地中海贫血的诊断依据是什么.doc

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！地中海贫血的诊断依据是什么（专业文档）本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。那么地中海贫血的诊断依据是什么呢？一、常规诊断标准1、缺铁性贫血：轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。2、传染性肝炎或肝硬化：因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。二、基因检测是诊断1、血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达2030g/L。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白H病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到a链包涵物及HbH包含物。白细胞、血小板一般正常。2、骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型地中海贫血电镜下可查见a肽链变性珠蛋白小体。3、红细胞渗透脆性试验：均有不同程度的渗透脆性减低，尤以病情严重者为着。4、血红蛋白分析与测定：HbH：地中海贫血中以HbH为主要不稳定Hb，用煌焦油蓝共同孵育2h可使Hb变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体；应用异丙醇孵育则立即出现沉淀（正常出需40min），呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性，且HbH和G6PD缺乏的Hb亦可有阳性结果。HbH：地中海贫血患者HbH含量约为30%60%。常用抗碱性检查，正常值<2。2%，新生儿可达70%以上，612个月后接近成人，有假阳性。另外，利用HbF的抗酸性，在pH低时不易被洗脱而观察到HbF在细胞内呈不均匀分布。HbA2：将醋酸纤维薄膜电泳上的HbA和HbA2分别剪下，将Hb洗脱用光度计比色（波长413nm的721型分光光度计），计算HbA2含量，正常值<3.5%。5、DNA分析：寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变DNA序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常基因探针，与患者DNA片段杂交，可测出患者是否具有已知的地中海突变点。聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将DNA在体外扩增至数十万倍。用扩增的DNA进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。6、肽链测定及链与链合成速度测定：正常时与链合成速度大致相等（a/=1.0）。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用8M尿素进行肽链裂解，使链和链分开，可分别检测各肽链的病变。每个人都希望自己能拥有健康，因为健康是生活幸福，事业成功的基础。回溯上个世纪中期，人们普遍概念认为“没有疾病就是健康”；至1977年，世界卫生组织将健康概念确定为“不仅仅是没有疾病和身体虚弱，而是身体、心理和社会适应的完满状态”；到20世纪90年代，健康的含义注入了环境的因素，即健康为：“生理心理社会环境”四者的和谐统一；进入21世纪，“健，康、智、乐、美、德”六个字组成了更全面的“大健康”概念，成为幸福人生的更佳境界。同时，大家保持好心情锻炼好身体，一定会健健康康！以上内容仅供参考，如有必要请去医院咨询。