产前筛查质量控制.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,血清学产前筛查质量控制,产前筛查和诊疗培训课程,产前筛查质量控制,第1页,概述,产前筛查质量控制,第2页,产前筛查定义,产前筛查（,prenatal screen,）是采取经济、简便、无创检测方法，从孕妇群体中发觉怀有一些,先天缺点,胎儿,高危孕妇,并对这些高危孕妇深入明确诊疗，是防治出生缺点主要伎俩。,产前筛查质量控制,第3页,产前筛查方法,产前筛查方法包含血清学筛查和超声筛查。,血清学筛查是对发病率高、病情严重遗传性疾病如唐氏综合症、,18,三体综合症以及开放性神经管畸形等进行产前筛查。普通是指中孕期筛查。,超声筛查：是指在妊娠,11-13,周,+6,和妊娠,20-25,周之间对胎儿缺 陷进行筛查。,为了提升筛查效率，当前国际上流行联合筛查，其方法是将早孕期,(8-13,周,+6),血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进行风险评定，联合筛查对唐氏综合征和,18,三体综合征筛查效率在,90%,，大大降低了筛查漏诊风险。,产前筛查质量控制,第4页,产前筛查意义,我国每年大约有,20,到,30,万肉眼可见严重先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达,80,到,120,万，大约占每年出生人口总数,4%,到,6%,。,出生缺点发生次序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。,提醒育龄妇女需要提升和高度重视优生意识，做好婚前、孕前期、孕早期保健指导，进行早期产前筛查。数据表明年纪小于,20,岁和,35,岁以上孕妇，分娩先天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要重视产前诊疗，以防患于未然。,产前筛查质量控制,第5页,产前诊疗定义,产前诊疗是指在妊娠早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊疗，,了解胎儿状态，,是否罹患致残、致死性出生缺点或遗传性疾病，,降低生育风险,。,单基因遗传病产前诊疗含有更强针对性，不是通常意义上确实定胎儿是否异常。,只能确定胎儿是否取得与,先证者,一样基因型或表型；,不能确保胎儿没有其它异常。,产前筛查质量控制,第6页,产前筛查现实状况,-,机遇与风险共存,机遇：扩大了围产保健机构服务范围，提升了医疗服务质量和水平，提升了医护人员业务能力，降低出生缺点，提升出生人口素质,风险：一个水平低下筛查系统，将造成大量筛查低危而漏诊唐氏胎儿出生，或者因为无须要羊膜腔穿刺而带来胎儿流产，后果都是,“,灾难性,”,产前筛查质量控制,第7页,我院产前筛查和诊疗结果分析,产前筛查,1,人次,产前诊疗,800,余人次,诊疗染色体异常,22,例,其中诊疗,21,三体人数,6,例、,18,三体综合征,2,例、,13,三体综合症,1,例、染色体不平衡易位,6,例、其它染色体异常,8,例,异常染色体诊疗率,1,：,28,高风险病例异常诊疗人数,1,：,32,产前筛查质量控制,第8页,唐氏综合征发生病因,孕妇年纪：伴随母亲父亲年纪增大,减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色体发生不分离现象会显著增高,.,母亲年纪在,30,岁以下时，发病率,1/1000,，,35,岁时,1/270,，,40,岁时,1/100,，,45,岁时,1/25.,基因易感性,:,当亚甲基四氢叶酸还原酶基因（,MTHFR,）,677C,T,突变,:,造成酶活性降低，,DNA,低甲基化,染色体不分离（,比正常人群高,2.6,倍）,.,营养或环境原因,:,叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等,.,染色体畸变：约,1%,由易位携带者夫妇传递给下一代,.,本身为,21,三体孕妇分娩,21,三体综合征概率,:,产前筛查质量控制,第9页,母亲年纪与胎儿染色体三体关系,常染色体三体是早期妊娠流产中最常见染色体异常。