第二章：孟德尔式遗传分析2015.9.9.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,遗 传 学,数理与生物工程学院,第二章 遗传学三大定律,1.,孟德尔杂交实验及孟德尔定律,2.,孟德尔定律扩展,3.,遗传的染色体学说,4.,遗传学第三定律,谈家桢（,1984,）把遗传学生动而形象的比喻成一棵根深叶茂的大树，孟德尔则是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。,1856,年,1864,年，在修道院进行一系列的植物杂交实验。,孟德尔,(1822-1884),奥地利修道士，遗传学的奠基人。,1851,年,1853,年，在维也纳大学学习自然科学和数学。,孟德尔简介,1865,年，经过,8,年的豌豆杂交实验，将他的结果发表在,植物杂交实验,。,提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学上确定为基因）,发现了两大遗传规律：,基因的分离定律,基因的自由组合定律,孟德尔成功的秘籍,严格选材,豌豆,区分三个概念：,性状：,遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状。,单位性状：,能被区分开的每一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。,相对性状：,同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。,精心设计,遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状（单因子分析法），再分析两对以上的性状。,运用方法得当,统计学,正反交：继承前人方法，设对照实验。,测交,“,假设,-,推理,-,论证,”,科学思维方法的充分应用。,符号表示,P：,亲本,，,杂交亲本,：作为母本,：作为父本,：表示杂交,：,表示自交,F,1,：,表示杂种第一代,F,2,：,表示杂种第二代,孟德尔豌豆杂交试验,1.,选用,7,对相对性状（稳定区分的性状！）,遗传学第一定律,-,分离规律,正交,正交和反交,5470,1850,3,：,1,亲代,P,子一代,F,1,子二代,F,2,3,：,1,亲代,P,子一代,F,1,子二代,F,2,反交,2.,孟德尔豌豆杂交试验结果,单位性状,亲本表型,F1,F2,F2,比率,种子性状,圆形,皱缩,全部圆形,5474,圆形，,1850,皱缩,2.96,：,1,子叶颜色,黄色,绿色,全部黄色,6022,黄色，,2001,绿色,3.01,：,1,种皮颜色,褐色,白色,全部褐色,705,褐色，,224,白色,3.15,：,1,豆荚形状,饱满,縊缩,全部饱满,882,饱满，,299,縊缩,2.95,：,1,豆荚颜色,绿色,黄色,全部绿色,428,绿色，,152,黄色,2.82,：,1,花的部位,腋生,顶生,全部腋生,651,腋生，,207,顶生,3.14,：,1,茎的长度,长茎,短茎,全部长茎,787,长茎，,277,短茎,2.84,：,1,7,对单位性状的实验结果基本相同,实验二,皱缩,1,：,2,：,1,1/4,2/4,圆形,子二代,F,2,皱缩,圆形,圆形,皱缩,1/4,子三代,F,3,3,：,1,3/4,1/4,圆形,圆形,F,1,性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另一个亲本性状隐藏（隐性性状）。,F,2,性状分离,(character segregation),F,2,群体中显隐性分离比例大致为,3:1,。,3.,实验特点：,几个相关概念,纯合体：,由两个同是显性或同是隐性的基因结合。,杂合体：,由一个显性和一个隐性基因结合。,杂交：,指两个具有不同基因型品种个体间雌雄配子结合。,自交：,指同一个体或不同个体，但为同一基因型的个体间雌雄配子结合。,表型,：指生物个体表现出来的可观测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。,基因型,：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。,4.,性状分离的解释,孟德尔的假设：,生物的性状是由遗传因子,(inherited factor),控制的。,每一个性状由一对遗传因子决定，即遗传因子是成对存在的，一个对另一个是显性。,形成生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离，进入生殖细胞。即每个生殖细胞（配子）中只含有成对遗传因子中的一个。,生殖细胞（配子）的结合是随机的。