地中海贫血的症状有哪些.doc

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！地中海贫血的症状有哪些（专业文档）海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。并有轻度和重度之分，当然治疗的方法也会有所差别。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病。那么地中海贫血的症状有哪些呢？一、地中海贫血1、重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至312个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，形成地中海贫血特殊面容。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.0350.060），这是本型的特点。HbF含量正常。3、中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.400.80，HbA2含量正常或增高。二、a地中海贫血1、静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.010.02，但3个月后即消失。2、轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.0340.140，于生后6个月时完全消失。3、中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0。25HbBarts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量约为0.0240.44。包涵体生成试验阳性。4、重型：又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于3040周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。每个人都希望自己能拥有健康，因为健康是生活幸福，事业成功的基础。回溯上个世纪中期，人们普遍概念认为“没有疾病就是健康”；至1977年，世界卫生组织将健康概念确定为“不仅仅是没有疾病和身体虚弱，而是身体、心理和社会适应的完满状态”；到20世纪90年代，健康的含义注入了环境的因素，即健康为：“生理心理社会环境”四者的和谐统一；进入21世纪，“健，康、智、乐、美、德”六个字组成了更全面的“大健康”概念，成为幸福人生的更佳境界。同时，大家保持好心情锻炼好身体，一定会健健康康！以上内容仅供参考，如有必要请去医院咨询。