医学遗传学复习题.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第二章 遗传的细胞与分子基础 复习题,1、染色体的成份与结构。,2、染色质的类型。,3、正常人类染色体的形态结构。,4、人类染色体丹佛体制的基本内容是什么？,5、核型与核型分析,6、X-染色质与Y染色质。,7、Lyon假说的重要内容与应用。,8、人类的性别决定机制。,9、,人类配子（精子与卵子）的发生过程、发生的结果。,10、单一序列与重复序列。,11、基因家族与基因簇。,12、结构基因的结构。,13、外显子与内含子、侧翼顺序。,14、什么是基因突变？基因突变有哪些类型？,15、基因突变的分子机制，请举例说明。,16、什么是动态突变，举例说明。,第三章 单基因病 复习题,1、P31,#,的基本概念,2、什么是常染色体性显性遗传（病）、常染色体隐性遗传（病）、性连锁遗传（病）？它们各自有什么特点？,3、什么是近亲婚配？近婚系数？近亲婚配有什么危害？为什么？,4、解释下列名词，并举例说明：表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传和限性遗传、遗传早现。,5、各种类型的单基因病发病风险的估计。,第六章 染色体病 复习题,1、人类正常核型的描述方法，染色体带的概念及其表示方法。什么是Q带、R带、C带、T带。,2、什么是染色体畸变，它与DNA突变有什么区别？,3、染色体畸变有哪些类型？其核型的表示方法。,4、常见的染色体病有哪些？它们是怎样产生的？,5、什么是真两性畸形，什么是假两性畸形？,6、解释下列名词：,整倍性、非整倍性、三体、单体、多倍体。,染色体不分离，第一（二）次减数分裂不分离。,有丝分裂不分离、染色体迟滞、染色体丢失。,嵌合型、多体型、三体型、脆性X综合症。,第七章 群体遗传学 复习题,1、什么是近亲婚配？什么是,近,婚系数？,2、各种近婚系数的计算方法。,3、平均近婚系数。,第八章 人类疾病的生化与分子遗传学 复习题,1、请说明分子病与遗传性酶病的区别。,2、血红蛋白病的分类与特点，它们产生的遗传机制。,3、什么是血友病？它们产生的遗传机制。,4、常见的遗传性酶病有哪些，它们的产生遗传机制。,第十二章 遗传病的诊断 复习题,1、遗传病诊断的基本方法有哪些？,2、基因诊断的基本原理，主要方法有哪些？,第十三章 遗传病的治疗 复习题,1、遗传病治疗的基本原则有哪些？,2、什么是基因治疗，你认为基因治疗的前景如何？,第十四章 遗传病的预防 复习题,1、什么是遗传咨询？进行遗传咨询的基本过程。,2、什么是产前诊断？什么样的情况应该进行产前诊断？产前诊断的方法有哪些？,3、为什么要进行新生儿筛查？,第十五章 药物遗传学 复习题,1、药物代谢的遗传基础是什么？,2、举例说明异常药物反应的遗传基础？,3、酒精中毒的遗传机理。,4、为什么吸烟的人容易患肺癌？,第十六章 肿瘤遗传学 复习题,1、什么是染色体不稳定综合征？它们的遗传基础是什么？举例说明。,2、举例说明染色体异常与肿瘤的关系。染色体异常在肿瘤发生中的作用。,3、什么是癌基因、抗癌基因？各举几例。,4、癌基因的激活机理？,5、肿瘤发生的遗传学说有哪些？说说你对这些学说的观点和看法。,