染色体小结.ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,21三体型,21三体型（核型为47，XX或XY，21）最多，,约占95，患者几乎都是新发生的，一般认为,其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此,外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21,三体患者或嵌合体。约50的患儿在5岁前死亡。,目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强,训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动，,从而减轻家庭和社会的负担。,13三体,患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数,为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位,型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体,发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。,此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的，,也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双,亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者,时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异,常胎儿流产死亡。,Turner 综合征,98的45，X 胚胎在孕早期自然流产，只有2发育异常，程度较轻者能存活。,在新生女婴中的发病率约为1/50001/2500，,一般出生后均能存活。该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成,过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞,中发生了性染色体的丢失，约75是由于父方精,子的性染色体丢失。另约10是由于受精卵卵裂,过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。,治疗：,患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二,性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、,心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长,激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至,青春期给予雌激素治疗。,47，XXY综合征：本综合征的发病率相当高，在男,性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性,中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为,1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。部分患者可见智力低下，有的具有精神异常,或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为,阳性。患者核型80为47，XXY；约15为嵌合型。,患者的47，XXY核型越多，其性征和智力障碍越严,重，并伴有多发畸形。,这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形,成过程中性染色体不分离的结果，约40发生,于父方，60发生于母方，可能与母亲的年龄,有关，母亲年龄高的易发生。,治疗：,通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促,使第二性征发育并改善患者的心理状态。,XYY综合征,核型为47，XYY的男性个体，曾被称为“超雄”,个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，,常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育,迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤,僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性,发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔,可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生,育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。,该病的发生率一般在男性人群中约为11000，,在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可,达3。,除47，XYY核型外，还有47，XYY46，XY嵌合型,以及48，XXYY“双男性”核型等。48，XXYY患者既,有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的,表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率,410000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出,率可提高数十倍至一百倍。,脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂,近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂,2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或,裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部,位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，,称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障,碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青,春期后更为明显，一般比正常男性大一倍以上。