,除,1,号染色体三体外，其余三体都在流产胚胎中发觉过，但,13,16,18,21,和,22,号染色体三体最常见。,在中期妊娠后流产中，染色体异常类型与足月活产情况相同：,13,18,21,三体,X,染色体单体,性染色体多体异常,90%,常染色体三体是,在母亲生殖细胞减数分裂时,发生，其中,75-90%,发生在第一次减数分裂过程中。,母亲减数分裂错误率受到,母亲年纪,影响,产前筛查质量控制,第10页,质量控制,产前筛查质量控制,第11页,开展产前筛查前应充分评定问题,每年接收筛查中孕期产妇人数是否足够,?,有没有足够产前咨询能力？,有没有开展筛查试验室资质和能力？,有没有提供后续产前诊疗能力,假如没有,，,需要完善转诊机制？,有没有后续随访能力？,产前筛查质量控制,第12页,产前筛查质量控制,筛查前咨询质量控制,试验室检测质量控制,筛查后咨询质量控制,妊娠结局随访质量控制,产前筛查质量控制,第13页,筛查前咨询质量控制,-,人员,门诊咨询人员均需经过专业培训,培训产前筛查和诊疗基本知识,咨询沟通技巧,产前筛查和诊疗伦理标准以及法律法规培训,产前筛查工作规范培训,产前筛查质量控制,第14页,筛查前咨询质量控制,-,筛查前宣传教育、知情同意,充分筛查前宣传教育，尊重患者知情同意权,应向全部不具备直接产前诊疗指征中孕期孕妇推荐产前筛查。,医务人员事先需通知孕妇：,产前筛查目标、性质和意义,产前筛查与诊疗性检验相比不足及优势，二者之间关系,在充分知情同意基础上签署知情同意书,/,拒绝申明,产前筛查质量控制,第15页,筛查前咨询质量控制,-,产前诊疗适应症,向具备产前诊疗孕妇提议产前诊疗,孕妇年纪达,35,岁或以上。,孕早、中期血清筛查阳性孕妇。,夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿孕妇,.,曾妊娠、生育过畸形患儿孕妇。,有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史孕妇。,怀有严重单基因遗传病高风险胎儿孕妇。,超声检验胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。,夫妇一方有致畸物质接触史。,疑为宫内感染胎儿。,签署知情或拒绝申明,产前筛查质量控制,第16页,筛查前咨询质量控制,-,孕妇基本资料正确采集,姓 名 预产期年纪,末次月经 月经是否规律,确切筛查孕周 超声查对孕周,筛查当日体重 单胎,/,双胎,/,多胎,既往孕产史,:21-,三体、,18,三体、开放性神经管畸形,既往病史,:,糖尿病病史、抽烟史,是否,IVF,胎儿,联络方式,:,准确电话,能够同时写固定电话和移动电话,便于资料问题随时沟通和高风险病例召回,以上病案资料必须如实详细填写，并妥善长久保留,产前筛查质量控制,第17页,筛查前咨询质量控制,双胎,双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高,当前尚无足够双胎或多胎正常水平参考值,当前筛查方法下风险值计算不可靠,，,尽可能不做中期筛查,提议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度,NT,更有意义,产前筛查质量控制,第18页,筛查前咨询质量控制,-IVF,胎儿,Frishman,对,69,例,IVF,进行中孕期产前筛查时发觉，阳性率是普通人群,2,倍,AFP,中位数为,0.95MOM,，,HCG 