染色体异常和疾病培训课件.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,遗传病定义,遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病为遗传病,遗传病特征,1.,垂直传递,2.,亲缘关系,3.,遗传物质结构和功能改变,遗传病，先天性疾病，家族性疾病的关系,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,一般疾病,非遗传性,遗传性,染色体异常与疾病,染色体畸变定义,病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体形态结构或数目发生的异常变化,原因,1.,自发畸变,2.,诱导畸变,类型,1.,结构畸变,2.,数目畸变,数目畸变,染色体数目畸变分为,整倍体改变,和,非整倍体改变,整倍体改变：体细胞中染色体的数目以,n,为基数成倍的增加或减少，形成单倍体或多倍体,非整倍体改变：体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体,染色体组：人类等二倍体生物的每一个正常配子的全部染色体,整倍体改变类型 三倍体改变机制：双雄受精 双雌受精,四倍体改变机制：核内复制 核内有丝分裂,非整倍体改变类型 亚二倍体 超二倍体,非整倍体的形成机制,1,染色体不分离,1,）有丝分裂 卵裂早期姐妹染色单体不分离 第一次卵裂,一个超二倍体一个亚二倍体体系,第二次卵裂,三个或以上细胞系,2,）减数分裂 减数分裂,1,一对同源染色体同时进入一个子细胞,24,条（,n+1,）,+22(n-1),减数分裂,2,1/2n+1/4(n+1)+1/4(n-1),2,染色体丢失：染色体分裂后期 一染色单未与纺锤丝相连或移动迟缓,染色体丢失形成亚二倍体,非整倍体的的描述方式,染色体数目,+,性染色体组成,+,（,）畸变染色体,嵌合体描述方式,用斜线将不同核型隔开,结构畸变,发生原因,1.,化学诱因,2.,物理诱因,产生基础,染色体发生断裂，断裂后片段重接：,1,、断裂的片段如果在原来的位置上重新结合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应,愈合或重合；,2,、断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变,染色体重排。,类型,1.,缺失,2.,重复,3.,倒位,4.,易位,5.,环状染色体,6.,双着丝粒染色体,7.,等臂染色体,类型,缺失,中间缺失,末端缺失,重复,类型,倒位,臂间倒位,臂内倒位,类型,易位,相互易位,两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体,罗伯逊易位,两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重新形成一条衍生染色体,平衡易位,当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位,类型,环状染色体,双着丝粒染色体,等臂染色体,染色体结构畸变的描述方法,简式,在核型描述中对结构畸变只能用断裂点来表示,详式,在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述,染色体病,染色体病：由染色体数目或结构畸变引起的疾病，也称染色体异常综合症。,染色体病,常染色体病,性染色体病,定义,：由,122,号常染色体或结构引起的疾病，男女均发病。,特征,：智力低下，生长发育迟缓，特征性异常体征。,常见病：（,1,）,Down,综合症（,21,三体综合症，先天愚型）,临床特征：严重智力低下，生长发育迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，眼角上斜。内眦赘及鼻根低平，舌大，腭弓高尖，贯通手，小指内弯，有一指褶纹。男性不育，女性偶有生育能力。,50%,患者有先天性心脏病。白血病发病率高于常人,20,倍,核型：,21,三体型,核型为,47,，,XX,（,XY,），,+21,易位型,核型为,46,，,XX,（,XY,），,-14,，,+t,（,14q21q,）,嵌合型,核型为,47,，,XX,（,XY,），,+21/46,，,XX,（,XY,）,（,2,）,18,三体综合症（,Edward,综合症）,（,3,）,13-,三体综合症（,Patau,综合症）,（,4,）,5P-,综合症（猫叫综合症）,常染色体病,性染色体病,定义,：由染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。,特征,：性征发育或畸形，智力较低。,常见病：（,1,）,先天性睾丸发育不全综合症（,Klinefelter,综合症）,核型：,47,，,XXY,。本病纯合体产生原因,1/2,时因为父亲形成精子是第一次减数分裂染色体不分离所致。,临床表现：阴茎和睾丸小，身材高，第二性征差。四肢修长有部分女性特征。胡须少，无,/,小喉结。部分伴有尿道下裂和隐睾。,1/4,有乳房发育。纯合体中有,97%,不育，无精子。少数有先天心脏病。大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病，甲状腺疾病，哮喘或乳腺癌。嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。,（,2,）,先天性卵巢发育不完全综合症（,Turner,综合症）,核型：,45,，,X,。纯合体发病原因主要是父亲在减数分裂,1,时,X,，,Y,不分离，形成,0,型精子受精所致。,临床表现,:,性发育幼稚，身材矮小（,120cm140cm,）肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，,50%,有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫，外生殖器和乳房幼稚型。智力正常或轻度障碍。,55%,为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如,46,，,X,，,i,（,xq,）嵌合型表现轻者可生育。,