,如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色,体女性携带者，过去认为女性携带 者表型是正常,的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或,中度智力低下，据估计女性携带者约占女性人群,的0.5。对于本综合征患者的治疗，男性患者需,早期进行语言训练及特殊的辅助教育，基于缺乏,叶酸的培养基能检出脆性X的原理，已开始应用叶,酸治疗，使受试者症状有不同程度的改善，可提,高智力，改善患者的行为，其疗效与治疗年龄密,切相关，年龄小者效果较好，但因临床应用病例,不多，对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研,究探讨。,患者具有特殊面容：颜面瘦长，前额突出，大嘴,厚唇，下颌大而前突，大耳朵。语言有障碍，,常常说话延迟，或仅发简单音节。性情孤僻或,表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价,值。据调查，脆性X染色体综合征在男性群体中的,发病率约为0.92，在所有智力低下的男性中约,占1020。其发病率仅次于先天愚型。,染色体检查适应症,1 先天畸形：明显的生长、发育障碍、出生体重,低、肌张力低、肌张力亢进、哭声异常、面容,异常、头、颈、眼、耳、鼻与下颌、胸腹及内,脏、四肢畸形或二种以上畸形者。,2 流产儿畸形和外表正常的死胎。,3 智力发育障碍:先天性智力低下，原因不明的,智力发育不全、原因不明的中度或重度智力低,下者。,4 生殖功能障碍：原因不明的习惯性流产史的夫,妇、原因不明的原发性或继发性闭经者，先天,性卵巢发育不良综合症，原因未定的不孕、不育,男女双方。,5 两性畸形：两性外生殖器畸形、男性性腺机能,低下症、无精子症、单纯性尿道下裂、女性先,天性子宫缺如、性腺发育差。,6 接触过有害物质：有致畸因素接触史及孕早期,病毒感染史者、包括各种射线等物理因素；各,种化学试剂、药物、农药、环境污染等化学因,素；细菌、病毒感染等生物因素；酗酒、吸毒,等不良嗜好的内在环境因素。,7 临床疑为染色体异常者：如21三体、18三体、,13三体、22三体综合症以及Turner综合症、,Klinefelter综合症等性染色体异常的综合症者。,8 血液病及其他类型的肿瘤、癌症的辅助诊断及,追踪疗效、预后观察。,9 高龄孕妇：35岁以上的孕妇。,10 近亲婚配者。,11 曾生过遗传病或先天畸形儿的夫妇（前胎,畸形：先天愚型、兔唇、腭裂、羊水过多、,多发畸形，二胎死胎及前胎低智）。,12 家族中或本人有遗传性疾病者及染色体异常。,名词解释,1、医学遗传学 2、遗传性疾病 3、细胞周期,4、X染色质 5、同源染色体 6、衍生染色体,7、端粒 8、随体 9、染色体组 10、基因组,11、四分体 12、核型 13、组型 14、插入,15、缺失 16、倒位 17、易位 18、环状染色体,19、等臂染色体 20、罗伯逊易位 21、重复,22、嵌合体 23、两性畸形 24、单倍体,25、双着丝粒染色体 26、染色体不分离,填空题,1 人类体细胞染色体数目是_条，含_条DNA，,为_倍体。,2 人类卵子和精子染色体数目是_条，含_条,DNA，为_倍体。,3 人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色,体均由两条_组成，彼此互称,为_体。,4 人类体细胞在有丝分裂过程中，前期染色体数,目为_条，含_条DNA；中期染色单体数目,为_条，含_条DNA；后期着丝粒为_个，,染色体数目为_个，染色单体数目为_条；,末期染色体数目为_条，染色单体数目,为_条，含_条DNA。,5 人类在减数分裂形成精子时，初级精母细胞染,色体数目为_条，染色单体数目为_条，,含_条DNA；次级精母细胞染色体数目为_,条，染色单体数目为_条，含_条DNA；精,子染色体数目为_条，染色单体数目为_条，,含_条DNA。,6 人类一个精原细胞经减数分裂可以形成_个,精子。,7 人类在减数分裂形成卵子时，初级卵母细胞染,色体数目为_条，染色单体数目为_条，,含_条DNA；次级卵母细胞染色体为_条，,染色单体数目为_条，含_条DNA；卵子染,色体数目为_条，染色单体数目为_条，,含_条DNA。,8 人类一个卵原细胞经减数分裂可以形成_个,卵子和_极体。,9 人类一个体细胞中含_对同源染色体；一个,性细胞中含_对同源染色体。,10 人类为2n生物，通过减数分裂形成配子，经,雌雄配子结合形成合子，合子再经有丝分裂,形成多个细胞，经历了由2n到_再到_的过,程。,11 某一合子，有两对同源染色体A和a及B和b。,你预期在它们生长时期时，体细胞的染色体,组成是怎样的？如果这个个体成熟了，预期,可产生哪几种组合的配子？,12 一个细胞有8对同源染色体，第一次减数分裂,时形成_个二价体。,13 一个初级精母细胞能产生_个精子；一个,次级精母细胞能产生_个精子；一个精细,胞能产生_个精子。,14 一个初级卵母细胞能产生_个卵子；一个,次级卵母细胞能产生_个卵子。,15 如果一个女性一生中产生400个卵，那么是,从_初级卵母细胞产生，_次级卵,母细胞产生；产生的极体的最高数目是_。,16 一个女性的初级卵母细胞大约有_个二价,体；_个二分体；_个四分体。,17 在减数分裂前期,的_时期，可观察到姊妹,染色单体;前期,的_时期，可观察到联会,复合体;前期,的_时期，可观察到二价,体;前期,的_时期，可观察到交叉;前,期,的_时期，可观察到端化。,18 染色体核型分析有7个组，其中有随体结构的,是_和_两组染色体。,19 根据染色体_位置不同，可将染色体,分为_、_和,_三大类。,20 染色体畸变包括_和_,两大类。,21 染色体数目畸变包括_,和_变化。,22 染色体非整倍性改变的机理主要包括,_和_。,23 核型46,XX,del(2)(q35)的含义是,_。,24 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查,后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的,片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述,为_，繁式描述,为_。,25 一男性染色体14号和15号相互易位，其断裂点,分别为14q13和15q26,其核型的简式和繁式描,述分别为_和,_。,26 在同一个个体内具有两种或两种以上核型的细,胞系，这个个体称为_。,27 在卵裂过程中若发生_,或_，可造成嵌合体。,28 染色体倒位包括_和,_两类。,29 含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有,遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，,称其为_，在生育后代时发生,_,其可能的临床表现是_。,30 遗传性疾病是_发生改变而引起的疾,病。,31 遗传性疾病可以分为_、_、,_、_和_五类。