1.22MOM,可能与,IVF,过程中多胚胎移植及激素应用相关,当前对,IVF,胎儿产前筛查尚需要深入研究,产前筛查质量控制,第19页,筛查前咨询质量控制,-,筛查孕周选择,21,、,18,三体综合征：,-,早孕筛查,:8-13,周,+6,-,中孕筛查,:15-20,周,+6,开放性神经管畸形筛查：,15-20,周,+6,产前筛查质量控制,第20页,筛查前咨询质量控制,-,孕周确定,产前筛查和风险预计需要准确孕龄预计,而,是筛查风险计算主要参数,也是是产前筛查质量控制难点,各种方法预计误差不一,不一样孕期可采取不一样方法,但末次月经推算方法最差,;,部分妇女月经周期不规则,时间长短不一,;,部分孕妇存在严重回想偏性,;,各种,B,超预计孕龄方法和公式不一致。,产前筛查质量控制,第21页,孕周推算,月经规律且周期为,28-33,天者，能够按,LMP,计算,月经不规律者，必须经由,Bus,确定孕周,Bus,能够依据,CRL,或,BPD,推算,有明确同房时间统计，能够据此推算,产前筛查质量控制,第22页,准确预计孕周，能够使筛查假阳性率降低,2%,受孕时间,早孕期超声,中孕期超声,尿妊娠试验、月经史,产前筛查质量控制,第23页,试验室筛查前质量控制,-,标本采集保留运输,筛查资料和样本采集、保留、运输符合技术规范,血清标本使用唯一编码，与申请单关联,血清标本与申请单做到,“,三查七对,”,查对姓名、医院、采血日期、采血联号、临床资料标本是否完整、联络方式是否准确、血液标本是否符合要求。,产前筛查质量控制,第24页,试验室筛查前质量控制,-,标本采集与保留,标本采集与保留,取静脉血,2-3ml,，于室温放置,40,分钟至,1,小时待血液完全凝集后，,rpm,离心,10,分钟分离血清，血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，预防血清漏出。,血清标本可在,2-8,温度下保留，普通不超出,6,天；如检测时间超出,7,天，则置,-20,冰箱保留，,-20,以下保留不超出,3,月；长久保留应在,-70,，防止重复冻融。,外来标本在运输过程中要防止高温（,37,）,产前筛查质量控制,第25页,试验室筛查前质量控制,-,标本要求,使用标本种类和搜集方法,病人准备要求,标本容器要求,拒收标本要求,标本处理方法,标本储存要求,标本外送和接收要求,产前筛查质量控制,第26页,试验室检测质量控制,产前筛查质量控制,第27页,试验室检测质量控制,-,人员,试验室人员：经培训，有从事产前诊疗工作上岗证实 验专业人员,出具诊疗性汇报试验室应该设置检验医师岗位，检验医师应该是注册执业医师,二级以上医院临床试验室主任须经过卫生部临检中心培训,产前筛查质量控制,第28页,试验室筛查质控,-,筛查方案选择,中孕期,筛查方法,筛查时间,:,中孕,15-20,周,+6,，最正确,16-18,周,国内普通应用二联,-MSAFP+f,-,HCG,指标联合筛查,检出率,60-70%,在本市开启中孕期筛查方案属二联筛查,三院已在自己医院开启中孕期三联,(MSAFP+f,-,HCG+uE3),筛查,产前筛查质量控制,第29页,试验室检测质量控制,规范设备、试剂,合理试验室人员配置,规范试验室操作程序,书面试验统计（过程和结果）,对每次试验检测结果审查、评定,正确风险率计算,室间质量评价,产前筛查质量控制,第30页,试验室检测质量控制,误差起源,试验室操作是否规范,数据处理算法是否准确,仪器测量误差大小,标本采集、保留运输可靠性,标本信息数据准确及可靠性,产前筛查质量控制,第31页,试验室检测质量控制,充分硬件配置（设备，空间，辅助设施）,建立严格全方面试验室标准操作程序文件,(SOP),，并认真落实,加强试验室人员再培训和资格认定,长久严格开展室内质控活动,参加全国室间质评活动,定时评定筛查效果,产前筛查质量控制,第32页,试验室检测质量控制,SOP,试验原理,/,检验目标（概述），可包含临床应用和,/,或实用性,使用标本种类和搜集方法、病人准备要求、标本容器要求、拒收标本要求、标本处理方法、标本储存要求，标本外送和接收要求等,使用试剂、标准品、控制品、培养基、以及其它所需物品。