,5.,孟德尔第一定律（分离定律）,控制一对相对性状的基因（等位基因）在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，随机地进入不同的配子中，在正常情况下,F,1,杂合体配子分离比为,1:1,；,F,2,代表型分离比是,3:1,；基因型分离比是,1:2:1,；,分离规律的核心问题：等位基因分离。,6.,分离规律的论证,测交,-,用,F,1,代杂合体与隐性纯合体进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法，后代的表现型就代表杂合体的基因型。测交后代就代表了,F1,代配子的种类和数量。,Rr,rr,R,r,r,r,Rr,rr,Rr,rr,:,=1:1,F,1,P,F,2,预期表现型,测交,-,实验结果：,F2,代总数：,166,，其中圆形：,85,；皱缩,81,二,.,自由规律及其遗传分析,1.,实验：豌豆两对性状：种子的形状,圆型与皱型,子叶的颜色,黄色与绿色。,黄圆,绿皱,黄圆,黄圆,绿皱,黄皱,绿圆,315 101 108 32,9,：,3,：,3 1,P,F,1,代,F,2,代,F1,代出现显性性状；,F2,代,出现,4,种组合：种亲组合种重组合,亲组合：亲代原有的性状组合,重组合：亲代没有的性状组合,F2,代,出现,4,种组合具有一定的比例：,9,：,3,：,3,：,1,实验结果是否符合孟德尔第一定律？,2.,实验特点：,3.,孟德尔的解释（假说）,两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。,形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的。,4.,孟德尔假设的验证：,Y-,显性表型黄色的基因,y-,隐形表型绿色的基因,R-,显性表型圆形的基因,r-,隐形表型皱缩的基因,绿皱,黄圆,YR,yr,黄圆,P,配子,F,1,代,YyRr,配子带有,Y,R 1/4YR,r 1/4Yr,配子带有,y,R 1/4yR,r 1/4yr,雄配子,雌配子,1/16yyrr,1/16YYrr,1/16Yyrr,1/4YR,1/4Yr,1/4yR,1/4yr,1/4YR,1/4Yr,1/4yR,1/4yr,1/16YYRR,1/16YyRR,1/16yyRR,1/16YYRr,1/16YyRr,1/16YyRr,1/16YYRr,1/16YyRR,1/16YyRr,1/16YyRr,1/16Yyrr,1/16yyRr,1/16yyRr,F,2,表型比：,黄圆：黄皱：绿圆：绿皱,=9,：,3,：,3,：,1,1/16YYRR 2/16 YYRr 2/16 YyRR 4/16 YyRr,1/16YYrr 2/16Yyrr,1/16yyRr 2/16 yyRR,1/16yyrr,F,2,基因型：,F,2,表型,黄圆,黄皱,绿圆,绿皱,5.,孟德尔第二定律（自由组合定律）,支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位,基因,彼此独立分离，不同对的,基因,自由组合。,6.,自由组合规律的验证,YR,Yr,yR,yr,yr,YyRr,Yyrr,yyRr,yyrr,1 :1 :1 :1,55 49 51 52,测交法：,F1,杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为,1,：,1,：,1,：,1,。,三,.,分支法计算基因型及表型比率,基本步骤：,分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然后再把这些概率相乘。,三对基因杂合,TtGgrrttGgrr,四,.,人类中的孟德尔遗传分析,人为的控制性婚配（一夫一妻制）,繁衍后代数量太少（,“,计划生育,”,）,不易受外界环境控制,性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定的发病年龄）,1971,年,7,月,22,日，意大利妇产科医生从一位,35,岁妇女的子宫中剖取,10,女,5,男计,15,个胎儿，这是一胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻，全部没有存活。,一胎生育最多的世界记录：,据,2001,年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩子最多的女人是,19,世纪俄罗斯女农民，在,1725,年至,1765,年期间，她生儿育女,27,次,69,人，包括,16,次双胞胎、,7,次,3,胞胎和,4,次,4,胞胎，其中的,67,个活了下来。,一生生孩子最多的女人：,系谱分析：,是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断,人类单基因,决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。