高中生物《第五章第三节人类遗传病》课件6新人教版必修2.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000多元,。但如果不输血，孩子活不到,5岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,遗传病概述：,人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有,1/4-1/5,的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达,80,万,120,万，约占每年出生总人口的,4,6,。,按照遗传学规律，每个人身上至少有,5,个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。,遗传病严重降低了人口素质，,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。,单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病,1、显性遗传病,常染色体上：,如软骨发育不全,、,多指、并指等,X染色体上：,抗维生素D佝偻病等,3.Y染色体上,：,男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,X染色体上：,色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等,父患女必患,父患子必患,常显,单基因遗传病,软骨发育不全,并指,多指,单基因显性遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显）,性显,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病,一对表型正常的夫妇，已生了一个白化病的儿子，请问再生一个正常孩子的机率？,隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患者,性显,单基因遗传病,毛耳,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病,特点：,发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高.,如,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病,等。,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病,特点：,发病受遗传因素和环境因素双重影响，,表现出家族聚集现象。,如,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病,等。,染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-由于,染色体结构或染色体数目,改变,如猫叫综合征,21,三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫,常染色体异常遗传病,猫叫综合征：,由于5号染色体缺失一段,21三体综合征,（先天愚型）,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,21三体综合征,性腺发育不良（Turner综合征）,患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,性染色体异常遗传病,染色体组成：45条/XO,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。,发病率相当高，男性新生儿中达到1.2,。,染色体组成：47条/XXY,分析XXY出现的原因：,或,2、形成卵细胞时，,减后期，XX同源染色体未分离,减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极,1、形成精子时，,减后期，XY同源染色体未分离,若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？,父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？,精子产生过程中,卵细胞产生过程中,二、遗传病的监测和预防,措施：,进行遗传咨询,产前诊断,遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断,产前诊断,：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,基因诊断,：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。,四、人类基因组计划与人体健康,目的：,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,内容：,绘制人类遗传信息的地图,人类基因组计划的启动,美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。,2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习,：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）,A、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂,2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者,，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）,A、12.5%B、25%C、75%D、50%,3、下列属于遗传病的是（）,A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症,C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发,D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。,预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。,若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。,从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知,1,致病基因来自第代。,控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。,若第代的致病基因来自第代1号个体，那么,1,个体此种基因的来源可能有 ，。,2,的基因型是 ，,1,与,2,再生的孩子为男性有病的机率是 ，,2,是纯合体的机率为 。,从,1,与,2,的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是,1,1,3,2,2,5,4,1,3,2,1,2,常,隐,亲代个体遗传下来,1,个体基因突变产生,Aa,1/8,1/3,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,下列遗传图谱中最可能的,遗传方式是什么：,最可能是X显性遗传,判断下列遗传图谱的遗传方式：,（A）,（B）,（C）,（D）,