遗传病和人类基因组计划.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,一、,人类常见遗传病的类型,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病,是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,（一）概念：,（二）分类：,1、单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,软骨发育不全,并指,苯丙酮尿症,白化病,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸,苯丙氨酸,不正常途径,酪氨酸,黑色素,苯丙氨酸,维多利亚女王家族谱系,普鲁士,皇室,俄罗斯,皇室,西班牙,皇室,英国维多利亚女王及其家族,末代沙皇尼古拉二世家庭,2、多基因遗传病：,有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。,3、染色体病：,由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有 500 多种，其中，性染色体异常占 75，常染色体异常占 25。如：,先天愚型病,是因为有三条 21 号染色体所致。,二、遗传病的监测和预防,资料：,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，,2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致,3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,优 生,1、概念,:,让每一个家庭生育出,健康,的孩子,2、措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 2429岁生育,提倡适龄生育,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,绒毛膜检查,基因诊断,产前诊断,实施基因治疗的,必要步骤,如下：,找到致病基因,克隆得到大量与致病基因相,应的 正常基因,采取适当方法把正常基因放回,到 病人身体内去,进入体内的正常基因应正常表达,三、人类基因组计划,1、人类基因组计划的启动1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划,测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（1n:3 X 10,9,bp）,2、人类基因组计划的进展状况（1）截至 1998 年 10 月，完成 1.8 X 10,8,bp，,占 计划的 6,。（2）完成一系列模式生物全基因组测定。这些,模式生物全基因组,测定的完成有重大理论与现实意义。,理论意义酵母第一次揭示真核生物全基因组。已大致确定：5885 个编码蛋白基因 140 个 rRNA 基因 40 个 SnRNA 275 个 tRNA 基因 实践意义,病源微生物病理机制 药物、疫苗,（3）DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C.Venter 等宣布，组建商业公司，投入 3 亿美元，3 年内完成。,接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成“公”“私”并进 格局,2000.6 完成并公布人类基因组工作草图。,2001 年2月16日，人类基因组计划（HGP）完成,先天愚型病,患者,有,独特的,面部特征,先天愚型病,患者有独特的,面部特征,下图,返回,先天愚型病患者有,三条 21 号染色体,新生儿患病概率,与,母亲年龄有关,