,单基因遗传病（孟德尔式遗传病）,：是指一对等位基因控制的遗传病。,1977,年辽宁省一个小孩的出生令全世界震惊！,因为他身上覆盖着黑黑的长毛！他就是于震环。他被媒体称为,“,国宝,”,、,“,中国第一毛孩,”,，被吉尼斯记录评为,“,世界上毛发覆盖最多的人（每平方厘米,41,根）,”,。,课前测试题：,AABbCcddEe,自交产生,ABC,d,E,配子的比例？用分枝法计算产生几种基因型？分别是什么？,苯丙氨酸及酪氨酸代谢图解,苯丙酮尿,白化病,尿黑酸,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。,多基因遗传病：,是由两对以上基因共同作用造成的，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境因素影响,。,系谱图的绘制是从,先证者,入手，追溯调查其家族的所有成员的数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。,指（趾）部骨骼畸形,短指症,这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。,揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的,A1,型短指基因之谜,IHH,基因的发现,。,贺林院士,3,个,A,1,型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共,100,多人，其中，布依族四代同堂。,3,个家族中患,A,1,型短指（趾）症的达,47,人，年龄最大的,80,岁，最小的仅,5,岁。,A-1,型短指（趾）症致病基因的定位,率先完成了,A,1,型短指,(,趾,),症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了,IHH,基因的,3,个点突变是致病的直接原因。,A,1,型短指（趾）症,”,基因定位于,2,号染色体的长臂的特定区域。,二 孟德尔定律扩展,环境的影响和基因的表型效应,外显率和表现度,孟德尔定律的扩展,环境的影响和基因的表型效应,个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。,同卵双胞胎，一样也不一样,性状的多基因决定,基因与性状之间是多对多的关系。为了方便，只指出造成性状差异的基因，或者用某一性状来称谓决定它的多个基因。,人类肤色遗传,是由,2,对以上的基因控制的，不同肤色的基因对后代作用是相同的，不存在显隐性的区别，所以如果父亲肤色较黑，而母亲皮肤白皙，那么孩子会得到一个,“,中和,”,的肤色。,英夫妇,7,年生育两对,“,黑白双胞胎,”,据专家称，孕妇连生两组黑白双胞胎的概率，就好像是在同一个地方被闪电击中了两次一样。,“,娘矮矮一个，爹矮矮一窝,”,？,果蝇,-,“,眼,”,花缭乱的眼,一个基因可以影响多个表型性状。,基因的多效性,转基因植物技术也是一把双刃剑！,在转基因植物食品安全性评价中有一个指标,外源基因的多效性。,引起宿主体内某一基因失活。,使原来沉默的基因激活。,外显率和表现度,外显率,(penetrance),：,在特定环境中，某显性基因在杂合状态或某隐性基因在纯合状态显示预期表型个体的比率,(,以,%,表示,),。,由于外显不完全，在人类一些显性遗传病的系谱中，可以出现隔代遗传（,skipped generation,）现象。,1,2,1,2,3,1,2,3,4,5,6,Cdcd,Cdcd,Cdcd,Cdcd,一个颅面骨发育不全症的系谱,表现度（,expressivity,）,：,具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。即具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景不同所表现程度差异。,外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。,三,.,孟德尔定律的扩展,等位基因间的相互作用,非等位基因间的相互作用,不完全显性或部分显性,杂合体表现为双亲的中间性状。,等位基因间的相互作用,F,2,代基因型比率和孟德尔定律相同：,1:2:1,；表型比被修饰为,1:2,：,1,。,显性标准随判定标准而改变：,正常人的红血球是碟形,镰刀形血红细胞贫血症患者的红血球细胞呈是镰刀形,镰刀形血红细胞贫血症,镰刀形血红细胞贫血症患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形。,X,一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传。