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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,5,章 基因突变及其他变异,肥西农兴中学 黄德根,什么是遗传病？遗传病分为几大类？,2.,家族性疾病、传染病和先天性疾病都是遗传病吗？,思考与讨论,一、人类常见遗传病的类型,1,、遗传病的概念,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。,2,、遗传病的类型,单基因遗传病：,多基因遗传病：,染色体异常遗传病：,原发性高血压、冠心病、,哮喘病、青少年型糖尿病,猫叫综合症、,21,三体综合症、性腺发育不良,（一对等位基因）,两对以上的等位基因控制,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,常染色体遗传病,伴,X,染色体遗传病,显性,:,隐性,:,多指、并指、软骨发育不全,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,显性：,隐性：,抗维生素,D,佝偻病,色盲、血友病、,进行性肌营养不良,一、人类常见遗传病的类型,单基因,遗传病,深圳罕见多指并指家系,(,常、显）,软骨发育不全（常、显）,A,、显性,一、人类常见遗传病的类型,进行性肌营养不良（,X,、隐）,B,、隐性,白化病（常、隐）,单基因,遗传病,一、人类常见遗传病的类型,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,一、人类常见遗传病的类型,先天性愚型,(21,三体）,染色体异常遗传病,常见：,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,、,男性睾丸发育不全症,等。,常染色体异常,一、人类常见遗传病的类型,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,一、人类常见遗传病的类型,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你！,素质负担,名 称,人 数,智力低下,34.7,万,盲 人,10.2,万,耳 聋,80.0,万,先天畸形,140.9,万,原发性癫痫,17.5,万,总 数,283.3,万,1985,年四川省调查部分数据,二、遗传病的监测和预防,1,、遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,二、遗传病的监测和预防,1,、遗传病的危害,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,二、遗传病的监测和预防,1,、遗传病的危害,（,1,）禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,二、遗传病的监测和预防,2,、遗传病的预防,（）遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,2,、遗传病的预防,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,（,3,）提倡,“,适龄生育,”,24,29,岁最佳,二、遗传病的监测和预防,2,、遗传病的预防,（）产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、基因诊断,二、遗传病的监测和预防,2,、遗传病的预防,三、人类基因组计划与人体健康,1,内容：,绘制,_,的地图。,2,目的：,测定,_,，解读其中包含的遗传信息。,人类遗传信息,人类基因组的全部,DNA,序列,三、人类基因组计划与人体健康,3,意义：,认识到人类基因的,_,、,_,、,_,及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,4,结果：,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，已发现的基因约为,_,。,人类基因的组成,结构,功能,3.0,万,3.5,万个,1.,下列有关遗传病的叙述中正确的是,（,）,A,、先天性疾病都是遗传病,B,、遗传病一定是先天性疾病,C,、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,D,、遗传病都是由基因突变引起的,考考你！,C,2.,基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为,X,染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：,（,1,）,若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？,（,2,）,当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性,?,为什么,?,考考你！,需要,女性,小 结,人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型,1,什么是遗传病,2,人类遗传病的主要类型,（,1,）单基因遗传病,（,2,）多基因遗传病,（,3,）染色体异常遗传病,二、遗传病的监测和预防,三、人类基因组计划与人体健康,