人类遗传病好课件.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病好课件,区别遗传病与其她疾病,1,:感冒、,SARS,、,艾滋病,2,:白化病、红绿色盲、并指,3,:,大脖子病、近视,都就是遗传病吗？,染色体异常遗传病,单基因遗传病,人类得遗传病:就是指由于遗传物质改变而引起得,、,人类遗传病,1,2,多基因遗传病,3,(一)单基因遗传病,概念:受一对等位基因控制得遗传病。目前已发现6600多种、,显性致病基因,常染色体:,伴,X,染色体:,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性致病基因,常染色体,:,伴,X,染色体,:,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、,囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴,Y,染色体:,男性外耳道多毛症,概念:由多对等位基因控制。各对基因间没有显隐性关系,单独作用小,但各对基因得作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,(二)多基因遗传病,目前已发现得多基因遗传病有,100,多种,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压 冠心病,青少年型糖尿病 哮 喘,(三)、染色体异常遗传病,概念:,由染色体发生异常而引起得遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起得遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起得遗传病。如性腺发育不良,21-,三体综合征,患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊得面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中得发病率为,1/600,到,1/800,。,二、遗传病对人类得危害,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭与社会带来严重得经济负担与精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。,遗传病得监测与预防,例一、生物进化论得创始人,英国科学家查理、达尔文(,Charles Darwin,),与她舅父得女儿埃玛(,ALMA,)结婚,婚后,她们共生育,6,子,4,女。但有,3,个早死,另,3,个一直患病,智能低下,终生未婚。,(,Charles Darwin,),例二曾经创立了“基因”学说得美国著名遗传学家摩尔根,她与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出得成就。但就是她们得两个女儿都就是“莫名其妙得痴呆”,从而过早地离开了人间。她们唯一得男孩也有明显得智力残疾。,摩尔根大声疾呼:“为创造更聪明、更强健得人种,无论如何也不要近亲结婚。”,大家学习辛苦了，还是要坚持,继续保持安静,1,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚:我国婚姻法规定,“,直系血亲与三代以内得旁系血亲禁止结婚”。,(,1,)所谓,直系血亲,就就是指从自己算起,向上与向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女),(,2,)所谓,三代以内得旁系血亲,就就是指与祖父母、外祖父母同源而生得、除直系亲属外得其她亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。,科学推算,每个人都带有,5,6,个不同得隐性致病基因。在随机结婚得情况下,双双带有相同得致病基因得机会很少,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但就是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因得可能性就大大增加。,过晚生育,由于体内积累得致突变因素增多,生患病小孩得风险相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育得子女中,患,21,三体综合征得机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,适龄生育,女子,24,29,岁生育,提倡适龄生育,过早生育,对母子健康也不利,原因就是一般女子自身发育要到,24-25,岁才能完成。,2,进行遗传咨询与产前诊断,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病与先天性疾病患儿得出生,因此,她就是预防遗传病发生得主要手段之一。,遗传咨询得内容与步骤为,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病(,X,上显性遗传)得男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚,为预防生下患病得孩子进行了遗传咨询,您认为最有道理得就是(),A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,有疑问向您咨询,C,3,产前诊断,又叫做出生前诊断,这就是指在胎儿出生之前,医生用专门得检测手段,如,羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查与绒毛细胞检查,以及,基因诊断,等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿就是否患有某种遗传病或先天性疾病。,人类基因组计划与人体健康,内容:,绘制人类遗传信息得地图。,意义:,1、,人类可以清晰地认识到人类得基因得组成、结构、功能及相互关系。,2、,人类基因组计划得实施,对于人类疾病得诊断与预防具有重要作用,结果:,人类基因组由大约,31、6,亿个碱基对组成,已发现得基因约为,2、02、5,万个,1、,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？(,1,)苯丙酮尿症,A、,常显(,2,),21,三体综合征,B、,常隐(,3,)抗维生素,D,佝偻病,C、X,显(,4,)软骨发育不全,D、X,隐(,5,)进行性肌营养不良,E、,多基因遗传病(,6,)青少年型糖尿病,F、,常染色体病(,7,)性腺发育不良,G、,性染色体病,考一考 练一练,2,、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病得就是,A,、,21,三体综合症,B,、原发性高血压,C,、软骨发育不良,D,、苯丙酮尿症,A,这节课您有什么收获？,人类遗传病,两种分类,常染色体显性,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴X染色体隐性,基因病,染色体遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,常染色体,性染色体,常染色体,性染色体,遗传病得,监测与预防,禁止近亲结婚 (最有效手段),婚前检查与遗传咨询(优生得保障与手段),产前诊断:羊水检查、,B,超检查,孕妇血细胞检查 ,基因诊断,小结,课后作业,深圳罕见多指并指家系,多指、并指-常显,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因,A,引起得)。这种病得患者表现出异常得体态:四肢短小畸形,上臂与大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全就是由致病基因,A,导致长骨端部软骨细胞得形成出现障碍而引起得一种侏儒症。这种病得纯合子患者得病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体显性遗传病,抗维生素,D,佝偻病,就是由,X,染色体上显性基因控制得一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X,染色体显性遗传病,Y,染色体遗传病,外耳道多毛症,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅与虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,(详述),苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症,就是真正意义上得不食“人间烟火”,能吃得食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法就是全世界治疗苯丙酮尿症唯一得方法。所以,让女孩延续生命得食物全就是化学产品,近些得在北京,远些得就在日本与美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为隔代遗传,家族中男女发病概率基本相等,进行性肌营养不良(假肥大型),一种由位于,X,染色体上隐性致病基因控制得一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于,4-5,岁发病,20,岁以前死亡。,X,染色体隐性遗传病,遗传特点,:,往往表现为隔代遗传,男性患者多于女性患者,女性患者得父亲与儿子均为患者,X,染色体隐性遗传病,唇裂,