,并显性（,codominance),MN,血型：表现型 基因型,M,型,L,M,L,M,N,型,L,N,L,N,MN,型,L,M,L,N,镶嵌显性（,mosaic dominance,）,两个亲本的性状同时在,F,1,代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。,1946,年，,谈家桢,先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的,镶嵌显性。,镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状,不发生融合,，而是同时在不同部位表现。,致死基因,(lethal genes),是指使生物体或细胞不能存活的基因，致死作用可以发生在个体发育的各个时期。,第一次发现致死基因是在,1904,年，法国,L,Cuenot,在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。,实验,1,：黄鼠,黄鼠,黄鼠（,2396,），黑鼠（,1235,）,不符合,3:1?,实验,2,：黄鼠,黑鼠,黄鼠（,2378,），黑鼠（,2398,）,符合,1:1,（测交）,生存能力,A,Y,A,Y,纯合时是致死的，,A,Y,在致死方面具有隐性效应，即只有在纯合体时是致死的。,A,Y,基因影响两个性状：,毛皮颜色（,A,Y,对,a,显性）,A,Y,在体色上具有显性效应。,隐性致死基因,(recessive lethal),：,隐,(,或显,),性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。,显性致死基因,(dominant lethal),：,杂合状态即表现致死作用的基因。,如显性基因,Rb,引起的视网膜母细胞瘤？,视网膜母细胞瘤,是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。,是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。,但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有,两,个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。,复等位基因,ABO,血型由,3,个复等位基因决定,:I,A,，,I,B,和,i,ABO,血型系统四种血型,凝集原和凝集素分布的示意图,Rh,是恒河猴（,Rhesus Macacus,）外文名称的头两个字母。兰德斯坦纳等科学家在,1940,年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在,Rh,血型的抗原物质，故而命名的。,Rh,血型,Rh,抗原的分布,RH,阴性,A,型、,B,型、,O,型、,AB,型的比例是,3,：,3,：,3,：,1,Rh,-,的母亲孕育了,Rh,+,的胎儿后，若孕妇未曾输过,Rh,+,血液，则第一胎是正常的，但如果母亲再次怀孕生第二胎时，会造成新生儿溶血。若孕妇原曾输过,Rh+,血液，,则第一胎即可发生新生儿溶血。,非等位基因间的相互作用,基因互作,互补作用,叠加作用,抑制作用,显性上位作用,隐性上位作用,非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。,互作基因,：彼此发生作用的基因叫互作基因。,家鸡中,4,种能够稳定遗传的冠形：,玫瑰冠,单 冠,豌豆冠,胡桃冠,基因互作,玫瑰冠,X,豌豆冠,胡桃冠,玫瑰冠,豆冠,单冠,胡桃冠,P,F,1,F,2,和自由组合本质区别：虽然都是两对非等位基因，自由组合两对非等位基因控制不同的单位性状，,基因互作两对非等位基因相同的单位性状,。,互补作用（效应）,例：三叶草有叶片产氰和不产氰的两个稳定遗传品种,不产氰的品种,不产氰的品种,产氰,不产氰,产氰,两种表型，比值,9:7,互补作用（效应）：两对非等位基因分别,处于显性,或,杂合显性,状态时共同决定一种性状发育，当只有一对基因是显性或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。,F,2,代表型比被修饰为为,9:7,。,前体物,含氰糖苷,氰,产氰糖苷酶,氰酸酶,基因,D,基因,H,叠加效应,例：荠菜蒴果的形状有三角形和卵圆形两种。,纯合三角形,三角形,卵圆形,三角形,纯合卵圆形,F,2,代表型比为,15:1,。,控制荠菜蒴果的形状（三角形和卵圆形）是由两对非等位基因,A/a,和,B/b,决定的。,两对非等位基因共同决定同一性状的表型而且具有叠加效应，即：两对非等位基因的显性基因同时存在或单独存在时都表现一种表型，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。