全部物品都必须写明厂商、产品号，包装量、配置要求、使用和存放要求等,产前筛查质量控制,第33页,试验室检测质量控制,-SOP,使用仪器厂商名、型号，本项目仪器运行及使用要求及校准程序,每步详细操作步骤，直至汇报结果,控制品使用频率，失控纠正办法,计算方法,参考值范围,操作性能概要，如：精密度，准确度，方法学比较等,对超出可汇报范围处理,病危报警值处理,方法学不足（干扰物，注意事项）,产前筛查质量控制,第34页,试验室检测质量控制,-SOP,主要不是,SOP,文件本身，,而是,SOP,规范落实,产前筛查质量控制,第35页,试验室检测质量控制,-,室内质控,在试验室日经常规工作基础上进行，以监测系统稳定性,经过使用质控品，确立质控标准，间接评价检验结果精密度,产前筛查质量控制,第36页,试验室检测质量控制,室内质控,严格恪守设备和试剂厂家对质控要求,定性检验：,在进行患者标本同一批测定时，应包含一个 阳性和阴性质控品,定量检验：,每一分析批中最少要进行一次质控测定，应至 少包含两个不一样浓度质控品,产前筛查质量控制,第37页,试验室检测质量控制,室内质控,质控品必须与患者标本一样条件检测,使用质控品时，试验室要重复检测来决定每一批号质控品在本室统计学参数,定值质控品值，能够被用来作为室内指控靶值，但要确保声称定值和所用方法学和仪器相匹配，且被试验室证实,在汇报结果前，质控品结果必须到达试验室设定接收标准,产前筛查质量控制,第38页,试验室检测质量控制,室内质控,目标,确保每个患者样本测定可靠性,可靠性起源于高精密度和低随机误差,而标本准确性需要控制系统误差来确保,室间质控,产前筛查质量控制,第39页,试验室检测质量控制,室间质评,利用试验室间比对来确定试验室能力活动，实际上它是为确保试验室维持较高检测水平而对其能力进行考评、监督和确认一个验证活动,参加室间质评活动，可作为该试验室所出具数据是否可靠和有效提供客观证据,产前筛查质量控制,第40页,试验室检测质量控制,室间质评,评价试验室是否含有胜任其所从事检测工作能力,作为试验室外部办法，来补充试验室内部质量控制程序,是对权威机构进行试验室现场检验补充,增加患者对试验室能力信任度,产前筛查质量控制,第41页,试验室检测质量控制,室间质评,由权威机构组织，提供多个不一样被测标本和相关资料，提供给多家试验室进行临床常规检测,要求时限内反馈检测结果,由权威机构对各家试验室测定结果进行统计，得出可接收范围，据此对各家试验室检测结果进行评价,产前筛查质量控制,第42页,产前筛查质量控制,第43页,试验室检测质量控制,室间质评,当前中孕期产前筛查可参加室间质评：,国内：卫生部临检中心组织，一年一次,国外：美国病理学会（,CAP,）,www.cap.org,英国国家试验室质控网络（,NEQAS,）,www.ukneqas.org.uk/,产前筛查质量控制,第44页,试验室检测质量控制,-,结果汇报,筛查诊疗必须以书面形式汇报,筛查汇报应包含以下信息,1.,选取试验方法、筛查指标及其中位数参考值范围,2.,孕妇出生日期,妇年纪相关风险,3.,孕龄以及孕龄推孕算方法,4.,血清标本编号,5.,应汇报,MOM,值,6.,包含深入提议,产前筛查质量控制,第45页,试验室检测质量控制,-,结果汇报,汇报发放要及时：普通孕中期为,5,个工作日,对于筛查结果为极高风险要及时电话通知孕妇,要确保每个孕妇都会及时接到筛查结果及深入提议,产前筛查质量控制,第46页,产前筛查方法选择,有满意准确性和精密度,有适当灵敏度和特异性,有适合中国人群中位数，风险计算方法以及阳性切割值,有完善室间质评项目,可接收设备及试剂费用,产前筛查质量控制,第47页,试验室检测质量控制,方法学选择,时间分辨免疫荧光技术,（国际上推荐）,准确度及准确性高，中位数准确（须修正），风险计算权威，筛查成本较高,酶联免疫技术,化学放光法,准确度及准确性也很好，但变异系数较时间分辨免疫荧光技术为高，中位数及风险计算有待评价，筛查成本较低,其它,金标法等,（不推荐）,产前筛查质量控制,第48页,筛查后咨询质量控制,由具备对应资质及能力产前咨询医师对产妇进行结果解释，说明筛查意义。