,32 性染色体病，男女患病的机会_。,伴X隐性遗传病的患者表现为男性_女性；,伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性,的_倍。,选择题,1 嵌合体形成的原因可能是（）,A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离,B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失,C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离,D 卵裂过程中发生了染色体丢失,2 细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，,制片后经特殊染色的中期染色体（）,A 两条姐妹染色单体均深染,B 可检出非姐妹染色单体交换,C 可检出同源染色体交换,D 可检出姐妹染色单体交换,3 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种,原因造成的（）,A 减数分裂中第一次分离时染色体不分离,B 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离,C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离,D 减数分裂中第二次分离时染色体不分离,4、染色体结构畸变的基础是（）,A 姐妹染色单体交换 B 染色体核内复制,C 染色体断裂 D 染色体不分离,5 某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，,称为（）,A 二倍体 B 亚二倍体 C 亚三倍体 D 超二倍体,6 14/21易位型先天愚型患者的核型是（）,A 46，XX（XY），-14，+t(14;21)(p11;q11),B 47，XX（XY），+21,C 45，XX（XY），-14，-21，+t(14;21)(p11;q11),D 47，XXY,7 21三体综合征的临床表现有（）,A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通惯掌、趾间,距宽,B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂,C 智力低下肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足,D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸,8 Turner综合征的临床表现有（）,A 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂,B 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距,宽,C 智力低下肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足,D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸,9 脆性X综合征的临床表现有（）,A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通惯掌、趾间距宽,B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂,C 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸,D 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间,距宽,10 Klinefelter综合征的临床表现有（）,A 习惯性流产 B 满月脸、猫叫样哭声,C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾,D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为,11 种类最多的遗传病是（）,A 单基因病 B 多基因病,C 染色体病 D 体细胞遗传病,12 四倍体的形成可能是（）,A 双雄受精 B 双雌受精,C 核内复制 D 不等交换,13 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合,会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色,体）？（）,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,14 40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患,儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的,发病率高出10倍。预防此种遗传病的最主要,措施是（）A.适龄生育 B.禁止近亲结婚,C.进行遗传咨询D.产前诊断,15 21三体综合征患儿得此种遗传病的主要原因,是（）,A.卵细胞或精子中有一对21号染色体,B.精子中有两对21号染色体C.体细胞中有两对21号染色体,D.一个正常卵细胞与两个正常精子结合,问题,1 简述遗传性疾病与家族性疾病、先天性疾病的,相互关系。,2 一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗,传咨询门诊就诊，染色体检查结果：男方核型,为46，XY，女方核型为，46，XX,t(4;6),(4pter4q35:6q216qter;6pter,6q21:4q354qter)。,试问：（1）女性核型有何异常；,（2）分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。,3 对一个已有一个21三体型Down综合征患儿的家,庭进行了21号染色体的RFLP研究。这种RFLP有,7kb、6kb、5kb和4kb这四种等位基因。下面所,示的是孩子、她的父亲和母亲的DNA印迹杂交,图。你能说出不分离发生在父母中哪一方？,你能说出它发生在减数分裂的哪一阶段？,4 写处下列显带染色体结构畸变核型的繁式并,说明其意义。,（1）46，XY，r(2)(p21q31),(2)46,X,i(Xq),(3)46,XX,del(1)(q21q31),(4)46,XY,t(2;5)(q21;q31),(5)46,XY,inv(2)(p13p24),5 试解释如下人类嵌合体是怎样发生的：,（1）XX/XO （2）XY/XO （3）XXY/XX,6 基因型为XY和YY的精子是如何产生的？这样的,精子与正常卵结合其合子的染色体组成如何？,7 一个由正常双亲所生的患Klinefelter综合征,的孩子，同时患血友病。据此，请判断其双亲,所形成的非分离配子。,