,F,2,代表型比被修饰为,15:1,。,叠加效应,荠菜蒴果形状是由双重发育途径决定的：,三角形,卵圆形,抑制作用,白茧（亚洲）,黄茧,黄茧,家蚕中有结黄茧和结白茧的两个品种，结白茧的品种来源地方不同，交配后的表型也是不同的。,黄茧,白茧（欧洲）,白茧（欧洲）,白茧（欧洲）,黄茧,F,2,代表型比为,13:3,。,抑制基因：,有些基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应（没有显隐性之分），但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因被称为抑制基因。,抑制作用：指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对非等位基因的表现有抑制作用。,F,2,代表型被修饰为,13:3,上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一个基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时所表现的遗传效应。,其中,掩盖者,称为,上位基因,，,被掩盖者,称为,下位基因,。,上位效应,显性上位效应,隐性上位效应,上位效应中，起掩盖作用（掩盖者）是一个显性基因，使另一显性基因的表型被抑制。,例如：西葫芦皮色有上位性作用。,显性上位效应,白皮（真实遗传）,白皮,白皮,绿皮,F,2,代表型比为,12,:3:1,。,绿皮（真实遗传）,黄皮,上位效应中，起掩盖作用的是一个隐性基因，使另一显性基因的表型被抑制。,隐性上位作用,例如：在老鼠中有时存在毛色白化现象就是由于,隐性上位作用。,黑鼠（真实遗传）,黄鼠,黄鼠,白鼠,F,2,代表型比为,9,:3:4,。,白鼠（真实遗传）,黑鼠,隐性上位作用：起掩盖作用的是一个隐性基因,aa,，使另一显性基因,BB,的表型被抑制。,aa BB=aa Bb=aa bb,F2,代表现型比被修饰为,9:3:4,。,习题：,1.,某种鼠中，黄鼠基因,A,对灰鼠基因,a,为显性，短尾基因,B,对长鼠尾基因,b,为显性，且基因,A,或,b,在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传的，现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生子代表型比例为（,）,2.,两个白花豌豆品种杂交，,F,1,自交得,96,株,F,2,，其中,54,紫花，,42,白花，这种遗传属于基因互作中的,_,两个亲本基因型为,_,。,3.,两种燕麦纯合体杂交，一种白颖，一种黑颖，,F,1,为黑颖，,F,2,中黑颖,418,，灰,106,，白,36,，这种遗传属于基因互作中的,_,，双亲基因型分别为,_,_,。,三 遗传的染色体学说的提出,染色体的结构与功能,染色体在细胞分裂中的行为,孟德尔定律染色体学说解释,1.,染色体的结构与功能,染色质和染色体是细胞核内同一物质在细胞增殖周期中不同阶段的存在形式。,染色质（,chromatin,）,是在间期细胞核内有,DNA,、组蛋白、非组蛋白及少量,RNA,组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。,常染色质区,异染色质区,染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。,染色体（,chromosome),染色体的着丝粒位置相对恒定，,根据着丝粒位置不同,染色体类型,臂比,符号,着丝粒指数,后期形态,中着丝粒染色体,11.67,M,0.5000.375,V,近中着丝粒染色体,1.683.0,SM,0.3740.250,L,近端着丝粒染色体,3.07.0,ST,0.2490.125,端着丝粒染色体,7.0,T,0.1240,中期染色体类型,在某些生物细胞中，特别是在他们生活周期的某些阶段，可以观察到一些特殊染色体，他们具有一个共同的特点：体积巨大，又称巨大染色体。,灯刷染色体,多线染色体,双翅目昆虫（果蝇、摇蚊）幼虫唾腺染色体中,多线染色体,细胞分裂停止在间期，染色质螺旋化程度很低，而且充分伸展，便于观察。,具有明暗相间的横纹结构，是研究染色体结构变异的很好材料。,2.,染色体在细胞分裂中的行为,细胞周期,由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。,早前期,晚前期,中期,后期,末期,间期,有丝分裂中的染色体的行为,包括,4,个时期：前期 中期 后期 末期,有丝分裂的遗传学意义：,核内各染色体准确复制为二，即两个子细胞的遗传信息与母细胞完全相同。,子母细胞具有相同质量和数量的染色体。