,提出下一步处理提议，,但尊重孕妇本人意愿,在患者知情同意基础上签署知情同意书,对筛查出高危病例，在未作出明确诊疗前，不得随意为孕妇做终止妊娠处理。,勉励筛查结果怀疑神经管缺点（,NTD,）孕妇进行羊水产前诊疗时，提议进行超声监测。,勉励对唐氏儿高风险孕妇提议行介入性产前诊疗检验。,产前筛查质量控制,第49页,高风险：,DS,风险率,1/270,18,三体风险,1/350,NTD,阳性,中等风险：,DS,风险率：,1/270,1/800,18,三体风险：,1/350,1/1000,单项指标风险：,AFP0.4MoM,-,HCG 0.25MoM,或,5.0MoM,值,筛查后咨询质量控制,-,筛查风险判定,产前筛查质量控制,第50页,唐氏综合征,:,检测数值,“两低一高”,即,AFP,、,uE3,，,f-,HCG,产前筛查质量控制,第51页,母血清筛查重点注意问题,胎儿孕龄或者孕周,:,母血清,AFP,随孕龄增加而增高；而,hCG,随孕龄增加而降低；,PAPP-A,随孕龄增加而增高,正确孕周至关主要！,产前筛查质量控制,第52页,母血清筛查重点注意问题,双胎因为,2,个胎儿发育不一样时，风险计算不可靠,体外受精群体与自然受孕者不一样，风险值偏高,产前筛查质量控制,第53页,高风险结果临床处理流程,重新查对临床资料是否准确,对于资料不准确者需要,B,超检验,：,复核孕周，检验胎儿有没有病理妊娠情况、是否多胎等,孕,18-23,周,-,-,羊膜腔穿刺,+,胎儿染色体分析,24,周后,-,-,脐血管穿刺,+,胎儿染色体分析,产前筛查质量控制,第54页,中风险结果处理,复核孕周,:,临床资料是否准确,B,超检验：,复核孕龄，检验胎儿有没有病理妊娠情况、是否多胎、有没有一些超声软性指标等,重新核实风险值,:,如,DS,复查为高危或,B,超检验胎儿畸形或超声软性指标有改变，则进行胎儿染色体分析,如,DS,复查为低危，而且,B,超检验无任何发觉，则作为低危处理,产前筛查质量控制,第55页,与染色体病相关超声异常指标,21,三体,18,三体,13,三体,三倍体,特纳氏,综合征,染色体病流行率,脑室扩大,+,+,+,+,10%,全前脑,+,30%,脉络膜囊肿,+,Dandy-Wallker,氏复合体,+,+,40%,颜面裂,+,+,20%,下頜过小,+,+,60%,鼻发育不全,+,颈水肿,+,+,+,水囊瘤,+,膈疝,+,+,20%,产前筛查质量控制,第56页,心脏畸形,+,+,+,+,+,25%-33%,脐膨出,+,+,30%,十二指肠闭锁,+,40%,食道闭锁,+,+,20%,肾脏畸形,+,+,+,+,+,肢体短小,+,+,+,+,手指头内弯,+,手指交迭,+,多指,+,并指,马蹄内翻足,+,+,+,胎儿宫内,生长迟缓,+,+,+,与染色体病相关超声异常指标,产前筛查质量控制,第57页,NTD,高风险结果处理,B,超检验,：,90%,以上,NTD,患儿经过,B,超能够诊疗,如,AFP 2.5MoM,，则行羊膜腔穿刺,+,胎儿染色体分析,+,羊水,AFP,仍未发觉异常，则随访超声每,4,周复查,B,超，直至出生）,产前筛查质量控制,第58页,早孕期唐氏综合征筛查简述,1992,年，,Nicolaide,等首先开展孕,11-13,+6,周,NT,测量结合孕妇年纪进行早孕筛查。