不同碱基引起的碱基对改变,5-溴尿嘧啶（5-,BU),5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等,c.,直接改变,DNA,某些特定的结构：,凡和,DNA,起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质（,DNA,诱变剂）,亚硝酸、烷化剂,（甲基磺酸乙酯,EMS、,甲基磺酸甲酯,MMS、,亚硝酸胍）,、羟胺等,d.,引起,DNA,复制的错误,六、转座因子,转座遗传因子，可移动因子可以在染色体组内移动的一段特定的,DNA,序列,