,减数分裂中的染色体的行为,是在,配子,形成过程中的一种特殊的有丝分裂，包括两次,连续的核分裂而染色体只复制一次,，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。,减数分裂的过程,-,前期,I,细线期,(leptonene),染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。,这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体,偶线期,(zygotene),同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会,(synapsis),。,配对的两条同源染色体称为二价体,(bivalent),。,细胞内二价体,(n),的数目就是同源染色体的对数。,粗线期,(pachytene,）,联会复合体的结构完全形成；,非姊妹染色单体间成交换，导致同源染色体发生片段,交换，,导致同源染色体间发生遗传物质,重组。,双线期,(diplotene),染色体继续缩短变粗；,非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；,非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个,交叉,(chiasmata),联结。,终变期,（,diackinesie）,染色体进一步浓缩，缩短变粗；,同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为,交叉端化,(terminalization),。,二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。,减数分裂的过程,-,减数分裂,I,减数分裂的过程,-,减数分裂,II,减数分裂的遗传学意义,只有一个细胞周期，却有两次核分裂，染色体及,DNA,只复制一次，细胞分裂两次。,减数分裂的实质是同源染色体的分离，决定等位基因的分离，为非同源染色体的重组创造了条件。,在粗线期，非姐妹染色单体有可能发生交换，双线期中可见交叉，,交叉是发生交换的结果,，即遗传物质的交换是发生在交叉之前，交叉实际是交换位置留下的痕迹，非姐妹染色单体的交换可导致基因重组，增加遗传的变异性。,3.,孟德尔定律染色体学说解释,孟德尔定律的基因解释,孟德尔定律染色体学说解释,基因在杂交过程中，保持完整性和独立性，染色体具有相对稳定性。,在真核生物中，基因是成对存在的，染色体也是成对存在的。,在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在减数第一次分裂时，也相互分离，移向细胞两级。,非等位基因在形成配子时，是自由组合进入不同配子中，非同源染色体在减数第一次分裂时，也是随机移向两级,。,基因和染色体行为的平行性,孟德尔因子 染色体,配对,分离,独立分配,自由组合,A a,A,a,A B,A b,a B,a b,四 遗传的染色体学说的证明,1.,遗传的染色体学说的实验证明,摩尔根：,美国遗传学家，在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获得诺贝尔奖！,黑腹果蝇作为遗传学材料的优势：,饲养方便，操作简单。,生活周期短。,果蝇突变类型多,染色体数目少。,有巨型唾腺染色体，是研究染色体畸变，基因表达及基因定位等的好材料。,实验一：,红眼,白眼,红眼,F,1,：,1237,F,2,P:,红眼 红眼 白眼,2459 1011 782,摩尔根的实验,红眼：白眼,3,：,1,雌性：雄性,1,：,1,如果考虑隐性的白眼果蝇生活力较低，那么红眼雌性：红眼雄性：白眼雄性的比值接近于,2,：,1,：,1,隐性白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都是红眼的,实验结果：,实验二：,红眼,白眼,P:,F,1,：,红眼 红眼,白眼,白眼,129 132 88 86,红眼：白眼,1,：,1,雌性：雄性,1,：,1,此结果证明,红眼雌蝇是杂合体,白眼雄蝇是一个带隐性基因的纯合体,实验结果：,实验三：,白眼,红眼,红眼,白眼,F,1,：,F,2,P:,红眼 红眼,白眼,白眼,1,：,1,：,1 :1,F,1,雌蝇都为红眼，雄蝇全为白眼。,交叉遗传,（,criss-cross inheritance),：母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象称为交叉遗传。,红眼雌蝇与白眼雄蝇互相交配的结果和实验,2F,1,回交的结果一样说明无论,白眼雄蝇来自自然变异还是来自杂交后代均为纯合体。,实验结果：,摩尔根的假设,控制白眼性状的隐性基因,w,位于,X,染色体上。