在筛查阳性比率为,5%,时，,21,三体检出率达,75%,；,随即加入了,PAPP-A,、,f-HCG,生化测定，结合,NT,厚度，阳性检出率可高达,70%-80%,联合鼻骨测量，检出率可达,80%,以上,产前筛查质量控制,第59页,在假阳性率为,5%,时，不一样方法筛查,21,三体征检出率比较,筛查方法,检出率,MA,30%,MA,加,15,20,周血清生化筛查,60-70%,MA,加,11-13,+6,周胎儿,NT,70-80%,MA,加,11-13,+6,周胎儿,NT,及母亲,85-90%,血清,PAPP-A,、,-HCG,MA,加,11-13,+6,周胎儿,NT,及胎儿,NB,90%,MA,加,11-13,+6,周胎儿,NT,及胎儿,NB,95%,及母亲血清,PAPP-A,、,-HCG,产前筛查质量控制,第60页,随访工作主要性,计算筛查质量评定主要指标：,检出率 假阳性率 假阴性率 阳性预测值,阴性预测值等,正确评定筛查质量高低，发觉问题，处理问题，提升筛查水平,理想中孕期二联,/,三联筛查假阳性率为,5%,左右，检出率在,60-70%,产前筛查质量控制,第61页,随访工作质量控制,随访工作由接收专业培训人员进行,医师填写产前筛查申请单时须包含被筛查人电话号码或联络地址，方便随访。,对于高危孕妇，若患者同意深入进行产前诊疗，应追踪诊疗结果。若孕妇不一样意产前诊疗，应继续追踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。,对于筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，方便了解筛查试验假阴性率,随访形式能够为走访,/,返院随访，照片随访，电话随访，信件随访等,完善随访结果登记，并定时总结统计分析,产前筛查质量控制,第62页,产前筛查质量控制数据表,参加产前筛查人数：,高危人数,高危风险切割值,总数,高龄孕妇人数,21,三体高危人数,18,三体高危人数,NTD,高危人数,产前筛查质量控制,第63页,产前筛查质量控制数据表,产前诊疗异常数,21,三体人数,18,三体人数,NTD,人数,其它染色体异常及其它异常人数,产前筛查质量控制,第64页,产前筛查质量控制数据表,妊娠结局,医学终止妊娠人数,胎死宫内人数,自发流产人数,早产人数,正常足月产人数,产前筛查质量控制,第65页,产前筛查质量控制数据表,临床质控指标,检出率,假阳性率,高危孕妇产前诊疗率,穿刺引发胎儿丢失率,申请单接收率,产前筛查质量控制,第66页,产前诊疗流程,优生遗传咨询门诊,产科教授门诊,查对临床资料和孕周,，,教授给予适当咨询和提议,再次核查高风险者进入产前诊疗程序,产前筛查质量控制,第67页,常见申请单错误,产前筛查质量控制,第68页,产前筛查法律问题,南京郑,X,，,26,岁，,G1P0,，中孕期于南京某围产机构就诊，医生开始提议,Bus,及血清学筛查，但,Bus,回报,“,正常,”,后医生通知,“,胎儿正常，无须行产前筛查,”,，后足月分娩一唐氏综合征患儿，遂诉诸法律路径。要求医院赔偿,120,万元。法院即使驳回了诉求，但认为,“,医院没有尽到产前筛查义务，存在医疗过失,”,。,上海某孕妇，,32,岁，接收中孕期产前筛查后结果为,“,低危,”,，继续产前检验至足月，分娩一唐氏综合征患儿，遂诉诸法律路径，要求医院赔偿。因为病历不完善，医院缺乏有力证据证实有完善产前咨询过程，法院判决存在,“,医疗过失,”,，给予一定赔偿。,产前筛查质量控制,第69页,完善产前筛查体系,强大规范产前咨询能力,全方面准确筛查信息采集,适宜筛查方案及方法,满意试验室检测水平,强大后续诊疗能力,完善随访制度,/,评定能力,产前筛查质量控制,第70页,有任何问题请及时联络,产前诊疗中心,:18705130302,顾莹,试验室,:18705130311,章荣,邮箱,:yinggu24,产前筛查质量控制,第71页,