,Y,染色体上不带有这个基因的显性等位基因。,摩尔根假设的验证,白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时，,F1,代应该全部是白眼，且永远真实遗传。,X,W,X,w,X,w,X,W,X,W,X,w,Y,X,W,X,w,X,w,X,W,X,W,X,w,Y,成为纯合的白眼突变品系,X,W,X,W,X,W,X,W,X,W,三 遗传的染色体学说的直接证明,Bridges,重复,Morgan,试验时所发现的异常现象,白眼雌蝇的,X,染色体来自母本,-,雌蝇是偏母,红眼雄蝇的,X,染色体来自父本,-,雄蝇是偏父,。,红眼是不育的。,初级例外,次级例外,4%,的子代是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇。,频率较高，雄蝇可育。,果蝇的性别决定,Y染色体不决定果蝇性别而与雄性生育有关。,性指数(X染色体的条数和常染色体组数之比)X：A的比例决定的。,超雌,X:A=1,雌性X:A=0.5,雄性,X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，,介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。,假设：例外的果蝇是由,X,染色体不分开,造成的,X,+,X,W,X,W,OY,X,W,X,W,X,+,X,W,X,W,死亡,白眼雌蝇,XwXw,O,X,+,O,红眼雄蝇,死亡,黑腹果蝇中,X,染色体的初级不分开,X,W,X,W,白眼雌蝇,X,+,红眼雄蝇,X,W,X,W,正常分开,X,W,X,W,不分开,X,+,X,+,X,W,X,W,X,+,X,W,X,W,红眼雌,红眼雌,白眼雄,白眼雄,X,W,X,W,X,+,X,W,X,W,红眼雌,(,死亡）,红眼雄,白眼雌,死亡,黑腹果蝇中,X,染色体的次级不分开,布里吉斯假设基因,w,和,+,在,X,染色体上，而且很好地解释了初级例外和次级例外，他的模型是受到了精确的检验的：,初级后代的细胞学研究表明雌性为,X,w,X,w,Y,，雄性为,X+O,，证实了布里吉斯的推论，,次级后代的细胞学研究表明雌性为,X,w,X,w,Y,，雄性为,X+Y,，和推理相符。,例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为,X,+,X,w,Y,，一半为,X,+,X,w,，和镜检结果一致。,例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是,X,w,YY,，此也同样得到了证实。,1.,性状连锁遗传的发现,性状连锁遗传现象是,贝特森,和,庞尼特,(Bateson,W.,和,Punnett,R.C.,，,1906),在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。,他们的两个试验如下：,五、遗传学第三定律,实验一,花色和花粉形状分离比符合,3:1,，表明都是由单基因控制的，但,F,2,不符合,9:3:3:1,的分离比,结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比理论数多，重组组合比理论数少。,实验二,上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在,F,2,中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。,连锁遗传：,不同性状常常联系在一起传递给后代的现象称为连锁遗传。,相引相(,coupling phase),与相斥相(,repulsion phase),相引相,P,p,L,l,P,P,L,l,相斥相,2.,连锁遗传的解释,连锁遗传现象的谜底是由,1912,年摩尔根创造性的研究和思想解开的，从而揭开了遗传学发展史上新的一页。,果蝇的完全连锁与不完全连锁,两对相对性状,体色 灰体,B/,黑体,b,翅长 长翅,Vg/,残翅,vg,摩尔根用,灰身长翅,的雌果蝇（,BBVV,）和,黑身残翅,的雄果蝇（,bbvv,）进行杂交，得到,F,1,代。,灰体长翅,黑体残翅,实验一：,用,F,1,中的灰体长翅的,雄,果蝇和黑体残翅的雌果蝇进行杂交。,实验二：,用,F,1,中的灰体长翅的,雌,果蝇和黑体残翅的雌果蝇进行杂交。,BbVv,bbvv,黑体残翅,bbvv,灰体长翅,BbVv,实验一：,黑体残翅,现象：,只出现两种表型，都是亲本型，,比值是,1:1,灰体长翅,BbVv,bbvv,灰体长翅,BbVv,0.42,灰体残翅,Bbvv,0.08,黑体长翅,bbVv,0.08,黑体残翅,bbvv,0.42,实验二：,现象：,出现四种表型，两种亲本型，两种是重组型。,比值不是,1:1:1:1,，亲本型比例大且相等，重组型比例小且相等。,灰体长翅,黑体残翅,摩尔根对实验现象的解释,控制体色，翅长两对性状的基因是相引相，且这两对非等位基因由于性别的不同有不同程度的连锁。,果蝇的完全连锁,完全连锁(,complete linkage)：,如果连锁基因的杂种,F,1,只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，即在同一染色体上的连锁基因,100%,联系在一起传递给下一代的现象称为完全连锁。,例如,雄果蝇,和,雌家蚕,中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。,果蝇的不完全连锁,指连锁基因的杂种,F,1,不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子即测交后代产生数目不等的四种表型，其中亲本类型远远多于重组类型的遗传现象。,不完全连锁(,incomplete linkage)：,对于大多数动物来说，雌雄个体之间的连锁程度是大致相同的，而只有,2,种生物：,果蝇,雄果蝇完全连锁,雌果蝇不完全连锁,家蚕,雌家蚕完全连锁,雄家蚕不完全连锁,问题提出：重组型的配子如何产生的？,在减数分裂前期,I,，粗线期非姊妹染色单体发生,交换,，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现,交叉,。,一般情况下，染色体臂越长，交叉数目越多，而在一条染色体着丝粒和染色体末端不容易发生交换。,三 重组率的测定,同一染色体的两个非等位基因如果具有连锁，连锁的程度可以由重组率测定，但要计算重组率首先必须证明这两个非等位基因具有连锁，最有效的方法是测交。,重组率：,测交后代中重组型或交换型数目占测交后代总数目即（亲本型数目和重组型数目）的百分率定义为重组率。,交换值：,指不完全连锁的两个基因间发生交换的频率。,重组率和交换值,重组率（,RF)=,重组型数目,亲本型数目,+,重组型数目,100%,重组率和交换值的关系,A,B,C,a,b,c,A,B,C,A,b,C,A,b,C,a,B,c,A,B,C,a,b,c,A,B,C,A,b,C,A,b,C,a,B,c,通常情况下重组率等于交换值,在发生偶数次交换时，重组率低估交换值,玉米籽粒的糊粉层颜色基因,C,和饱满度基因,Sh,是连锁的。杂交亲本为相引相时，有如下结果：,有色饱满,无色凹陷,CSh/CSh csh/csh,无色凹陷,csh/csh,有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷,CSh/csh,Csh/,csh,cSh/csh,csh/csh,4032 149 152 4035,有色饱满,CSh/csh,重组型,重组率,影响重组率的因素,两连锁基因之间的距离：在一定范围内重组率与基因间的距离成正比,特定基因的突变或染色体畸变,性别：雄果蝇、雌蚕不发生交换；,环境条件：如温度,家蚕第二对染色体上,PS-Y(PS,黑斑、,Y,幼虫黄血,),饲养温度,()30 28 26 23 19,交换值（,%,）,21.48 22.34 23.55 24.98 25.86,四 多线交换与最大交换值,最大交换值：,0.50,假定互引相杂交组合,AC/ac,AC,两个基因座间同时在,和,区发生两次交换。,区发生交换的位置不变，,区在非姐妹染色单体之间随机地发生另一次交换，即在,A,和,C,两基因座之间同时发生了两次交换称,双交换（,double crossingover),交换结果,非交换,单交换,双交换,单交换,亲,/,重组型,A,B,C,a,b,c,A,B,C,a,b,c,3,1,2,4,A,A,a,a,B,b,B,b,C,C,c,c,3,1,2,4,A,A,a,a,B,b,B,b,C,C,c,c,1,2,3,4,二线,2,，,3,三线,2,，,3,，,4,非交换,双交换,双交换,非交换,1,：,1,1,：,0,A,A,a,a,B,b,B,b,C,C,c,c,A,A,a,a,B,b,B,b,C,C,c,c,三线,1,，,2,，,3,四线,1,，,2,，,3,，,4,2,1,1,3,2,4,3,A,B,C,a,b,c,A,B,C,a,b,c,1,2,3,4,4,单交换,双交换,单交换,非交换,单交换,单交换,单交换,单交换,交换的产物,交换结果,亲,/,重组型,1,：,1,0,：,1,五 连锁群,连锁群：,位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。,采集志愿者的少量静脉血（,3,5,毫升），,EB,病毒转化,B,淋巴细胞为永生细胞，经过技术处理的数千株细胞被保存在零下,196,摄氏度的液氮中，在需要的时候将冻存的细胞复苏，可以保存志愿者基因供永久性研究。,CLASS IS OVER!,